心脏MRI-T2*评价重型β-地中海贫血铁过载

目的 探讨心脏MRI-T2*评估重型β-地中海贫血铁过载的临床意义。方法 收集2010年8月—2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院重型β-地中海贫血患者91例分别行心脏、肝脏MRI-T2*及血清铁蛋白（SF）、左室射血分数（LVEF）测定及肝组织活检,统计分析心脏MRI-T2*与肝脏MRI-T2*、SF、LVEF、肝铁沉积程度及肝纤维化水平的相关性。结果 91例重型β-地中海贫血患儿中28例(30.8%)发生心肌铁超负荷,其中重度13例（14.3%）,中度6例（6.6%）,轻度9例（9.9%）;肝脏铁过载81例(89.0%),其中重度23例（25.3%）,中度37例（40.7%）,轻度21例（23.1%）;SF>1 000 μg/L的84例（92.3%）,LVEF≤60%的30例（33.0%）。心脏和肝脏两脏器铁过载发生率对比差异有统计学意义（χ²=64.25,P<0.01）,但重度铁过载发生率对比差异无统计学意义（χ²=3.059,P>0.05）;28例心脏铁过载患者中发生重度心脏铁过载13例（46.4%）,81例肝铁过载患者中发生重度心铁过载的患者为11例（13.6%）,重度心脏铁过载发生率对比差异有统计学意义（χ²=13.076,P<0.01）。心脏MRI-T2*与SF呈低度负相关（r=-0.307,P=0.003）,与肝脏MRI-T2*呈低度正相关（r=0.367,P<0.001）,与LVEF呈正相关（r=0.429,P<0.001）,心脏MRI-T2*、LVEF与肝活检铁沉积程度、肝纤维化水平均无相关性（P>0.05）。结论 心脏MRI-T2*在重型β-地中海贫血患者铁过载检测中具有重要意义,可作为心脏等重要脏器铁过载的主要诊断指标。     

磁共振成像（T2*）检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义

目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-star（T2*）评估重型β-地中海贫血（β-TM）患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床
意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000 μg/L的患儿,2010~2011年
分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果分别与年龄、血清铁蛋白、左心室射血分数（LVEF）进行比较。结果14 例
（50%）发生心肌铁超负荷,其中心脏T2*<10 ms（重度）7 例,10~14 ms（中度）2 例,15~20 ms（轻度）5 例;肝脏铁过载28 例
（100%）,其中2.7~6.3 ms（轻度）2例,1.4~2.7 ms（中度）7例,<1.4 ms（重度）19例;发生LVEF下降共2例（7.14%）,其中1例患者
重度心肌铁超负荷;肝脏T2*与心脏T2*呈正相关（r=0.378,P=0.047）,心脏T2*与血清铁蛋白呈负相关（r=-0.479,P=0.01）,年龄
与血清铁蛋白、LVEF、心脏T2*、肝脏T2*均不相关。结论磁共振成像（T2*）是检测β-TM患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷的
有效、无创的手段,联合血清铁蛋白可作为评估机体重要脏器铁过载的主要诊断指标。
     

磁共振成像对重型β地中海贫血患者沉铁状态评估及铁过载发病率与铁过载严重程度研究

目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射血分数。结果:重型β地中海贫血的沉铁状态:40例患者中3例肝脏T2*值处于正常水平,37例表现为不同程度沉铁状态,发病率为92.50%;26例患者的心脏T2*值处于正常水平,14例表现为不同程度的沉铁状态,发病率为35.00%。由此可知重型β地中海贫血以肝脏沉铁最为明显(χ~2=3.921,P0.05)。3例6岁受检者的左室射血分数超过65.0%,其余基本正常,由此可知铁沉积最早发生在6岁左右。结论:重型β地中海贫血患者体内铁的沉积出现越早,越容易造成重要脏器损害,而且铁过载越严重,铁过载发病率越高。     

