深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

病毒性肝炎与红细胞G-6-PD活性关系的初步探讨

无选择地对住院的243例病毒性肝炎病人进行红细胞G-6-PD活性检测,发现病毒性肝炎患者G-6-PD缺陷42.3％,明显高于全国各地正常人群普查结果.G-6-PD缺陷患者的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性率77.6％,高于G-6-PD正常患者(P<0.005),而且G-6-PD缺陷的肝炎病者黄疸深,发生贫血比例高,肝炎有慢性化倾向,推测此与红细胞G-6-PD缺陷患者免疫功能受损、胆红素代谢紊乱有关.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症13个家系的调查

本室对253例贫血原因不明者,采用红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性间接测定法诊断G-6-PD缺陷症13例,调查了部分家系共发现患者23例。 一、地理分布 本病遍布全世界各民族,以东南亚、地中海沿岸各国多见,我国华南地区尤以广东、福建及海南岛发病率高。梁氏曾在武汉市调查了1102人的G-6-PD活性测定,发现4例患者,其籍贯为湖     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例报告

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G=6-PD)缺乏是因为某些药物作用于具有遗传性G-6-PD缺乏的红细胞所致的溶血性贫血。G-6-PD缺陷在我国南方发病率较高。中国北方很少。1982年我院发现一例家族性G-6-PD缺乏所致溶血性贫血,现报告如下。患儿男,8岁,汉族,祖籍黑龙江。1982     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

1100例新生儿脐血G-6-PD缺乏及α-地中海贫血调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性代谢病,表现为溶血性贫血遗传病,普查发现G-6-PD缺乏者达7.2％;广东地区发生率为5.4～15.4％。G-6-PD缺乏是溶血性疾病的重要原因之一,常在一些诱因下发生溶血。α-地中海贫血是珠蛋白中α链合成部份或完全被抑制的遗传病。广东地区发生率为2.68％;南宁地区为14.95％。α-地贫临床分为四型:(1)Hb-Bart’s胎儿水肿综合     

7例蚕豆病临床分析

葡萄糖-6-磷酸脱氨酶(G-6-PD)缺陷是红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血中最常见的类型之一,蚕豆病是G-6-PD缺陷症的临床类型之一。我院自1990～1996年共收治蚕豆病7例,现报告如下。     

病毒性肝炎患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测的临床意义

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)检测对甲、乙型病毒性肝炎患者的临床意义。方法采用高铁血红蛋白还原试验定量检测259例甲型病毒性肝炎患者、303例乙型病毒性肝炎患者及593例对照者红细胞G-6-PD的活性。结果对照组中G-6-PD缺陷20例(3.37%),甲型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷31例(11.97%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=23.67,P<0.01);乙型病毒性肝炎组G-6-PD缺陷20例(6.60%),与对照组相比差异有统计学意义(2χ=4.90,P<0.05);甲、乙型病毒性肝炎组的G-6-PD缺陷率差异也有统计学意义(2χ=4.88,P<0.05)。结论检测甲、乙型病毒性肝炎患者的红细胞G-6-PD水平,对防止在治疗过程中并发溶血性贫血有较重要的作用。     

G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）是存在于所有细胞和组织中的看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用于核酸合成，提供还原型辅酶（NADPH），用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G-6-PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病，全世界约4亿人受累。G-6-PD缺乏症临床表现变化较大，从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疽甚至核黄疸。在中国南方、东南亚、地中海沿岸国家G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症（简称高胆）的主要病因。现将近年来国内外对这方面的研究进展综述如下：     

病毒性肝炎伴发溶血的意义和机制——评G-6-PD缺陷对溶血的影响

<正>肝炎伴发溶血并非新问题,国外五十年代已见诸文献报道,国内七十年代末才开始观察研究.在红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的高发地区,肝炎伴发溶血现象时有发生.G-6-PD缺陷症在各地区各民族中的发生率和基因频率差别较大.世界上几乎没有一个民族不存在这种缺陷.已知高发地区为地中海沿岸国家、印度、中国南部、菲律宾、     

