基因诊断在儿童慢性腹泻中的应用

儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病,其疾病种类繁多,临床症状复杂,且各种慢性腹泻疾病之间症状常重叠,故临床病因诊断困难,基因检测是明确诊断的有效手段。近年来,分子诊断技术的不断进步,尤其是二代基因测序（NGS）技术的广泛应用,使基因检测成本降低、时间缩短,因此,基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。     

儿童慢性腹泻的诊断思路

儿童慢性腹泻病因复杂，严重影响儿童的健康和生活质量，儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见，除后天因素外，还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析，根据不同的情况选择进一步检查，包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查，怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证，最终大部分能找到病因。     

儿童肿瘤相关性腹泻

肿瘤相关性腹泻是儿童慢性腹泻的病因之一，多见于神经内分泌肿瘤，也可由其他系统肿瘤引起。腹泻可作为首发症状出现，也可作为伴随症状，其特点是大量稀水样便。患者外周激素、胺和肽类变化是引起腹泻的主要原因。早期诊断是改善预后的关键因素。该文重点介绍了肿瘤相关性腹泻的临床特点和诊断要点，以及各疾病的治疗方法。     

血清BT-PABA试验对慢性腹泻临床应用价值的探讨

在慢性腹泻的诊断和治疗时,常须了解肠吸收功能。血清法 BT—PABA 试验是诊断胰腺分泌功能的可靠、简便指标。本文用该法检测13例慢性腹泻患儿并与正常儿、急性腹泻及营养不良患儿相对照。结果表明,在口服 BT—PABA 后,血清 PABA 测定均值在慢性腹泻组和营养不良组较正常组和急性腹泻组明显降低(P<0.001),而慢性腹泻组与营养不良组间,急性腹泻组与正常组间,均未见显著差异。说明血清 PABA 试验在慢性腹泻呈特异性改变。本文还讨论了血清 PABA 试验原理及在慢性腹泻时变化的机理等。     

LIG4基因突变导致慢性腹泻1例报告并文献复习

目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c. 833 GT;p.Arg 278 Leu以及缺失突变c. 1271_1275 del, p.Lys 424 Argfs*20。结论慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊。     

以腹泻为主要临床表现的肿瘤性疾病2例

儿童慢性腹泻病的病因复杂，其中肿瘤性疾病所占比例极少，为少见病因，且由肿瘤性疾病所引起的腹泻缺乏特异性，临床极易漏诊。了解此类腹泻的临床特点，有助于及时诊断原发病而早期治疗，改善患儿症状，甚至可挽救生命。本文将2例以腹泻为主要临床表现的肿瘤性疾病作一报道。     

食物特异性IgG抗体检测在儿童慢性腹泻中的应用价值

目的：儿童慢性腹泻病因复杂,难以明确病因,常给治疗带来很大困难,目前认为食物过敏可能是儿童慢性腹泻的重要病因,特别是IgG介导的迟发型变态反应起主要作用。该文就食物特异性IgG与儿童慢性腹泻的相关性进行分析研究,探讨食物特异性IgG检测对儿童慢性腹泻病因诊断和治疗的价值。方法：采用ELISA法,检测患儿血清中食物特异性IgG抗体浓度,根据IgG浓度分为4级：0级,+1级,+2级,+3级。其中 0级采取“安全进食”, +1级采取“轮替”进食,+2级、+3级采取“忌食”的健康饮食指导,并观察患儿腹泻症状改善情况。结果：82例慢性腹泻患儿中,79例有1~11种不等的食物特异性IgG升高,阳性率96.2%,而对照组阳性率仅为26.7%,慢性腹泻组中对2~5种食物过敏的比例最高占58.5%。其中对牛奶、蛋清/黄敏感性最高,分别为68.3%、62.2%,而针对鸡肉和猪肉的特异性IgG升高者较少,分别为2.4%和0%。79.3%病人经过健康饮食指导治疗后疗效显著。17例（20.7%）病人症状在3个月内无明显缓解,其中5例大便培养有细菌感染,6例家属或患儿未严格执行健康饮食指导,6例原因不明。结论：食物过敏是引起儿童慢性腹泻的重要原因,根据食物特异性IgG抗体检测结果对患儿进行健康饮食指导是治疗儿童过敏性慢性腹泻的最好方法。     

