NF2基因多态性与脑膜瘤预后的相关性

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性及脑膜瘤患者预后的相关性。方法 选取2010年5月-2011年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心接受手术治疗且经病理学检查确诊为脑膜瘤的215例患者为研究对象，应用SNaPshot基因分型技术对NF2基因多态位点rs2530673和rs2530662进行基因分型，分析NF2基因多态性与脑膜瘤预后的相关性。结果 NF2基因rs2530673和rs2530662多态性与脑膜瘤易感性相关不显著（P>0.05）。按照WHOⅠ级病理亚型分层，在显性遗传模型下，携带NF2基因rs2530673位点CC基因型的人群发生过渡型脑膜瘤的风险降低（OR=0.506,95%CI 0.266～0.962,P=0.036）;NF2基因rs2530673和rs2530662位点多态性与脑膜瘤术后复发相关不显著（P>0.05）。按肿瘤部位分层，在非颅底脑膜瘤组中，NF2基因rs2530673位点多态性与脑膜瘤术后复发相关（P<0.05），携带rs2530673位点CC基因型的脑膜瘤患者术后无进展生存时间缩短，复发风险增...     

浆细胞膜糖蛋白-1基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

 目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 提取192例CAD患者和189例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PC-1基因的5个标签SNP:rs12528076,rs858341,rs2021966,rs9398995和rs858345.结果 rs9398995基因型中CAD组的TT型频率显著高于对照组,CC型频率显著低于对照组,两组间T和C等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).rs12528076基因型中CAD组的TC型频率显著高于对照组(P＜0.05).由rs12528076、rs9398995和rs2021966构建的单倍型中,CCC和CTC的单倍型频率在两组间具有统计学差异(P＜0.05).结论 PC-1基因的rs12528076、rs9398995和rs2021966多态性与CAD相关.     

Toll样受体9基因多态性与重症肌无力相关性研究

目的:探讨Toll样受体9(Toll like receptor 9, TLR9)基因rs352140和rs187084位点多态性与重症肌无力（myasthenia gravis,MG)的相关性。方法:纳入109例MG患者和162例健康体检者。采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性方法对TLR9基因rs352140和rs187084位点分型,并在MG组与对照组、MG各亚组（性别、发病年龄、胸腺情况、最严重时Osserman分型、Oosterhuis评分和激素近期疗效）与对照组、MG各亚组之间比较两位点等位基因频率和共显性、加性、过显性遗传模型下基因型频率的差异。结果:TLR9基因rs352140和rs187084位点等位基因频率和共显性、加性、过显性遗传模型下的基因型频率在MG组与对照组、MG各亚组与对照组及MG各亚组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论:TLR9基因rs352140和rs187084位点多态性与重症肌无力的易感性、严重程度和激素疗效无相关性。     

PCSK1和PCSK2单核苷酸多态性与新诊断2型糖尿病的相关性分析

目的探讨重庆地区汉族人前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)的rs3811951和PCSK2的rs2021785位点单核苷酸多态性(SNPs)与新诊断2型糖尿病(T2DM)之间的相关性。方法采用病例-对照法,收集新诊T2DM组(n=227例)与对照组(n=152例)的临床资料及血标本,测定血糖、血脂等生化指标,采用质谱技术对rs3811951和rs2021785位点进行SNPs分型。结果 PCSK2的rs2021785位点次要等位基因频率在T2DM组显著低于对照组(20.04%vs 26.64%,P=0.0335),次要等位基因A的携带者患T2DM的风险显著降低(OR=0.69,95%CI 0.49~0.97,P=0.0335)。PCSK2基因的rs2021785位点AA基因型频率在T2DM组显著低于对照组(6.6%vs 10.5%,P<0.05),rs2021785位点基因型分布与T2DM显著相关(共显性模型中OR=0.627,95%CI 0.41~0.96,P=0.0308)。PCSK1基因rs3811951位点等位基因频率及基因型分布在T2DM组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论重庆地区汉族人群中PCSK2基因rs2021785位点的多态性与T2DM显著相关,而PCSK1基因rs3811951位点多态性与T2DM无显著相关性。     

