血管紧张素原基因5'调控区部分序列基因变异与高血压病的关系

目的血管紧张素原基因（ＡＧＴ）５'端调控区分子变异规律以及与中国汉族人高血压病的关系。方法本研究纳人来自山东、西安两地区的１２１例高血压患者（ＥＨ组）和９５例血压正常者（对照组）。采用从人外周血细胞中提取ＤＮＡ，进行ＰＣＲ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ产物直接测序和亚克隆测序等分子生物学技术对ＡＧＴ基因进行分子扫描和筛选。结果发现在ＡＧＦ基因－６４０位点存在Ｇ→Ａ核苷酸替换，在人群中存在ＧＧ、ＧＡ、ＡＡ三种基因型，其在正常人群分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｄｅｒｐ遗传平衡定律。同一种族两个不同地域该基因多态性分布差异无显著性（Ｐ＞０．０５），ＥＨ组与对照组相比亦无差异（Ｐ＞０．０５）。结论中国汉族人群中ＡＧＴ基因－６４０位存在Ｇ／Ａ基因变异，但与ＥＨ发病无连锁关系。此位点可能仅仅是一个基因多态性标记。     

血管紧张素原基因多态性与高血压关系的研究

目的研究中国人血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应对天津地区１１２例正常人及１３１例高血压患者ＡＧＴ基因２３５位点限制酶切片段长度多态性进行检测。结果ＡＧＴ基因２３５位点有三种基因型为ＴＴ、ＴＣ、ＣＣ，其中ＣＣ基因型与高血压发病相关，高血压组Ｃ基因频率高于对照组（Ｐ＝０．０３２）。结论ＣＣ基因型与Ｃ等位基因可作为高血压易感性的指标     

新疆哈萨克民族血管紧张素原基因GT重复序列多态性与高血压病相关性研究

目的探讨研究血管紧张素原基因3'端GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系.方法以人群为基础进行病例-对照研究,应用PCR扩增和毛细管电泳和GeneticProfiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测89例原发性高血压患者与81例正常对照者的AGT的3'端GT重复序列多态性.结果血管紧张素原基因3'端GT重复序列存在13种等位基因按片段由小至大分别命名为A1、A2、A3……(GT的重复次数依次为13、14、15……),扩增长度为160bp-184bp,其频率介于0.003～0.197间.以扩增片段长度为170bp的A6等为基因最为常见,其次为A3和A4,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.该位点杂合度为0.862,多态信息量为0.847.研究表明,哈萨克族血管紧张素原基因3'端GT重复序列在原发性高血压人群和正常人群的分布无显著性差异(x2=1.773,P＞0.05).结论AGT基因3'端GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人高血压病不相关.     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压

目的　研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法　在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3 5T的多态性 ,用PCR法检测ACE基因 16内含子Alu片段插入 /缺失多态 ,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析。结果　在M 2 3 5T和A 2 0C ,M 2 3 5T和A 6G ,A 2 0C和A 6G位点观察到了连锁不平衡 (P <10 - 4)。病例 对照检验显示T2 3 5等位基因频率在高血压组中高于对照组 ,且高血压病患者中ACE (DD +ID) +AGT TT2 3 5基因型频率高于对照组。结论　受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡 ,但AGT基因即T2 3 5位点以隐性作用方式与高血压关联 ,T2 3 5等位基因与ACE D等位基因在高血压病发生中具协同作用     

