早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断向阳常欣王凤云郝娜孙念怙自１９８３年Ｓｉｍｏｎｉ等［１］报道，应用绒毛标本成功地制备染色体核型之后，早孕期绒毛活检技术便广泛地应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。然而，绝大部分绒毛活检均采取经宫颈途径进行。我...     

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1...     

应用绒毛镜作绒毛活检术

<正> 随着器械的改进和发展,直视绒毛活检技术可能成为一项有希望的绒毛取材方法。为此,我们从1986年11月～1989年12月间试用由Ghiradini 设计、Wolf 公司制作的绒毛镜(chorionscope)(图)于人工流产前妇女,以熟悉其取材技术,研究取绒毛的孕周、子宫位置、胎盘着床部位、抽吸负压和绒     

早孕期经腹绒毛穿刺诊断30例临床分析

目的 分析经腹绒毛穿刺（TA-CVS）应用于早孕期诊断的临床价值。方法 选取30例早孕期检查阳性并确定引产孕妇,分别进行TA-CVS检查与经宫颈绒毛穿刺（TC-CVS）检查。观察其检查结果。结果 TA-CVS检查阳性检出率为96.67%,与胚胎DNA检测结果比较,差异无统计学意义（P>0.05）。TA-CVS检查敏感性为96.67%,特异性为93.33%。TA-CVS检查取材量（1.52±0.57）mg明显少于TC-CVS检查（1.98±0.48）mg,母体感染率3.33%、穿刺失败率3.33%显著低于TC-CVS检查的46.67%、23.33%,一次穿刺成功率93.33%显著高于TC-CVS检查63.33%,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 TA-CVS检查是一项安全、可行的早孕期诊断方法,具有操作简便、检出率高、母体感染率低、一次穿刺成功率高等优势,值得在临床推广与应用。     

探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析北大核心CSCD

目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局。结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中1例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例最终自然分娩健康活婴。结论孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响。     

超声及超声引导下粗针穿刺活检对妊娠期乳腺癌的诊断价值

目的:评价超声及超声引导下粗针穿刺活检对妊娠期乳腺癌的诊断价值。方法:回顾性分析2012年6月至2015年8月四川省人民医院手术病理确诊的12例妊娠期乳腺癌患者术前超声检查结果和超声引导下粗针穿刺活检的组织病理学结果。结果:10例妊娠期乳腺癌具有非妊娠期乳腺癌典型的超声声像特征,其余2例妊娠期乳腺癌超声表现为以囊性成分为主的囊实混合性团块,并伴后方回声增强,误诊为炎性肿块或乳腺脓肿。12例患者行超声引导下粗针穿刺均成功,取材满意,穿刺后无大出血、血肿、感染及气胸等并发症发生,活检结果示11例为浸润性导管癌,1例为原发性肿瘤炎性乳腺癌。与手术病理诊断结果对照,术前超声诊断妊娠期乳腺癌与病理诊断符合10例,诊断符合率83.3%(10/12),超声引导下粗针穿刺活检病理诊断结果符合率100.0%(12/12)。结论:超声诊断妊娠期乳腺癌具有一定的误诊率,联合超声引导下粗针穿刺活检操作简单、安全、诊断率高,对妊娠期乳腺癌的诊断有重要的临床价值。     

超声引导穿刺治疗卵巢囊肿40例临床研究

1　资料与方法1.1　研究对象 :2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 6月 ,经临床及Ｂ超确诊为卵巢囊肿 4 0例 ,年龄 2 3～ 5 2岁 ,平均 35岁。临床表现 :痛经 14例 ,反复腹痛 16例 ,继发不孕 2例 ,月经紊乱 6例 ,全子宫切除术后妇检发现 2例。囊肿直径 4 4～110ｍｍ ,平均 5 1 9ｍｍ。抽液量为 30～ 30 0ｍＬ ,抽出液为巧克力样液体 16例 ,淡黄色清亮液体 2 4例。抽出囊液常规送病理检查均为良性。1.2　穿刺方法　患者取仰卧位 ,常规腹部消毒铺巾 ,经Ｂ超确定穿刺部位 ,局部麻醉后通过ＳＯＷＯＬＩＮＥｐｒｉｍａ穿刺架确定穿刺方向 ,以 18号穿刺针以…     

