青少年肌阵挛性癫(癎)

青少年肌阵挛性癫是一种以晨起肌阵挛、全身强直-阵挛发作为临床特征的特发性全身性癫综合征,有时伴有失神发作。本文就青少年肌阵挛性癫的临床表现、遗传学、脑电图特点、鉴别诊断以及治疗方法进行了阐述。     

青少年肌阵挛性癫(癎)

青少年肌阵挛性癫     

青少年肌阵挛性癫痫的研究动态

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征,以肌阵挛发作为突出表现.Herpin于1867年首次描述了1个JME病例,该病例为一13岁的男孩,开始表现为上身抽搐,3个月后进展为"完全的癫痫发作".     

青少年肌阵挛性癫(癎)的临床特点及误诊原因分析

目的研究青少年肌阵挛性癫痫（JME）的临床特点及导致误诊的主要原因。方法对61例JME患者的临床和脑电图（EEG）资料进行回顾性分析。结果肌阵孪是最常见的首发症状，其次为肌阵挛加全身强直一阵孪发作（GTCS）。导致误诊最常见的原因是医师对肌阵挛发作缺乏认识，其次是临床和EEG的非对称性表现。结论JME的正确诊断依赖于医师对此综合征的深刻了解，EEG只能作为辅助诊断工具。     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

进行性肌阵挛癫(癎)一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示...     

青少年肌阵挛性癫癎87例临床及治疗特点分析

目的分析青少年肌阵挛性癫的临床及治疗特点。方法对87例青少年肌阵挛性癫患者进行回顾性分析,包括家族史、热性惊厥史、发病规律、临床表现、脑电图、变化及治疗效果。结果10例(11.5%)患者亲属中有癫史,12例(13.8%)患者有热性惊厥。肌阵挛发作起病年龄(13.1±3.4)岁;伴发强直阵挛发作平均起病年龄(14.3±3.8)岁;伴失神发作平均起病年龄(10.0±3.3)岁。平均延误诊断时间2.2年。睡眠诱发、闪光诱发刺激脑电图检查可提高性放电检出阳性率。16例患者在抗癫治疗中出现了癫发作次数或强度的增加。给予丙戊酸钠单药治疗的45例(75%)患者癫发作可得到控制。结论临床工作中对该病认识不足,极易误诊,造成疾病治疗迁延不愈,甚至出现治疗中因抗癫药物选择不合理而引起癫发作增加;小剂量丙戊酸钠治疗有效。     

进行性肌阵挛癫癎7例临床分析

目的:分析进行性肌阵挛癫(PME)的临床特点。方法:回顾性分析7例PME患者病案。结果:①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫发作形式:全身性、局灶性或节段性的肌阵挛,无规律、不同步、不对称的;通常合并全身强直阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论:PME主要临床表现除癫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外,视觉发作也是比较明显的症状,脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病(MERRF)型的诊断。     

儿童肌阵挛癫(癎)临床和录像脑电图分析

目的:探讨儿童肌阵挛癫(癎)患儿的临床、脑电图(EEG)和治疗特点.方法:对35例肌阵挛癫(癎)患儿的临床表现、录像脑电图(V-EEG)及抗癫(癎)药物的治疗效果进行回顾性分析.结果:35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型.30例患儿EEG可见全导...     

进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

左乙拉西坦治疗青少年肌阵挛癫(癎)初步探讨

目的:探讨左乙拉西坦(LEV)对青少年肌阵挛性癫(癎)(JME)的疗效.方法:30例JME患者中,男16例,女14例,平均年龄19.63岁,分为两组.LEV治疗组 15例,单用4例,与丙戊酸或(和)氯硝西泮合用11例,治疗剂量500～1 000 mg/d.随访时间2个月至9年,平均19.20个月;其他药物治疗组15例,...     

全身强直-阵挛性癫癎持续状态的临床与预后分析

目的分析全身强直-阵挛性癫癎持续状态(GCSE)的临床与预后.方法采用回顾性调查的方法结合Logistic回归分析,对近30年来GCSE患者的临床资料进行分析.结果GCSE可造成多脏器功能损害.血糖高于正常、乳酸脱氢酶(LDH)及乳酸脱氢酶同功酶(LDH-MB)同时异常升高、EKG异常等三项临床因素与死亡密切相关.结论临床工作中,如发现患者出现血糖高于正常、LDH及LDH-MB同时异常升高、EKG异常等情况,应予以高度重视.     

青少年肌阵挛性癲痫20例临床特点分析

目的 研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点.方法 回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点.结果 20例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直一阵挛发作或典型失神发作.16例患者的脑电图可见全导爆发出现的棘慢波或多棘慢波,其中4例合并局灶性的异常.导致漏诊的最主要因素是肌阵挛发作的病史询问欠详.结论 JME的正确诊断主要依据其临床特点,询问肌阵挛发作的病史以得到诊断的关键信息,脑电图只是辅助的诊断工具.     