TCF7L2基因rs7903146和rs11196218单核苷酸多态性与新诊断2型糖尿病患者早相胰岛素分泌的相关性分析

目的探讨重庆地区汉族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146和rs11196218单核苷酸多态性(SNPs)与新诊断2型糖尿病(T2DM)早相胰岛素分泌的相关性。方法采用病例-对照研究方法,设新诊T2DM组(n=227)和正常对照组(n=152),采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对rs7903146和rs11196218位点进行SNPs分型。结果新诊T2DM组和正常对照组rs7903146位点风险等位基因频率(MAF)分别为5.73%和4.28%,二者间差异无统计学意义。Logistic回归无论以共显性、显性、或是隐性模式分析,rs7903146和rs11196218位点的SNPs均与T2DM无显著相关性(P>0.05)。Rs7903146位点的SNPs与ΔI30/ΔG30相关(OR=1.012,95%CI 1.000～1.025,P=0.05),T风险等位基因携带者的ΔI30/ΔG30显著高于未携带者(P=0.0385)。结论尚未发现重庆地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146和rs11196218位点SNPs与T2DM的相关性,但rs7903146位点的基因多态性可能与早相胰岛素分泌有关。     

急性脑梗死患者血清同型半胱氨酸、D-二聚体、超敏C-反应蛋白水平变化及其意义

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者血清中同型半胱氨酸(Hcy)、D-二聚体(D-D)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平变化及其临床意义。方法选取北京市门头沟区医院2016年3月至2017年1月收治的ACI患者70例,作为观察组;另外,选取同期于我院体检中心体检的健康志愿者46例,作为对照组。应用循环酶法测定血清中Hcy水平,同时,应用免疫比浊法检测血清中D-D和hs-CRP水平,比较两组受试者血清中各检测指标水平,并研究Hcy、D-D、hs-CRP水平与梗死灶直径和神经功能缺损程度的联系,分析检测指标之间的相关性。结果观察组研究对象血清中Hcy、D-D及hs-CRP水平均明显高于对照组(P<0.05);不同梗死灶直径患者血清中Hcy、D-D及hs-CRP水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同神经功能缺损程度患者血清中Hcy、D-D及hs-CRP水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);与轻度患者比较,中度患者和重度患者各检测指标水平均明显升高,且重度患者各检测指标水平显著高于中度患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。血清Hcy、D-D及hs-CRP水平与梗死灶直径和神经功能缺损程度评分均呈正相关(P<0.05);Hcy水平与D-D及hs-CRP水平呈正相关(r=0.716、0.724,P<0.05),且D-D水平与hs-CRP水平呈正相关(r=0.709,P<0.05)。结论 ACI患者血清中Hcy、D-D、hs-CRP水平异常升高,与ACI的发生发展具有密切联系,可以作为临床上的诊断和治疗的靶点。     

新疆维吾尔族精神分裂症与5-羟色胺受体基因多态性关联分析

目的:探讨13q14.1区域5-羟色胺受体基因多态性与新疆维吾尔族(维族)精神分裂症的关系;方法:采用病例一对照研究,应用飞行时间质谱生物芯片技术(MassARRAY)检测新疆地区106例维族精神分裂症患者和123例维族对照组在13q14.1区域5-HT2A的2个SNP(rs6311、rs6313)位点基因型;应用卡方检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型关联分析;结果:维族病例组和对照组rs6311、rs6313位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);等位基因T/C在患者组和对照组中的频数分布比较均无显著性差异(P＞0.05);基因型T/T、C/T、C/C频数分布比较无显著性差异(P＞0.05).结论:5-HT2A基因rs6311、rs6313位点可能不是维族精神分裂症的易感基因,但是不能排除该基因其他SNP位点与维族精神分裂症的关联;新疆维吾尔族精神分裂症5-HT2A基因rs6311、rs6313位点无交互作用.     

