1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形

目的:报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形的罕见病例。方法:对患者进行常规的染色体核型分析;选用X/Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因(SRY)探针对患者进行原位荧光杂交(FISH);对SRY基因的HMG进行序列分析;应用多重PCR检测Y染色体微缺失;进行矮身材同源框基因(SHOXY)微卫星多态性分析;进行人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。结果:染色体核型分析显示患者核型为46,X del(Y)(q11.23);患者FISH显示只有1个X染色体和Y染色体杂交信号,但SRY有2个信号,分别位于Y染色体的短臂和长臂上。结合染色体核型和FISH结果,患者核型疑为46,X del(Y)(q11.23)(pter→p11.3::q11.23→p11.3:).ish del(Y)(SRY++,DYZ3+);Y染色体微缺失检测发现有AZFc的缺失;患者的SRY的HMG序列分析结果未显示有突变;SHOXY微卫星多态性分析未发现父亲来源的基因有缺失;兴奋试验显示HCG刺激后,雄激素、雌激素无升高反应,提示为无性腺症。结论:患者的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形与Y染色体结构畸变有关,推测与SRY基因,SHOXY基因相关。     

环状Y染色体异常引起的无精子症1例

患者 ,男 ,36岁。结婚 2年多未育 ,性生活正常有规律 ,平均每周 1～ 2次 ,勃起功能正常 ,能射精 ,未采取任何避孕措施。经检查排除女方不孕可能。体检第二性征发育正常 ,双侧睾丸约 8ｍｌ左右。精液常规 :精液量为 2ｍｌ、ｐＨ 7.0、镜检无精子 ;血浆ＦＳＨ 14 .6 ,ＬＨ 5.6 ,ＰＲＬ2 0 5,Ｅ2 5.0 ,Ｔ5.4 ;精浆果糖为 12 3ｍｇ/ｄｌ、Ｂ超显示前列腺为 2 8ｍｍ× 32ｍｍ×2 4ｍｍ、精囊腺左侧为 2 8ｍｍ× 11ｍｍ、右侧为 2 5ｍｍ× 10ｍｍ ;睾丸活检 :睾丸曲细精管大部分闭锁 ,被间质所取代 ,小部分可分析的曲细精管内无成熟生精细胞 ,只有…     

无精症和严重少精症患者Y染色体Interval 6微缺失研究

目的 探讨无精症和少精症患者Y染色体interval6微缺失的发生和分布特点及与疾病发生的相关性。方法 运用STS-PCR法对25例无精症和27例严重少精症患者的Y染色体in-terval6的23个序列标签位点（STS）进行缺失筛查。结果 检出微缺失患者11例,占21.2%,其中无精症4例,严重少精症7例。5例微缺失范围集中在DAZ区,且interval6中A和C-D亚区为患者的缺失热区。结论 无精症和少精症患者中约有1/5具有Y染色体interval6的微缺失。微缺失范围和位置的确定对于胞浆内体外受精治疗男性不育具有重要意义。     

与精子发生障碍相关的染色体畸变

目的 :探讨与精子发生障碍相关的细胞遗传学原因。　方法 :对 174例少精子症、无精子症的病人进行染色体核型分析。　结果 :72例无精子症病人中检出异常染色体核型病人 13例 (18.1% ) ,主要涉及性染色体数目、结构畸变。 10 2例少精子症病人中 ,检出异常染色体核型病人 5例 (4 .9% ) ,主要涉及常染色体某些片段的倒位、易位。　结论 :性染色体畸变导致精子发生障碍最为严重 ,常染色体的某些片段断裂点也可能影响精子发生     

Y染色体无精子症因子区及男性不育相关基因研究进展

本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展。在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区。AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等。不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关。在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。     

无精症患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查

目的 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法。方法 建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法，对进行ICSI治疗的26例无精子症患者和进行睾丸活检的30例无精子症患者进行Y染色体微缺失的检测。结果 在56例无精子症患者中发现5例AZFc／DAZ缺失，2例同时具有AZFc／DAZ和AZFb／RBMl的缺失，1例仅具有sY153一个片段的缺失。结论 本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的，对无精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查。     