绒毛活检中染色体嵌合现象及其临床意义

进入８０年代以后，绒毛活检（ＣＶＳ）作为早孕胎儿遗传性疾病产前论断的手段其优点已举世公认，并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵发育而来，却仍出现有绒毛组织与胎儿组织核型不一致问题。本文着重概述了有关绒毛局限性染色体嵌合体的胚胎发生学以及这一贵传现象与妊娠不良结局之间的关系。     

超声引导下脐静脉穿刺术在先天畸形胎儿产前诊断中的应用

目的:探讨超声引导下脐静脉穿刺术在先天畸形胎儿产前诊断中的应用价值及安全性。方法:产前检查中B超提示胎儿畸形的孕妇27例,进行超声引导下脐静脉穿刺术,对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果:超声引导下脐静脉穿刺术穿刺成功率为96.3%(26/27),1例穿刺失败,在26例成功病例中一次性穿刺成功率为80.8%(21/26)。27例穿刺术中发生一过性并发症1例,为脐血管穿刺点渗漏;所有患者均未发生流产、早产、胎死宫内、宫内感染等严重并发症。26例终止妊娠,病理检查20例为单发畸形,6例为多发畸形,1例足月分娩一侧腋下畸胎瘤患儿,术后患儿恢复良好。染色体核型分析成功24例,其中6例为染色体异常,阳性率为25%。结论:超声引导下脐静脉穿刺术操作简单、成功率高、安全性高,在先天畸形胎儿产前诊断中有较高的应用价值。     

阴道超声照射对子宫内绒毛的影响

目的 了解经阴道超声照射对早期妊娠（早孕）妇胚胎的安全性。方法 将８０例欲终止妊娠的早孕妇女分为４组（各２０例）：Ⅰ组对照,不予超声照身;Ⅱ组经腹超声照射妊娠囊１０ｍｉｎ;Ⅲ组经阴道超声照射妊娠囊３ｍｉｎ;Ⅳ组经阴道超声照射妊娠囊１０ｍｉｎ。１ｈ后行人工流产术,取绒毛组织行电子显微镜超微结构观察,丙二醛（ＭＤＡ）、超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）测定及姐妹染色单体交换率（ＳＣＥ）分析。结果 Ⅳ组绒毛断裂、     

卵巢附件影像报告与数据系统分类对卵巢附件肿物行超声引导下穿刺活检的价值及诊断效能分析

目的 分析卵巢附件影像报告与数据系统（O-RADS）分类对卵巢附件肿物行超声引导下穿刺活检的价值,探讨穿刺活检的诊断效能及其影响因素。方法 回顾性分析2017年2月至2021年10月于中国医科大学附属盛京医院经阴道超声检查发现卵巢附件肿物或来源不明但考虑起源于卵巢附件的盆腔肿物并进行超声引导下穿刺活检的患者资料。共收集447例患者（473个肿物）,最终纳入105例患者（110个肿物）。以术后病理为金标准,分析穿刺活检的诊断效能及穿刺病理与术后病理结果的差异,对O-RADS 4类或5类、活检针16G或18G、进针路径、超声明确肿物为卵巢附件来源或术后证实肿物为卵巢附件来源、肿物数目、肿物大小、肿物边界、肿物囊实性、彩色血流评分、腹水、腹膜结节和（或）增厚等进行单因素分析。结果 共110个肿物,其中O-RADS 4类肿物有8例,且均为恶性;O-RADS 5类肿物有102例,其中93例为恶性,恶性率为91.2%。取材成功率为90.9%（100/110）。超声引导下穿刺活检对卵巢附件肿物良恶性鉴别的曲线下面积（AUC）为0.905（0.782～1.000）,敏感度为92.1%（93/101）,...     

超声引导穿刺诊断疑是卵巢癌的盆腔结核价值分析

目的:评价超声引导穿刺诊断疑是卵巢癌的盆腔结核的价值,为盆腔结核的鉴别诊断寻找一种可靠、经济的方法。方法:对26例确诊为盆腔结核的患者进行回顾性分析,比较超声引导穿刺、腹腔镜或开腹手术诊断盆腔结核的诊断率及住院时间、费用等。结果:26例盆腔结核患者,行超声引导穿刺诊断14例,确诊13例,诊断率92.9%;行腹腔镜及开腹手术诊断6例、7例(其中1例为超声引导穿刺未确诊病例),均确诊,诊断率均100.0%,3组间诊断率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。超声引导穿刺组住院天数最短、住院费用以及患者术后不适感最低,各项均显著低于腹腔镜组和开腹手术组(P<0.05)。结论:女性盆腔结核与晚期卵巢癌鉴别诊断困难,若高度怀疑盆腔结核行超声引导穿刺是一种可靠、经济的诊断方法。     

