Holt-Oram综合征一例

患儿,女,5岁,因支气管肺炎入院。第一胎第一产,生后易感冒,体力差。父母非近亲婚配。双亲及一妹均健康。家族中无遗传疾病史。体检:体重18.5公斤,身长96厘米。发育一般,营养欠佳,无紫绀。左胸前隆起,心尖搏动弥散,心界轻度向左侧扩大。于胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音,心律齐,心率100次/分。双肺可闻及散在中小水泡音。肝大肋下3 cm,剑下4 cm,边缘钝,质中硬。脾未触及。左手拇指纤细形似小手指(图1),无对掌     

Holt-Oram综合征一例

对一例患Holt-Oram综合征患者手术取得成功。对此综合征的分型、鉴别诊断与手术作了讨论。     

Holt-Oram综合征一例报告

傅××,女,2(1/2)岁。第一胎、第一产,足月顺产。生后发现两手拇指畸形,以右侧为显。上肢不能支撑,及翻身困难。1岁后反复呼吸道感染,活动后气促。智力正常。其母妊娠期间体健,无服药史。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体格检查:发育中等,略气促,无青紫,胸廓无畸形,心界向左右扩大,无震颤,心率80次/分,律齐,胸骨左缘第二～三肋间闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肺动脉第二心音稍亢进,固定分裂。两肺(一),肝肋下3厘米,剑突下4.5厘米,质软。两侧拇指细长,指端形态与其他四指相似,以右侧为甚且伴近端指间关节向尺侧屈曲。两前臂旋转受限。X 线摄片示:两侧拇指“指化”畸形(图1)。左尺桡上关节骨性连接(图2)。胸片示两肺充血,心脏外形中度增大,主动脉弓影小,肺动脉段突出,右心房、右心     

Holt-Oram综合征4例

本病自1960年被 Holt-Oram 认识以后,各地陆续不断发现,并对此病作了详细论述。现将我们近几年遇到的4例 Holt-Oram 综合征报道如下。例1 男,10岁。发现心脏杂音10年,活动后气喘,多汗,唇紫绀,易感冒。第一胎,足月顺产,孕期四个月服活血化瘀中药四服,肌注黄体酮10支。无放射线接触史。体检:L_(2-4)可及细震颤,可闻双期杂音,P_2亢进。右手中指、双手食指末节明显缩短,弯向尺侧,右手小指末节弯向尺侧,左脚中趾和无名趾有趾蹼相连。     

Holt-Oram综合征

<正>本征系以先天性心血管和上肢骨骼两系统畸形为特征的一组综合征,女性发病率较高且较严重。本征由Nicolas Stonan(1944)和Oppenheimer(1949)先后报道。因本征心脏畸形主要为心房间隔缺损,上肢畸形则以拇指畸形为特征,故又称为心房—手指综合征(atrio-digital syndrome)、心—手综合征(heart and hand syndrome)及心血管—上肢综合征(cardiovas- cular-upper limb syndrome)。     

Holt-Oram综合征

在遗传性心血管畸形中,Holt-Oram综合征为一较常见的类型,国内至今仅报告2例,现将我们见到的一例报告如下: 边××,男,23岁,工人,未婚。因自幼双手拇指畸形和活动后心悸一年于1982年12月4日入院。患者拇指发育不良,无功能,依靠食指和中指代替拇指和食指从事     

Holt-Oram综合征1例报告

我们曾于1984年收治1例Holt-Oram综合征的患者。患者除有心脏病变外,且伴有双上肢畸形。兹报道如下。病例:女性,22岁,患者自出生时即被诊为“先天性心脏病”,类型不详,长大后,无明显不适。6年前,逐渐出现症状而来我院检查。家族中无心脏病     

Holt-Oram综合征1例报告

<正> Holt-Oram综合征又称手心畸形综合征,上肢心血管综合征,家族性心脏和上肢缺陷综合征等,临床罕见。现将我院收治的1例报告如下。1 病例资料 患儿,男,6岁。主因发现心律不齐11d入院。患儿于入院前11d普通体检时发现心律不齐而来我院,门诊查心电图为“间歇性完全性右束支传导阻滞,交界区逸搏”。院外未做任何治疗,病后无自觉症状。患儿为第一胎第一产,足月顺产,生时无窒息,生长发育正常,智力正常。父亲体健,母亲有窦性心动过缓。父母非近亲结婚。入院查体:发育营养     

Holt-Oram综合征一家族二例报告

1960年由Holt及Oram首次报告房间隔缺损合并上肢骨骼异常等,是一组独立疾病,称Holt-Oram综合征(Circulation1966:34:65)本征是常染色体显性遗传。分两型:完全型,即心血管系统及上肢均有异常,不完全型:畸形只见于心血管或上肢骨骼一个系统。本文报告父女二人,女是完全型,父是不全型。我国1980年首次报告,至1986年止共报告24例(中国循环杂志1987;3:445)。     

心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道

心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。     

POEMS综合征一例

POEMS综合征为浆细胞瘤或浆细胞增生而导致多系统损害的一种综合征。由于本病在临床罕见,自1987年我国报道第1例以来,共报道数百例;而且首发症状和病程不同时期具有复杂、多变的临床表现,容易造成误诊、漏诊,最近我院收治1例,特报道如下并复习相关文献。     