加强小儿慢性腹泻病的防治研究

腹泻病是一组多病因引起的以腹泻症状为主的临床综合征,尽管医学有了很大的发展,对于腹泻病的认识不断深入,腹泻防治水平有了很大提高,但全球每年死于腹泻的儿童仍有200万之多。我国的腹泻病防治方案和儿科教科书上将腹泻按病程的长短分为急性腹泻、迁延性腹泻、慢性腹泻。急性腹泻病程≤2周,迁延性腹泻病程超过2周,但不超过2个月,慢性腹泻指病程迁延超过2个月,甚至数年者。国外的教科书和文献大多将腹泻持续超过2周者一起论述,称为慢性腹泻（chronic diarrhea）或持续性腹泻（persistent diarrhea,PD）,相当于我们以前所称的迁、慢性腹泻。     

小儿慢性非特异性腹泻

小儿慢性非特异性腹泻是临床难题之一。该作者从其定义内涵出发,详细讨论了其鉴别诊断及发病机理,提出饮食中增加脂肪、纤维素,避免摄入山梨醇和果糖及限制总液体入量的基本饮食疗法。     

慢性腹泻与原发性免疫缺陷病

慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多.多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等.文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施.     

儿童先天性腹泻与肠病

儿童先天性腹泻与肠病（congenital diarrhea and enteropathies，CODEs）多由单基因突变所致，患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术，可对CODEs进行确诊，并进一步开展精准治疗。     

儿童先天性腹泻与肠病

儿童先天性腹泻与肠病（congenital diarrhea and enteropathies，CODEs）多由单基因突变所致，患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术，可对CODEs进行确诊，并进一步开展精准治疗。     

小儿慢性腹泻的再认识

小儿慢性腹泻(chronic diarrhea disease,CDD)是指腹泻病程在2个月以上,大便的性状改变与次数增加。可分为慢性持续型和慢性复发型。CDD影响消化吸收,导致营养不良、免疫低下、继发感染等恶性循环状态,是小儿腹泻病死亡的重要原因。近年来其发病率有逐年增加趋势,随着研究的深入有关发病机制、病理生理等方面的临床资料不断更新,文章就CDD的有关最新分类、诊断方法、治疗等方面的进展作一介绍。     

血胱抑素C在腹泻病患儿肾功能损害中的价值

目的探讨血胱抑素C(CysC)水平对小儿腹泻患者肾功能损害的价值。方法根据诊断标准将入选的>1岁的腹泻病患儿并分为轻型、中型和重型腹泻3组,检测血清CysC、尿素(Urea)、血清肌酐(Scr)水平及尿常规相关项目,与健康对照组进行比较,并对其敏感性进行分析。结果重型与中型腹泻组血清CysC高于轻型腹泻组及健康对照组,具有显著性差异(Pa<0.01);其阳性检出率CysC>Urea>尿常规>Scr,CysC明显优于其他项目。结论CysC为小儿腹泻肾功能损害的敏感指标,其敏感性优于Urea、Scr,且与腹泻病情严重程度密切相关。     

现代儿科呼吸介入技术在肺部感染性疾病病原学检测方法中的应用进展

肺部感染是5岁以下儿童死亡的主要病因， 肺部感染特别是重症肺部感染 ，诊断和治疗成功的关键是找到病原进行针对性抗微生物治疗。现代儿科呼吸介入技术不仅能获得支气管肺部病灶的液体性标本； 也能获得气管腔内组织标本和肺组织标本， 同时联合导航技术又让这些镜下呼吸介入技术采样更加精准、 安全。加上病原微生物学检测技术的进步， 使得儿科肺部感染病原微生物得到明确诊断率大大提高。因此， 现代儿科介入肺科医生要熟悉和掌握这些儿科呼吸介入技术及其在儿科肺部感染病原学检测的优缺点， 在临床抉择过程中才能做出正确选择。     

Detection of parasites in children with chronic diarrhea

The aim of this study was to investigate the frequency of intestinal parasites in patients with chronic diarrhea and clarify the importance of these parasitic pathogens in such cases. A total of 60 pediatric patients with chronic diarrhea between June 2012 and October 2014 were enrolled in the study. Out of 60 stool samples, five were positive for Giardia lamblia, two, Dientamoeba fragilis, and one, Blastocystis hominis. One stool sample was positive for Entamoeba hartmanni and B. hominis, another one was positive for G. lamblia and B. hominis, another, G. lamblia and E. hartmanni and one sample was positive for Enterobius vermicularis, D. fragilis and B. hominis together. Parasitic infection, which decreases quality of life and increases susceptibility to other infections, should not be neglected, particularly in patients with chronic diarrhea. Accurate diagnosis decreases morbidity and mortality in patients with parasite infection.