中国苗族人群血管紧张素原基因变异与心肌梗死的关系

本研究通过采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(ＰＣＲ/ＲＦＬＰ)分析 ,来探讨中国苗族人群血管紧张素原 (ＡＧＴ)基因Ｍ2 35Ｔ分子变异与心肌梗死 (ＭＩ)的关系。一、资料与方法1 对象 :(1 )健康对照组 :共 1 1 6例 ,男 67例 ,女 49例 ,平均年龄 (56 6± 1 0 4)岁 ,且家族史中无ＭＩ或脑梗死史。(2 )心肌梗死 (ＭＩ)组 :共 41例 ,男 2 7例 ,女 1 4例 ,平均年龄(59 6± 1 0 4)岁。ＭＩ的诊断标准依据 1 979年ＷＨＯ颁布的ＭＩ诊断标准 ,并有心肌酶谱和心电图的典型改变 ,其中 1 3例做ＥＣＴ心肌灌注显像 ,结果示心肌前壁及下壁心肌…     

血管紧张素原基因多态性与心血管疾病

血管紧张素原(AGT)基因的多态性与心血管病的研究很多,但二者的关系复杂且不同的研究所得结果也不一致。本文综述了AGT基因的多态性与肥厚型心肌病、二尖瓣脱垂、心房颤动、高血压病及冠心病关系的研究概况。     

血管紧张素原的研究进展

肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）在维持机体水与电解质平衡以及调节血压方面起着重要的作用。血管紧张素原作为血管紧张素Ⅱ的前身物质，在心血管系统中的作用越来越受到人们的关注。本文仅对其生化特征及其与高血压病之间的关系作一综述。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

血管紧张素原基因M235T分子变异与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与中国人原发性高血压的关系。　　方法：对８９ 例原发性高血压（原发性高血压组）及９１ 例正常者（正常对照组）用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术对ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ多态性进行了检测。　　结果：原发性高血压组Ｔ等位基因频率０．８０,ＴＴ基因型频率０．６７,与正常对照组（０．６６,０．４３）比较有显著性差异,（Ｐ＝ ０．０２３,Ｐ＝ ０．００４）;ＴＴ基因型较ＭＴ＋ ＭＭ 基因型对原发性高血压的比值比为２．７６（９５％ 可信区间为１．５０～５．０６,Ｐ＝ ０．００１）。　　结论：ＡＧＴ基因ＴＴ基因型可能与中国人群原发性高血压发病有关联。     

血管紧张素原基因M235T多态性对NIDDM患者发生高血压的影响

目的 研究血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ多态性对ＮＩＤＤＭ患者发生高血压的影响。方法 用限制性普分析法检查ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ多态性Ｍ２３５和Ｔ２３５的频率和ＴＴ、ＴＭ和ＭＭ基因型在正常对照组（６８例）、糖悄病非高血压组（１０４例）和糖尿病高血压组（８７例）中的分布，并检查各基因型对实验对象血压水平的影响。结果 糖尿病高血压组患者ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ多态性Ｔ２３５的频率明显高于对照组和糖尿病     

血管紧张素原及血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T及血管紧张素Ⅱ1型受体(ATIR)基因A1166/C多态性与冠心病的关系.方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCR-RFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者基因多态性进行分析.结果冠心病(CHD)组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67、0.79和0.44、0.63,P＜0.05),而C等位基因频率在两组中差异则无统计学意义(分别为0.075和0.064,P＞0.05).结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性.提示T等位基因可能是CHD的危险因素,而AT1R基因A1166/C多态性与冠心病则无关联.     

血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性及其与原发性高血压的关系

目的 :观察血管紧张素原 (AGT) M2 35 T、血管紧张素 的 型受体 (AT1R) A116 6 C基因多态性在正常人群及原发性高血压 (EH)患者中的分布。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFL P)方法。结果 :正常人群 (对照组 ,80例 )及 EH(95例 )患者 AGT M2 35 T的频率分别为 0 .813、0 .832 ;AT1RA116 6 C频率分别为 0 .0 5 0、0 .0 5 3。两种基因多态性在 EH患者与对照组间无显著性差异 ,但 AGT M2 35 T在 <6 0岁的 EH患者中频率显著高于≥ 6 0岁的患者和 <6 0岁对照组 ,而 AT1R A116 6 C无此差异。结论 :两种基因多态性因人种不同而不同。 AGT M2 35 T与 EH早期发病有关 ,而 AT1R A116 6 C对于 EH的发生无重要作用     