Wiskott-Aldich综合征一例

<正> 病史摘要丁某,女,4岁。因面黄、呕血、黑便10余天,于1986年1月25日入院。患儿经常发热、腹泻,出生后2个月面部及双下肢常有湿疹,痒感明显。近两年来反复呕血、黑便多次住院,诊断不明。患儿系G_2P_2,足月顺产,生后轻度窒息,新生儿期健康,其父母及5岁姐姐均无类似情况。体检:重度贫血貌,双下肢皮肤散在瘀斑及湿疹。心律齐,心前区Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,肺(-)。肝肋下1.5cm,剑突下3.5cm,脾肋下2cm,质均软。实验室检查:血红蛋白30g/L,白细胞6×10~9/L,血小板56×10~9/L。大便隐血强阳性,尿及肾功能正常,血C_31200mg/L,IgG75g/L,IgA14g/L,IgM4.3g/L,E—花结30％,OT(-),PHA(±)。     

Alport综合征一例

Ａｌｐｏｒｔ综合征一例第三临床学院中医科杜雪荣，齐山［病例］张某，男，２８岁。倦怠乏力２年，加重１周入院。两年前无明显诱因出现倦怠乏力，未诊治。症状时轻时重。１周前因过劳致使倦怠乏力加重，伴多汗，无腰痛、畏寒、肢冷等不适，无浮肿。遂来我科诊治。既往史...     

TEMPI综合征一例

本文报道1例TEMPI综合征的诊治过程。患者47岁男性,出现继发性红细胞增多伴有促红细胞生成素升高,血IgG κ单克隆丙种球蛋白31.75 g/L,骨髓见16%的异常浆细胞,查体颜面、胸及背部可见毛细血管扩张,腹部CT可见左肾小低密度影,考虑为肾周积液。除不存在肺内分流,患者的临床症状及实验室检查符合TEMPI综合征的...     

弯刀综合征一例

报告1例弯刀综合征（scimitar综合征）,其为罕见的复杂先天性心脏病.若临床上发现有反复肺炎病史,右肺发育差,心脏右移等表现的患儿,应警惕弯刀综合征,并严密随访观察,给予必要的治疗.     

Alport综合征一例

病例简介 一、患儿，女性，7岁。因发作性肉眼血尿伴持续性镜下血尿2年余入院。2年多前患上呼吸道感染后出现肉眼血尿1次，伴尿频、尿急，无少尿、浮肿及高血压。在外院静滴双黄连，尿频、尿急症状缓解，住院20天出院，遗留持续性静下血尿。3天前复查尿常规红细胞 佃，尿潜血5 。以“血     

Brugada综合征一例

1　临床资料我科 2 0 0 4年 2月收治一患者 ,男性 ,5 3岁 ,因心绞痛发作 ,头痛、头晕入院 ,初步诊断 :高血压病、糖尿病 ,陈旧性高侧壁心肌梗死 (患者 5a前曾因急性高侧壁心肌梗死住院治疗过 )。患者平素间断性服用扩冠止痛药 ,并长期服用伲福达 ,倍他乐克 ,血压能控制在 14 0 / 90mmHg。无放射线及有害物接触史 ,父亲患有高血压病 ,母亲死于脑出血。入院查心电图 (图略 )窦性心律 ,心率 82次 /min ,P R时间 0 .18s,QRS综合波群时间 0 .0 8s,Q T时间 0 .39s。I、aVL导联上呈Qr型 ,Q波时间及深度均超过正常值 ,ST段未见移位 ,T波低平…     

Bartter综合征一例

患者女,66岁。因腹胀、腹痛、呕吐及肛门停止排便、排气3天,于2003年9月2日入院。住院号0041408。患者于3天前出现全腹部胀满,腹部不定部位疼痛,呈持续性而阵发加重。近1天出现呕吐,吐出所吃物及胃液、胆汁,发病以来未排大便,肛门渐停止排气。查体:T:36.5℃,R20次/分,BP130/80mmHg。神志清醒,心肺无病征。腹中度膨隆,叩诊呈鼓音;无液波感及移动性浊音;肝脾未及,腹部无压痛,肠鸣音减弱。四肢肌力减弱为4°,腱反射减弱,未引出病理性神经反射。辅助检查:尿:pH7,比重1.015,蛋白(一)K 36.9mmol/24h。血清:K 1.81mmol/L,Na 133mmol/L,CI-89.…     

Peutz-Jeghers综合征一例

患者，男，１１岁，因阵发性腹痛半天于１９９６年４月６日入院。发病后呕吐胃内容物一次，无腹胀、血便。４年前因小肠套叠并肠坏死在我科行肠切除肠吻合术，术后１年反复出现阵发性腹痛，能自行缓解。病人出生后面部、口唇即有黑斑，逐年增多。家族中无类似病史。查体：...     

Reiter综合征一例

Ｒｅｉｔｅｒ综合征是一种少见病，容易误诊。作者曾见１例，报告如下。患者男，５６岁。因尿痛伴关节红肿二周于１９９７年６月１７日拟诊为尿路感染、类风关入院。追问病史，患者于５月２５日无明显原因腹泻释便２～３次／日，在肠道门诊检验粪常规：白细胞３～４个／Ｈ...