叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTH-FR)基因多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系。方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平。结果病例组MTHFR677T等位基因的频率较对照组增高,差异有统计学意义(P=0.002);杂合基因型CT的比值比为2.12(95%CI:1.14～3.94);而纯合基因型TT的比值比为3.43(95%CI:1.41～8.36)。平均血浆HCY浓度在病例组[(9.04±3.85)μmol/L]较对照组[(6.53±2.06)μmol/L]增高,差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR677位点一个和(或)两个等位基因C→T的变异,不论在病例组还是对照组均可引起HCY水平的显著增加(P<0.01)。同为MTHFR677CC基因型,病例组中的血浆HCY浓度仍较对照组增高(P<0.01),这种增加不依赖于MTHFR的基因型。结论血浆HCY和叶酸代谢相关基因的遗传多态性是汉族妇女生育DS患儿的危险因素。     

血浆同型半胱氨酸水平与再发脑梗死的相关性研究

目的:探讨再发脑梗死与血浆同型半胱氨酸水平的关系,并研究高半胱氨酸血症(Hhcy)与再发脑梗死传统危险因素之间的相关性.方法:应用双抗体夹心ELISA法检测153例急性脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平,其中首发性脑梗死77例,复发性脑梗死76例.比较两组患者血浆HCY水平,并对Hhcy与脑梗死传统危险因素进行相关与回归分析.结果:脑梗死首次发作组(FCS组)血浆Hcy水平明显低于复发组(RCS组)(P＜0.05),Hhcy发生率比较,RCS组明显高于FCS组(P＜0.05).结论:Hhcy是脑梗死的独立危险因素,脑梗死患者普遍存在Hhcy,在复发性脑梗死患者中更为明显.     

糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者（其中110例伴视网膜病）及57名正常对照的MTHFR C677T基因型，采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果：糖尿病视网膜病组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率（分别为28．18％、41．82％、49．09％）均明显高于糖尿病不伴视网膜病组（分别为18．37％、29．59％、33．16％）及正常对照组（分别为17．54％、28．07％、31．58％），基因型和等位基因频率分布差异均有显著性（P＜0．01），而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性（P＞0．05），T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关（OR＝1．94，95％CI；1．31－2．88）。糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中，MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论：MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素。     

脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平与临床意义

目的探讨脑梗死患者血清中同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的变化与临床意义.方法用全自动化学免疫发光法对本院已确诊脑梗死50例血清Hcy进行了测定比较.结果脑梗死组血清Hcy x=23.5umol/L,与正常组x=8.5umol/L(p<0.01).结论脑梗死患者血清Hcy增高,为临床诊断、治疗、愈后观察提供有意义参考数据.     

脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平与临床意义

目的　探讨脑梗死患者血清中同型半胱氨酸 (Homocysteine ,Hcy)的变化与临床意义 .方法　用全自动化学免疫发光法对本院已确诊脑梗死 5 0例血清Hcy进行了测定比较 .结果　脑梗死组血清Hcyx=2 3.5umol/L ,与正常组x=8.5umol/L(p <0 .0 1) .结论　脑梗死患者血清Hcy增高 ,为临床诊断、治疗、愈后观察提供有意义参考数据 .     

高同型半胱氨酸血症与脑梗死的相关性分析

目的 观察高同型半胱氨酸血症与脑梗死(CI)的相关性.方法 对103例脑梗死患者及112例健康体检者进行血浆同型半胱氨酸(Hcy)检测,比较两组血浆Hcy水平的差异,并分析其与脑梗死的关系.结果 脑梗死患者血浆Hcy水平平均为16.43±3.07μmol/L,健康体检者血浆Hcy水平平均为10.02±1.87μmol/L.结论 脑梗死患者血浆Hcy水平明显高于正常人,因此高同型半胱氨酸血症可能是脑梗死的危险因素,并且降低血浆Hcy水平可能减少和延缓脑梗死疾病的发生发展.     