血管紧张素原基因M235T多态性与心血管疾病

近年来,越来越多的研究结果表明血管紧张素原基因M235T多态性与心血管疾病密切相关,通过对二者关系的研究,我们可以从分子水平上探讨心血管疾病的病因,从而为心血管疾病的防治提供新的思路。现对这一研究现状作一综述。     

家族性原发性高血压与血管紧张素原基因M235T突变关系的研究

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法,对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝ ４５）、直系亲属正常血压组（ｎ＝ ３８）及非直系亲属正常血压组（ｎ＝ １７）］和正常血压对照家系直系亲属２１ 名（为正常对照组）成员按＜ ３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ突变进行分析。　　结果：比较４组在＜ ３５ 岁和≥３５ 岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ分布。表明各年龄层中,４组间Ｍ２３５Ｔ基因型及基因频率分布未见显著不同。　　结论：血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与该家族性原发性高血压没有显著关联;Ｍ２３５Ｔ突变可能不是该家族性原发性高血压的遗传易感因素。     

哈萨克族人血管紧张素原基因-164-+73区域 DNA变异及不同变异对血压的影响

目的:检测哈萨克族人血管紧张素原(AGT)基因-164- 73区域DNA变异的位点和种类,并研究这些变异与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用随机抽样的方法,选择生活在新疆牧区、年龄在30～60岁的哈萨克族人为研究对象。入选EH患者355例,正常血压者224例。收集表型资料和血标本,检测血脂等生化指标。采用蛋白酶K消化,饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA,针对AGT基因-164- 73区域进行特异PCR扩增,运用SSCP、RFLP、基因克隆、基因测序等分子生物技术检测特异PCR产物中存在的DNA变异的位点、种类以及不同变异位点在该人群中存在的基因型组合类型,并比较不同基因型组合频率在EH组和正常对照组人群的分布以及不同基因型组合人群的血压水平。结果:①在哈萨克族人AGT基因-164- 73区域仅发现(-6)A-G、(-20)A-C2种变异,而不存在(-18)C-T、(-46)T-A2种变异。②在哈萨克族人群中,AGT基因-164- 73区域(-6)A-G、(-20)A-C2种变异存在6AG/-20AC、-6GG/-20AA、-6AA/-20AC、-6AG/-20AA、-6AA/-20AA、-6AA/-20CC6种基因型组合,而不存在(-6)GG(-20)CC、(-6)GG(-20)AC、(-6)AG(-20)CC3种组合。③6种基因型组合的构成在EH组和正常血压组人群中的差异有统计学意义(P<0.05)。④不同基因型人群的收缩压、舒张压水平中的差异有统计学意义(P<0.05),其中以带有纯合变异的基因型血压为最高,其次是同时带有2种变异的杂合基因型组。结论:哈萨克族人AGT基因-164- 73区域存在的(-6)A-G、(-20)A-C2种变异可能与EH的发生有关。     

