转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

TGF—β1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病的相关性。方法选择80例GDM孕妇（GDM组）和80例健康孕妇（对照组）,采用DNA直接测序法对TGF—B1基因的＋869T／C位点单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果在所有受试者中,TGF—β1基因＋869T／C位点存在TT、Tt、CC3种基因型,分布差异符合Hardy—Weinberg平衡,具有群体代表性。GDM组与对照组TGF-β1基因＋869T／C位点TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率比较差异均有统计学意义（X^2值分别为9．27、9．87,P〈0．05）。结论TGF-β1基因＋869T／C位点被证实存在多态性,TGF—β1基因＋869T／C位点SNP可能与GDM的遗传易感性相关。     

转化生长因子-β基因多态性与煤工尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与煤工尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,病例组为确诊的40例Ⅰ期煤工尘肺病人,对照组与煤工尘肺组同性别、同民族、同一工作车间或相同采掘工作面、年龄差<5岁、开始接尘时间和累积接尘工龄差<2年的接尘工人。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的+869T/C、+915G/C位点的基因多态性进行检测。结果煤工尘肺组TGF-β启动区的-509C/T、+869T/C、+915G/C三位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β基因多态性在煤工尘肺的发病中不起主要作用。 更多还原     

转化生长因子β1 G915C基因多态性与胃癌的相关性研究

目的研究TGF-β1基因+915位点G/C多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因+915位点G/C等位基因及基因型分布,分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测20例胃癌患者和20例正常对照者血清TGF-β1水平。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布差异无统计学意义;胃癌按幽门螺杆菌感染分层后,TGF-β1基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义,胃癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组。结论 TGF-β1+915位点基因多态性与胃癌无关。     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

类风湿性关节炎与转化生长因子β1基因多态性

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析105例类风湿性关节炎患者及110例正常对照组的TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性。结果病例组与正常对照组＋869T/C基因型频率分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,＋869 TT基因型RA组高于对照组（34.3%,27%）,而＋869 CC基因型明显低于正常对照组（16.2%,31%）;病例组＋869T/C位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（59%,48.2%）,C等位基因频率低于对照组（41%,51.8%）。结论TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）显著相关,T等位基因可能是类风湿性关节炎的易感基因。     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。     

TGF-β1基因多态性与西南地区胃癌发病风险研究

摘要:目的　探索西南地区汉族人群中转化生长因子TGF-β1中TGF-β1-509（rs1800469）和TGF-β1+869（rs1800470）两位点单核苷酸多态性与胃癌发病风险的关系。方法　采用1∶1病例对照研究,在四川地区选取308对经性别和年龄匹配的胃癌患者和健康对照。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF-MS）检测病例组与对照组中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性。同时自行设计问卷调查人口统计学信息和胃癌相关危险因素。结果　TGF-β1-509 CC、CT、TT基因型在病例组和对照组分布频率为:22.7%、51.6%、25.7%和17.9%、51.6%、30.5%;TGF-β1+869 TT、CT、CC基因型在病例组和对照组分布频率为:26.8%、48.5%、24.7%和24.7%、46.4%、28.9%。上述两基因各基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分差异无统计学意义（P＞0.05）。TGF-β1-509和TGF-β1+869位点各基因型及等位基因与全部胃癌和非贲门癌的发生差异无统计学意义（P＞0.05）。未发现两位点形成的单倍体与胃癌危险之间关系（OR值,0.856;95%CI,0.679～1.079）。结论　尚不能确定西南地区汉族人群中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性与胃癌发病之间的关系,需要进一步进行大样本多种族的研究。     