无精子症患者Y染色体基因微缺失研究

研究表明 ,一些无精子症患者伴有Ｙｑ11.2 3 中多个基因位点的丢失。我们采用ＰＣＲ方法对 6 5例原因不明无精子症患者的外周血细胞Ｙｑ11.2 3 上ＹＲＲＭ 1及ＤＹＳ2 4 0基因位点进行检测 ,报告如下。材料与方法　门诊不育患者 6 5例 ,染色体核型分析均为 4 6 ,ＸＹ。取患者抗     

无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的:探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法:选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果:在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下：47,...     

无精子症患者Y染色体基因异常的意义

目的 研究特发性无精子症患与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患进行Y染色体YRRM1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患YRRM1缺失6例，DYS 240缺失6例，其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份，其缺失可造成精子发生障碍。     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析

目的：研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系，并建立一个灵敏、操作简便的分子检测方法。方法：应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测。结果：65例特发性无精子症患者中，3例发生YRRM1基因微缺失，发生率为4．6％；5例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．7％。27例严重少精子症患者中，1例发生YRRM1基因微缺失，发生率为3．7％；2例发生DAZ基因微缺失，发生率为7．4％。92例患者中均未发现DYS1基因微缺失。结论：YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定的相关性，DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确。应用荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点。     

46,X,del(Y)(q11)无精子症1例报告

病人 ,男 ,2 7岁 ,婚后 3年因妻不孕就诊。体检 :身高 16 5ｃｍ ,男性第二性征发育正常 ,睾丸容积11ｍｌ,质地软。精液检查 :量 1.5ｍｌ,ｐＨ7.2 ,颜色灰黄 ;显微镜检查 :两次送检均未见精子。精液细胞学检查 :偶见初级精母细胞。病人系第 2胎足月顺产 ,出生时父亲年龄 37岁 ,母亲年龄 35岁 ,父母非近亲婚配 ,父亲和兄表型及核型均正常 ,其兄已婚并生育一健康男孩。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养Ｇ显带 ,计数 50个分裂相 ,病人核型为 4 6 ,Ｘ ,ｄｅｌ(Ｙ) (ｑ11) ,其父核型为 4 6 ,ＸＹ(附图 )。附图　病人 (Ａ)及其父 (Ｂ)核型 (Ｇ显…     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失研究

目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性.方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测.结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%.结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究.     

严重少精子症及非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨严重少精子症及非梗阻性无精子症与Y染色体长臂微缺失之间的关系。方法该病例对照研究包括216例严重少精子症、189例非梗阻性无精子症患者及100例精液参数正常的对照。采用多重PCR对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc及AZFd区域进行检测。玷果在严重性少精子症患者中,AZF总缺失率为10．65％（23／216）,其中以AZFc区缺失最常见,占缺失的78．26％（18／23）;在非梗阻性无精子症患者中,AZF总缺失率为13．76％（26／189）,其中也以AZFc区缺失最常见,占缺失的57．69％（15／26）;在正常对照中发现1例AZFb缺失,两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异（X^2=9．066,P=0．003;X^2=10．74,P=0．001）。结论通过对Y染色体微缺失的检查可以从基因水平寻找生精障碍的原因以及为优生优育提供可靠的遗传信息依据。     