阿尔茨海默病与血浆同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法检测100例AD患者与30例正常老年人血浆Hcy浓度,采用简易精神状况量表(MMSE)对两组进行认知功能评定并与血浆Hcy浓度进行相关性研究。结果AD组血浆Hcy浓度高于正常对照组,有非常显著性差异(t=6.74,P0.01);AD组MMSE评分与血浆Hcy浓度呈负相关(r=-0.79,P0.01)。结论高Hcy血症可能是AD危险因素,该研究为AD早期干预提供了依据。     

血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺血性脑卒中发生及预后的关系

目的 分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预.方法 收集187例缺血性脑卒中患者的全血及血清样本,其中短暂性脑缺血发作(TIA)组82例、脑梗死组105例(包括可逆性神经功能障碍、进展性卒中和完全性卒中),以同期188例体检健康者作为健康对照组.全自动生化仪检测血清HCY、GLU、CHO、TG,DNA测序法检测MTHFR基因rs1801133及rs1801131位点基因型及等位基因分布频率.各组间HCY、GLU、CHO及TG比较采用单因素方差分析,MTHFR基因多态性比较使用卡方检验,采用二分类Logistic回归分析对缺血性脑卒中的预后因素进行评估.结果 脑梗死组血清HCY、GLU、CHO及TG水平均显著高于TIA组和健康对照组(P＜0.001),且脑梗死组HCY显著高于TIA组(P＜0.05);脑梗死组和TIA组MTHFR基因rs1801133位点TT基因型及T等位基因频率,rs1801131位点CC基因型及C等位基因频率显著高于健康对照组(P＜0.05),而前两组间差异无统计学意义(P＞0.05),且TT和CC基因型能显著升高各组人群的血清HCY水平(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示血清HCY、GLU、CHO、TG以及年龄是影响缺血性脑卒中90天预后的独立危险因素.结果 血清HCY水平与缺血性脑卒中的发生发展及预后密切相关,体内HCY代谢关键酶MTHFR基因rs1801133及rs1801133位点突变可能通过影响血清HCY水平来影响缺血性脑卒中的发生发展.     

MTHFR基因多态性与老年冠心病及同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）与老年冠心病的相关性。方法应用高效液相色谱法和多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术检测并比较了120例老年冠心病患者（CHD组）和58例健康老年人（对照组）的血浆Hcy浓度及MTHFR基因型。结果两组MTHFR 677位点基因型分布和各等位基因频率比较均有统计学差异（P均〈0.05）;CHD组T等位基因频率及血浆Hcy浓度高于对照组（P均〈0.05）。结论 MTHFR基因突变可导致血浆Hcy浓度升高,高Hcy浓度及MTHFR基因T型均为老年CHD的高危因素。     

Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与急性脑梗死的关系。方法：选取98名急性脑梗死患者以及98名健康志愿者进行性别、年龄和体重指数配对,检测并分析比较两组血浆Hcy浓度以及MTHFR677位点基因型。结果：急性脑梗死组和对照组的Hcy浓度分别为（16.83±5.86）μmol/L和（14.20±5.73）μmol/L,经统计学处理,差异具有统计学意义（P〈0.01）。急性脑梗死组的T等位基因频率（58.2%）显著高于对照组（40.8%）（χ2=11.80,P〈0.01）。急性脑梗死组CC、CT和TT基因型相应的Hcy浓度分别为（14.34±5.25）μmol/L、（16.12±5.87）μmol/L和（18.96±5.58）μmol/L,差异具有统计学意义（F=5.36,P〈0.05）,TT型显著高于CC型与CT型（P值分别为0.002;0.031）。结论：MTHFR基因C677T突变可影响Hcy水平,可能是急性脑梗死的重要发病机制之一。     

脑梗死患者同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态相关性研究

目的 研究甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、脂蛋白a[LP(a)]、同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T位点基因多态性与脑梗死的相关性.方法 选择2013年1月至2013年11月入住延安大学附属医院的脑梗死患者255例为脑梗死组,以同期在我院体检正常者128例为对照组,分别检测两组血脂四项、Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性.结果 脑梗死组患者血清Hcy、TG、TC、LDL、LP(a)水平分别为19.76 ±5.24μmoL/L、1.92±0.39mmol/L、5.05±0.66mmol/L、3.14±0.53mmol/L、305.48±82.83mg/L,均明显高于对照组(P ＜0.001);TT、TC、CC基因型分布频率分别为33.0％、43.1％、23.9％,等位基因T、C频率分别为54.5％、45.5％,与对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.05);脑梗死组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001),其中TT型Hcy浓度最高,CT型次之,CC型最低,差异有统计学意义(P ＜0.001).结论 脑梗死患者Hcy及血脂四项水平均显著增高,MTHFR C677T多态性TT基因型致Hcy水平增高,可能是引发脑梗死的重要遗传因素,血脂四项结合Hcy及MTHFR C677T基因多态性检查可更好的用于脑梗死易感人群筛查.     