磁共振成像T2*检测22例重型β-地中海贫血患儿心脏、肝脏铁过载的临床分析

目的:探讨磁共振成像T2*技术评估重型β-地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁过载的临床意义。方法:选择重型β-地中海贫血患儿,其中22例分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果与血清铁蛋白、左心室射血分数(LVEF)进行比较。结果:入组病例均曾接受过不规范输血及去铁治疗,血清铁蛋白值为2 262~10 244μg/L。磁共振成像T2*检测显示,所有病例均发生肝脏、心脏铁过载;未发现LVEF下降病例。结论:磁共振成像(T2*)检测重型地贫患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷有效性高,且患者受到的创伤小。     

地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果分析

目的:分析地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果。方法:选取2015年10月-2017年10月本院收治的重型β-地中海贫血所致铁过载患儿46例,按照随机数字表法将其分为地拉罗司组和去铁胺组,各23例。地拉罗司组口服地拉罗司分散片治疗,去铁胺组皮下泵注去铁胺治疗,比较两组用药1年后疾病控制效果、用药前后血清铁(SI)、铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白I(cTnI)及尿铁蛋白(UF)水平、用药前后肝脏及心脏MRI T2*值及用药不良反应情况。结果:地拉罗司组疾病控制率100%,高于去铁胺组的78.26%(字2=5.610,P=0.018);用药后,地拉罗司组血清SI、SF、BNP和cTnI水平均低于去铁胺组,UF水平、肝脏及心脏MRI T2*值均高于去铁胺组,差异均有统计学意义(P0.05);地拉罗司组不良反应发生率低于去铁胺组(P0.05)。结论:地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿较去铁胺疾病控制效果更佳,能有效降低血清SI、SF、BNP和cTnI水平,减轻铁过载对肝脏和心脏的负荷,且用药安全性较高。     

不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血患者疗效观察

目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30～50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30～50 mg/(kg·d),每周使用2～5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3～7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20～30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。     

铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的疗效观察

目的 探讨铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血铁过载的临床疗效.方法 选择长期维持高量输血的重型β地中海贫血铁过载患者84例,其中不足量使用铁螯合剂患者36例,足量使用铁螯合剂患者48例.不足量使用铁螯合剂患者分为去铁胺(DFO)组、去铁酮(DFP)组、DFO联合DFP组;足量使用铁螯合剂患者分为DFO组、DFP组、地拉罗司(DFX)组、DFO联合DFP组.观察1年后血清铁蛋白(SF)的变化.结果 不足量DFO、DFP组,SF均较1年前升高,DFO联合DFP组SF无明显变化;足量DFO、DFP组SF变化差异无统计学意义(P>.结论 .05),DFX组、DFO联合DFP组sF下降差异均有统计学意义(P<.结论 .05),其中DFX组疗效最佳,其次为DFO联合DFP组.结论 高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的治疗,应长期坚持使用足量的铁螯合剂,DFX以及DFO联合DFP祛铁效果明显.不良反应以骨关节疼痛及胃肠道反应为主.     

去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究

目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。     

桂林市75例重型地中海贫血治疗现状

目的了解桂林市重型地中海贫血治疗状况。方法搜集桂林市区7家医院以及所辖12个县人民医院定期输血的重型地中海贫血患者128例中能规范输血且开始去铁治疗的75例患者作为研究对象．对比不同去铁方式患者的左心室射血分数（LVEF）和血清铁蛋白（SF）检测值及不同年龄组患者的SF值。结果本组75例患者规范治疗30例,占40％。其中,足疗程联合组15例,足疗程单用地拉罗司（DFX）组15例。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组（P〈0．05）。三组LVEF值比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。2～〈6岁组SF浓度为（2678±783）ng／mL,6～〈13岁组SF浓度为（3478±1074）ng／mL,13～28岁组SF浓度为（4391±1165）ng／mL,对各年龄组SF浓度进行分析,结果显示,随着年龄增大,SF值增大,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论桂林市重型地中海贫血患者随着年龄增长,输血量增多,铁过载情况逐渐加重,这些患者采用规范、足疗程去铁治疗能明显降低铁过载。而昂贵的医疗费用使得规范治疗受到一定制约。需政府加强对其的补助。     