陕西地区不明原因无精子症和少精子症患者Y染色体长臂微缺失分析

目的: 评估陕西地区不明原因无精子症和少精子症不育男性患者Y染色体长臂微缺失的频率,探讨精子密度与Y染色体微缺失发生率的相关性。　方法: 以Y染色体特异性无精子症因子区STS AZFa、AZFb、AZFc和SRY4个基因 5个片段设计引物,采用PCR方法对 64例无精子症和少精子症患者以及 20例正常生育男性进行微缺失检测,并比较不同精子密度患者Y染色体微缺失的发生率。　结果: 20例精子密度正常的生育男性未检出Y染色体微缺失,而 64例特发性无精子症 /少精子症患者AZFc区的缺失率为17. 2% (11 /64),AZFc和AZFb联合缺失 1例,未发现AZFa区缺失,SRY基因均为阳性。其中无精子症组缺失率为21. 43% ( 3 /14 );精子密度 <1×106 /ml组,缺失率为 20. 0% (2 /10);精子密度 (1 ~5)×106 /ml组缺失率为17. 9% (5 /28);精子密度 (5 ~10 )×106 /ml组缺失率为8. 3% (1 /12)。各组缺失率经卡方检验差异有显著性 (χ2 =70. 144,P<0. 005 )。　结论: 无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZFc缺失率明显较高,PCR扩增AZF基因是诊断Y染色体微缺失的简单方法。     

Y染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的应用

目的 利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因.方法 采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症和9例无精子症患者与对照组41名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果 严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例,而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失.此研究中发现缺失形式有2种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.     

Y染色体上无精子因子检测的临床意义及相关实验技术

Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素。Yql1．23上含有与精子发生相关的基因，称为无精子因子（AZF）。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。由于AZF区域有大量的回文序列，这些序列在减数分裂期不同的重组导致了AZF缺失区域的不同，而不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。现就其临床意义和相关实验室检测技术作一综述。     

Y染色体微缺失与无精子症少精子症关系的研究

目的 探讨Y染色体微缺失与无精子症、少精子症的关系.方法 应用多重聚合酶链反应技术(PCR)对127例无精子症(80例)和严重少精子症(47例)的不育患者及60例正常生育男性进行Y染色体AZF基因、DAZ外显子检测.结果 无精子和严重少精子患者Y染色体微缺失7例,缺失率5.51%.其中AZFc缺失2例,DAZ外显子缺失5例.少精子症组缺失率8.51%,无精子症组缺失率3.75%,小睾丸组的缺失率6.54%,正常睾丸组缺失率4.94%,正常生育男性AZF基因和DAZ外显子均未检测到缺失.结论 (1)AZF因子、DAZ外显子微缺失可导致无精子症、严重少精子症:(2)绝大部分无精子、严重少精子患者Y染色体AZF因子、DAZ外显子并没有微缺失,有必要再去寻找新的精子发生基因.     

Y染色体微缺失检测及生殖激素水平研究在非梗阻性无精子症患者睾丸穿刺中的意义

目的 探讨非梗阻性无精子症患者睾丸穿刺取精前进行Y染色体微缺失筛查和生殖激素检测的意义.方法 按照WHO标准进行检查和精液分析,收集非梗阻性无精子症患者246例作为研究对象,用改良PCR进行Y染色体微缺失筛查,其中109例无精子症患者接受了睾丸穿刺精子抽吸术.梗阻型无精子症124例作为对照组.所有患者均采集年龄、不育史、附属性腺B超检测、睾丸体积以及生殖激素检测进行分析.结果 非梗阻性无精子症患者的FSH均值升高,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.01).其中穿刺有精子与穿刺无精子患者相比,FSH均值偏低,差异有统计学意义(P<0.05);与AZF缺失的非梗阻性无精子症患者的FSH均值相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 FSH水平可以作为非梗阻性无精子症患者穿刺结果的预判因素之一,但对于Y染色体微缺失患者无预判价值.     

伴及不伴精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者Y染色体微缺失对比研究

目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);B组为不伴有VC的特发性无精子症和严重少精子症患者135例,其中无精子症69例(B1组),严重少精子症66例(B2组)。C组(对照组)为30例正常生育男性。采用多重PCR技术对受试者进行Y染色体微缺失检测。结果:1 A组137例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率16.8%。B组135例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率17.0%;C组未检测到Y染色体微缺失;2 A1组、A2组、B1组和B2组Y染色体微缺失率分别为为22.9%、10.4%、20.3%和13.6%;3严重少精子症A2组和B2组共133例中16例检测出Y染色体微缺失,发生率为12.0%;4A组与B组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:Y染色体微缺失发生率在伴有及不伴有精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者中无显著差异,Y染色体微缺失是精索静脉曲张伴有的无精子、严重少精子症病因之一。