纯合子家族性高胆固醇血症作为多米诺肝移植的供体1例

为了缓解肝移植供体短缺的现状,某些因先天代谢性疾病而行肝移植者,其切除的肝脏外观正常,功能良好,可作为供体,移植给其他受者。这一过程类似多米诺骨牌,因此称为多米诺肝移植（domino liver transplantation,DLT）。     

家族性高胆固醇血症的64层CT诊断二例

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病,以血清低密度脂蛋白升高为主要特征,伴有很高的心血管疾病发病率[1]。50%的FH患者在60岁之前死于心肌梗死[2],对其早期诊断可预防相关的冠心病的发病挽救更多人的生命[3-4]。当累及心血管系统时可在影像学上有特征性的表现,认识这种表现可以为临床提供有价值的诊断信息[5]。现     

全消化道息肉病影像学检查及诊断价值

家族性结肠息肉病屡有报道，是一种常染色体显性遗传性疾病。但累及全消化道的多发息肉病较少见，国内有关本病的报道甚少，特别是有关影像学检查方法及征象论述不多，我们自1980-2003年共收集6例，现将有关本病的影豫学检查及征象做初步探讨。     

三维斑点追踪成像评价射血分数保留的家族性高胆固醇血症患者左心室收缩功能

目的 应用三维斑点追踪成像（3D-STI）评价射血分数保留的家族性高胆固醇血症（FH）患者左心室收缩功能。资料与方法 本研究资料来自北京安贞医院FH疾病筛查与研究的宁夏地区数据,筛选出24例FH,选取宁夏医科大学总医院同期健康体检的30例健康成年人作为对照组。两组均行常规经胸超声心动图和3D-STI检查,收集总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）等,以及左心室常规指标和左心室整体纵向应变（GLS）、整体圆周应变（GCS）、整体径向应变（GRS）,比较两组上述指标的差异,采用Pearson相关分析LDL-C与GLS、GRS、GCS及LVEF的相关性。结果 FH组的TC和LDL-C明显高于对照组（t=7.748、8.796,P<0.01）,HDL-C明显低于对照组（t=8.226,P<0.01）。FH组与对照组左心室常规指标比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。FH组的GLS、GCS及GRS明显低于对照组,差异有统计学意义（t=5.701、3.500、4.703,P均<0.01）。FH组LDL-C与...     

家族性高血钙病

家族性高血钙病（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃａｌｃｅｍｉａ）,这一特殊的综合征主要见于多发内分泌腺瘤（ｍｕｌｔｉｐｌｅｅｎｄｏｃｒｉｎｅｎｅｏｐｌａｓｉａ,ＭＥＮ）患者中,是一组罕见的具有明显家族性的常染色体显性遗传性疾病。根据腺体组合不同,临床上常将ＭＥＮ分为三型。Ⅰ型（ＭＥＮⅠ）,又称多发性内分泌腺瘤病（ｍｕｌｔｉｐｌｅｅｎｄｏｃｒｉｎｅａｄｅｎｏｍａｔｏｓｉｓ,ＭＥＡ）,或称Ｗｅｒｍｅｒ综合征。属常染色体显性遗传。常见有原发性甲状旁腺（瘤）机能亢进（９５％）,还可有胃分泌液增多或胃溃疡（…     

辛伐他汀治疗高胆固醇血症疗效的观察

目前 ,认为临床上急性冠脉事件 (不稳定型心绞痛 ,急性心肌梗死 ,临床冠脉猝死 )的发生常是因为轻至中度大小的脆性斑块发生破裂、出血继而血栓形成所致。这种脆性斑块中胆固醇浓度高 ,干预治疗 (尤其是降胆固醇治疗 )能够稳定粥样块、减少斑块的破裂、出血和血栓的形成 ,防止了急性冠状动脉事件的发生。 3-羟基 ,3-甲基戊二酰辅酶Ａ(3-ｈｙｄｒｏｘｙｇ 3-ｍｅｔｈｙｌｙｌｕｔａｒｙ -ＣｏｎｅｎｚｙｍｅＡ ,ＨＭＧ -ＣｏＡ)还原酶抑制剂是新近发现的一类独特的降胆固醇药物 ,它们能显著降低血胆固醇水平。1　料料和疗法1.1　病例选择　 6…     

络泰治疗高胆固醇血症70例临床观察

高胆固醇血症是冠心病的重要危险因素，在疾病的发生发展过程中起着重要作用，目前缺血性心血管疾病发病率非常高，采用积极有效的措施治疗高胆固醇血症，对于延长生命和提高生活质量十分重要，调脂治疗能够预防动脉粥样硬化和冠心病的发生发展，有益于冠心病的二级预防。普伐他汀是他汀类血脂药物，络泰由中药三七根提取的三七总甙。于2002年1月-2003年1月应用络泰与普伐他汀治疗原发性高胆固醇血症共70例，观察其临床疗效及安全性。     

