ALAD和VDR基因多态性与铅肾毒性易感性的关系

[目的 ]探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)和维生素D受体 (VDR)基因多态性与铅肾毒性的关系。 [方法 ]选择 2 16名职业铅接触工人。测定血铅 (BPb)、尿铅 (UPb)、尿ALA(UALA)、尿N 乙酰 β D 葡萄糖苷酶 (NAG)活性、尿白蛋白 (ALB)含量和尿肌酐。尿相关指标采用肌酐进行校正。利用限制性片段长度多态 (RFLP)技术进行基因型分析。 [结果 ]铅接触浓度≥ 0 0 3mg/m3 时 ,ALDA 11基因型和ALAD 12基因型工人的平均血铅水平分别是 2 0 6μmol/L和 2 45μmol/L(P >0 0 5 ) ,VDR BB/Bb基因型工人的平均血铅水平 (2 91μmol/L)高于VDR bb基因型工人的平均血铅水平 (2 0μmol/L) ,P <0 0 5。当血铅水平≥ 1 92 μmol/L时 ,ALAD 12基因型工人的NAG活性 (4 5 4U/mmolCr)明显高于ALAD 11基因型工人 (1 2 6U/mmolCr) ,P <0 0 5。ALDA 11基因型工人血铅与NAG活性不呈剂量 效应关系 ,而ALAD 12基因型工人的血铅与NAG活性呈剂量 效应关系 ,回归直线的斜率为 1 5 8(P <0 0 5 )。 [结论 ]本研究提示ALAD和VDR基因多态与血铅水平升高可能有关 ,ALAD 2等位基因可能加重铅肾毒性     

δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性对职业铅接触工人血铅和锌原卟啉的影响

[目的 ]研究δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性对职业铅接触工人血铅 (PbB)和锌原卟啉 (ZPP)的影响。 [方法 ]采集 170名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样 ,多聚酶链式反应 (PCR)和限制性内切酶 (MspⅠ )限制性片段长度多态性 (RFLP)方法进行ALAD基因分型分析 ,用PE 80 0型原子吸收分光光度计和ZPP 3 80 0型血液锌原卟啉测定仪分别测定PbB和ZPP含量 ,并分析其与基因型的关系。 [结果 ]①ALAD11纯合子基因型者有 15 4名 ,占90 5 9% ;ALAD12杂合子基因型者有 16名 ,占 9.41% ;未检出ALAD2 2纯合子基因型者 ;②ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是 95 .2 9%和 4.71% ;③在同等外暴露条件下 ,ALAD12杂合子基因型组工人血铅水平 ( 1.0 4± 0 .48μmol/L)明显高于ALAD11纯合子基因型组工人血铅水平 ( 0 .78± 0 .3 4μmol/L) ,且差异有统计学意义 ;④ALAD12基因型工人锌原卟啉(ZPP)含量比ALAD11基因型者稍低 ,但差异没有统计学意义 ,前者为 ( 0 .42± 0 .2 4) μmol/L ,后者为 ( 0 .46± 0 .41) μmol/L。[结论 ]ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近 ,符合Hardy Weinberg平衡 ,在同样职业铅暴露环境下 ,具有ALAD2等位基因的工人血铅水平增高 ,ALAD2等位基因可加重工人体内的铅     

