梧州地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解梧州地区β地中海贫血携带者的基因突变类型及基因型分布,对夫妇双方为地贫携带者给予婚育指导,减少出生缺陷。方法对体检者进行血液学表型分析,疑似β地贫患者的应用PCR结合膜反向点杂交(RDB)技术进行基因分析。结果 1973例β地贫初筛阳性者经基因确诊检出β地贫681例,阳性率为34.5%,共检出10种突变基因类型,其中最常见的CD41-42、-28、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD71-725种基因型占92.05%。结论梧州地区为β地贫的高发区,做好人群中地贫携带者的筛查、基因诊断、遗传咨询和产前诊断是很有必要的,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的意义。     

广东清远地区地中海贫血基因型分布调查

目的了解广东清远地区α与β地中海贫血基因类型及其分布情况。方法采用应用跨越断裂点PCR扩增法(Gap-PCR)及膜反向杂交技术对4 194例受检者进行α与β地中海贫血基因检测。结果在4 194例受检标本中,确诊为地贫基因携带为2 254例,其中缺失型α地贫1 386例,β地贫784例,α复合β地贫84例。结论本研究获得清远地区的地贫基因类型及其分布频率的资料,可为本地区制定地贫防控策略提供参考。     

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。     

广东省珠海地区儿童慢性咳嗽病因构成分析

目的探讨珠海地区儿童慢性咳嗽的病因构成,为临床诊断治疗提供参考。方法采用《中国儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南(2013年修订)》提供的原则和思路,对150例慢性咳嗽患儿的临床资料进行回顾性分析,总结其病因特点。结果 150例慢性咳嗽的患儿中,咳嗽变异性哮喘(CVA)52例,上气道咳嗽综合征(UACS)50例,呼吸道感染与感染后咳嗽(PIC)29例,胃食管反流性咳嗽(GERC)3例,气道异物或畸形2例,非哮喘性嗜酸性粒细胞性支气管炎(NAEB)1例,CVA+UACS 11例,PIC+UACS 2例。结论儿童慢性咳嗽病因较为复杂,珠海地区儿童慢性咳嗽病因构成比前3位是咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征、呼吸道感染与感染后咳嗽,不同年龄组患儿病因有所不同;结合病史资料、临床表现、实验室检查明确病因,针对病因治疗,提高诊治水平。     

广西三城市7岁以下儿童13地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究

目的 对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析.方法 按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和β珠蛋白基因分析.结果 2261名儿童中,Hb分析显示125名HbA2升高,经基因分析诊断为β地中海贫血杂合子.β地中海贫血的发生率为5.53%.共检出CD41-42基因突变59例,CD17基因突变33例,TATA box nt-28基因突变18例,IVS-Ⅱ-654基因突变7例,CD43基因突变3例,HbE基因突变3例,CD71-72基因突变1例,及TATAbox nt-29基因突变1例.基因型频率依次为:CD41-42为47.20%、CD17为26.40%、TATAbox nt-28为14.40%、IVS-Ⅱ-654为5.60%、CD43为2.40%、HbE为2.40%、CD71-72为0.80%和TATAbox nt-29为0.80%.结论 研究显示调查的3个地区地中海贫血发生率较高;7岁以下儿童中存在β地中海贫血基因突变携带者.     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因型分析

目的了解2016-2017年深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血基因突变类型及分布特征,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法收集2016年3月-2017年12月来深圳市光明新区人民医院妇产科进行产检的妊娠妇女3 508名,采用BC-6800全自动血球分析仪检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本进行红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳地中海贫血初筛试验,并对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α和β-地中海贫血基因检测,对分析结果进行统计分析。结果 3 508名妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1 162例,阳性率为33. 12%,经基因确诊地中海贫血423例,阳性率为36. 40%。其中α-地中海贫血227例,阳性率为53. 66%,β-地中海贫血164例,阳性率为38. 77%,α合并β-地中海贫血32例,阳性率为7. 57%,α-地中海贫血阳性率明显高于其他地中海贫血,差异有统计学意义(χ~2=3. 126～7. 625,P<0. 05)。α-地中海贫血患者中基因缺失主要以--~(SEA)/αα为主,阳性率为66. 52%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=3. 921～175. 365,P<0. 05);β-地中海贫血患者中基因突变型以CD41-42检出率最高,为39. 63%,明显高于其他基因突变型,差异有统计学意义(χ~2=2. 716～79. 052,P<0. 05);α合并β-地中海贫血患者中基因突变以-~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、-α~(3. 7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为18. 92%、12. 50%、12. 50%和9. 38%。结论深圳市光明新区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有十分重要的意义。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

广西来宾地区人群地中海贫血罕见基因型检出情况分析

目的 了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。方法 对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果 发现有52例罕见地贫基因突变,其中包含β珠蛋白基因突变24例,共10种突变类型、11种基因型;α珠蛋白基因突变28例,共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇,行地贫基因产前诊断,基因型分别为--^SEA/-α^2.4β^N/β^N、αα/ααβ^CD41-42M/β^IVS-II-5M、αα/ααβ^CD41-42M/β^N、αα/ααβ^IVS-II-5M/β^N。结论 此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时,应通过其他分子技术进行检测,以避免中重型地贫患儿的出生,并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传...     

