静脉血栓形成的遗传易感因子(文献综述)

静脉血栓形成 (VT)是典型的多基因疾病。目前证实 ,在 1 2条基因上约有 4 0 0种突变与VT密切相关 ,特别是近年来发现凝血因子V基因 1 691G→A ,在西方VT患者中占 2 0 %～ 60 % ,但却存在明显的地区性差异。本文就VT相关基因突变国外研究现状作一综述     

人类缺血性脑血管病遗传易感基因的研究进展

自1970年Kannel等人依据流行病学调查首次提出遗传因素参与脑血管病发病以来，许多学者从不同角度证实了脑血管病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，对脑血管病相关基因的研究是加强脑血管病一级预防、探寻更有效治疗方式的关键所在。由于缺血性脑血管病占脑卒中的80％以上，国内外的研究重点多为缺血性脑血管病的遗传易感基因，本文就此加以综述。     

DVT遗传风险因子的研究进展

下肢深静脉血栓形成(DVT)是临床常见病,主要表现为患肢淤肿、色素沉着,严重者可引起股青肿、肢体缺血坏死,丧失劳动力,部分患者可随病情发展出现血栓脱落、引起肺栓塞,重者危及生命。DVT的发生除与手术、骨折、肥胖、老龄、妊娠等外部因素有关外,遗传风险因子也参与其中。本文就遗传因素与DVT的相关性研究作一综述。     

前列腺癌易感基因遗传多态性的研究进展

随着人类基因组研究计划(human genome project,HGP)DNA序列测定和分析研究工作的深入发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记已经广泛应用于人群复杂性疾病易感性机制和个体化治疗方案的设计方面的研究。本文就与前列腺癌相关的遗传易感基因SNP进行了综述,主要阐述了细胞因子、受体以及相关酶类遗传多态性与前列腺癌发生之间的关系并分析其在前列腺癌治疗等方面的作用。     

家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1突变分析

目的：探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因－1（BRCA－1）突变情况。方法：采用聚合酶链反应－单链构像多态性分析（PCR－SSCP）和DNA直接测序，对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果：发现4例基因突变，突变率为17．4％（4／23）。其中1例为2228insG插入突变，致编码子711处蛋白截短；另3例（2种）为1994→T和3232A→G单个核苷酸突变，结果导致编码子589和1038单个氨基酸改变。结论：BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因，3232A→G可能为中国人的“突变热点”。BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。     

家族性乳腺癌易感基因-1突变的研究

为搞清我国乳腺癌易感基因的突变状况，我们采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析（PCR-SSCP）、正反双向测序方法对天津市肿瘤医院1997至2003年家族性乳腺癌家系进行了BRCA1基因检测。现将结果报道如下。     

静脉血栓形成的分子影像学

静脉血栓形成是一种临床急重症,早期诊断、判断血栓形成的时期、识别血栓成分具有重要临床意义。分子影像学可以在分子水平对血栓进行显示与诊断,主要成像靶点有纤维蛋白、血小板、活化的因子ⅩⅢ、凝血酶、P选择素等。     

真菌性尿路感染易感因素分析

我院1994年至1996年收治23例真菌性尿路感染。现将其易感因素总结如下。 临床资料 本组23例,男10例,女13例。发病年龄21～86岁,其中>60岁17例,50～60岁2例,<50岁4例,平均年龄60岁。致病菌为白色念珠菌、热带念珠菌各7例,酵母菌9例。原发病:脑血管意外10例(其中4人合并糖尿病),原发性肾脏病、糖尿病、     

肠系膜静脉血栓形成的诊治

肠系膜静脉血栓形成是非常少见的肠系膜血管阻塞性疾病,约占总住院人数的０．０２％左右犤１犦,极易误诊误治,约９０％～９５％经剖腹探查后才得以诊断,病死率约２０％～５０％犤２犦。１９８２年以来我院共收治４例肠系膜静脉血栓形成患者,现总结报告如下。１．临床资料：男３例,女１例,年龄３７～６２岁。４例均以“肠梗阻”诊断入院。４例患者均有不同程度腹痛史,部位较弥散,多不剧烈,病程３～７d不等。２例伴恶心呕吐,３例轻微腹胀。３例停止排便排气１～３d不等,但均可少量进食,灌肠后解出黑便。２例轻度腹泻,３例胃管内…     