ALAD基因多态性对职业铅接触工人甲状腺激素水平的影响

[目的]研究δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（ALAD）基因多态性对职业铅接触工人甲状腺激素水平的影响。[方法]采集171名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样，用放射免疫测定法（RIA）测定工人甲状腺激素水平，包括T3、FT3、T4、FT4和TSH。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对ALAD基因进行分型分析，限制性内切酶为MspⅠ，并分析甲状腺激素水平与ALAD基因型的关系。[结果]171名工人中ALAD1-1纯合子基因型工人156名，基因型频率为91．23％；ALAD1-2杂合子基因型工人15名，基因型频率为8．77％；未检测出有ALAD2-2纯合子基因型工人。等位基因ALAD1和ALAD2的频率分别为95．61％和4．39％。协方差分析，ALAD1-2基因型工人PbB水平为1．06（0．87-1．24）μmol／L，明显比ALAD1-1基因型工人PhB水平0．77（0．72—0．83）μmol／L高，（F=8．14，P〈0．05）。高血铅组工人（PbB≥0．97μmol／L）与低血铅组工人（PbB〈0．97μmol／L）相比，甲状腺激素中除了FT4水平略有升高以外，T3、FT3、T4和TSH均是高血铅组工人低干低血铅组工人。ALAD1-2基因型组工人和ALAD1-1基因型组工人相比．T3、FT3和TSH的水平下降比较明显，而T4和FT4水平没有很大差异或是略有升高。低血铅组和高血铅组，都是ALAD1-2基因型工人的T3、FT3和TSH比ALAD1-1基因型工人的低，而T4和FT4的平均水平差不多或是略有升高。[结论]ALAD2等位基因可使工人体内血铅水平增高，增加体内铅负荷；在相同铅负荷下，ALAD2等位基因有加重铅对工人甲状腺功能影响的趋势，但需要扩大样本量进行验证。     

δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和维生素D受体基因多态性与铅肾毒性易感性的相关研究

目的探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)和维生素D受体(VDR)基因多态性以及基因-基因、基因-环境之间的联合作用对铅肾毒性的作用。方法选择233名铅作业工人,根据工人接触铅水平是否超过职业接触限值将其分为两组,分别测定血铅、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、尿β2-微球蛋白(β2-MG)和尿肌酐,全血提取DAN基因组,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ALAD和VDR基因多态性。结果超职业限值组,ALAD1-2/2-2基因型和ALAD1-1基因型工人尿NAG的浓度分别为(2.12±0.07)U/mmol Cr和(1.73±0.03)U/mmol Cr,差异具有显著性P<0.05;VDR-Bb基因型的工人尿β2-MG浓度[(20.94±0.12)μg/mmol Cr]高于携带VDR-bb基因型工人的尿β2-MG浓度[(15.28±0.09)μg/mmol Cr](P=0.01)。多因素Logistic回归分析发现,铅接触、高血铅等环境因素以及环境-基因的联合作用都是铅作业工人肾损害的危险因素,接铅水平、血铅水平、ALAD基因型和接铅水平的联合作用引起尿NAG异常的OR值分别为6.85(2.51～10.87)、2.41(1.70～3.41)、3.01(1.10～8.19)。结论在高铅浓度接触下ALAD和VDR基因型与铅肾毒性有关,ALAD-2等位基因和高铅接触是加重铅肾毒性的危险因素。     

铅接触工人δ-氨基酮戊酸脱氢酶基因多态性研究

目的了解铅作业工人的δ-氨基酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因分布并分析不同基因型与工人血铅(PbB)、临床症状表现的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度多态分析法分析不同ALAD基因型与PbB、工人症状表现的关系,比较预防措施实施前后含ALAD2型等位基因工人PbB等指标的变化.结果铅作业工人176人ALAD基因分布呈现多态现象,ALAD1-1型占89.77%,ALAD1-2型占10.23%.ALAD1等位基因比例为94.88%,ALAD2等位基因比例为5.12%,等位基因分布频率符合遗传学Hardy-Weinberg平衡.含ALAD2等位基因的个体较ALAD1型等位基因的个体具有较高的PbB浓度、较明显的神经征表现,采取措施后含ALAD2等位基因的18名工人的PbB、尿δ-氨基酮戊酸(δ-ALA)、锌原卟啉(ZPP)值有明显的降低,PbB平均下降19.06%,δ-ALA平均下降18.64%,ZPP平均下降15.88%.结论相同职业性铅接触条件下,ALAD2等位基因个体的PbB浓度增加并出现一些临床症状表现,通过采取针对性防护对策,可降低工人PbB浓度,保护含ALAD2等位基因的个体.     

