嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5% ～27%.因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分.文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述.     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。     

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病.遗传性嗜铬细胞瘤主要为:多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤.迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因.本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述.     

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病。遗传性嗜铬细胞瘤主要为多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤。迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因。本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述。     

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤二次手术策略

目的: 分析嗜铬细胞瘤和副神经节瘤二次手术的策略和总结经验教训。方法: 回顾性分析2016年8月至2021年2月北京大学第三医院泌尿外科7例嗜铬细胞瘤和副神经节瘤实施二次手术的临床资料,其中男性 4 例、女性 3 例,平均(44.1±11.5)岁(28~60岁),右侧6例,左侧1例。二次手术的原因包括:(1)肿瘤切除后复发的病例2例;(2)肿瘤体积大并与血管关系密切,首次手术未能成功切除肿瘤的病例3例;(3)术前未诊断出嗜铬细胞瘤和副神经节瘤而没有进行药物准备,首次手术中出现血压剧烈波动而中止手术的病例2例。所有病例都进行了影像学评估、儿茶酚胺检查和充分肾上腺素能α受体阻滞剂的药物准备。手术方式包括经腹开放手术4例、机器人辅助腹腔镜手术1例、后腹腔镜手术2例。应用的创新技术包括翻肝技术、下腔静脉切断再吻合技术、左肾静脉切断技术。结果: 肿瘤平均大小 (8.0±3.2) cm (3.6~13.9 cm)。二次手术距首次手术的中位时间9个月(四分位数间距:6, 19个月)。二次手术中位手术时间407 min(四分位数间距:114, 430 min),中位出血量1 500 mL(四分位数间距:20, 3 800 mL)。5例手术成功,1例术中仅做探查未能成功切除肿瘤,围手术期死亡1例。术中输血5例,中位输注悬浮红细胞800 mL(四分位数间距:0, 2 000 mL),术后淋巴漏1例,保守治疗自愈。切断左肾静脉及下腔静脉切除再吻合病例,术后肾功能正常。术后平均住院天数(7.2±3.3) d (4~13 d)。存活6例患者中位随访33.5个月(四分位数间距:4.8, 48.0个月),手术未成功病例仍带瘤生存,余病例尚无复发。结论: 首次开放手术不能成功切除和复发的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤二次手术难度大,出血多,手术风险高,存在手术失败和围手术期死亡风险,需要根据具体的情况采用不同的手术方式和策略。     

混合性嗜铬细胞瘤及神经节细胞瘤1例

混合性嗜铬细胞瘤及神经节细胞瘤１例姜永梅１李玉军２病人，女，４８岁。因头痛、头晕、心慌２０年，于１９９４年４月１１日入院。查体：ＢＰ１６／１２ｋＰａ，双肾未扪及，肾区无叩痛，按压右上腹部血压正常。ＣＴ示：右肾上腺区６．５ｃｍ×５．８ｃｍ占位病变，边缘...     

嗜铬细胞瘤78例临床分析

目的总结嗜铬细胞瘤的临床特点，提高诊断水平。方法对78例嗜铬细胞瘤的文献复习，进行分析。结果肾上腺内肿瘤69例，肾上腺外肿瘤9例。有症状66例，无症状12例，尿VMA或儿茶酚胺升高73例，腹部B超异常47／52例，腹部CT异常61／64例。结论嗜铬细胞瘤非典型的特殊表现需引起重视。儿茶酚胺及其代谢产物检测和影像学检查目前仍是首选诊断方法。     

嗜铬细胞瘤25例临床分析

本文报告了我院１９８３－１９９４年间经手术和病理证实的２５例嗜铬细胞瘤，无一例死亡。结合文献对其临床类型和诊断等问题进行了讨论。     

嗜铬细胞瘤55例临床分析

嗜铬细胞瘤５５例临床分析陈景洲，王克孝，于德新，邢江湜，叶元平我院１９７４年～１９９４年５月经手术和病理证实嗜铬细胞瘤５５例，占同期肾上腺肿瘤（１２０例）的４５．８％，分析如下。１临床资料１．１年龄、性别、病程本组５５例，男性２５例，女性３０例。年龄...     