进展性脑梗死患者的危险因素研究

目的 分析并探讨进展性脑梗死患者的致病高危因素.方法 选择自2009-09~2011-10住院的175例脑梗死患者的临床资料,作为进展组(观察组);另选择同期在我院神经内科住院的175例脑梗死患者的临床资料,本组患者入院后梗塞症状没有明显进展,呈稳定状态,作为非进展组(对照组);采用快速免疫比浊法测定Hs-CRP,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法分析患者CFH Y402H基因多态性.结果 入院24 h后,观察组患者平均血压为(156.3±15.9)mmHg,与对照组(177.6±16.7)mmHg相比,结果具有显著性差异(P＜0.05),分别对两组患者实验室指标进行对比发现,结果具有显著性差异(P＜0.05);在对患者者CFH Y402H基因多态性的分布对比发现,结果具有显著性差异(P＜0.05).结论 血清超敏C反应蛋白、血尿酸水平、白细胞数量、LDL、入院时血糖指数等均可以作为进展性脑梗死症状的预测因子;CFH Y402H基因多态性CC基因型也是脑梗死病情进展的重要危险因素,虽然目前国内外对此报道较少,但对脑梗死患者基因治疗提供了理论依据.     

脑梗死患者血清高敏C反应蛋白的变化及临床意义

目的探讨脑梗死患者血清高敏C反应蛋白(hsCRP)含量的变化及其临床意义。方法随机选择57例脑梗死患者,检测其高敏C反应蛋白的血清水平。观察脑梗死不同病情含量变化,并分析与患者临床神经功能缺损程度评分的相关性。结果脑梗死患者的血清hsCRP水平明显高于正常对照组(P<0.01)。脑梗死不同临床分型组间血清hsCRP水平比较,重型组明显高于中型、轻型组,差异均有统计学意义(P<0.01)。脑梗死患者血清hsCRP含量与临床神经功能缺损程度评分呈正相关(r=0.255,P<0.05)。结论血清hsCRP水平增高与脑组织受损程度有密切关系。hsCRP升高可能是脑梗死发病的一个危险因素。hsCRP升高对治疗及估计预后有指导意义。     

趋化因子CXCL16与脑梗死发病相关性研究

目的探讨趋化因子CXCL16与脑梗死发病的相关性。方法选取2014年3月至2015年8月在解放军463医院住院的脑梗死患者450例,设为观察组;收集同期在我院进行健康体检的人员450例,设为对照组。利用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者血浆趋化因子CXCL16表达变化;利用免疫组化检测收集的颈外动脉粥样硬化斑块剥脱术后患者的颈外动脉组织标本CXCL16的表达变化;利用测序的方法分析检测CXCL16基因rs3744700位点基因型及等位基因的分布情况。结果观察组患者血浆中CXCL16表达水平明显高于对照组,免疫组化染色分析显示颈外动脉粥样硬化斑块剥脱组织中CXCL16的表达水平明显增高,两组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组与对照组CXCL16基因rs3744700多态位点TT基因型和T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CXCL16基因rs3744700多态位点TT基因型和T等位基因可能是脑梗死患者发病的一个独立危险因素。     

EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究

目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。     

依达拉奉联合奥拉西坦治疗高血压脑梗死的疗效及对神经功能的影响

目的观察在高血压脑梗死的治疗中依达拉奉与奥拉西坦联合用药的疗效及对神经功能的影响。方法以2016年6月-2018年6月就诊的高血压脑梗死患者68例为研究对象,随机分研究组和对照组。比较两组间病人的治疗效果、改良Barthel指数、卒中量表及不良反应。结果研究组治疗有效率91.18%,对照组70.59%,差异有统计学意义(P<0.05);患者在治疗14天及28天后的日常生活自理能力评定(BI指数)和神经功能缺损评分(NIHSS)较对照组显著改善,研究组的NIHSS评分及BI指数改善情况均优于对照组(P<0.05),两组患者的不良反应率无显著差异(P>0.05)。结论依达拉奉与奥拉西坦联合用药治疗高血压脑梗死临床效果显著,对于病人神经功能的修复有很大帮助。     

FOXO3a基因遗传多态性与某地区白癜风易感风险相关性研究

目的 探讨叉头框O组转录因子3(FOXO3a)基因遗传多态性与某地区白癜风易感风险的相关性。方法 将2020年3月—2023年2月收治的197例白癜风患者纳入白癜风组,另将同期250例健康人纳入健康组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术鉴定FOXO3a基因rs4946936位点基因分型;采用Hardy-Weinberg遗传平衡度检验评估样本代表性;白癜风发生的危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果 2组TT、CT、CC基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。2组TT、CT、CC基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。2组T、C等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,皮肤外伤史、白癜风家族史、FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、FOXO3a基因rs4946936位点T等位基因是白癜风发生的危险因素(P<0.01)。结论 FOXO3a基因rs4946936位点多态性与白癜风易感风险密切相关,且FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、T等...     

Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的 研究Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征(P COS)易感性及其内分泌代谢特征的关系.方法 收集147例PCOS患者和156例健康对照者的临床资料及血标本,测定血糖、血脂、性激素等生化指标,应用TaqMan探针荧光定量PCR法对Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点进行基因分型.147例PCOS患者和20例健康对照者行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验评估其胰岛素敏感性.采用二项logistic回归分析PCOS发病的风险等位基因.结果 PCOS组Fetuin-A基因rs1071592多态性位点AA基因型和A等位基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Pc＜0.05).二项logistic回归分析发现,在rs1071592多态性位点中,AA基因型携带者发生PCOS的风险是CC基因型携带者的4.93倍(OR=4.933,95％CI l.593～15.278,P＜0.05);PCOS患者中AA或AC基因型携带者的体重指数、空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)明显高于CC基因型携带者,而M值却明显低于CC基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).PCOS组和对照组rs2593813位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Fetuin-A基因rs1071592多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS遗传易感性有关,而rs2593813多态性与重庆地区汉族人群PCOS无显著相关.     

氧化型低密度脂蛋白、超敏C反应蛋白、同型半胱氨酸在急性脑梗死患者血清中的表达及临床意义

目的 观察氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)在急性脑梗死(ACI)患者血清中的表达,并探讨其临床意义.方法 97例ACI合并CAS患者根据颈部血管彩超检查分为轻度狭窄组(n=32例)、中度狭窄组(n=30例)和重度狭窄组(n=35例);根据临床神经功能缺损程度评分标准分为轻型(n=30例)、中型(n=31例)和重型(n=36例).比较各颈动脉狭窄组和病情程度组ACI患者血清ox-LDL、hs-CRP、Hcy表达水平.结果 各颈动脉狭窄组ACI患者血清ox-LDL、hs-CRP、Hcy表达水平均明显高于对照组(P<0.05),且随着颈动脉狭窄程度加重,血清ox-LDL、hs-CRP、Hcy表达水平显著性升高(P<0.05);各病情程度组ACI患者血清ox-LDL、hs-CRP、Hcy表达水平均明显高于对照组(P<0.05),且随着病情程度加重,血清ox-LDL、hs-CRP、Hcy表达水平显著性升高(P<0.05).结论 血清ox-LDL、Hcy、hs-CRP表达水平随CAS程度加重而升高,可作为判断ACI患者病情严重程度的实验室指标.     

SIRT1基因的rs2273773和rs7895833突变与汉族人群冠状动脉疾病风险相关性分析

目的旨在调查汉族人群冠状动脉疾病患者SIRT1基因rs2273773和rs7895833的单核苷酸多态性。方法共纳入77例冠状动脉疾病患者和80例对照者。所有冠状动脉疾病患者通过血管造影术确诊。通过巢式聚合酶链反应测定SIRT1基因rs2273773和rs7895833多态性的基因分型。结果发现在中国汉族人群中,冠状动脉疾病患者和对照组SIRT1基因rs2273773和rs7895833的基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）。本研究人群具有相比于发表的荷兰人群rs7895833的显著不同的等位基因频率。结论SIRT1基因遗传变异体rs2273773和rs7895833与中国汉族人群冠状动脉疾病无关。     

PGC-1α基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其机制研究

目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析42个单核苷酸多态性位点在优秀耐力运动员组(235人)和对照组(504人)中的分布特征。采用双荧光素酶报告基因方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:(1)8个单核苷酸多态性位点的基因型/等位基因在优秀运动员组与对照组中的分布频率有显著差异。(2)rs6821591的TT基因型、rs12650562的TT基因型、rs12374310的CC基因型、rs4452416的GG基因型和rs4697425的AA基因型在运动员组的频率显著高于对照组,相应的相对荧光素酶活性也显著高于对照组,但rs4452416的GG基因型频率较低。结论:PGC-1α基因的rs6821591、rs12650562、rs12374310和rs4697425四个多态性位点与优秀耐力运动员运动能力状态关联,并且上调其基因转录。     

髓样细胞触发受体-1基因rs9471535单核苷酸多态性与男性早发冠心病的相关性

 