深圳市一起肠道病毒71型引发手足口病流行的基因型别分析

目的 对2004年深圳市一起肠道病毒71型(EV71)引发手足口病流行的基因型别分析.方法 用EV71型特异性引物进行RT-PCR,并对EV71的VPl和VP4基因进行克隆,所得的序列与EV71型A、B、C基因型代表株的核苷酸序列用TreeView和PHYLIP软件(3.6b)进行系统进化分析.结果 4株病毒与C基因型代表株比较接近,VP1区核苷酸同源性在87.8%～92.0%之间,VP4区核苷酸同源性在85.9%～87.4%之间;与A、B基因型代表株比较差异较大,VPI区核苷酸同源性为81.9%～84.2%,VP4区为80.6%～85.0%;4株病毒VP1核苷酸同源性为94.1%～99.8%,VP4同源性为100%,组成一个独立的小分支.结论 对EV71的VPI和VP4区进行基因进化分析,可得出类似的结果 ,4株EV71深圳流行株可命名为C4亚型.     

2006年婴幼儿腹泻轮状病毒监测分析

目的监测乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻轮状病毒（RV）感染情况和流行特点。方法 2006年1月至12月,采集门诊或住院≤5岁婴幼儿腹泻样本248例,用酶免法（ELISA）筛查RV,用RT-PCR方法对RV阳性毒株进行G基因型分型。采用SPSS13.0统计软件,数据处理用χ2检验。P〈0.05表示统计学差异有统计学意义。结果 248例腹泻样本,检出RV 133例,阳性率为53.6%。RV感染对象主要为24月以内婴幼儿,占94.7%,发病高峰在8~9月份。对125份RV阳性毒株进行G基因型分型,结果显示：G1型（46.4%）为最流行毒株,其次为G3型（17.6%）、G9型（7.2%）和G2型（4.0%）,混合感染占14.4%,不能分型占10.4%。结论轮状病毒是乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻的主要病原,2006年G1和G3型为主要流行基因型。     

耐万古霉素肠球菌表型测定及基因分型

目的对耐万古霉素肠球菌(VRE)的确证试验,同时对VRE进行基因分型。方法采用浓度梯度法及含6μg/ml万古霉素的脑心浸液琼脂平板上点种,确证6株VRE,聚合酶链反应检测vanA、vanB、vanC,并对1株vanB的屎肠球菌进行测序,聚合酶链反应检测ermB、qacE△1-sul1基因。结果160株肠球菌属用微量肉汤稀释法粗筛出17株最低抑菌浓度(MIC)≥4 mg/L的肠球菌属,用浓度梯度法只有6株MIC≥4 mg/L的肠球菌属,并在含6μg/ml万古霉素的脑心浸液琼脂平板上都有不同程度的生长;17株肠球菌属对红霉素ermB耐药基因检测,有10株含有ermB基因;未检测到qacE△1-sul1基因。结论VRE确认试验以及准确检测其MIC值是筛查VRE的可靠方法,对VRE的基因分型,为VRE的进一步研究及流行病学分析提供有价值的信息。     

2010年婴幼儿腹泻轮状病毒监测分析

目的了解乌鲁木齐地区婴幼儿轮状病毒(RV)腹泻流行情况。方法 2010年1~12月,采集门诊或住院≤5岁婴幼儿腹泻样本503份,用胶体金法和ELISA检测RV抗原,阳性样本用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)进行G、P基因型分型。结果 503份腹泻样本,RV阳性率为24.25%(122/503)。RV感染对象主要为35月以内婴幼儿(95.08%)。对102份RV阳性样本进行G/P分型,G3型是主要优势株,占46.08%,其次为G1型(34.31%)、G9型(11.76%)和G2型(2.94%),混合G型感染占4.90%;P基因型以P[8]为主导,占67.65%,其次为P型混合感染(19.61%)、P[4](6.86%)和P[6](4.90%),1例(0.98%)未能分型。最常见的G/P组合为G3P[8](35.29%)和G1P[8](27.45%)。结论 RV是乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻的主要病原,2010年G3P[8]和G1P[8]为主要流行基因型。     

青岛地区2010年札如病毒感染流行病学及基因型分析

目的:了解青岛地区病毒性腹泻患者中札如病毒的感染情况,明确札如病毒的主要基因分型和分子进化特点。方法:收集青岛市青岛医学院附属医院散发疑似病毒性腹泻粪便标本94例,应用逆转录-聚合酶链反应对札如病毒进行检测。结果:检测到札如病毒2株,对其进一步进行系统进化分析,表明这2株札如病毒属于基因型GIV。结论:青岛地区存在札如病毒感染,并已查明其基因型。     

