成人苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型,易被忽视,报道较少,近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展,神经内科医生对PKU的的认识不断提高,本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。     

73例苯丙酮尿症患儿的脑MRI分析

目的;分析苯丙酮尿症／颅脑ＭＲＩ异常表现,方法：用０．５Ｔ超导磁共振机对临床检查和生化测定确诊的７３例苯丙酮尿症患儿行头颅扫描。结果：ＭＲＩ发现异常７１例。Ｔ２ＷＩ上脑白质内散在斑片状高信号灶最为常见（６９人次）;沿胼胝体向明后延伸并向双侧放射冠和半卵圆中心白质对称性扩展的弥漫性高信号病灶在Ｔ２ＷＩ上也很常见（５１人次）;ＭＲＩ玩赏发现无胼胝体（３人次）、胼胝体发育不良（１７人次）、无透明隔（２人     

32例苯丙酮尿症脑电图分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性代谢性疾病,因缺乏苯丙氨酸羟化酶而发病。患儿多表现智力低下、抽搐、发黄、鼠尿味等。脑电图(EEG)均为广泛异常改变,无局灶改变。血苯丙氨酸(PHE)浓度增高及抽搐者,EEG可有明显改变。因此PKU之EEG改变特点可为病情的估计,疗效的观察及预后提供参考。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗.     

泰安市新生儿苯丙酮尿症调查研究

目的 通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究，分析人群中致病基因的携带率。作为婚检及再次妊娠的孕前指导，从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率，提高人口素质。方法 应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛，血phe高于切值(4mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊，同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗。结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿，确诊PKU23例，其中经典型PKU21例，轻型PKU(高phe血症)1例，恶性PKU(BH4D)1例，所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导，疗效良好。结论 本研究显示PKU在我市的发生率为1／6257，较国内及国际上该病的发生率1／11188、1／18000明显增高，这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系。新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益。且由于PKU治疗效果显著，对提高人口素质大有裨益。     

四氢生物蝶呤不同反应性的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床分析

目的：探讨四氢生物蝶呤（BH4）不同反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的临床表现型特点。方法：37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）测定排除BH4缺乏症后确诊。根据BH4负荷试验结果诊断BH4反应性PAH缺乏症13例和BH4无反应性PAH缺乏症24例；全部患者治疗前行脑电图检查并采用Gesell发育量表对其进行智力测定。随诊低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的Phe耐受量。结果，BHd反应性PAH缺乏症患者初诊血Phe浓度652．5±236．8μmol／L，为轻、中度高苯丙氨酸血症；BH4反应性PAH缺乏症患者发育商（DQ）显著高于BH。无反应性PAH缺乏症（P〈0．01），脑电图异常率显著低于BH4无反应性PAH缺乏症（P〈0．01）。两者的Phe耐受量亦有不同。结论：BHd不同反应性PAH缺乏症的生化代谢表型组成、DQ、神绎系统受累稗度和Phe耐蛋量方面均存在差异．     

苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究

目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基因组DNA,PCR扩增PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12,用单链构像多态分析、变性高效液相层析(DHPLC)和直接测序3种方法筛查PAH基因突变.用Kendall等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性.结果:4种突变(R176X、E280K、L367R和S349A)在中国PKU人群中未见报道,其中2种突变(L367R和S349A)为国际首次报道.基因型和临床严重度之间具有较好的相关性(r=0.696,P＜0.01).结论:新发现的PKU患者的4种基因新突变,丰富了PKU患者PAH基因突变谱.基因型和临床严重度间较好的相关性为临床上PKU的基因诊断提供了重要的理论依据.DHPLC法是一种快速、准确、经济的筛选PAH基因突变的新方法.     

苯丙酮尿症患儿家长心理卫生状况及其影响因素

目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿家长的心理卫生状况及其影响因素,为其心理治疗提供理论依据。方法对山东省日照市经细菌生长抑制试验(Guthrie Test)筛查并确诊的26例苯丙酮尿症(PKU)患儿的家长(PKU组)进行心理调查,选择性别、年龄、文化程度与其无明显差异的26例健康儿童家长作为对照组。采用症状自评量表(SCL-90)、抑郁自我评定量表(SDS)及焦虑自我评定量表(SAS)评定两组家长的心理状况。结果 PKU组患儿家长心理上具有明显的焦虑、抑郁、恐惧、躯体化等多方面症状,抑郁和焦虑程度也均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在PKU患儿长期治疗随访的同时,更应该加强心理行为指导,疏导家长的不良情绪、解除心理压力。     

国内散发性Creutzfeldt-Jakob病236例临床分析

目的 分析国内散发性Creutzfeldt-Jakob病(sporadic creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)的临床特点,提高临床诊断的准确性.方法 借鉴循证医学系统评价方法,对1990-2012年国内文献报道的临床病例资料及我院神经内科2006-2012年临床诊断为sCJD的住院病历资料进行综合分析.结果 剔除可能重复的病例后,共收集到236例,其中完整病例资料93例,7例来自我院病历记录,86例来自文献报道.236例资料中,男性127例,女性109例,平均发病年龄57.5岁.主要症状依次有进行性痴呆93.3％,肌阵挛76.1％,锥体外系表现70.6％等.195例行头部MRI检查,DWI检查93例,其中92例表现为皮质或基底节区高信号.190例行脑电图检查,171例出现典型周期波.52例检测脑脊液14-3-3蛋白,41例(+),11例(-).83例脑组织病理检查,均符合sCJD病理改变.结论 sCJD首发症状多样,主要临床症状以进行性痴呆、肌阵挛及锥体外系表现为主,病程晚期多出现无动性缄默,平均病程7.4个月.头部磁共振DWI早期敏感,绝大多数早于脑电图改变.根据临床症状结合DWI、EEG及14-3-3蛋白等检查,sCJD的临床诊断并不困难.     