目的 探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD)发病相关性。方法 收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除冠心病)纳入研究。通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对TREM-1基因rs9471535单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较PCAD与对照组两组间等位基因频率并与PCAD发生风险之间进行关联性分析。结果 PCAD组高血压(57.0%)、糖尿病(21.5%)、高脂血症(59.5%)、吸烟史(74.4%)患者比例明显高于对照组(29.1%,10.7%,15.8%,32.1%),组间差异有统计学意义(P<0.05);在PCAD组中rs9471535位点基因型分布为TT(46.3%)、CT(50.4%)、CC(3.3%),等位基因频率为T(71.5%)、C(28.5%);在对照组中的基因型分布为TT(51.0%)、CT(38.3%)、CC(10.7%),等位基因频率为T(72.7%)、C(27.3%),基因型组间分布有统计学差异(P=0.017);经二元logistic回归单因素分析表明,与TT基因型相比,rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布无统计学差异(P=0.059,OR=0.340,95%CI=0.111~1.041);多因素分析结果显示rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有统计学差异(P=0.011,OR=0.180,95%CI=0.048~0.679),提示携带CC基因型的男性PCAD人群的发病风险比携带TT基因型的人群低。结论 TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与男性PCAD的发病相关,携带CC基因型的人群患PCAD的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是男性PCAD的保护因素。

     

FUT2和FUT3基因多态性及其表达与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨浙江籍汉族人群FUT2和FUT3基因多态性及Lewis抗原的表达与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集485例UC患者和580名正常对照者,采用SNaPshot技术检测FUT2 rs281377?rs1047781和rs601338及FUT3rs28362459?rs3745635和rs3894326基因多态性.随机选取10例存在乙状结肠炎症的UC患者,另选10例确诊为良性乙状结肠息肉的患者为对照组,采用免疫组织化学法检测并比较乙状结肠中Lewis a和Lewis b抗原的表达水平.结果UC组FUT3 rs3745635突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)的频率明显高于对照组(P=0.016,95%CI 1.339~1.699;P=0.038,95%CI 1.330~1.742).进一步分层分析发现,与远端结肠炎相比,广泛性结肠炎患者中FUT3 rs28362459突变等位基因(G)和基因型(TG+GG)的频率明显降低(P=0.001,95%CI 0.567~0.786;P<0.001,95%CI 0.503~0.742).广泛性结肠炎患者中FUT3 rs3745635突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)频率亦明显低于远端结肠炎患者(P=0.011,95%CI0.621~0.900;P=0.006,95%CI 0.553~0.845).乙状结肠炎症UC患者和良性乙状结肠息肉对照组Lewis b抗原表达水平无统计学差异(P>0.05),但UC患者乙状结肠隐窝上皮中Lewis a抗原的表达水平明显高于对照组(P=0.028).结论 FUT3基因多态性及肠道Lewisa抗原表达水平可能与UC相关.     

重庆地区FcγⅡB基因多态性与Graves病的相关性研究

目的 了解重庆地区汉族人群FcγRⅡB基因多态性位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)的基因型分布,探讨该基因多态性与Graves病(GD)的相关性以及其基因型与甲状腺自身抗体、发病年龄、家族史和眼征的关系.方法 选取重庆地区562例GD患者列入病例组,以260例正常人作为对照.采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP),对FcγRⅡB基因外显子4区单核苷酸多态性(SNP)位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)进行基因分型,对受试者进行甲状腺功能和自身抗体的检测.对rs17416919位点不同基因型与GD及其发病年龄、甲状腺自身抗体、家族史、甲状腺肿和突眼体征进行相关性分析.结果 FcγRⅡB多态性位点rs17416919的三种基因型TT、AT,AA频率在病例组分别为0.7%、22.1%、77.2%,在对照组分别为0.4%、20.4%、79.2%,经非条件Logistic回归校正年龄和性别因素后计算,在共显性、显性和隐性3种模式下比较,两组差异均无统计学意义(P>0.05).病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(χ2=0.480,P>0.05).除甲状腺疾病家族史(χ2=5.349,P<0.05)外,余甲状腺自身抗体、发病年龄和眼征在TT+Ar和TT基因型之间相比,其差异均无统计学意义(P>0.05).结论 重庆地区汉族人群FcγRⅡB基因多态性位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)与GD遗传易感性无相关性.