戊型肝炎合并G-6-PD缺陷病情较重原因的初步探讨

目的明确戊型肝炎患者合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病情较重的原因及治疗方法探讨。方法对332例戊型肝炎患者进行分析,检测其G-6-PD活性、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、凝血酶原时间(PT),分为戊型肝炎组和戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组,对比两组病例的病情。结果戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组病情明显重于戊型肝炎组。结论戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组病情较重可能与感染戊型肝炎病毒后机体免疫对肝脏及G-6-PD缺陷的红细胞均有损伤,肝解毒功能下降,毒素聚集于体内造成红细胞进一步破坏,红细胞功能下降影响肝脏修复有关。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿黄疸临床观察

遗传性红细胞葡萄糖 -6-磷脱氢酶 (G-6-PD)是我国华南、西南各省较常见的遗传病之一。G-6-PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸 ,严重者可出现核黄疸 ,导致终生智力低下 ,甚至死亡 ,危害新生儿健康。我市位于广东中部 ,G-6-PD缺陷症常见 ,现对 1997年住院分娩的新生儿 G-6-PD缺陷症的发生率及新生儿黄疸发生率作一回顾性分析。1　资料与方法　　 1997年在我院产科住院分娩的新生儿 ,胎盘娩出后即抽脐血进行 G-6-PD活性的测定 ,采用中山医科大学遗传学教研室研制的 G-6-PD测定试剂盒 ,根据 G6PD/6PGD的比值 ,筛查 G-6-PD缺陷。选择…     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

红细胞G-6-PD缺陷与痢特灵溶血

痢特灵(Furazolidonum,Furaxone)引起急性溶血性贫血,与人体红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(Glucose—6—Phospha-te Dehydrogenase,以下简称G-6-PD)缺陷有关。作者所在医院今年收菌痢126例,因口服痢特灵引起溶血性贫血24例,     

川崎病合并G-6-PD缺陷症患儿的临床表现

目的分析川崎病(Kawasaki Disease,KD)患者中G-6-PD缺陷症儿童的临床特点和转归。方法采集624例川崎病患者中的32例G-6-PD缺陷症患者的临床资料,并用彩色多普勒超声诊断仪检测并追踪此32例患者的冠状动脉情况。结果G-6-PD缺陷症儿童同患KD时临床表现与无G-6-PD缺陷症儿童相似,但部分患儿会出现急性溶血的表现。32例川崎病并G-6-PD缺乏症的患儿予以IVIG和潘生丁治疗,冠状动脉瘤的发生率12.5%(4例),经治疗后冠脉恢复正常及好转者占84.5%,损害无好转者15.6%。结论川崎病并G-6-PD缺陷症的患儿可用IVIG和潘生丁治疗。     

G-6-PD缺陷新生儿健康教育的经济学分析

目的 探讨健康教育对降低G-6-PD缺陷病发病率的作用及其经济效益.方法 对G-6-PD缺陷病新生儿家属进行健康教育并随访,观察溶血性贫血发病情况;调查本院儿科收治未接受过健康教育组患儿溶血性贫血发病情况.结果 随访健康教育组患儿162例,发病率0.6%,未接受过健康教育组患儿71例,发病率73.2%;4年内健康教育组人均支出29元,未进行健康教育组人均支出1894元.结论 G-6-PD缺陷病是本地区的常见病,健康教育对降低其发病率、节约医疗费用支出有重要意义.     

HbH病五例及HbH复合G-6-PD缺陷症一例

Hb H病系α地中海贫血,属常染色体不完全显性遗传病,临床表现为慢性溶血性贫血。本病主要分布在东南亚国家,我国以南方多见。4年来本室在288例贫血原因待查病人中发现Hb H病6例,其中 4例复合Hb Bart’s,1例复合G-6-PD缺陷。对3例之父母进行调查,均证实为轻型或静止型α地中海贫血。本组除2父1母为安徽、湖南及江西人外,余为湖北省黄陂、蒲圻、武汉、汉阳及随州人,