ALAD基因多态性对铅暴露工人血铅和血红蛋白的影响

目的探讨δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（δ-aminolevulinic acid dehydratase,ALAD）基因多态性对职业铅暴露工人血铅和血红蛋白水平的影响。方法选择武汉市某铅蓄电池厂187名职业铅暴露工人,石墨炉原子吸收光谱法测定血铅水平,氰化高铁法检测血红蛋白含量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALAD基因亚型,限制性内切酶为MspⅠ。结果 187名职业铅暴露工人中,ALAD11纯合子基因型175人,占93.58%,ALAD12杂合子基因型12人,占6.42%,未检测到ALAD22纯合子基因型;ALAD12基因型铅暴露工人血铅浓度高于ALD11基因型的工人,但差异无统计学意义（t=-0.47,P=0.640）;ALAD11基因型工人的血红蛋白浓度高于ALAD12基因型工人,差异有统计学意义（t=3.31,P=0.004）。结论 ALAD12基因型工人较ALAD11基因型对铅的血液毒性更易感。     

累积铅暴露工人ALAD基因多态性与肾损害的相关分析

目的探讨累积铅暴露工人δ-氨基-γ-酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因多态性与肾损害的关系,实现通过基因型筛选铅作业易感人群。方法采用整群抽样方法抽取142名男性铅作业工人为研究对象,对每名工人进行基本信息收集和外周静脉血采集,检测血铅、血清肌酐、尿素氮、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶,并应用实时定量-聚合酶链反应分析ALAD基因多态性,在对累积肌酐清除率计算和累积铅暴露估计的基础上,根据基因对肾功能指标的调节作用,进行相关性分析。结果不考虑ALAD基因型,血铅和累积肌酐清除率呈正相关(P<0.05);ALAD1-2基因型,在低、高累积铅暴露时Person’s相关系数分别是0.39和-0.56(P<0.01);多因素线性回归:在高剂量累积铅暴露时,ALAD1-2基因型和累积铅暴露的交互作用与累积肌酐清除率具有相关性(P<0.01)。结论同时考虑血铅与实际铅暴露工龄(累积铅暴露)时,机体达到一定代偿负荷水平后,ALAD基因与累积铅暴露对肾功能起交互调节作用。     

ALAD基因多态性对男性铅作业工人性激素水平的影响

[目的]分析MAD基因多态性对男性铅作业工人性激素水平的影响。[方法]选择163名蓄电池厂和冶炼厂工人作为研究对象。原子吸收法测定血铅，ELISA法测定血清黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)水平。PCR-RFLP法进行基因型分析。[结果]ALADII基因型和ALAD12基因型工人的血铅水平分别是1．45μmol/L和1．56μmol/L，差异没有统计学意义。在控制年龄、工龄、血铅水平和累计铅接触量等因素后发现ALAD12基因型工人的LH和FSH水平分别是8．9IU／L和3．6IU／L，分别比ALAD11基因型工人高(LH=5．5IU／L，P=0．07；FSH=2．3IU／L，P=0．04)；两组人群的血清T水平没有差异。在血铅水平≥1.92μmol/L的工人中，ALAD12基因型工人的血清LH水平(7.8IU／L)高于AlAD11基因型工人(6．0IU／L)，差异有统计学意义(P=0．04)；FSH水平(3．5IU／L)和T水平(4．1nmol/L)也比ALAD11基因型工人(2．4IU／L和3．3nmol/L)高(P=0．07和P=0．08)。[结论]ALAD2等位基因与血清LH和FSH水平升高有关，推测其可能是铅生殖毒性的保护因素。     

ALAD基因多态性对铅的肾脏毒性易感性作用

目的探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性是否对铅肾脏毒性易感性产生影响。方法抽取某钢铁企业的142名男性铅接触炉前工作为研究对象,收集基本信息,采集外周静脉血,检测血铅及相关指标、肾功能指标(血清肌酐、肌酐清除率、血尿素氮、和氨基-乙酰-β-葡萄糖苷酶),同时采用实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)进行ALAD基因型测定,估计累积铅暴露,进行ALAD基因多态性与肾脏损害易感性分析。结果 142名铅接触工人中ALAD1-1基因型有120人(84.51%),ALAD1-2基因型有22人(15.49%),未发现ALAD2-2基因型。等位基因ALAD-1和ALAD-2的频率分别为92.25%和7.75%。ALAD1-2基因型组血铅水平和肌酐清除率分别高于ALAD1-1基因型组的个体,差异有统计学意义(均有P<0.05),ALAD1-2基因型组平均血清肌酐低于ALAD1-1基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。低累积铅暴露时,肌酐清除率随着暴露剂量的增加而升高;但高累积铅暴露时,肌酐清除率随着暴露剂量的增加而下降,而且ALAD1-2基因型个体随着暴露剂量的增加下降更为明显。结论在相同铅暴露情况下,ALAD1-2基因引起血铅升高,进而可能影响血清肌酐和肌酐清除率,而这种作用在累积铅暴露达到一定高的阈值时才显示出来,说明ALAD1-2基因多态性会增加铅慢性肾功能损害的易感性风险。     