高同型半胱氨酸血症与脑梗死患者血液流变性变化的相关分析

目的:分析高同型半胱氨酸(HCY)血症与脑梗死患者血液流变性变化的相关性。方法:测定40例不同性别健康人(健康对照组)、42例正常HCY脑梗死患者(正常Hcy组)和50例高HCY脑梗死(高HCY组)患者血液流变学指标:全血低切粘度(ηbL)和高切粘度(ηbH)、血浆粘度(ηp)、红细胞压积(Hct)、血沉(ESR)、纤维蛋白原(Fib)、红细胞变形指数(TK)、红细胞聚集系数(AI),分析HCY水平与血液流变学指标的相关性。结果:高HCY血症组男女性ηp、ηbL、ηbH、AI、TK、Fib及ESR与健康对照组和正常HCY组比较有显著性差异(P<0.01);高HCY水平与脑梗死患者血液流变指标异常明显正相关。结论:高HCY血症是脑梗死患者血液流变性异常的重要影响因素。     

血Lp-PLA2、Hcy、UA水平与血脂正常脑梗死患者的相关性分析

目的 探讨血Lp-PLA2、Hcy、UA水平与血脂正常脑梗死患者的相关性.方法 在2015年10月至2016年10月期间,选取我院神经内科收治的100例血脂正常脑梗死患者作为研究对象.选取同期进行体检的健康人50例作为对照组.比较两组受试者高血压发生率、血清LP-PLA2、Hcy、UA、Hs-CRP水平,Spearson和logistic多元回归分析,不同NIHSS评分与血清LP-PLA2、Hcy、UA水平的关系.结果 脑梗死组患者高血压发生率、血清LP-PLA2、Hcy、UA、Hs-CRP水平均显著高于对照组(P＜0.05).经过Spearson相关性分析,脑梗死组患者血清LP-PLA2与高血压、Hs-CRP无相关性,与Hcy、UA呈正相关关系.经过多元回归分析,血清LP-PLA2、Hcy、UA水平上升是脑梗死发病的独立危险因素.脑梗死患者NIHSS评分越高,血清LP-PLA2、Hcy、UA水平越高(P＜0.05).结论 血清LP-PLA2、Hcy、UA与血脂正常脑梗死有密切关系,对血脂正常脑梗死临床诊断、评估预后有重要意义.     

脑梗死病人脑血流与记忆的相关研究

脑梗死是由于脑局部血液循环障碍所致的常见多发疾病 ,脑梗死可引起各种神经功能障碍 ,包括记忆障碍。本研究对 30例脑梗死患者进行脑血流量和记忆功能测定 ,对二者间相互关系进行初步探讨。1　对象与方法1.1　研究对象病人组 :30例住院的脑梗死患者 ,男性 2 0例 ,女性 10例 ,年龄 50～ 6 4岁 ,平均 56 .6± 6 .9岁。受教育年限 3～ 12年 ,平均 6 .8± 4 .2年。诊断符合1986年全国第二届脑血管病会议标准 ,并经头颅ＣＴ扫描证实 ,左半球梗死 16例 ,右半球梗死 14例。正常对照组 :2 0名无神经精神疾患的健康成人 ,男性 14人 ,受教育年限 0～ …     