TGF-β1+869T/C基因多态性与儿童哮喘相关性的探讨

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与儿童哮喘的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测100例儿童哮喘及100例正常儿童转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性。结果儿童哮喘组转化生长因子TGF-β1+869 C/C、T/C、T/T表型频率分别为:0.230 0、0.480 0、0.290 0,对照组分别为0.220 0、0.470 0、0.310 0;儿童哮喘组TGF-β1+869C、TGF-β1+869 T基因频率分别为:0.470 0、0.530 0,对照组分别为:0.455 0、0.545 0;TGF-β1+869T/C各种基因型频率在儿童哮喘组与正常对照组之间差异无统计学意义(p>0.05)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与儿童哮喘无明显相关。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与乙型肝炎后肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型与乙型肝炎后肝硬化易感性之间的关系。方法以115例乙型肝炎后肝硬化患者和150例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C/T、869T/C(Leu10Pro)单核苷酸多态性进行基因分型,用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 TGF-β1基因869T/C(Leu10Pro)多态性在乙型肝炎后肝硬化组和正常人群中的分布差异无统计学意义,而TGF-β1基因-509C/T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患乙型肝炎后肝硬化的风险是C等位基因的1.603倍(OR=1.603,95%CI:1.116～2.064);联合基因型分析发现,TGF-β1基因-509C/T、869T/C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.891),与-509C/869T单倍型携带者比较,-509T/869C单倍型携带者显著增加了乙型肝炎后肝硬化的发病风险(OR=1.643,95%CI:1.183～2.310)。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性和-509T/869C单倍型与乙型肝炎后肝硬化的发病具有相关性,其中T等位基因可能是乙型肝炎后肝硬化的遗传易感基因。     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘易感性Meta分析

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法检索Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF-β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献,采用Stata 12.0软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 TGF-β1基因C-509T位点纳入文献19篇,包括4 938例哮喘病例和5 838例对照,T869C位点文献7篇,包括1 327病例和1 258例对照。Meta分析结果显示,TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关[(Tvs.C):P=0.010,OR=1.17,95%CI=1.04~1.31;(TT+CT vs.CC):P0.01,OR=1.34,95%CI=1.14~1.57;(TT vs.CC):P=0.001,OR=1.42,95%CI=1.15~1.76]。TGF-β1基因T869C位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计学关联[(C vs.T):P=0.020,OR=1.19,95%CI=1.03~1.37;(CC vs.CT+TT):P=0.032,OR=1.31,95%CI=1.02~1.69;(CCvs.TT):P=0.029,OR=1.39,95%CI=1.03~1.88],但是在儿童人群中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关联。结论 TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关,携带T等位基因可能增加哮喘患病风险;TGF-β1基因T869C位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。     

血管内皮生长因子基因936C/T位点多态性与急性心肌梗死的关系

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)936C/T多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法纳入2016年7月至2018年12月在本院住院且首次诊断为AMI的120例患者作为AMI组及同期进行健康体检的150例志愿者作为对照组。提取外周血基因组DNA,通过PCR反应、酶切反应以及琼脂糖凝胶电泳检测VEGF基因936C/T位点多态性。结果 AMI组VEGF基因936C/T位点的基因型频率(CC:34.17%,CT+TT:65.83%)与对照组的基因型频率(CC:54.67%,CT+TT:45.33%)差异有统计学意义(P=0.001);AMI组VEGF基因936C/T位点等位基因频率(C:59.58%;T:40.42%)与对照组等位基因频率(C:73.67%;T:26.33%)差异有统计学意义(P=0.001):AMI组患者VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型比例、等位基因T频率明显高于对照组(P<0.05)。AMI组中VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型患者的血清CK-MB峰值、cTnI峰值明显高于CC基因型患者,血清VEGF水平明显低于CC基因型患者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症、VEGF基因CT+TT基因型是AMI发生的危险因素。结论 VEGF基因936C/T多态性与AMI的发生有关,其中等位基因T可能是AMI发生的易感等位基因。     

TRAIL基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系及TRAIL在GDM发生中的可能作用。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T多态性,并测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)等生化指标。计算相应的基因型频率和等位基因频率,通过χ2检验和方差分析,分析TRAIL基因型和等位基因与GDM及各生化指标的相关性。结果:GDM组TRAIL基因型频率和等位基因频率高于正常妊娠组(分别为P<0.05和P<0.01);GDM组GA/CT、AA/TT基因型FPG、FINS均高于GG/CC基因型(P<0.05)。结论:TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病密切相关,可能参与GDM的发病机制。     

