关注罕见病 让“罕见”被“看见”

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。目前，全球罕见病约有7000多种，中国罕见病患者已达到2000万人。诊断难，治疗难，保障难，是横在罕见病患者面前的三大难题，而罕见病患者又由于种种原因常常被社会所忽视。近年来，随着国家对罕见病诊疗保障工作的大力推进，罕见病患者的身影终于出现在公众视野。     

欧盟罕见病保障体系及启示

欧盟在2008年正式从全欧洲的战略层面开展罕见病保障专项工作,已经形成的罕见病相关工作经验,非常值得中国借鉴。通过总结欧盟罕见病概况及孤儿药目录、罕见病组织结构与战略计划、罕见病筹资支付体系和服务提供等情况,分析欧盟罕见病保障体系的优缺点,提出我国开展罕见病保障工作的实施建议,如统一罕见病的合理定义、编码与目录;建立罕见病保障工作的组织架构,制定罕见病国家（地区）计划或政策,优化罕见病服务提供,建立可持续性的罕见病筹资体系,注重罕见病工作的综合全面性和地区差异性,为提高我国罕见病防治工作的保障力度和可持续性提供参考。     

中国孤儿药 更多“鼓励”,才能更加可及

<正>在中国,罕见病并不罕见。尽管其发病率和患病率远低于其他病种,但中国人口基数庞大,罕见病患者群体已达到2000多万人,且每年都呈迅速增长趋势。罕见病治疗药物被称为"孤儿药",由于适用人群较小、费用昂贵,企业研发积极性并不高,目前仅有5%的罕见病存在有效治疗药物。同时,孤儿药价格较高,患者家庭难以负担,容易     

浙江省、上海市及青岛市罕见病患者用药待遇水平比较分析

目的:为我国其他省市选择和设计罕见病药品保障模式提供参考。方法:梳理浙江省、上海市及青岛市3个典型地区的罕见病药品保障模式,以戈谢病为例,对比3个典型地区给予患者药品费用的报销比例,反映罕见病患者在3个典型地区的用药待遇水平差异,并分析产生待遇差异的原因。结果:浙江省实际报销比例最高、青岛市其次、上海市最低,原因是浙江省和青岛市筹资渠道的多元性与筹资来源的稳定性提高了其支付水平,药品谈判议价、用药风险管理等"节流"措施为其腾出了更多资金空间。结论:建议其他省市探索平建立渠道多元、来源稳健的罕见病药品筹资机制、通过谈判机制、用药管理等措施,将节约的资金用于提高罕见病患者待遇水平。     

关爱罕见病,从保障用药开始

<正>罕见病又称"孤儿病",世界卫生组织提出患病率在0.65‰～1‰之间的疾病为罕见病,世界各国对罕见病的认定标准存在差异,中国尚没有对罕见病进行明确的定义。世界范围内有7000余种罕见病,全球患者超过3亿,中国患者有2000多万。在中国,实现全民健康,不能缺少罕见病患者;实现精准脱贫,也不能忽略罕见病患者。当前,中国罕见病诊疗与保障体系亟待建立和完善。     

关注罕见病 让爱不罕见

正国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。     

“保护隐私权”背后的“疾病传染”自律隐忧

2011年10月 26日上午,在远离市区的上海市艾滋病诊疗中心,"中国药品打假第一人"高敬德孤独离世.由于高敬德的公众人物身份,当他死亡的消息一经传出,媒体即开始质疑其"非正常死亡.舆论压力之下,官方公布了高敬德的真实病情.事实上,由官方通过权威媒体公布艾滋病感染者死讯,高敬德很可能是中国艾滋病防治史上绝无仅有的一个.低调背后折射出中国应对艾滋病的尴尬——     

罕见病研究滞后拖累政策制定

<正>近日,第三届中国罕见病高峰论坛等多个以罕见病为主题的会议在京召开。多位参会专家在接受记者采访时呼吁,政府及相关部门应从观念上正确认知罕见病,加强罕见病医学相关研究,从而为药品供应、医保政策等政府决策提供科学支撑。罕见病的定义及孤儿药(罕见病药物)的界定是基础和先决条件。所有的政策细则必须依靠这一标准。     

关于建立罕见病研究和防治策略的思考

建议加强罕见病研发,提高诊断水平,建立信息传播与开发的平台,以优惠政策促进罕用药物的研发;建议增强罕见病防治能力,严格产前诊断,提高医务人员的认识,立法维护罕见病患者平等的医疗权,给予平等的社会权益。     

远离罕见病准爸准妈能做些什么

欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日,旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知.特意选在2月29日这个四年才有一天的日子,就是为了加深公众对"罕见"二字的理解.其后,为了方便纪念,各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日.     