基质γ-羧基谷氨酸蛋白和氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与儿童血铅的关系

[目的]探讨基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)和氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性在儿童铅中毒发生过程中的作用。[方法]测定了345名6-12岁的中国汉族儿童的血铅水平;采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MGP和ALAD基因的多态性。[结果]在ALAD基因未发生变异的情况下,MGP基因变异导致血铅水平降低;携带ALAD1-2、ALAD2-2或MGP TT基因型儿童的血铅水平(2．32μmol/L)高于携带ALAD1-1和MGP CT、MGP CC基因型儿童(2．18μmol/L),差异有统计学意义(P=0．0091)。[结论]MGP和ALAD基因多态性可影响儿童铅中毒的易感性,ALAD1-2、ALAD2-2或MGP TT基因型可能是儿童铅中毒的易感基因型。     

δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与血铅和锌原卟啉的关系

目的　探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性与血铅和锌原卟啉之间的关系。方法　采样分析 370名严重铅污染区儿童的血铅、锌原卟啉和ALAD基因型。结果　ALAD1 2 / 2 2 基因型的血铅水平 (2 6 2 1± 0 5 6 1) μmol/L高于ALAD1 1基因型 (2 36 0± 0 5 96 ) μmol/L ;而锌原卟啉水平也增高 ,前者 (13 0 7± 9 38) μmol/L ,后者 (9 90± 6 30 ) μmol/L。 结论　在同样的高铅暴露条件下 ,ALAD1 2 / 2 2 基因型可影响儿童体内铅负荷水平以及铅所致血液毒性效应     

维生素D受体基因多态性与铅作业工人血压的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与铅作业工人血压的关系。方法 选择216名职业铅接触工人，测定血铅、尿铅、尿ALA、尿肌酐和测量血压。采用限制性片段长度多态(RFLP)技术进行基因型分析。结果 VDR-bb,VDR-Bb和VDR-BB基因型的频率分别是90.7%,7.4%,1.8%.VDR-Bb/BB基因型的血铅几何均数（1.96μmol/L)高于VDR-bb基因型的血铅几何均数(1．54μmol/L)，P＜0．05。VDR—Bb/BB基因型工人的血铅与收缩压呈剂量-效应关系，回归系数为53．195(P＝0．003)，远大于不携带VDR-B等位基因(VDR-bb基因型)工人的回归系数(b＝5．512，P＝0．237)。结论 VDR-B等位基因可能与血铅水平和收缩压升高有关。     

ALAD基因多态性与儿童血铅水平关系研究

目的探讨影响儿童血铅水平的因素,以及血铅水平与ALAD基因多态性之间的关系。方法对2016年云南省某铅冶炼厂周边某小学1~3年级281名学生进行研究。用调查表对调查对象一般情况进行收集;测量身高、体重等发育指标;同时采集外周静脉血样,进行ALAD基因分型以及血铅检测。结果 ALAD1-2组儿童血铅水平[(114.71±96.11)mg/L]高于ALAD1-1组[(87.17±73.11)mg/L],但差异无统计学意义。不同年龄组间的血铅水平差异有统计学意义(F=8.826;P0.01);进一步对影响血铅水平的因素进行多元回归分析发现,儿童血铅水平与年龄呈负相关(r=-0.197,P0.01)。结论较低血铅水平儿童ALAD基因多态性与血铅水平的关系需进一步进行研究。儿童的血铅水平与年龄呈负相关。儿童血铅水平由遗传因素和环境因素共同决定,加强对儿童良好生活习惯的健康教育,必要时可同时进行行为学的干预,可有效地降低儿童的血铅水平。     

