干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的应用化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查.方法采用化学荧光分析法,测定仪器为芬兰WALLAC公司生产的Voctor2型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿Phe检测试剂盒.结果应用化学荧光分析法新生儿PKU筛查38895例,确诊3例,筛查阳性率为1/12953.结论化学荧光法是一种稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大人群进行新生儿PKU的筛查.     

江西省甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查与治疗

目的对江西省新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查与治疗．方法我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法CH筛查检测指标为血促甲状腺素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析（DELFI1A）；PKU筛查检测指标为苯丙氨酸（phe），分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果（1）共筛查新生儿214246例，CH患儿147例，发病率1／1458。（2）高苯丙氨酸血症12例，发病率1／17855，其中恶性PKU（BH4D）4例。结论加大新生儿筛查力度，动员全社会关心和支持这项工作，让所有孩子一出生就接受新生儿筛查，这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法苯丙氨酸(Phe)测定在新疆地区新生儿苯丙酮尿症的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(PKU)浓度。结果通过三年内筛查的65 288例新生儿PKU测定结果确定本实验室新生儿苯丙酮尿症筛查切值为2.0 mg/d L。结论新生儿Phe实验切值的确立为新疆地区今后的新生儿PKU筛查提供了依据。     

石家庄市15173例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及分析

目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。     

开封地区19094例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,及时对新生儿进行此类疾病筛查,筛查出患儿,做到早诊断早治疗。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2011年11月我院对19 094例新生儿进行PKU筛查,检出PKU患儿6例。检出率为1/3182。结论早期诊断早期治疗,积极做好宣教工作是防止此类患儿发生的关键。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,筛查出此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2009年12月进行新生儿PKU筛查13 767例,检出PKU患儿3例。检出率为1/4589。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺激素（TSH）浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（Phe）含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1／3140;苯丙酮尿症的发病率为1／6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。     

衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。     

新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。     

2011年～2013年武汉及周边地区新生儿疾病筛查结果分析

目的了解2011年~2013年武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查及治疗情况。方法用时间分辨免疫分析法和荧光法对2011~2013年武汉市及周边地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检测。结果 2011~2013年共筛查293 561份标本,检出CH患儿130例,PKU患儿20例,患者经治疗后均取得满意效果。结论新生儿疾病筛查是重要且有效的步骤,早诊断早治疗可以防止体格发育迟缓和智能发育落后的发生。     

两种筛查苯丙酮尿症实验技术探讨

目的对两种筛查苯丙酮尿症实验技术进行初步探讨.方法细菌抑制法和化学荧光法.结果细菌抑制法筛查148429例,检出高Phe 8例,化学荧光法筛查38859例,检出高Phe 3例.结论要求采取更为先进、敏感的方法,建立完善实验室管理体制,不断提高筛查人员素质,高标准、严要求,以保证实验结果的准确性,减少误差.     

1300例苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病。1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查。目前，国内微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一。近两年，我院为1300例新生儿进行了PKU筛查，男741例，女559例，Phe2mg％占1174例，Phe4mg％占32例，Phe大于4rag％占94例，其中Phe大于8mg％2例，此两例经北京协和医院和中日友好医院鉴定确诊为：高苯丙氨酸血症1例，苯丙酮尿症1例，阳性率为1：650。     

55156例新生儿筛查苯丙酮尿症分析

目的：调查我省苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法：采用细菌抑制法检测干血片中苯丙氨酸浓度。结果：3年共筛查新笔生儿55156例，发现PKU患儿3例，发病率为1／18385。结论：开展新生儿疾病筛查，能及早发现PKU并及早治疗，对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。