一个遗传四代的相互易位t(8;11),13s~-家系

染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S~-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S~-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检查。发现t(8;11)平衡易位     

同一家系中发现三种三例染色体异常核型的报告

我们在遗传病普查时,在一个家系中发现三种三例人类染色体异常核型:47,XY(XX)+del(15)(q22;q24);46,X,t(x;21)(p22;q22);和涉及3号、5号、13号三条染色体的四断裂重排的46,XX,t(3;5)(5;13)(p25,q11q31;q34)核型。目前,国内外尚未见相同报道。现报告如下:     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

889例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的:分析2008~2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法:临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水20 ml进行细胞培养及染色体核型分析。结果:发现异常核型24例,异常核型检出率为2.70%(24/889)。其中染色体三体16例:47,XX,+21 4例;47,XY,+21 6例;46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例;47,XX,+18 2例;47,XX,+13 1例;47,XXX 1例;47,XXY 1例。平衡异位4例:46,XX,t(5;13)(q32.3;q13.3)1例;46,XX,t(14;19)(q32.3;q13.3)1例;46,XY,t(11;15)(q25;q13)1例;45,XX,der(13;14)(q10;q10)1例。倒位2例:46,XX,inv(9)(p11;q12)1例;46,XY,inv(9)(p11;q12)1例。47,XX,+mar 2例。结论:有产前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

特殊染色体核型引起临床效应6例报告分析

目的:目的:分析特殊染色体核型的临床效应。方法:整理吉林大学第一医院近2003年1月~2013年1月就诊的特殊染色体核型患者的临床资料,根据临床表现和实验室检查结果,分析患者的染色体核型。结果:患者1的染色体核型:46,X,t(X;10)(q22;p15);患者2的染色体核型:46,X,t(X;14)(q28;q11.2);患者3的染色体核型;46,X,t(X;5)(Xpter→Xp10:5q10→5qter;5pter→5p10;Xp10→Xqter);患者4的染色体核型:45,X146,X,i(x)(q10)/47,x,i(x)(q10),i(x)(q10);患者5的染色体核型:46,xx,del(15)(q11 13);患者6的染色体核型:47,XY,+21,t(7;14)(q36;q13)。结论:X性染色体和常染色体相互易位及X等臂均可造成性腺发育不全和功能障碍,因此对长期闭经及不育患者进行染色体形态检查具有重要的临床意义。     

一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究

本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗传学研究。其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)的平衡易位携带者。并通过对患者母亲第二次妊娠胎儿羊水细胞的染色体分析确认胎儿核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)mat,即为一个表型正常的携带者,并经出生后证实。     

117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析

目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应。方法选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象。抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析。结果在16 927份样本中,共检测出携带inv(9)患者117例,总检出率为0.69%。其中,46,XN,inv(9)(p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9)(p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11q13),inv(9)(p11q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例。经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9)(p11q12)核型和inv(9)(p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P<0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 inv(9)可导致一定临床效应,特别是inv(9)(p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现。     

罕见染色体异常核型的首报1例分析

资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0。因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查。其表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右。外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1。图146,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),mat讨论:临床上将连续发生≥3次自然流产称为习惯性流产,其病因比较复杂,…     

个别细胞核型异常的原因分析与意义

总结对306例外周血淋巴细胞培养,制作染色体标本的分析情况。结果表明284例正常,8例确诊为染色体病患者,其中1例45,xx/46,xx;1例47,xy, 21;1例46,xx,t(10;12)(q22;q24);2例46,xx,inv(9)(p21;q12);3例46,xyqh 。14例存在个别核型异常(<3%),而诊断为正常,包括数目异常、断裂、缺失、易位,给遗传学诊断带来一定的困难,分析其来源在于染色体畸变和实验因素的影响,前者有一定临床意义。     

罗伯逊易位携带者姐妹俩妊娠结局分析

先证者,女,28岁,因结婚后葡萄胎一次,流产两次而就诊。妊娠期间均无病毒感染及毒物接触史,表型和智力正常。按常规给夫妇双方查外周血染色体。结果:男方核型正常,女方核型为45,XX,t (13;21)(q11q11)。建议:下次妊娠需行产前诊断。半年后再次妊娠16周时,在我室行羊水染色体检查,核型为46,XY。孕28周时B超检查     