辛伐他汀治疗老年人高胆固醇血症52例

辛伐他汀(舒降之 )是降高胆固醇水平的理想药物。 1 997年 9月～ 2 0 0 1年 2月 ,作者应用辛伐他汀治疗老年人高胆固醇血症 5 2例 ,疗效显著。1　临床资料1 1　一般情况　选择总胆固醇 (ＴＣ) >5 72ｍｍｏｌ/Ｌ ,低密度脂蛋白胆固醇 (ＬＤＬ Ｃ) >3 64ｍｍｏｌ/Ｌ的老年患者 5 2例 ,男 3 8例 ,女 1 4例 ;平均年龄 73 1± 7 5 (65～ 82 )岁。其中合并冠心病 3 3例 ,高血压病 3 0例 ,2型糖尿病 1 5例。除外 :(1 )严重肝肾功能损害者 ;(2 )未控制的糖尿病患者 ;(3 )甲状腺功能低下者 ;(4 ) 2周内曾服用调脂药物者。1 2　治疗方法　辛伐他…     

国产辛伐他汀治疗原发性高胆固醇血症的临床观察

为探讨国产辛伐他汀对原发性高胆固醇血症的调脂作用,本文观察了４２例高胆固醇血症患者,根据血清ＴＣ水平随机按１：１分验证组及对照组各１３例,另设１６例开放验证,验证组服用国产辛了汀;对照组均服用进口舒降之,疗程均为８周。验证组与对照组均服药８周,降血清总胆固醇分别为２４．６％和２４．１％;降低密度脂蛋白胆固醇分别为３４．７％和３４．９％;     

高胆固醇血症红细胞超微结构研究

 目的 探讨高胆固醇血症红细胞超微结构及发病机制.方法 以透射电镜观察高胆固醇血症(>6 mmol/L)20例亚健康人血红细胞超微结构.结果 所选20例亚健康人血红细胞超微结构均有不同程度变异.结论 高胆固醇血症红细胞超微结构的改变是导致血液流变学异常的主要原因之一.     

高胆固醇血症红细胞形态扫描电镜观察

 目的 探讨高胆固醇血症红细胞形态变化及发病机制.方法 以扫描电镜观察20例高胆固醇血症(>6 mmol/L)临床亚健康人血红细胞形态.结果 所选20例高胆固醇血症(>6 mmol/L)临床亚健康人血红细胞均有不同程度形态变异.结论 高胆固醇血症红细胞不仅存在膜组分的变化,同时膜蛋白和膜骨架受损及膜内外环境的劣化可能是导致其形态变异、功能受限的原因所在.     

人低密度脂蛋白受体检测方法的建立

肝脏是脂肪代谢的主要器官 ,肝细胞表面的低密度脂蛋白受体 (LDLR)是一种细胞膜表面糖蛋白 ,主要的生物学功能是介导低密度脂蛋白 (LDL)进入细胞 ,调节胆固醇的代谢 ,在脂肪代谢中起重要作用。LDLR突变能严重影响体内脂肪代谢 ,从而诱发家族性高胆固醇血症 ,能导致未成年期冠状动脉硬化。由于高血脂而导致的各种疾病是现代社会人类健康的重大威胁 ,因此 ,细胞表面LDLR的检测对于明确高血脂的病因和确定相应的治疗方法具有重要的临床指导价值。人LDLR转基因小鼠对于研究遗传性家族性高胆固醇血症的致病机制具有重要意义。本实验中用…     

辛伐他汀对高血压合并高胆固醇血症患者血压影响

目的:观察高血压病合并高胆固醇血症患者在使用降压药基础上加用辛伐他汀的降压疗效。方法:选择79例高胆固醇血症伴原发性高血压患者,随机分为辛伐他汀组和对照组,对照组39例给予非洛地平缓释片药物治疗,辛伐他汀组40例给予非洛地平缓释片 辛伐他汀药物治疗,疗程观察8周。结果:辛伐他汀组在治疗后舒张压降低较对照组显著,血总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇水平明显降低,高密度脂蛋白胆固醇明显升高,结果差异有统计学意义。结论:说明辛伐他汀可能通过改善血脂代谢紊乱,在降压药物的基础上,对患者舒张压有额外降低作用。     

小剂量肝素钙对急性心肌梗塞高胆固醇血症的影响

本文选择住院的急性心肌梗塞(AMI)均伴高胆固醇血症(Hchcl)患者80例,随机分为对照组和肝素钙治疗组各40例.研究表明治疗组中血胆固醇水平和血浆粘度治疗后较治疗前明显下降(P<0.01),对照组则无统计学意义.结果证实,小剂量肝素钙(每日5000IU)明显降低AMI患者的血清胆固醇水平和血粘度,改善心肌供血,有利于AMI的预后,此方法安全可靠.     