资讯

新版常用临床医学名词发布国家卫健委发布《常用临床医学名词(2019年版)》。收录了目前住院病例覆盖的30个临床专业的4.2万余个常用医学名词,每一名词包括中文正名、英文名、中文又称和曾称。罕见病药物芬戈莫德开出中国大陆首方治疗罕见病多发性硬化的药物芬戈莫德在北京开出中国大陆首批处方,第一次使用这一境外新药的患者均在医院进行了6小时的首剂观察。     

罕见病医疗保障现状及问题研究——以某医院收治的3个罕见病种为例

梳理了国内外学者对罕见病医疗保障制度的态度和评价,并以昆明医科大学第一附属医院5年内收治的罕见病中的3个病种为例分析我国罕见病医疗保障的现状,发现我国罕见病医疗保障工作仍然存在如下问题:基本定义缺失和诊断标准不明晰,病例登记系统不完善,基本的罕见病用药(罕用药)短缺、罕见病的诊疗水平和可治性低、基本医疗保障力度不够、商业保险中重疾险涉及罕见病的条款很少,组织机构不健全等。国家应制定罕见病相关法律法规,加快推进流行病学调查,确定罕见病治疗药物研发激励机制,提高罕见病诊疗水平,完善罕见病预防体系,加强国际合作,以提高我国罕见病的医疗保障水平。     

罕见病新生儿筛查与患者登记现状研究进展

新生儿筛查和患者登记系统是罕见病疾病管理的基础,本研究介绍国际新生儿筛查和罕见病患者登记现状,总结其特点,为进一步完善和促进中国罕见病疾病管理提供信息支持和借鉴参考。     

上海市职业病防治条例（1996年1月26日上海市第十届人民代表大会常务委员会第二十五次会议通过）

上海市职业病防治条例（１９９６年１月２６日上海市第十届人民代表大会常务委员会第二十五次会议通过）第一章总则第一条为了防治职业病，保护劳动者的身体健康，根据国家有关法律、法规，结合本市实际情况，制定本条例。第二条本条例所称的职业病，是指国家规定的在劳动...     

健闻

正1五部委联合发布首批罕见病目录2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》,共计121种疾病。罕见病是指发病率很低的一类疾病,这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的,     

罕见病患者近千万

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法。     

中国罕见病患者社会支持情况及其影响因素分析

目的 了解中国罕见病患者的社会支持情况及其影响因素,为罕见病患者提供有效的社会支持提供参考依据.方法 于2016年2月采用滚雪球抽样方法采用自制调查问卷通过互联网或电话对1771例罕见病患者进行调查,分析罕见病患者的社会支持现状及其影响因素.结果 中国罕见病患者的社会支持总分为(60.37±18.23)分,其中,工具性...     

罕见病保障政策陷入“怪圈”

目前,我国已实现了基本医疗保险的全覆盖,并形成了基本医疗保险、大病保险、民政救助和社会慈善救助等多层次的医疗保障网,为什么唯独罕见病会成为被政策遗忘的"孤岛"?近日,第四届中国罕见病高峰论坛在京举行,超过400人参加论坛。与会代表再次呼吁,中国罕见病及相关药物的政策和立法几乎是一片空白,罕见病患者和家庭的权益仍缺少相应的制度保障。     

我国首次发布罕见病诊疗指南 明确121种罕见病诊疗流程

<正>"可以说,这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。"在当天于北京协和医院举办的发布会上,国家卫健委医政医管局局长张宗久表示。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介     

罕见病政策国际经验及对我国的启示

本研究系统梳理了近年来有关罕见病政策和服务的文献及文件,归纳了美国、日本、欧盟等国家和地区罕见病方面的立法及相关法规、管理制度、激励措施、保障政策等方面的政策设计和实践经验。目前,发达国家和地区对罕见病制定了较为系统的政策和法规,罕见病药品的研发和医疗保障等在法律层面得到了不同程度的保障。我国尚未形成针对罕见病的系统性的政策体系,结合中国实际,我国应从逐步建立系统的罕见病政策法规、拓宽筹资渠道、鼓励孤儿药研发,扩大新生儿筛查疾病的范围等方面着手,推动我国罕见病政策发展。