血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态与高血压并发冠心病的关系

目的　研究在中国南方汉人群中 ,血管紧张素原基因 (angiotensinogen ,AGT)启动子区域 2 17位和 2 0位上的二种单核苷酸多态与高血压病 (EH)并发冠心病的关系。方法　运用多重SNaPshot反应 ,对 2 0 5例EH并发冠心病患者、185例EH患者和 185名健康对照者进行G 2 17A和A 2 0C多态基因分型。结果　G 2 17A多态的基因型分布在EH并发冠心病组 (AA =8、AG =71、GG =12 6 )和对照组 (AA =8、AG =37、GG =14 0 )之间有显著性差异 (P =0 0 0 5 ) ;A、G等位基因频率与对照组相比亦有显著性差异 (A 2 1 2 2 %、G 78 78%比A 14 32 %、G 85 6 8% ,P =0 0 12 ) ;A 2 0C多态的基因型分布 (CC、AC、AA)及C、A等位基因频率在二组间的差异无显著性 (分别为CC =5、AC =4 9、AA =15 1比CC =2、AC =6 1、AA =12 2 ,P =0 0 97;C 14 39%、A 85 6 1%比C 17 5 7%、A 82 4 3% ,P=0 2 2 6 )。在男性EH并发冠心病组中 ,G 2 17A和A 2 0C多态的基因型分布及其等位基因频率与对照组相比均有显著性差异 (G 2 17A :AA =7、AG =5 3、GG =86比AA =6、AG =2 8、GG =97,P =0 0 2 2 ;A 2 2 95 %、G 77 0 5 %比A 15 2 7%、G 84 73% ,P =0 0 2 2。A 2 0C :CC =3、CA =2 7、AA =116比CC =2、CA =4 3、AA =86 ,P =0 0 2 3;C 11 30 %     

血管紧张素原基因M235T多态性与胃癌的相关性

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与中国人群胃癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测168例胃癌组和211例健康对照组AGT基因M235T多态性.结果 胃癌组与对照组AGT基因M235T基因型和等位基因分布差异不显著(P＞0.05).根据临床病理特征进行分层分析,发现低分化胃癌患者中TT基因型频率明显高于高中分化胃癌患者(P=0.021);AGT M235T多态性与胃癌临床分期及转移状态之间无显著差异(P＞0.05).结论 ACT M235T多态性与中国人群胃癌分化程度等临床病理特征密切相关.     

血管紧张素原基因T704C多态性与血脂水平及原发性高血压的相关性探讨

采用PCR-RFLP方法检测开滦煤矿汉族人群（1224例）血管紧张素原（AGT）基因,1704C单核苷酸多态性;用全自动生化分析仪测定血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、极低密度脂蛋白（VLDL）水平,分析AGT基因T704C多态性与血脂水平及原发性高血压（EH组）的相关性。结果非EH（NEH组,1004例）携带CC基因型者血清TG、VLDL水平显著高于携带TT、TG者,携带TT基因型者HDL水平高于携带TC和CC基因型者（P均〈0．05）;EH组携带TT基因型者TC、TG、VLDL水平高于NEH组,HDL含量低于NEH组,携带TC基因型者TC、TG、LDL、VLDL水平高于NEH组,P均〈0．05。认为AGT基因T704C多态性与EH发病有关,可能机制为影响血脂水平。     

血管紧张素原基因多态性与高血压血尿醛固酮水平相关

目的研究血管紧张素原(Angiotensinogen,AGT)基冈5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、血浆和尿醛固酮(Ald)水平的关系。方法采用MassARRAYTM系统质谱检测技术,在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中,对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型。用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Ald水平。结果5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异(P>0．05);男性高血压患者中C-532T多态CT TT基因型个体尿Ald水平显著高于CC型个体(6．52 vs 5．19μg／d,P=0．03);女性高血压患者G-6A多态GG GA基因型个体血Ald水平显著高于AA型个体(78．63 vs 58．86 pg/ml,P=0．015);女性高血压患者M235T多态MM MT基因型个体血Ald水平显著高于TT型个体(78．73 vs 58．81 pg／ml,P=0．03); A-20C多态AC CC基因型与G-6A多态GG GA基因型联合者尿Ald水平(P<0．05)、体重指数(P <0．01)显著高于其他联合基因型。结论AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异,AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血尿醛固酮水平有关。     

血管紧张素原及其与血压关系的研究进展

血管紧张素系统血压最重要的调节系统之一，它由一系列激素及相应的酶组成，通过对血容量和外周阻力的控制调节人体血压和水、电解质平衡。近年来，随着分子生物学技术的发展和对该系统研究的深入，血管紧张素原（ＡＧＴ）越来越受广泛的关注，被认为可能是该系统功能和调...