夫妇均为平衡易位携带者的妊娠后果

一对夫妇,有三次早期自然流产,分别在妊娠12、10和8周。检查发现夫妇均为平衡易位携带者。女方是罗伯逊易位,核型为45,XX,t(13q 14q);男方是相互易位,核型为46,XY,t(1;4)(q32;q25)。该妇女与前夫所生一子女核型不详;与现在丈夫所生第一胎为双重平衡易位,核型为45,XX,t(13;14)t(1;4),第二、三胎核型均为45,XX,t(13q14q)。该夫妇非近亲婚配,女方家族无死胎及流产史,但有一妹妹出生时因严重先天畸形而死亡,还有一弟一妹表型正常,尚无生育,     

消化道平滑肌肿瘤13例误诊原因分析

本刊综合消化道平滑肌肿瘤11篇共13例,现报告如下: 临床资料:病例简介(见表),其中平滑肌瘤6例,平滑肌肉瘤7例;男8例,女5例;年龄从21～77岁;发生部位包括胃、十二指肠、小肠及直肠等。但以胃部最多,占9例。13例中有2例术后半年内尸检肺转移。13例分别误诊为消化性溃疡大出血4例,兰尾炎     

荧光原位杂交技术快速产前诊断染色体数目异常的临床应用

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对13号、21号、18号、X、Y染色体数目异常进行产前快速诊断的应用价值.方法 对102例孕17～27.6周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果 被检102例羊水未培养细胞均获得FISH诊断结果,发现3例异常胎儿,2例为21三体,1例为18三体;羊水培养失败1例,其余101例染色体核型分析与FISH检测结果一致,还发现1例为46,XY,t(11;15)(q25;q13).结论 FISH用于染色体数目异常产前诊断具有操作简便、检测快速、结果易观察、灵敏性和特异性高、所用样本量少等优势,结果准确值高,达到产前诊断的要求,临床应用价值大.     

晚发性佝偻病21例分析

我院自1989年1月到91年12月共发现晚发性佝偻病21例,现将所见病例分析如下: 1.临床资料:5～7岁8例,男3例,女5例;7～14岁13例,男6例,女7例。21例均述双下肢痛,尤以膝关节痛为主,负重、久站、活动量较大时疼痛加重,一般均有食欲不振、毛发干枯、稀疏易折。但局部无红肿。其它症状有:入睡时多汗,多梦易醒(7例),肋弓外翻(13例),鸡胸(6例),7、8岁仍未替换乳齿(9例),有的牙齿质脆易掉碎块,轻     

哮喘患儿体内IL-32、ECP和IL-1的水平变化及意义

目的研究血清IL-32、ECP和IL-1水平与儿童哮喘的相关性,为临床治疗和预防儿童哮喘症提供依据。方法哮喘症患儿74例(男50例、女24例),平均年龄(4.1±1.6)岁,分为急性发作组32例、治疗3个月组19例和治疗6个月组23例;正常组25例(男16例、女9例),平均年龄(3.98±1.46)岁。采集所有研究对象外周非抗凝静脉血,分离血清,ELISA法检测血清IL-32、ECP和IL-1水平。结果与正常组比较:(1)急性发作组、治疗3个月组ECP水平显著升高(t=13.926、4.333,P均0.01),治疗6个月组ECP水平恢复正常(t=1.653,P0.05);(2)急性发作组、治疗3个月组和治疗6个月组IL-32水平均显著升高(t=12.474、7.734、5.084,P均0.01);(3)急性发作组、治疗3个月组IL-1水平均显著升高(t=5.523、P0.05,t=2.345、P0.05),治疗6个月组IL-1水平恢复正常(t=0.515,P0.05)。急性发作组、治疗3个月组和治疗6个月组间ECP、IL-32和IL-1水平比较差异均有统计学意义(χ~2=122.275、46.366和14.271,P均0.01)。随着治疗周期增加:(1)ECP和IL-32水平均逐渐降低(q=20.830、15.050和4.307,P均0.05;q=13.211、8.252和3.940,P均0.05);(2)急性发作组IL-1水平显著高于治疗3个月组和治疗6个月组(q=7.221、4.893,P均0.05),治疗3个月组IL-1水平略高于治疗6个月组但差异无统计学意义(q=1.796,P0.05)。结论血清IL-32、ECP和IL-1水平与儿童哮喘的发生发展有关,IL-32、ECP和IL-1可以作为评估儿童哮喘治疗效果和预防的指标。     

罕见染色体微小易位一家系诊断研究

目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。     

《医疗卫生装备》2005年总目次(第26卷第127期～138期)

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