肝性脑病患者的EEG、CT和MRI研究

目的 描述肝性脑病患者的临床表现及脑电图(EEG)、颅脑CT、MRI特点,评价EEG、CT、MRI对该病的诊断价值.方法 总结17例各种原因引起的肝性脑病患者的临床表现、血氨水平,对全部病例进行EEG、颅脑CT、MRI检查.结果 17例肝性脑病患者EEG异常15例,主要表现为:基本节律慢化;中波～高波幅θ活动;散在的δ波、三相波.MRI检查阳性14例,主要特点为双侧苍白球(14/17)、豆状核(4/17)、中脑被盖(7/17)T1WI高信号,T2WI等信号,T2FLAIR序列可见大脑半球白质区双侧对称性高信号.CT检查在同一部位未见异常信号.结论 肝性脑病患者EEG、颅脑CT和MRI检查各具有特征性,可为临床诊断提供重要信息.     

兔眼内铁磁性异物MRI诊断研究

为探讨眼内铁磁性异物ＭＲＩ时的移动性，对９枚铁屑（０．２ｍｍ×０．２ｍｍ×０．１ｍｍ～４ｍｍ×３ｍｍ×３ｍｍ）进行了体外实验，对１０枚铁屑（０．２ｍｍ×０．１ｍｍ×０．１ｍｍ～３．５ｍｍ×３ｍｍ×３ｍｍ）进行了体内实验。体外实验将铁屑放入盛有兔眼玻璃体的透明玻璃瓶中，体内实验将异物置入５只兔的１０眼玻璃体内。ＭＲＩ使用ＳｉｅｍｅｎｓＩｍｐａｃｔ１．０ＴＭＲ机。体内实验ＭＲＩ前后经检眼镜和ＣＴ观察异物移动情况，并拍摄Ｘ线平片。结果：体外实验发现仅１枚最小铁屑（０．２ｍｍ×０．２ｍｍ×０．１ｍｍ）未见移动，其他８枚均见异物向主磁场方向移动。体内实验３枚小于０．３ｍｍ×０．３ｍｍ×０．２ｍｍ铁屑未见移动，大于０．４ｍｍ×０．３ｍｍ×０．２ｍｍ的７枚铁屑均见移动，但并未导致视网膜损伤。ＭＲＩ均发现铁异物周围有大于异物数十倍的金属伪迹；小于０．４ｍｍ×０．３ｍｍ×０．２ｍｍ的４枚铁屑Ｘ线平片均未显示。结果提示：眼内铁磁性异物移动性与异物大小有关，异物愈大愈易移动；Ｘ线平片不能显示的眼内铁异物在１．０ＴＭＲ机下行ＭＲＩ是安全的     

Initial study of magnetic resonance diffusion tensor imaging in brain white matter of early AIDS patients

Background HIV is a neurotropic virus which can cause brain white matter demyelination,gliosis,and other pathological changes that appear as H IV encephalitis or AIDS dementia.The purpose of this study...     

扩散加权成像诊断缺氧缺血性脑病最佳时间窗的研究

目的探讨扩散加权成像(DWI)诊断缺氧缺血性脑病(HIE)的最佳时间窗。方法对临床确诊的81例HIE患儿(年龄12h至38 d,平均11.49 d;男63例,女18例)行常规T1WI、T2WI和DWI检查(b=1000 s/mm2),分为5组[Ⅰ组(≤4d)20例、Ⅱ组(5~7d)12例、Ⅲ组(8~14d)23例、Ⅳ组(15~21d)18例和Ⅴ组(≥22d)8例]。在DWI、T1WI上观察比较皮层及皮层下白质、深部白质、基底节及丘脑、脑室及脑外间隙等部位病灶数目、范围、清晰度,并进行独立样本t检验。结果在显示病灶数目、大小和清晰度方面:I组中DWI均明显优于T1WI(P值均<0.01);Ⅱ、Ⅲ组中DWI和T1WI均无明显统计学差异(P值均>0.05);Ⅳ、Ⅴ组中DWI均不及T1WI(P值均<0.05)。结论DWI在HIE不同时期的诊断价值不同,4天内是DWI诊断HIE的最佳时间窗。     

MRI评价骨肉瘤的初步研究

目的 通过对骨肉瘤患者行MRI扫描，并与CT、X线平片相比较，总结骨肉瘤的MR／影像特点及评价MRI在骨肉瘤的诊断价值。方法 本文收集17例骨肉瘤患者。均经MKI、CT及x线平片检查，并通过手术病理证实。结果 骨肉瘤MRI上可表现瘤骨、骨质破坏骨膜反应、软组织肿块等征象。在骨髓浸润的显示、肿瘤与肌肉、血管、神经、相邻关节的关系、跳跃病灶的显示及骨肉瘤内出血和坏死的显示，MRI明显优于CT和X线平片，对骨肉瘤纵向浸润范围的显示，MRI明显优于X线平片，对其横向范围的显示。MRI与CT无明显差别。结论 MPO能准确显示骨肉瘤的浸润范围及肿瘤内基拳病变的情况。为临床制定手术方案提供了重要的影像学信息。