两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的比较

目的 比较经腹和经宫颈两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的价值,总结经腹绒毛活检(TA-CVS)的操作经验.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2005年4月至2007年11月间109例TA-CVS(TA-CVS组)和1999年8月至2005年3月间69例经宫颈绒毛活检(TC-CVS组)的病例资料,比较活检孕周、穿刺次数及并发症发生情况.结果 (1)平均活检孕周TA-CVS组为(12.4±1.9)周,TC-CVS组为(8.8±1.2)周,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(2)穿刺次数TC-CVS组为(1.4±0.5)次,TA-CVS组为(1.1±0.4)次,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01);获取的标本量TC-CVS组为(9±5)mg,TA-CVS组为(17±5)nag,两组比较,差异也有统计学意义(P<0.01);第1次穿刺成功率TC-CVS组为62.3%(43/69),TA-CVS组为87.2%(95/109),两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(3)术后随访到的病例中,TA.CVS组(101例)阴道流血2例(2.0%.2/101),TC-CVS组(33例)阴道流血2例(6.1%,2/33);TA-CVS组流产4例(4.0%,4/101),TC-CVS组流产1例(3.0%,1/33),两组术后阴道流血和流产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TA-CVS适应范围广,成功率高,获取的标本量多,是安全有效的孕早期产前诊断方法.     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5~7天,培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例。因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例。结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

高频超声及超声引导活检诊断甲状腺肿块168例分析

目的：探讨直径小于2.0cm的甲状腺肿块的正确诊断。方法我自2006年至2010年期间应用高频超声及彩色多普勒技术及超声引导下穿刺活检对168例甲状腺肿块进行声像图分析,并与病理切片对照,对肿块性质的诊断率有了很大提高,并实现了早期甲状腺癌的早期发现。结果 168例甲状腺肿块经彩超诊断、超声引导下穿刺活检,结节性甲状腺肿18例,甲状腺腺瘤67例,甲状腺滤泡状腺癌13例,甲状腺乳头状腺癌42例,未分化癌5例,髓样癌2例,甲状腺转移性癌4例,甲状腺囊肿14例,最后手术病理证实,67例甲状腺腺瘤中有5例为甲状腺癌,诊断符合率97%,误诊率为3%＂。结论甲状腺癌对生命威胁很大,但如能早期诊断及治疗则预后较好。经高频超声及超声引导下活检提高了直径小于2.0cm的甲状腺肿块的正确诊断。     

绒毛细胞用于产前诊断存在的问题

采取绒毛进行染色体分析是近年来产前诊断的新技术之一,但目前还存在一些尚未完全定论的问题。本文对绒毛取材后可能发生的各种近期并发症包括流产、宫内感染、穿破羊膜、出血、胎—母输血及远期并发症、母体细胞污染、核型不一致现象进行了综述,以期对该项技术作出综合评价。     

绒毛取材方法的进展

绒毛取材是早孕时对胎儿进行遗传性疾病产前诊断的手段之一,已日益普及。本文较全面地回顾了绒毛取材的方法,包括经宫颈的直接收集法、盲吸法、内窥镜下钳夹和抽吸法、B 超指导下钳夹和抽吸法、B 超下刷取、B 超和内窥镜双重指导下钳夹或抽吸法,以及经腹部的绒毛取材法,并对这些方法进行了比较和综合性评价。     

B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究

目的探讨B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法回顾性分析1990年3月～2003年6月对2403例因各种原因在B超引导下的脐静脉穿刺术进行产前诊断的孕妇临床资料,观察穿刺手术的成功率和并发症。结果一次性穿刺成功为2368例(98．5％),二次穿刺成功为2384例(99．2%)。75．5％的孕妇可在5min内完成穿刺术,93．0％的孕妇在10min内完成穿刺术。手术并发症包括：脐带或胎盘渗血315例(13．1％),胎儿心动过缓125例(5．2％),一次性穿刺失败35例(1．5％),流产18例(0．8％),早产4例(0．2e%),绒毛膜羊膜炎2例(0．1％)。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。