儿童内脏反位伴IgA肾病一例

患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹.     

包涵体性纤维瘤病一例

患儿女,1.5岁,因足趾肿物逐渐增大2个月于2005年7月入院,患儿出生5个月时,左足第二趾背侧出现一高起皮面的肿物,逐渐增大,但无任何不适。体检：左足背侧见高起皮面的半圆型暗红色结节,与皮肤关系密切,     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

包涵体性纤维瘤病一例

患儿女,11个月.因左足第五趾末节肿物9个月于2010年11月22日入院.患儿出生2个月后家属发现其左足第五趾肿物并呈缓慢性生长.平素健康,无其他不适.体检:左足第五趾末节显著膨大,为一半圆形肿物,表面皮肤光滑,局部稍粗糙,大小约为2.0 cm×1.5 cm,移动度较差.术中见肿物位于真皮及皮下,切面灰白色,边界欠清,趾骨无侵及.行第五趾骨末节肿物截肢术,术后1个月未见复发.     

侧脑室不典型性脉络丛乳头状瘤一例

患儿女,10个月.因进食、进水后出现喷射性呕吐12 d于2007年5月7日收入院.发病以来,患儿反应较病前迟钝,易激惹哭闹,精神弱,饮食不佳,并于入院前1 d出现嗜睡.患儿为足月顺产,既往体健.     

染色体21q末端缺失综合征一例

患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.     

汕头地区尼曼-匹克氏病1例报告

病例 患儿,男,9月龄,因进行性皮疹3个月多,贫血月余、双下肢水肿10多天而入院.皮疹始于背部,初为红色斑丘疹,以后逐渐融合并向躯干、头部、外耳道蔓延,痒,伴耳溢.     

先天性牙龈瘤2例

例1,女婴,足月剖宫产后3h,发现牙龈肿物。查体:口腔内上牙龈偏左侧及下牙龈偏右侧各见3cm×3cm×3cm、1.5cm×1.5cm×1.5cm圆形肿物,质中,有蒂与牙龈相连(图1)。术后随访2个月患儿无瘤再生长。例2,女婴,足月顺产后发现牙龈肿物。查体:左上牙龈见一息肉状肿物,1.5cm×1.2cm×1.2     

伴有胱氨酸尿的Jeune综合征:两姐妹病例报告

本文描述了俩姐妹患伴有胱氨酸尿的Jeune综合征(JS)。Jeune综合征患儿通常死于出生后一个月,存活患儿呈进行性肾衰和肝纤维化。第一个病人于1980年7月剖腹产出。其双亲无血缘关系,产前史正常。出生体重2950g。出生第一周出现呼吸困难,于3个月时诊为JS。7岁时因偶然发生肾功衰竭入院。体重14.3kg,身高104cm,枕额头围69.5cm,血压140/90。实验室检查:BUN6.1mmol/L,肌酐130umol/L,PTH1.5ng/ml(正常<0.8),无尿糖史,磷酸盐和     

儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症3例

目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果 3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7-10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为0.1（2.0%）、0.1（2.6%）和0.9（19.1%）mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为1.5（30.6%）、2.3（65.7%）和4.4（107%）mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1-2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点（断母乳后出现腹泻）,回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

与血管平滑肌瘤伴发的血管内淋巴瘤病一例

患者男,54岁.因反复寒战、发热3个月于2002年10月5日入院.患者在无明显诱因下先出现寒战,0.5 h后全身发热,体温最高达40.4℃,1.5 h后体温降至正常,反复发作,每天2～3次.     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

婴幼儿中耳乳突胶质异位1例

患儿,男,5个月.左耳乳突区、左耳后皮下肿物半月入院.半月前患儿母亲无意中扪及患儿左耳后及颞区1 cm×1.2 cm大小包块,突起于表面,无红肿和皮肤溃烂,后1周包块渐长大,约有2 cm×2.5 cm大小,稍红肿,无发热,无耳内流脓.患儿对声音反应正常.体检:左耳后触及一1.0 cm×1.2 cm类圆形肿块,压之患儿无哭闹,局部皮肤稍红肿、发热,左耳无流脓.入院后1周肿块渐增大.     

法乐氏四联症并先天性胆道闭锁1例

病例　患儿男 ,4个月 ,因咳嗽 4天 ,突然哭闹 ,面色青紫 1.5小时 ,于 2 0 0 0年 6月 6日入院。患儿自生后 2 - 3天 ,家属即发现患儿巩膜、全身皮肤黄染 ,哭闹时口唇发紫 ,尿黄 ,吃奶入眠好。 4天前受凉后轻咳嗽 ,痰不多 ,在当地按“上感”口服阿莫西林 6 2 .5ｍｇ ,1日 3次 ,病情不见好转。 1小时半前突然哭闹 ,面色青紫 ,急来我院。体检 :发育中等 ,营养良好 ,精神萎糜 ,呼吸急促 ,口唇重度紫绀 ,杵状指趾 ,全身皮肤黄染 (中度、暗黄 ) ;巩膜黄绿色。前囟饱满 1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ ,张力略高 ,颈软 ,双肺可闻及干湿口罗音。胸前隆起 ,叩诊心…     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

婴儿CYP24A1基因突变致特发性高钙血症一例

<正>1病例患儿,男,7月,因多饮、多尿、呕吐1个月,加重3天,于2015年10月26日入我院。发病前半月前曾在外口服胆维丁乳(维生素D3 30万单位)一次。后出现烦渴,喜饮水,夜间多尿,小便次数明显增多,便秘,5-7天大便1次,伴呕吐,体重减轻,精神逐渐变差,间断以"消化不良"给予口服药物,入院前3天,患儿呕吐加重,嗜睡,入住我科。近一月来体重下降1.5kg。家族中无遗传病史。     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

幼儿石骨症1例并文献复习

病例 :　患儿 ,男 1岁 6个月 ,因“面色苍白 3 月 ,双下肢瘫痪 1 0天 ,“鼻衄半天”入院。入院前 3 月 ,患儿出现进行性面色苍白。 1 月前患儿全身出现针尖大小出血点 ,并有间断发热。曾就诊于本市某教学医院 ,诊治经过不详。 1 0天前患儿双下肢出现瘀点瘀斑 ,半天前发生鼻     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例

疼痛7个月于2006年1月20日入院.患者于7个月前无明显诱因于臀部出现黄豆大小红色结节,触之较硬,不高出皮肤,伴轻微疼痛,无发热及关节疼痛.在当地医院诊断为结节性脂膜炎,给予地塞米松等药物治疗,皮疹部分消退,遗留色素沉着,但仍有新的皮疹反复出现,且逐渐增多增大,部分皮疹中央出现坏死、结痂.