转化生长因子-β及肿瘤坏死因子基因多态性与煤工尘肺的关系

目的 探讨转化生长因子-β(TGF-B)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与煤工尘肺发生的关系.方法 选择234名汉族男性煤工尘肺患者为病例组,440名接触煤尘无尘肺及其他肺部疾病者为对照组,采集外周静脉血,采用聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β(+869)位点和TNF-α(-238)位点基因多态性.结果 煤工尘肺病例组TGF-β(+869)位点基因型、等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).TNF-α(-238)位点为G/A基因型者患Ⅰ期煤工尘肺的危险度是G/G基因型的1.74倍(95%CI:1.01～3.01,P<0.05),调整年龄、接尘工龄和工种后为1.58倍(95%CI:0.89～2.78,P>0.05).I期煤工尘肺患者G、A等位基因频率分别为93.10%和6.90%,对照组G、A等位基因频率分别为95.80%和4.20%,两组比较,X2=3.828,P=0.05.结论 TNF-α(-238)位点和TGF-β(+869)位点的多态性对煤工尘肺的发生不起主要作用.     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

2型糖尿病合并牙周感染患者 IL-1β和UCP3基因多态性

目的分析2型糖尿病(T2DM)合并牙周感染患者白细胞介素-1β(IL-1β)、解偶联蛋白3(UCP3)基因多态性。方法选取三所医院T2DM伴牙周炎患者80例(研究组)、单纯T2DM患者75例(糖尿病组)、单纯牙周炎患者60例(牙周炎组),测定血清及龈沟液中IL-1β、UCP3水平,检测IL-1β-511、IL-1β+3953及UCP3-G304A、UCP3-55C/T基因位点单核苷酸多态性,分析IL-1β及UCP3基因多态性与T2DM合并牙周感染的相关性。结果研究组血清及龈沟液中IL-1β、UCP3表达水平高于糖尿病组、牙周炎组,牙周炎组血清及龈沟液中IL-1β、UCP3表达水平也较糖尿病组高(P0.05);研究组IL-1β-511位点基因型AA及等位基因A频率高于糖尿病组、牙周炎组,研究组IL-1β+3953位点基因型ⅡⅡ及等位基因Ⅱ频率高于糖尿病组、牙周炎组(P0.05),三组UCP3-G304A位点基因多态性比较,无统计学差异,研究组UCP3-55C/T位点基因型CC及等位基因C频率均较糖尿病组、牙周炎组低(P0.05);IL-1β-511位点等位基因A、IL-1β+3953位点等位基因Ⅱ为T2DM患者发生牙周感染的危险因素,UCP3-55C/T位点等位基因C为保护因素(P0.05)。结论 IL-1β及UCP3基因多态性与T2DM并发牙周感染有密切联系,其中IL-1β+3953位点等位基因A、IL-1β+3953位点等位基因Ⅱ是危险因素,而UCP3-55C/T位点等位基因C为保护因素。     

广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。     

汉族及哈萨克族IL-6基因-174G/C多态性及CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征的相关性研究

[目的]探讨新疆哈萨克族及汉族IL-6基因-174G/C及哈萨克族CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征(MS)的相关性。[方法]应用PCR-RFLP方法分别对新疆哈萨克族及汉族200例MS组及201例对照组IL-6基因-174G/C位点及哈萨克族200例MS组及201例对照组CRP基因+1059G/C位点进行检测。[结果]①IL-6-174G/C位点:哈萨克族两组中GG型频率分别为94.00%和98.50%,GC型分别为6.00%和1.50%,在MS组中CC型有1例被检出,两组基因型对比差异有统计学意义(χ2=5.66,P﹤0.05),G和C等位基因频率分别为97.00%和3.00%,对照组分别为99.30%和0.70%;两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.55,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为4.12(OR95%CI:1.38～12.29);汉族两组中GG型频率分别为93.43%和97.51%,GC型分别为6.57%和2.49%,CC型在两组中未检出,两组基因型差异有统计学意义(χ2=4.52,P﹤0.05),MS组中G和C等位基因频率分别为96.71%和3.29%,对照组中分别为98.76%和1.24%,G和C等位基因频率在两组间差异有统计学意义(χ2=4.42,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR为2.88(OR95%CI:1.08～7.70);两民族MS组及对照组IL-6-174位点基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P﹥0.05);②CRP+1059G/C位点:MS组与对照组GG基因型频率分别为93.00%和99.00%,GC基因型频率分别为7.00%和1.00%,CC基因型未检出,G和C等位基因频率在MS组分别为96.50%和3.50%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P﹤0.01),等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P﹤0.01),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为7.25(2.04～25.76)。[结论]哈萨克族和汉族IL-6-174G/C及哈萨克族CRP+1059G/C基因多态性与MS有一定关联。