RFC-1基因多态性与急性脑梗塞的相关性研究

目的 对CRF-1基因多态性与急性脑梗塞的相关性进行初步研究,旨在为急性脑梗塞的临床预防提高一定的科学数据和临床参考.方法 随机抽取100例急性脑梗塞患者为ACI组,同期与ACI组患者年龄、性别以及生活习惯大致相同的健康体检者50人为对照组,留取5 ml空腹静脉血进行RFC-1的基因及血浆半胱氨酸检测.结果 ① ACI组中血浆Hcy水平较健康对照组显著性升高,其差异有统计学意义(P<0.05).根据对照组血浆Hcy水平的四分位数进行分级,结果显示随着血浆Hcy水平的升高,急性脑梗塞的危险逐渐增加,并呈现出一定的剂量效应关系.② 经Hardy-Weinberg平衡检验发现,RFC-1基因位点在两组中均无统计学意义(χ2=4.4288、0.11;P=0.6877、0.71).③ 两组RFC-1基因及等位基因频率比较,在ACI组中3种基因的频率依次为25 %、39 %及36 %,健康对照组依次为:40 %、42 %及18 %,两者相比具有统计学差异.等位基因频率的比较中也发现G出现显著高于A,具有统计学差异.④ 在RFC-1基因多态性与急性脑梗塞之间的关系分析中发现,携带GG基因型的者较携带AA型基因者患急性脑梗塞的风险显著升高(OR=2.95,95 % CI:1.25~6.05);而AG基因型对急性脑梗塞患者无影响.为了进一步分析,我们将AA和AG基因型者合并分析,结果发现携带GG基因者患急性脑梗塞的风险仍然升高2.15倍,但对急性脑梗塞患病危险无显著性差异.⑤ 血浆Hcy与RFC-1基因的交互作用和急性脑梗塞易感性的分析中发现,与Hcy正常且携带A等位基因者相比,RFC-1纯合突变者患有急性脑梗塞的危险升高3.69倍,单独高Hcy血症患者危险升高2.98倍,正常Hcy水平但携带GG型基因者风险升高3.17倍.在Logisitic回归模型中,Hcy与RFC-1的交互作用不明显.结论 ① RFC-1基因的80号位点A→G的突变可能对血浆同型半胱氨酸浓度产生影响.② RFC-1基因多态性与急性脑梗塞的易感性,改基因的纯合子突变大大增加了本病发生的风险.     

急性脑梗死患者血浆D-D变化及其与Hcy的关系

目的：研究血浆D-二聚体（D-D）水平和同型半胱氨酸（Hcy）水平分别在脑梗死和脑出血患者中的临床意义及其两者之间的相关关系。方法：对397例脑梗死患者和122例脑出血患者分别应用全自动化学发光分析仪（ASCl80SE）测定血浆Hcy和应用ELISA双抗体夹心法测定血浆D-D,并分析两者之间的相关关系。结果：①脑梗死患者的血浆D-D为（5.20±0.92）μg/L,Hcy为（21.23±13.54）μmol/L,均显著高于脑出血患者和对照组。②脑梗死组中D-D增高101例（25.4%）,Hcy增高140例（35.3%）,分别高于脑出血组中的17例（13.9%）和27例（22.1%）,均为P〈0.01。③脑梗死患者的血浆D-D和Hcy水平之间r=-0.0185,P〉0.05;而脑出血组为r=0.0742,P〉0.05。④脑梗死患者的血浆D-D水平无性别和年龄差异。血浆Hcy水平男性高于女性,但无年龄差异。结论：脑梗死患者的血浆D-D和Hcy水平均明显增高,但两者之间无相关性。     

脑梗死急性期患者血小板膜糖蛋白Ia C807T基因多态性和血小板功能

目的:探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ia C807T基因多态性及与脑梗死急性期患者血小板功能的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测97例急性期脑梗死患者(脑梗死组)及99例正常对照者(对照组)的GPIa C807T基因型,采用全血流式细胞术检测血小板P选择素(CD62P)表达率,采用比浊法检测花生四烯酸、二磷酸腺苷诱导的血小板最大聚集率(MARAA、MARADP)。结果:脑梗死组GPIa T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.369,P<0.05);脑梗死组CD62P表达率、血小板MARAA、MARADP高于对照组(P<0.05)。对照组TT+CT基因型CD62P表达率和MARADP高于CC基因型(P<0.05);脑梗死组TT+CT基因型CD62P表达率和MARAA、MARADP与CC基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIaC807T可能是脑梗死发病的遗传危险因素。血小板活化和聚集功能增强可能是T等位基因促进脑梗死发病的机制之一。     

急性脑梗塞患者血浆内皮素与血小板内钙含量和聚集关系的探讨

本文用放射免疫分析测定了１６例急性脑梗塞病人的血浆内皮素，用比浊法测定了血小板聚集，用Ｆｕｒａ－２／ＡＭ荧光技术测定了血小板内游离Ｃａ＾２＋含量。急性脑梗塞病人血浆内皮素明显升高（Ｐ〈０．０１），血小板聚集率增设增高（Ｐ〈０．０１），血小板内Ｃａ２＾＋含量增高（Ｐ〈０．０１），且观察到ＡＤＰ诱导的血小板聚集与血小板内Ｃａ＾２＋含量之间呈正相关（ｒ＝０．７８，Ｐ〈０．０１），而血浆内皮素与血小反聚集