神经免疫相关疾病孤独症谱系障碍的药物治疗与免疫疗法的研究进展

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）又称孤独症或自闭症。ASD患病率的逐年上升，给患者的家庭和社会带来了沉重负担。迄今为止ASD的发病机制尚不明确，并且尚无有效的治疗药物。全球已有很多关于ASD成因的报道，如遗传因素、免疫因素和环境因素等。其中免疫因素在神经发育、突触形成等过程中发挥重要作用。有很多研究表明在ASD中存在着多种免疫异常，如自身抗体的出现、免疫细胞及细胞因子的异常和神经-免疫信号传递异常等，这些异常通常与ASD患者的核心症状有关。综述了ASD的药物治疗及免疫治疗研究的最新进展，以期为ASD的治疗研究提供思路。     

微小RNA在糖尿病及其并发症中的分子机制

微小RNA(miRNA)是非编码基因的产物,可通过与mRNA特异结合来调节基因的表达.在糖尿病领域,已发现多种miRNA可通过调节胰岛素分泌、胰腺的分化发育、胰岛细胞脂性凋亡及胰岛素敏感性来影响糖尿病的发生发展,且在相关并发症的发病机制中发挥重要作用,本文综述糖尿病及其并发症发病机制相关的miRNA研究的最新进展.     

微小RNA在酒精使用障碍中的研究进展

酒精使用障碍是一种由于长时间饮酒导致的慢性复发性精神疾病,包括酒精滥用和酒精依赖,是重要的公共卫生问题。微小RNA(miRNA)是一类长度约为21～23个核苷酸的非编码RNA,主要参与mRNA的稳定以及翻译水平的调节。酒精暴露是酒精使用障碍最为核心的危险因素,近年来,在临床、动物及细胞研究中均表明,酒精暴露使血清、脑区及细胞中的miRNA表达水平发生变化。也有研究表明,miRNA多态性及与miRNA合成相关的基因的多态性和酒精使用障碍密切相关。本文综述了近年来miRNA在酒精使用障碍中的研究进展,以期阐明其在酒精使用障碍发生发展中的作用机制,为探明酒精使用障碍新的治疗靶点提供参考。     

事件相关电位在自闭症谱系障碍中的应用研究进展

事件相关电位(ERP)是认知神经科学领域中评价大脑信息处理过程相关电活动的一种无创性检测手段,是研究认知等心理加工过程的有力工具.近年来,ERP在自闭症谱系障碍(ASD)中的应用研究逐年增多,其有望成为检测ASD的有前途的生物标志物.该文就ERP在ASD中的应用研究进展进行综述.     

房间隔缺损患者Nkx2.5基因编码区突变检测及意义

为初步探讨心脏正常发育相关基因（Nkx2.5）突变或异常表达导致房间隔缺损（ASD）的发生机制,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序和限制性酶切分析方法检测106例ASD患者Nkx2.5基因全部编码区的单核苷酸多态性（SNP）或突变位点。结果表明,在Nkx2.5基因的外显子1中发现G264A位点基因改变,导致氨基酸由丙氨酸转变为苏氨酸（A30T）,并对新发现的基因改变位点采用限制性酶切分析方法进一步证实其存在,而对110例正常人该位点的限制性酶切分析未发现存在其位点的改变,证实其位点改变为突变位点。结论：新位点A30T基因改变进一步导致的转录蛋白改变可能是ASD发病的重要的遗传基础。     

突触可塑性与学习记忆关系的研究进展

学习与记忆是脑的重要生理功能,突触可塑性是学习记忆的神经学基础,记忆的形成涉及基因转录、新蛋白质合成和突触可塑性改变等一系列分子机制。近年研究者发现,各种表观遗传修饰、突触可塑性相关蛋白、神经递质等分子机制在突触可塑性中发挥了不同程度的作用。该文回顾了突触可塑性与学习记忆的关系,对其分子机制研究进展进行综述。     

MicroRNA与癌症的研究进展

1993年,Lee等[1]首先在线虫(C.elegans)的胚胎发育期发现一种长度约为22个核糖核苷酸的小分子非编码RNA,能调节线虫细胞发育时序,将其命名为lin-4.随后几年,相关研究人员又在多种动植物中发现数百种类似表达形式的小RNA,推测其对发育和生理过程等可能具有调控作用,并将它们命名为microRNA[2],即miRNA.根据生物信息学方法预测,人类基因组中可能包含了200～255个miRNA基因,约为编码基因的1%[3].数据库中已有319个人类miRNA基因,其中234个已得到验证(http://micmma.sanger.ac.uk/).在哺乳动物中,miRNA可能参与调控20%～25%的基因表达[4].RNA干扰作为近年来的重大科学发现,如今对于这种起抑制蛋白合成作用小分子RNA的研究已成为分子生物学领域的热门.从研究利用RNA干扰技术来阻滞癌症等疾病开始,越来越多的线索表明miRNA与癌症之间存在着密切的关系,笔者就miRNA功能及其与癌症的关系和目前的研究进展作以下综述.     

miRNA在鼻咽癌中的研究进展

鼻咽癌是中国常见的恶性肿瘤之一, 其发病位置隐蔽且在早期临床不容易发现, 发现时大多数已经是中晚期。微小核糖核酸(miRNA)是一段长约为22个核苷酸的内源性非编码单链RNA分子。miRNA可以靶向调控多种肿瘤相关基因的表达。随着国内外对miRNA深入研究, 肿瘤特异性miRNA成为治疗鼻咽癌的新靶点和预测预后的生物标志物。本文主要从分子生物学特性来综述miRNA在鼻咽癌发生、发展、诊治和预后评估、放疗耐药中的研究现状。     

miRNA与药物反应个体差异

目前关于药物反应个体差异研究集中在药物代谢和药物靶点基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)和其他基因突变(例如拷贝数的变化)的表型效应,而仅分析DNA序列不能完全解释药物反应个体差异.miRNA的发现,为其提供了新的研究方向.miRNA是一类内源性的非编码小RNA,其与靶基因mRNA3'非翻译区(3'UTR)互补结合,引起mRNA切割或翻译抑制,从而在转录后水平下调基因表达.miRNA可负调控大量人类基因的表达,其中包括许多药物疗效相关基因.越来越多的研究结果表明,miRNA是导致药物反应个体差异的又一重要因素.本文从miRNA调控药物代谢、药物转运和药物靶点,miRNA及其结合位点多态性等方面对miRNA在药物反应个体差异中所起作用进行综述.     

过敏性紫癜遗传易感性研究进展

过敏性紫癜又被称为亨－许紫癜，是一种由多基因遗传决定、多种环境因素共同作用引起的由自身免疫反应介导产生的以累及毛细血管和细小血管为主的变态反应性疾病，其不仅临床表现变化多端，涉及多器官、多系统，而且其发病机制也十分复杂，至今尚未完全阐明。在关于过敏性紫癜的遗传因素对发病的影响方面，目前相关研究已发现过敏性紫癜与遗传易感性关系密切，并且发现过敏性紫癜的发病并非是单一基因发生变化的结果，而是与人类白细胞抗原（ HLA）基因、人类血管紧张素转换酶（ ACE）基因等相关。本文综述近些年过敏性紫癜及其重要症型过敏性紫癜性肾炎遗传易感性的研究现状。