骨关节炎易感基因研究进展

骨关节炎(OA)是一种常见的关节退行性疾病,为基因相关性疾病。找到OA易感基因并明确其功能和作用机制。进而找到对OA的有效干预手段及治疗方法,具有很高的临床价值。对OA患者及正常人群的不同基因位点进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性与单核苷酸多态性检测,结合临床资料进行流行病学分析,以确定OA的易感基因。研究发现OA易感基因有分泌型卷曲相关蛋白-3基因、无孢蛋白基因和雌激素受体基因等。OA易感基因的功能和作用机制有待进一步研究。     

肠系膜静脉血栓形成的诊断与治疗

肠系膜静脉血栓（ＭＶＴ）是罕见外科急腹症，占住院病人０．０１％￣０．１７％，多见于５０￣６０岁男性。分继发性ＭＶＴ和原发性ＭＶＴ。无特异性临床表现，腹痛、血便为常见症状，发热及腹膜炎表现常提示肠坏死。血ＷＢＣ多〉１５．０×１０＾９／Ｌ，血尿淀粉酶多正常，Ｘ线常为肠梗阻表现，部分可见孤立肠袢，胃肠造影部分可见拇指痕征。Ｂ超能早期发现腹水症。ＣＴ无特异性表现。同位素扫描病变肠段同位素排泄明显延长，提示     

肠系膜静脉血栓形成的早期诊治

作者报告了１９６７年－１９９５年收治的肠系膜静脉血栓形成患者１６例的治疗经验。患者初诊主诉均为腹痛,１３例有明显易患因素。１例经彩色多普勒超声诊断,行抗凝治疗后病情缓解出院,其余１５例均行手术治疗。术前仅１例仍,误诊１４例。术后死亡７例,治愈８例,作者认为该病易患因素、症状与体征不相称的特点以及彩色多普勒超声、ＣＴ、选择性血管造对早期诊断有重要意义。早期手术切除受累肠管及其系膜、及早行抗凝治疗是降     

急性肠系膜静脉血栓形成的影像学诊断

目的探讨各种影像学诊断方法在急性肠系膜静脉血栓形成（MVT）中的价值。方法对经治的15例急性MVT病历资料进行回顾性分析。结果15例患者均进行了腹部X线、超声及CT检查，其中6例进行了增强CT检查，6例进行了血管造影检查。9例腹部X线平片显示非特异肠梗阻征象；13例经CT确诊MVT，其中有4例同时经超声确诊；2例超声和CT未能显示病变者经剖腹探查确诊MVT。结论CT检查是诊断MVT的准确方法；超声及血管造影检查准确率稍低。     

急性肠系膜静脉血栓形成的诊治

目的 探讨急性肠系膜静脉血栓形成（ＡＭＶＴ）的诊断与治疗方法。方法 对１９８３年１月至１９９８年１１月间收治的１５例ＡＭＶＴ的临床资料进行回顾性分析。结果 男７例,女８例;平均年龄４２岁。发病至入院时间平均８４ｈ,手术前诊断６例,９例根据手术所见作出诊断。２例保守治疗,１３例手术治疗。平均切除肠管３００ｃｍ,４例行局部溶栓治疗。住院死亡４例,２例遗留短肠综合征。结论 早期诊断、早期抗凝的及时恰当的     

肠系膜静脉血栓形成致肠坏死的临床分析

肠系膜静脉血栓形成(mesenteric venous thrombosis, MVT)是比较少见的外科疾病,后果往往非常严重.我院2000年1月-2006年12月共收治MVT9例,总结报道如下.     

肠系膜静脉血栓形成致肠坏死的临床分析

目的探讨肠系膜静脉血栓形成的诊治特点。方法回顾性分析我院1994年~2005年间收治的肠系膜静脉血栓形成8例的临床资料。本组术前误诊率为100%,全部为术中确诊。手术方式均为坏死肠段切除+小肠对端吻合。结果本组术后死亡1例,近期复发2例,出现明显短肠综合征3例。结论肠系膜静脉血栓形成临床误诊率相当高。其手术方式以坏死肠段切除为主。术中及术后抗凝治疗非常重要。