以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性是较常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,临床多表现为锥体外系症状、肝病症状、角膜色素环(K-F环).少数病人以溶血性贫血为首发症状,临床常易误诊.现将我们近20年来收治的6例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例报告如下.     

暴发性肝衰：儿童肝豆状核变性的首发表现

１２年间收治小儿肝豆状核变性３７例，３例（８．１％）发生暴发性肝功能衰竭，均为学龄期女孩，进展迅速，１１－３４天死亡，表现为急性溶血性贫血、肝衰，常规治疗无效，肝移植是目前最佳的治疗手段。探讨了儿童肝豆状核变性暴发性肝衰的发生原因、病理特点及诊断要点     

儿童肝豆状核变性的血液系统损害

３７例儿童肝豆状核变性发生血液系统损害１６例，占４３．２％，包括各种原因的贫血，白细胞减少症，血小板减少症，发生溶血性贫血者并发暴发性肝衰，血液损害与肝型有一致性，可以是肝豆状核变性的首发表现，探讨了儿童肝豆状核变性发生血液系统损害的原因和发生机制。     

精神症状首发的家族性肝豆状核变性2例报告

精神症状首发的家族性肝豆状核变性２例报告广东省佛山市第三医院神经科（５２８０４１）陈毅昌我院在１９８９年初收治了２例以精神异常为首发症状的家族性肝豆状核变性病人经四年的治疗和随访，现综合报告如下。病例报告例１：先证者，男、１７岁，因失眠、自笑、行为怪...     

肝豆状核变性10个家族22例报告

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。我院1974～1990年间共收治16例肝豆状核变性病人,其中10例有家族史,在这10个家族中有22人患有肝豆状核变性,现分析报道如下。 临床资料分析 一般资料 10例中男2例、女8例,发病年龄最小7岁,最大19岁。这10个患者皆有明显家族遗传史:6个患者其同胞中均有一人患类似疾病;一患儿祖父死于“肝硬化、腹水”,其父母为近亲结婚,虽无肝豆状核变性的症状,但血清铜兰蛋     

肝豆状核变性用三乙撑四胺双盐酸盐治疗

青霉胺为治疗肝豆状核变性是可选择的药物,大部分病人可望获得恢复,但约10%病人迟早将发生免疫学导致的对青霉胺不耐受,如免疫复合物肾炎,全身性红斑狼疮(SLE),溶血性贫血和类似Goodpast-ure氏综合征的症状,少数需停药,1969年作者报告用三乙撑四胺双盐酸盐(trient     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状。 目的：观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果。 方法：选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流。 结果与结论：围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例。8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善。生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05)。证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法。     

肝豆状核变性的早期诊断（附70例报告）

肝豆状核变性(Wilson氏病)是常染色体隐性遗传性疾病、由铜代谢障碍引起，是目前能用药物治疗的几种先天代谢障碍疾病之一，因此，早期诊断、早期治疗对其预后具有决定性作用。现介绍本组收治的70例肝豆状核变性的临床资料，并对其早期诊断加以讨论。     

妊娠合并肝豆状核变性成功妊娠一例报道及文献复习

目的探讨肝豆状核变性（WD）与妊娠的相互影响及WD患者的孕期管理。方法报道我院WD患者成功足月妊娠1例，并以“妊娠”和“肝豆状核变性”为主题词检索CNKI中国期刊全文数据库，对自1996年1月至2008年10月国内报道的10例妊娠合并肝豆状核变性及1975年至今国外相关病例报道进行研究，分析妊娠期WD病程变化和产科及围产结局。结果文献报道WD合并妊娠者妊娠期WD病情可以进展，包括肝硬化加重、肝功能失代偿、凝血功能异常和溶血性贫血等，对妊娠的影响包括流产、早产、胎死宫内和产后出血等。本例孕期规范监控管理患者无并发症，WD病情无加重，获得成功妊娠。结论通过妊娠前的规律治疗及妊娠期间的严密监测及持续治疗，WD患者可以获得良好的妊娠结局。     

肝豆状核变性所致精神障碍5例误诊分析

目的减少肝豆状核变性所致精神障碍在精神科的误诊率。方法对收集的5例肝豆状核变性所致精神障碍的临床症状进行分析。结果肝豆状核变性所致精神障碍以精神症状为首发病时,极易造成误诊。结论加强精神科医生对该病的认识,减少误诊的发生。     

姐妹同患以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性临床表现复杂多样 ,当无神经系统症状时 ,容易误诊 ,尤其以溶血性贫血为首发或主要症状时。本文报道一家姐妹 2例均以溶血性贫血为首发症状。病例　患儿女 ,6岁 ,因全身黄染 10天 ,尿呈酱油色 7天入院。外院查血红蛋白 40ｇ/Ｌ ,网织红细胞 0 .0 35 ,诊断“溶血性贫血” ,经输血治疗病情无好转 ,而转入我院。既往无肝炎史 ,父母非近亲婚配。查体 :体温 37℃ ,精神差 ,神志情 ,构音清晰 ,皮肤巩膜明显黄染 ,颈无抵抗 ,心肺正常 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。四肢无震颤 ,步态稳 ,指鼻试验及跟膝试验正常 ,双巴氏征 (- ) ,双踝阵…     