糖尿病性膀胱病的影像学诊断

目的：探讨糖尿病性膀胱病的影像学表现、检查方法及其诊断价值。方法：搜集14例糖尿病性膀胱病，具有完整的临床、实验室检查、B超及静脉尿路造影资料，作一回顾性分析。结果：糖尿病性膀胱病表现：膀胱体积增大，呈松塔样，边缘可光滑或有假憩室及结石形成，输尿管膀胱段返流，伴有双侧输尿管增宽、纡曲线或以一侧明显，不同程度肾积水。结论：结合病史、实验室检查、影像学检查，特别是静脉尿路造影（IVU）表现并综合分析，可明确诊断，但如同时合并糖尿病性肾病，宜行B超和膀胱逆行造影，以免出现急性肾功能不全。     

家族性高胆固醇血症纯合子患者冠状动脉及颈动脉血管病变的影像学分析——双源CT和高分辨MRI研究

目的:评价家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者临床前期冠状动脉、颈动脉硬化(AS)病变的特征,探讨两大血管病变之间的相关性.材料和方法:9例HoFH患者(女4例,男5例,年龄16.00±3.17岁)分别行颈动脉高分辨MR成像和双源CT冠状动脉血管造影.颈动脉和冠状动脉分节段进行分析并评分.Spearman相关分析用于评价颈动脉和冠状动脉评分之间的相关性.结果:9名患者均在颈动脉和冠状动脉见到AS病变.冠状动脉110个节段中,38个节段存在病变,34.2%位于右冠状动脉,65.8%位于左主干、左前降支和左回旋支.颈动脉54个节段中47个节段发现病变,颈内动脉和颈总动脉分叉是最常受累的节段.冠状动脉和颈动脉平均评分为5.89±2.20和7.22±1.99,两者之间具有显著的相关性(r＝0.72,P＝0.029).结论:HoFH患者颈动脉和冠状动脉临床前期即可见动脉硬化病变.高分辨MR和多排CTA可作为HoFH患者的疗效评价和随访的重要方法.     

22号染以体病与影像学诊断

本文介绍了九种与影像学有关的２２号染色体病细胞遗传学临床和影像学特征。     

结节性硬化的MRI诊断

目的：报导11例脑结节性硬化并总结本病MRI特点。材料和方法：11例儿童结节性硬化患者。年5个月～14岁.均以癫痫为主要症状就诊，8例合并皮肤病变．2例胸部和肾脏分别受累，4例智力低下。采用Toshiba 0.35T超导型MRI系统以自旋回波T3加权T1 WI)500／25及T2加权(T2 WI)2000／80．横断面及矢状面平扫，层厚5-10mm.结果：MRI特点：(1)室管膜下结节11例，共55个结节．以侧脑室外侧壁分布最多51个，第三脑室旁1个，第四脑室旁3个，T1 WI上结节与脑实质呈等信号．与脑脊液形成对比，是发现室管膜下结节的最好办法。(2)皮层与皮层下结节10例，9例分布于额顶叶，1例以脑干小脑为主。在T1WI及T2Wl上结节均呈等信号．但在T2WI上结节周围有高信号环围绕（7例70%)具诊断特征性。结论：脑结节性硬化MRI检查中有典型征象，在本病协断中起重要作用。     

22号染色体病与影像学诊断

本文介绍九种与影像学有关的22号染色体病细胞遗传学及临床和影像学特征。     

运动干预对饮食性高胆固醇血症大鼠肝脂肪变的影响

以高脂膳食诱导ＳＤ大鼠高胆固醇血症，观察了血清ＴＣ、ＴＧ和ＬＤＬ－Ｃ水平变化及肝脏脂肪变以及有氧运动干预对其的影响。结果表明，ＳＤ大鼠血清ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平显著提高，ＴＧ未呈显著性改变；普通病理学观察肝细胞呈明显脂肪病变，超微形态观察肝组织亚细胞结构损伤；８周有氧运动干预显著降低高胆固醇血症大鼠血清ＴＣ、ＴＧ和ＬＤＬ－Ｃ水平，明显改善肝脂肪变程度，研究提示，有氧运动对脂肪肝有明显的预防和治疗作用。