重型β-地中海贫血合并多内分泌腺功能障碍1例

报道1例重型β-地中海贫血(β-TM)并多个内分泌腺功能障碍病例。患者幼年确诊为重型β-TM, 规律输血2年后诊断为铁过载, 之后相继出现血糖升高, 性腺功能减退、骨质疏松。     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。     

深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析

目的了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1-12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1 442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果 1 442例贫血儿童中,地中海贫血934例(64.77%),其中α地贫497例(53.21%),β地贫405例(43.36%),复合型地贫32例(3.43%)。497例α地贫中,静止型地贫49例(9.86%),轻型地贫399例(80.28%),中间型地贫49例(9.86%);405例β地贫中,β~+地贫149例(36.79%),β~0地贫256例(63.21%);32例复合型地贫中,轻型地贫22例(68.75%),中间型地贫3例(9.38%),重型地贫7例(21.88%)。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型及重型地贫患儿的出生。     

36例重型β地中海贫血患儿生长发育的临床分析

目的:探讨高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿生长发育异常的发生率。方法:将15例高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿设为观察组,21例不规范输血、去铁重型β地中海贫血患儿为对照组,统计其身材矮小、体重低下、性发育迟缓的发生率,同时观察患儿输血频次、血常规和血清铁蛋白。结果:观察组患儿身材矮小3例(20.0%),对照组儿童身材矮小13例(61.9%),两组差异具有统计学意义(P<0.013);观察组体重偏低2例(13.3%),对照组体重偏低11例(52.3%),两组差异具有统计学意义(P<0.043);观察组≥10岁者6例,性发育迟缓1例(16.7%),对照组≥10岁者8例,6例性发育迟缓(75.0%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿身材矮小、体重低下与体内血红蛋白维持量、铁超负荷有关。     

铁过载对青少年重型β地中海贫血患者生长发育的影响

目的:探讨铁过载对青少年重型β地中海贫血患儿生长发育及性发育的影响。方法:对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果:地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后、性发育迟缓与长期贫血及铁过载有关。     

重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能评价

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义.方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照.同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系.结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[(2.25±0.13)mmol/L vs(2.38±0.04)mmol/L,P＜0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常.相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P＜0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关(r=0.312,P＜0.05),血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P＜0.01).结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关.     

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。     

再生障碍性贫血患者铁过载情况及影响因素分析

目的 探讨再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者铁过载情况及铁过载的影响因素。 方法 选择宁波市第一医院、宁波市第二医院、安徽医科大学附属阜阳医院血液科2014年3月-2018年3月初诊的成人AA患者200例。收集患者临床资料,采用放射免疫法测定血清铁蛋白(ferritin,SF)水平,采用亚铁嗪比色法测定总铁结合力(total iron binding force,TIBC)和血清铁(serum iron,SI)水平,采用免疫比浊法测定血清可溶性转铁蛋白受体(soluble transferrin receptor,sTfR)和转铁蛋白(transferrin,Tf)水平,计算转铁蛋白饱和度(transferrin saturation,TS)。 结果 200例AA患者SF为1 253.25(519.06,1 757.17)μg/L,SI为33.31(21.60,56.66)μmol/L,TS为62.02%(30.88%,74.60%),Tf为1.87(1.60,2.71)g/L,sTfR为0.93(0.54,2.10)mg/L,200例AA患者中发生铁过载29例,铁过载发生率为14.5%。男性、重型AA、输血>8 U、合并感染者铁过载的比例高于无铁过载者(P<0.05),年龄、病因、病程与AA铁过载无关(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:男性、输血>8 U、合并感染为AA铁过载发生的独立危险因素(P<0.05)。 结论 AA患者铁过载发生率高,男性、输血>8 U、合并感染为AA患者铁过载发生的独立危险因素。      