儿童艾滋病16例临床分析

目的 探讨儿童艾滋病的病因、临床特点和CD4计数的临床意义,为儿童艾滋病的控制提供依据. 方法 回顾性分析2005年以来我院感染病科诊治的16例儿童艾滋病的临床资料. 结果 15例艾滋病患儿的父亲和(或)母亲有注射吸毒和(或)性乱史,l例病因不清.患儿临床表现多样,主要表现为发育迟缓(50.00%)和营养不良(43.75%)、发热(81.25%)、咳嗽(50.00%)、贫血、肝脾肿大等.2例患儿CD4计数在1000/mm3以上,但已出现肺部感染、贫血及发育迟缓症状;另外2例患儿CD4计数较低,抗病毒治疗1年余,未出现机会性感染表现.CD4计数经治疗均有所回升. 结论 儿童艾滋病主要通过母婴垂直传播,临床症状重,预后差,患儿CD4计数大多下降,但其数值的高低和临床表现不相一致,因此应提高对其特点的认识,以利尽早诊断和治疗.     

Genotype analysis of hepatitis E virus from sporadic hepatitis E cases in northern China

Hepatitis E is an important public health problem in many countries. However, there is no definite conclusion about the zoonotic reservoir, transmission patterns and risk factors of hepatitis E in the human population. The aim of this study was to analyze the epidemiological and viral genotype characteristics of hepatitis E cases in northern China. Surveillance was conducted in two hospitals in Liaoning and Hebei province from July 2010 to June 2012. Out of a total of 116 diagnosed patients, 88 (75.9%) were male and 28 (24.1%) were female and most (73%) were in the age group 40–70 years. In both hospitals, cases were diagnosed more frequently in March than in other months. HEV RNA was amplified from 41 patients and characterized by nucleotide sequencing and phylogenetic analysis. Most of the isolates (37 strains, 90.3%) were genotype 4, including subgenotypes 4a, 4b, 4d, 4h, 4i and a new subgenotype. One subgenotype 3a strain was isolated from Baoding, Hebei province. Three genotype 1b strains were found from patients in Jinzhou, Liaoning province. Most of the genotype 4 strains and the genotype 3 strains were phylogenetically related to known swine isolates. In conclusion, the finding that HEV infects mostly middle-aged and elderly men and that the incidence spiked in March may reflect the zoonotic transmission characteristics of HEV infection. Pigs, but not rabbits, were the important reservoirs in this area, because genotype 4 HEV was found to be responsible for the majority hepatitis E cases. However, genotype 1 is still present in northern China. Also, the first isolation of genotype 3 HEV in this area indicates that alternative routes of HEV transmission might exist.     

重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的携带率和基因突变类型。方法:2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点（Gap）-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果:共调查土家族人群516例,年龄...     

北京丰台区2013年春季流行麻疹野病毒的基因型分析

目的了解丰台区流行的麻疹野病毒的基因特征,为控制和消除麻疹提供依据。方法采集2013年春季疑似麻疹爆发和散发患者咽拭子标本分离病毒,通过逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）,从分离到的麻疹病毒中扩增出核蛋白（nucleoprotein,N）基因c末端634个核苷酸片段,再对扩增产物进行核苷酸序列测定和分析,并以C末端450个核苷酸片段构建基因亲缘关系树,进行遗传距离分析。结果共分离麻疹病毒39株,测序后为H1基因型（28株）和D8基因型（11株）。结论丰台区2013年春季麻疹流行株仍属于H基因组,Hl基因型,Hla亚型。此外北京市丰台区首次发现D8基因型麻疹野病毒。     

儿童孤独症116例诊治探讨

目的 :探讨孤独症的病因、诊断、训练方法和治疗效果。方法 :对 116例孤独症病例进行生物学因素 (妊娠史、出生史、家族史、抽搐史 )、家庭因素 (父母性格、家庭教育方式 )、病历主诉、发病年龄、确诊年龄、辅助检查 (脑 CT、 EEG、BAEP和 SPECT)做统计分析。结果 :儿童孤独症在生物学因素中存在较普遍的异常 ,尤其是父亲内向的性格特点突出。病历主诉以语言障碍和交流障碍为主 ,脑部 CT、 EEG、 BAEP和 SPECT辅助检查中 ,SPECT异常检出率高 ,主要表现为大脑局灶性血流灌注量降低。该组病例确诊年龄晚于发病年龄 2 9个月 ,多学科参与的结构化教育、感觉统合训练、语言训练和听觉统合训练是治疗孤独症儿童的有效方法 ,年龄越小、训练强度越大、训练时间越长越连续效果越好。结论 :异常妊娠史、出生史、家族史和父亲内向的性格特点与孤独症发病有密切关系 ;临床易误诊 ,以语言发育迟缓伴非言语性交流障碍为主诉的儿童应考虑孤独症的可能 ;多学科参与的综合训练是治疗孤独症的有效方法。