铅暴露工人相关基因甲基化与遗传损伤关系的研究

目的研究铅暴露工人相关基因甲基化与遗传损伤的关系,从而探讨铅致遗传损伤的机制。方法选择50名铅暴露工人和30名非铅暴露工人,应用胞质分裂阻滞微核试验(CBMN)和彗星试验检测工人遗传损伤情况,应用甲基化特异性PCR(MSP)检测ALAD、MGMT、hMLH1、BRCA1 4个基因启动子区的甲基化状态。结果铅暴露组微核细胞率、彗尾长度均大于对照组,差异有统计学意义(P0.05),且微核细胞率有随着血铅水平升高而升高的趋势(P0.05);彗星发生率在血铅400～600μg/L组及600μg/L组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05)。铅暴露组ALAD、MGMT、hMLH1、BRCA1基因启动子区甲基化阳性率均高于对照组,差异具有统计学意义(P0.001);上述4个基因发生甲基化者的微核细胞率显著高于未发生甲基化者(P0.05)。结论铅暴露可引起工人遗传损伤,且血铅水平越高损伤越重。上述4个基因甲基化阳性率与铅暴露工人的遗传损伤程度有明显关联性。     

维生素D受体组合基因型与职业性铅毒性易感性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)组合基因型与职业性铅作业者血铅浓度易感性的关系.方法 选取广州市职业病防治院铅作业工人专项体检中377名高暴露铅作业工人为研究对象,根据《中华人民共和国国家职业卫生标准》中《职业性慢性铅中毒诊断标准》(GBZ 37-2002),以血铅＜1.9 μmol/L者,为血铅正常组,血铅≥1.9 μmol/L者为血铅异常组.采用统一调查表问卷调查工人的基本情况:年龄、工龄、经济收入、吸烟、饮酒等.采用TaqMan探针技术对VDR基因Bs-mI、Tru9I和ApaI单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,利用ABI7500 SDS Software V1.4软件,进行组合基因型的计算和构建.结果 高铅暴露人群中,VDR基因BsmI-Tru9I-ApaI的组合基因型中,与分布频率最高CC+ CC+ CC比较,CC+ CC+ AC是血铅浓度异常的危险因素,OR值为5.214(95％ CI 2.569～ 10.582),P＜0.01.结论 VDR基因BsmI-Tru9I-ApaI的组合基因型CC+ CC+ AC可能是铅中毒的易感基因型.     

XRCC1基因单核苷酸多态性与铅毒性遗传易感性的关系

目的研究DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铅毒性易感性的关系。方法采集326名某蓄电池企业铅作业工人外周静脉血样品,检测血铅和血锌原卟啉(ZPP),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)检测XRCC1基因型,分析不同基因型铅作业工人与铅毒性易感性的关系。结果 326名铅作业工人XRCC1基因分布呈现多态现象,各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);不同基因型组(XRCC1-194CC/CT+TT、XRCC1-280 GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA)工人ZPP差异无统计学意义(P>0.05);XRCC1-194CT+TT基因型组工人平均血铅值高于XRCC1-241CC基因型组(P<0.05),而XRCC1-280GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA基因型组工人平均血铅值差异无统计学意义(P>0.05);以血铅水平1.90μmol/L为界,经χ2检验、logistic回归分析显示,高铅组XRCC1-194CT+TT基因型的比例大于低铅组(P<0.05),XRCC1-194CT+TT基因型组工人较XRCC1-194CC基因型组工人高血铅发生率的风险明显增高(OR=2.78,95%CI=1.49～5.28)。结论XRCC1 Arg194Trp基因单核苷酸多态性与血铅升高有一定关联性,C→T多态性提高了接铅工人对铅毒性易感的风险性,XRCC1-194CT/TT基因型可能是铅毒性易感基因型;XRCC1 Arg280His和XRCC1 Arg399Gln多态性可能与铅毒性易感性无关。     