定量组织速度成像和应变率显像对重型β-地中海贫血儿童心功能的研究

目的:分别探讨定量组织速度成像技术和应变率显像技术评估重型β-地中海贫血儿童心脏整体和局部功能的价值。方法:选取2010年3月-2017年3月在深圳儿童医院确诊为重型β-地中海贫血且长期输血的儿童42例为地贫组,以年龄、体重相匹配的正常儿童42例为对照组。分别用定量组织速度成像(QTVI)和应变率显像技术(SRI)检测两组心功能。定量组织速度成像测量各心肌节段的收缩期心肌运动峰值速度Sw。应变率显像技术测量各心肌节段的收缩期应变率SRs,行敏感指标与累积输血量相关性分析。结果:常规超声心动图指标中,地贫组LVEF、FS与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05),地贫组CI高于对照组(P0.05);QTVI测定的局部收缩功能指标示地贫组左室侧壁基底段心肌运动峰值速度LV-Sw为(5.19±0.36)cm/s显著低于对照组(P0.05);SRI测定的左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs为(-1.40±0.35)s-1,绝对值显著低于对照组(P0.05),LV-SRs与输血累积单位呈负相关(r=-0.672,P0.05)。结论:重型β-地中海贫血患者心功能损伤以左室侧壁局部收缩障碍为主,QTVI和SRI指标都能定量检测到重型β-地中海贫血患者早期局部收缩功能障碍,左室侧壁基底段收缩期应变率LV-SRs较好反映左室侧壁心肌变形速率,与输血累积量呈负相关,是反映重型β-地中海贫血患者早期心功能损害的理想指标。     

海南省地中海贫血伴肝脏铁过载的3.0T磁共振研究

目的 探讨地中海贫血患者3.0T磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)的肝脏形态学表现及定量是否存在差异。方法 收集海南省人民医院确诊地中海贫血患者25例和正常对照组10例,按基因检查结果中合成的异常珠蛋白HbF和HbA2程度将地中海贫血患者分为三组。观察四组的肝脏MRI形态学表现,分析不同组别的肝脏信号强度比值及T2*值是否存在统计学差异,以及MRI定量指标与血清铁蛋白的相关性。结果 轻型地中海贫血患者的肝脏MRI形态学未见明确异常改变,轻型地中海贫血患者和正常对照组的MRI结果差异无统计学意义(P>0.05),与中间型地中海贫血组、重型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。中间型地中海贫血患者所有序列中肝脏信号减低,定量结果分别与正常对照组、轻型地中海贫血组、重型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。重型地中海贫血患者所有序列中肝脏信号减低,肝脏体积增大,定量结果分别与正常对照组、轻型地中海贫血组、中间型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。信号强度比值、T2*值与血清铁蛋白均无相关性。结论 3.0T磁共振可定量诊断中间型地中海贫血、重型地中海贫血,但对轻型地中海贫血的定量诊断价值有限。     

不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析

目的了解不同基因型地中海贫血(地中海贫血)患儿合并铁缺乏及铁负荷过重的发生率。方法对443例临床诊断为地中海贫血的患儿进行点阵列杂交技术基因分析和铁指标检测。结果443例地中海贫血患儿中合并铁缺乏者108例,占24.4%,铁负荷过重者97例(21.9%)。在57例α地中海贫血患儿中伴铁缺乏者13例(22.8%),386例β地中海贫血中95例(24.6%)伴铁缺乏,两者差异无显著性(P>0.25)。而57例α地中海贫血患儿铁负荷过重8例(14%),386例β地中海贫血患儿铁负荷过重89例(23.1%),β地中海贫血高于α地中海贫血,但差异无显著性。最易发生铁负荷过重的是纯合子β地中海贫血(79.2%),次之为非缺失型HBH(27.3%)。最易合并铁缺乏的是静止型α地(45.5%),次之是杂合子β地中海贫血(30.3%)。结论地中海贫血患儿既可发生铁负荷过重又可合并铁缺乏,因此有必要据其具体情况进行适当治疗。