嗜铬细胞瘤10例临床分析

嗜铬细胞瘤在临床上是一种罕见的分泌疾病,以阵发性或持续性高血压,代谢紊乱为主要表现,但往往也会出现一些不典型的症状而延误本病     

14例嗜铬细胞瘤临床分析

１４例嗜铬细胞瘤临床分析第三中心医院孙金豪河北医科大学二院屈慧娟总结了１９７４年至１９９４年２０年来，经临床化验以及病理确诊为嗜铬细胞瘤１４例，其中肾上腺１１例，膀胱２例，腹主动脉旁１例，均经手术切除治愈。临床资料一般资料，男１０例，女４例。年龄１４...     

嗜铬细胞瘤18例临床分析

目的回顾性分析临床病例,提高嗜铬细胞瘤的诊治水平。方法回顾性分析2007年1月～2010年12月江苏大学附属武进医院收治的18例嗜铬细胞瘤的临床资料。结果 18例患者中肾上腺嗜铬细胞瘤17例（94.44%）,异位嗜铬细胞瘤1例（5.56%）;临床表现为高血压者13例（72.22%）,伴有代谢紊乱12例（66.67%）,伴发神经纤维瘤病Ⅰ型2例（11.11%）;13例行血、尿儿茶酚胺检查皆有异常（分别为84.62%、92.31%）,CT检查阳性18例（100%）。术后血压恢复正常16例（88.89%）。结论嗜铬细胞瘤的诊断主要依据临床表现、生化定性检查及影像学定位检查,根治方法为手术切除。     

嗜铬细胞瘤72例临床分析

目的:总结分析嗜铬细胞瘤的临床特点,提高嗜铬细胞瘤的诊治水平.方法:对72例经病理证实为嗜铬细胞瘤患者的病例资料进行回顾性分析.结果:高血压、血、尿去甲肾上腺素升高为其主要特点,均行手术治疗,其中良性嗜铬细胞瘤62例,恶性嗜铬细胞瘤10例.肾上腺原发肿瘤64例,肾上腺外副神经节瘤8例.结论:完善检查手段可提高嗜铬细胞瘤...     

嗜铬细胞瘤30例临床分析

嗜铬细胞瘤系继发性高血压的病因之一，其表现复杂多样，易误诊而延误治疗。本文回顾我院1998年7月-2005年7月共收治30例嗜铬细胞瘤，均经手术和病理证实。     

嗜铬细胞瘤12例临床分析

目的分析嗜铬细胞瘤的临床特点，探讨其诊治方法。方法对本院1996—2007年诊治的12例嗜铬细胞瘤进行回顾性分析。结尽12例患者均接受了外科手术治疗，病变位于肾上腺者占83．3％，异位嗜铬细胞瘤占16．7％。结论完善检查手段可提高嗜铬细胞瘤的检出率，确诊需病理检查，手术是根本的治疗方法，术后要注意随访。     

嗜铬细胞瘤45例临床分析

本文对45例嗜铬细胞瘤作了回顾性分析。全部病例均经生化或病理确诊。肿瘤位于肾上腺髓质31例,交感神经链10例,膀胱内4例。其中良性肿瘤41例,恶性肿瘤4例。临床表现以高血压为主要症状的有37例,8例无高血压为寂静型;膀胱内嗜铬细胞瘤均有肉眼血尿。测定24小时尿儿茶酚胺和VMA排出量之间有一致性,且均与血压改变呈良好正相关。定位检查以腹部CT检出率最高(92％),B超次之(82％),腹膜后充气造影检出率仅为3/4(75％)。41例行手术治疗,近期疗效及远期疗效(分别为87.5％,80％)均较乐观。     

嗜铬细胞瘤38例临床分析

嗜铬细胞瘤38例,其中阵发型8例(21.1％),持发型4例(10.5％),持续阵发升高型19例(50％),无症状型6例(15.89％),急进型1例(2.6％)。分三个时期对该组病例的术前、术中、术后处理方法和结果进行疗效     

嗜铬细胞瘤6例临床分析

本组6例，男4例，女2例，年龄29～62岁，平均38．4岁。临床表现：持续性高血压5例，阵发性高血压1例。肿瘤部位：左侧2例，右侧4例。肿瘤直径：1．8～12cm，平均4．5cm。实验室检查：尿香草基苦杏仁酸(VMA)升高者83％(5／6)，血儿茶酚胺(CA)增高者67％(4／6)。影像学定位检查：B超证实肿瘤存在5例，阳性率83％(5／6)。治疗方法：术前常规降压，扩容。均在全麻下行