低水平铅暴露儿童的GH/IGF-1轴变化及其与ALAD基因多态性的关系

目的:探讨低水平铅暴露儿童的生长激素/胰岛素样生长因子-1(GH/IGF-1)轴的变化及其与δ-氨基-γ-酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因多态性的关系。方法:用钨舟原子吸收光谱法测定来自深圳市区242例学龄前儿童静脉血铅水平(BLL)。按血铅水平将患儿分为两组,A组BLL<50μg/L,B组BLL≥50μg/L。对两组对象的身高(H)、血红蛋白水平(Hb)、ALAD基因、生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平进行比较。身高测量和血红蛋白检测用常规方法进行;ALAD基因多态性检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法;生长激素测定采用化学发光法;IGF-1和IGFBP-3测定采用ELISA法。结果:242例儿童的血铅水平范围为8～146μg/L,几何均数47μg/L。BLL≥50μg/L者占43%,≥100μg/L者占0.8%。两组儿童的IGFBP-3水平差异有统计学意义,B组明显低于A组。身高和IGF-1略有差异,但无统计学意义。基因多态性分析显示,223例为ALAD1-1型,19例为ALAD1-2型,未发现ALAD2-2型。ALAD2基因出现的频率为7.85%。两组儿童突变基因的频率分布差异无统计学意义。结论:本研究发现即使低水平铅暴露也与儿童血IGFBP-3水平明显降低有关,表明铅中毒损害儿童GH/IGF-1轴功能。在低水平铅暴露状态下,ALAD基因的多态性对儿童血铅水平并无明显影响。可能只有在高水平铅暴露时,ALAD基因变异才会对儿童铅中毒易感性发挥作用。     

维生素D受体基因单倍型及组合基因型与血铅增高易感性的关系

目的 探讨血铅增高易感性与中国汉族人群VDR基因BsmI(rs1544410)、Tru9I(rs757343)、ApaI (rs7975232)、TaqI (rs731236)组成单倍型及组合基因型之间的关联.方法 根据GBZ37-2002《职业性慢性铅中毒诊断标准》,GBZ 2.1-2007《工作场所有害因素职业接触限值第1部分化学有害物质》,按工作场所的铅烟、铅尘浓度将工人分为高接触组(工作场所铅尘≥0.05 mg/m3,铅烟≥0.03mg/m3)、低接触组(铅尘＜0.05 mg/m3,铅烟＜0.03 mg/m3),高接触组中按血铅水平分为血铅正常组(用肝素抗凝管采集空腹外周静脉血5 ml,用Qiagen试剂盒方法抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测单核苷酸多态性,Haploview软件进行单倍型的计算和两组比较.结果 血铅正常组VDR基因BsmI、Tru9I 、ApaI和TaqI和血铅增高组的分布符合遗传学Hardy-Weinbery平衡(P＞O.05);与分布频率最高的单倍型CCCA相比,单倍型CCAA和单倍型CTCA是血铅增高的危险因素,OR(95％CI)分别为1.814(1.055～3.119)和1.919(1.040～3.540),发生血铅增高的风险高;与分布频率最高的组合基因型CC+CC+CC+AA相比,组合基因型CC+CC+AC+AA是血铅增高的危险因素,OR(95％CI)为2.800(1.282～6.116),发生血铅增高的风险高.结论 VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI、TaqI组成单倍型CCAA和单倍型CTCA,及组合基因型CC+CC+AC+AA与血铅增高易感性有关.     

δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性与维吾尔族、汉族儿童铅中毒遗传易感性

目的探讨维吾尔族和汉族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系。方法PCR-RFLP方法对新疆乌鲁木齐市的维吾尔族443名和汉族469名儿童ALAD基因多态性进行分析。应用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平的关系,及影响血铅水平的因素。结果在维吾尔族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在汉族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;两者差异有统计学意义(P<0.01)。维族儿童血铅浓度为(55.86±2.23)μg/L,铅中毒流行率为23.25%;汉族儿童血铅浓度为(53.05±2.24)μg/L,铅中毒的流行率为23.31%,两民族血铅水平和铅中毒流行率之间均无统计学意义(P>0.05)。结论维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平间无相关关系。     

某蓄电池厂632名铅作业工人血铅水平的分析

对某蓄电池厂632名铅作业工人进行职业健康检查和血铅含量测定。结果显示, 632名铅作业工人中血铅＞600 μg/L者68人（10.76%）,血铅400~600 μg/L者201人（31.80%）。男性血铅异常率明显高于女性（P＜0.05）;男性心电图、血红蛋白、血常规各项异常率均高于女性（P＞0.05）;尿常规异常率女性高于男性（P＜0.05）。提示该蓄电池厂铅作业工人职业危害现状较为严峻,应采取有效地防治措施,控制铅中毒的发生。