边缘性癫癎和边缘性癫癎状态的临床特点

目的 探讨边缘性癫癎(LE)和边缘性癫癎状态(LSE)的临床特点.方法 回顾分析2例LE和1例LSE患者的临床资料.结果 2例LE癫癎患者均为青年期发病,表现为发作性意识障碍、紧张、恐惧及各种形式的自动症和自主神经症状.脑电图呈现一侧或双侧颞区疒间样放电.头颅MRI示1例左侧海马硬化,1例右颞叶内侧钙化灶.1例LSE患者系中年男性,表现发作性意识障碍、言行紊乱和精神症状,每次发作持续半小时以上;脑电图呈现双侧额叶、颞叶θ波或δ波;头颅MRI示:左颞叶前部蛛网膜囊肿.3例经用卡马西平或奥卡西平治疗发作得到控制.结论 LE和LSE的临床特点是发作性自动症、自主神经和精神症状,与颞叶内侧海马及杏仁核损害有关.     

额叶癫癎的临床特征和脑电图分析

目的　分析和总结额叶癫的临床特征、脑电图特点及临床意义。方法　对 94例额叶癫患者的临床和脑电图资料进行分析 ,并对 42例患者进行 6个月至 4年的随访观察。结果　 94例患者中 ,无明确病因者 61例 ,有明确病因者 33例 ,头颅外伤、脑炎、肿瘤是最常见的因素。额叶癫临床发作形式复杂多样 ,有局灶性运动发作、不对称强直以及伴过度运动的额叶发作等 ,睡眠中发作多见 ,脑电图也表现为多在睡眠中出现的异常放电。 42例随访的病人 ,30例临床得到很好控制 ,1 2例有难治性趋势。结论　额叶癫是一组临床表现复杂多样具有特征性的综合征 ,正确认识临床特征和脑电图特点是诊断和治疗的关键     

癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图分析

目的探讨癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图(AEEG)的变化特征.方法本文对316例癫(癎)临床发作时的动态脑电图进行分析.结果临床发作时癫(癎)组162例中,AEEG监测结果正常为49例(30.25%),异常为113例(69.75%);在临床诊断可疑癫(癎)的154例中,AEEG监测结果正常为110例(71.43%),异常44例(28.57%).癫(癎)组与可疑癫(癎)组临床发作时癫(癎)样波的发放有非常显著性差异(x2=53.56,P＜0.001).结论AEEG因大大增加了描记时间而使EEG阳性率明显提高,临床发作与同步的AEEG痫样波的发放对癫(癎)的诊断非常重要.尤其对许多非(癎)性发作性疾病与癫(癎)发作的鉴别诊断更有重要意义.     

全面强直-阵挛性发作癫(癎)168例随访观察

的探讨全面强直-阵挛性发作(GTCS)癫(癎)患者的预后.方法对168例GTCS患者进行11～22年的临床随访,观察抗癫(癎)药物疗效及治疗后的智能和生活质量.结果随访结束时,停药21例(12.5%),仍服药者147例(87.5%);165例(98.2%)正规抗癫(癎)治疗能有效控制癫(癎)发作,117例(84.8%)停药1.33年后复发,继续服药仍能控制,无1例发生癫(癎)持续状态.28例(16.67%)患者出现精神症状,以情感障碍较突出.癫(癎)组总智商与正常对照组比较无差异,发作控制组与未控制组比较无差异(均P>0.05),但生活质量癫(癎)组明显低于正常对照组(P<0.01).结论 GTCS患者须长期服药治疗,智力不受影响,但生活质量低于正常人.服药治疗的同时配合心理治疗,可提高其生活质量.     

急性脑血管病继发癫癎临床特点分析

急性脑血管病继发癫癎在临床上较为常见,可能发生在治疗中的任何时间,多发生在中老年患者当中,常为脑卒中后症状,本文对继发癫痫患者的检查结果、形成及特点进行汇总分析,整理我院480例脑血管病患者中继发癫痫患者32例病例资料,报告如下。     

顶叶癫癎的临床和脑电图特征分析

目的分析和总结顶叶癫癎的临床特征、发作间歇期和发作期的脑电图特点。方法对46例顶叶癫癎患者的临床和实验室资料进行分析,并对部分患者进行随访观察。结果 46例患者,首发年龄8个月至75岁,其中首发年龄≤14岁者29例,占 63％。症状性32例,其中肿瘤、脑外伤和皮质发育异常是最常见病因,隐源性14例。顶叶癫癎临床发作形式主要为躯体感觉性发作且多表现为麻木,继发全身化多见,局灶运动发作、视觉症状、复杂部分性发作伴自动症等表现提示发作向顶叶以外部位传导,顶叶发作缺乏明确的时间分布规律,脑电图也表现为在清醒、睡眠中均出现异常放电。对其中37例患者进行了6个月至5年的随访,大部分临床得到很好控制,仅5例有难治性趋势(均为症状性)。结论顶叶癫癎是一组临床表现复杂多样具有特征性的综合征,正确认识临床特征和脑电图特点是诊断和治疗的关键。     

青少年肌阵挛失神性癫痫（附14例临床分析）

青少年肌阵挛失神性癫痫（附１４例临床分析）张丹红周祥琴青少年肌阵挛失神性癫痫国外有较多的研究，但国内报道尚少。我们自１９９０年２月以来共收治１４例，现报告如下。临床资料一、一般资料：本组男８例，女６例，年龄７～３２岁，平均１８．６±５．４岁，发作年龄...