小儿肝豆状核变性6例报告

肝豆状核变性又称Wilson′s病（简称WD）,是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。现将我科1980年以来诊治的6例报告于后。 病例报告 一般资料,男4例,女2例。年龄51/2～12岁,发病年龄最小者5岁。其父母均系非近亲结婚。以肝炎为首发病者4例,以上消化道出血及急性溶血为首发者各一例。6例均无神经精神症状。 临床表现①肝脏症状4例初为厌食,恶心,腹胀痛及黄疸。6例肝脾肿大,肝肋下2～3cm,脾5例轻度肿大,1例肋下达7cm,一例有呕血、便血。②角     

肝豆状核变性合并肝性脊髓病2例报道及文献复习

目的：通过对肝豆状核变性合并肝性脊髓病l临床表现的分析,探讨其发病机制及诊治要点。方法：回顾性分析我院收治的2例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果：2例患者均表现为缓慢进行性痉挛性截瘫,无肌肉萎缩、感觉障碍及括约肌功能障碍。化验检查均有铜生化的异常和角膜K—F环。经驱铜保肝营养神经治疗后症状改善。结论：在临床上遇到原因不明的肝脏损害、进行性痉挛性截瘫患者,除考虑到肝性脊髓病的可能外,应进一步检查铜生化和角膜有无K—F环,确定是否由肝豆状核变性引起,及早确诊以利及时治疗。     

16例具有分裂样症状的肝豆状核变性患者临床分析

目的 肝豆状核变性患者可具分裂样症状表现及锥体外系反应，极易与精神分裂症的某些症状及经抗精神病药物治疗时出现的锥体外系反应相混，本文通过对具有分裂样症状的肝豆状核变性患者进行分析，以提高临床医生对疾病诊断的全面认识。方法 采用回顾性调查方法对近10年住院具有分裂样症状的肝豆状核变性患者进行临床表现和治疗观察分析。结果 38例患者中，16例患者入院均被误诊或疑为精神分裂症，后经临床表现、治疗观察及相关实验室检查，确诊为肝豆状核变性。结论 对具有分裂样症状的患者，若同时伴有神经系统症状、体征，精神科医生应开拓思路，进行必要的相关检查，以全面诊断。     

肝豆状核变性所致精神障碍的脑电图分析

本文回顾30例肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)所致精神障碍患者的脑电图资料,以分析其脑电图特征并探讨脑电图在肝豆状核变性所致精神障碍的临床价值. 一、资料及方法 (一)一般资料本组收集我院2002年至201 1年精神科就诊并诊断符合中国精神疾病分类与诊断第3版(CCMD -Ⅲ)[1]标准的肝豆状核变性所致精神障碍病例30例,男性13例,女性17例,年龄47岁至61岁,平均年龄52岁.受文化教育程度:小学及以下6例,初中13例,高中及以上11例.职业:农民7例,工人15例,干部8例.     

肝豆状核变性患儿脑、肝和脾的CT改变

肝豆状核变性患儿脑、肝和脾的ＣＴ改变杜嗣廉，李堂，林荣军，于国勤，吴新彦，张通肝豆状核变性是一种较常见的遗传性代谢缺陷病，我们报告２１例该病头部、肝和脾ＣＴ改变的观察结果。１对象与方法２１例（男１２，女９）患儿平均年龄１０．３岁（４岁６个月～１４岁）...     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性(W D)临床表现多种多样,可累及多个器官,首发症状无神经系统症状时容易误诊,我院在临床中收治无神经系统症状的W D患者2例,报告如下:1临床资料例1,男,10岁,因“全身浮肿三月”入院。患者三月前无明显诱因出现全身浮肿,以双下肢最明显,未予重视,逐渐加重,以劳累后明     

特殊类型的肝豆状核变性（附3例报告）

特殊类型的肝豆状核变性（附３例报告）福建省泉州市第一医院（３６２０００）李国前，杨小霞，吴建平肝豆状核变性（ＨＬＤ）自１９１２年Ｗ－ｉｌｓｏｎ首先报道后，国内外相继有多数报道，是先天性代谢性疾病中最常见的一种。其发病形式多样，症状复杂多变［１］。我院...     

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告胡学强潘勇辉黎锦如黄秋云雷振宏刘天琪肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。由于采用驱铜等治疗可改善患者的症状，延长...     

肝豆状核变性的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点，提高临床医师对该病的认识，减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的11例肝豆状核变性患者的临床资料并结合相关文献进行分析。结果肝脏是肝豆状核变性最常见的受累器官，多表现为肝损害、肝硬化、慢性肝炎及神经精神症状等，发病年龄、临床表现差异较大。结论发现肝功能损害和肝硬化或神经精神异常，要注意排除肝豆状核变性，及时检查血清铜蓝蛋白和24h尿铜以明确诊断。