上皮样血管内皮瘤的临床病理分析

目的：探讨上皮样（组织细胞样）血管内皮瘤的临床病理学特点及其意义。方法：对9例上皮样血管内皮瘤进行光镜和免疫组织化学SP法检测,1例作电镜观察,结果：年龄16－47岁,平均32岁,男女性别差异无显著性意义。部位：头面部4例,上肢3例,下肢2例,形态特征：瘤细胞具有上皮样或组织细胞样的形态;瘤细胞圆形或多角开,三五成群呈小巢状,索状,不规则状排列,分布于粘液间质中;间质可显著或少量粘液样变或玻璃样变,瘤细胞内含有原始血管腔,核分裂角,多形性及坏死少见,部分病例伴有梭形细胞血管内皮瘤改变,1例见破骨细胞样的多核巨细胞,免疫组织化学检测7例,7例波形蛋白均阳性,5例第八因子相关抗原,CD31,CD34阳性,2例细胞角蛋白弱阳性,1例CD68和a1-抗胰蛋白酶阳性,电镜观察1例见胞质内含丰富的微丝和少许的W－P小体,6例随访－8年,3例在原发部位有1或2次复发,但未见有转移,结论：上皮样血管内皮瘤是一种低度恶性的软组织肉瘤,其病因学尚不清楚,熟悉其形态特征对避免误诊为其他类似病变具具有重要意义。     

血管瘤样恶性纤维组织细胞瘤

根据临床和病理学特点以及免疫组织化学方法，观察32例血管瘤样恶性纤维组织细胞瘤，以进一步阐述这一软组织肿瘤的特点和生物学行为。其组织病理学特点为：（1）囊性出血性肿块；（2）瘤细胞似纤维母细胞和组织细胞样细胞；（3）瘤组织内有较多的淋巴细胞为主的慢性炎细胞浸润；（4）瘤周围形成假包膜及淋巴滤泡样结构，易误诊为淋巴结转移性肿瘤。4例做了免疫组织化学，均为溶菌酶阳性，3例Mac387和CD68阳性，支持为组织细胞起源。25例获随访结果者均存活，其中4例复发，1例有转移，显示其为一恶性程度很低的肿瘤，预后明显好于普通型恶性纤维组织细胞瘤。     

乳腺黄瘤样组织细胞样癌的临床病理分析

目的探讨乳腺黄瘤样组织细胞样癌的临床病理特点,提高对该疾病的认识。方法观察3例乳腺黄瘤样组织细胞样癌的病理形态学特征,并进行免疫组化染色。结果肿瘤呈片状或巢状分布。瘤细胞大小不一致,形态温和,呈多边形、圆形,胞质丰富淡染或透明,呈泡沫状,核较小而一致,缺乏核分裂象。免疫表型:瘤细胞呈上皮和组织细胞双表达,AE1/AE3、EMA和CD68阳性。结论乳腺黄瘤样组织细胞样癌有特殊的形态学改变,易误诊,应注意与反应性泡沫状组织细胞等病变鉴别。     

组织细胞肉瘤的临床病理观察

目的 探讨组织细胞肉瘤(histiocytic sarcoma,HS)的病理形态学、免疫表型、鉴别诊断和预后.方法 分析6例HS患者临床病理资料,对标本行光镜观察、免疫组织化学EliVision法染色,并对患者进行6～36个月的随访.结果 6例HS中男女各3例,年龄12～81岁(平均54.6岁).发生部位为淋巴结(2例)、皮肤及软组织(4例).组织形态改变:瘤细胞弥漫性浸润,呈中至大的多角形上皮样细胞,胞质丰富,嗜酸性,核圆形或不规则,空泡状,有1至多个明显核仁,核分裂象多见.细胞境界较清.6例均见双核瘤细胞,2例多形性明显,可见多核瘤巨细胞,3例可见灶状泡沫状胞质的瘤细胞,1例可见灶状肉瘤样梭性细胞区,2例可见噬血细胞现象.6例均见到多少不一的炎细胞背景.均弥漫表达白细胞共同抗原、CD4、CD68、CD163,溶菌酶染色的5例中4例阳性.4例得到随访资料,3例确诊后6～11个月内死亡,1例局限于皮肤及皮下软组织者已存活3年.结论 明确HS诊断需结合形态改变与免疫表型.该病就诊时多处于进展期,对化疗反应差,但少数病变局限的病例不表现为侵袭性过程,预后较好.     

非典型性纤维黄色瘤8例临床病理特征

目的 探讨非典型性纤维黄色瘤临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集8例非典型性纤维黄色瘤的临床资料，采用免疫组化EnVision两步法检测Connexin43、procollagen-1、CK(AE1/AE3)、EMA、CD68、CD99、vimentin、CD10、SMA、CD34、S-100、Ki-67的表达，并复习相关文献。结果 8例非典型性纤维黄色瘤患者，男女性各4例，年龄48～84岁，平均67.5岁；发生于面部4例，头颈部2例，右膝皮肤1例，右大腿皮肤1例；肿瘤最大径0.5～4.0 cm;临床均表现为皮肤表面隆起或溃疡。镜下肿瘤位于真皮内，由梭形细胞构成，细胞排列无序或呈条束状；可见散在分布的多形性细胞、多边形组织细胞样细胞、上皮样细胞、单核或多核瘤巨细胞，细胞异型明显，并可见病理性核分裂象。免疫表型：瘤细胞表达CD10(8/8)、CD68(8/8)、vimentin(8/8)、Connexin43(6/8)、procollagen-1(5/8)、CD99(1/8),不表达S-100、CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、SMA,Ki-67增殖指数为5%～50%。结论...     

胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌9例临床病理学分析

目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料, 总结其病理学特征和免疫表型, 并复习相关文献。结果患者中男性7例, 女性2例, 平均年龄58岁(范围39～74岁)。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃(6例)、右半结肠(2例)和十二指肠(1例)。5例行手术治疗, 平均最大径6.7 cm(范围5.0～8.7 cm)。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞, 核仁明显, 核分裂象易见, 局灶区域瘤细胞呈横纹肌样, 并失黏附性。瘤细胞形态相对一致, 但1例瘤细胞显示有明显的多形性, 1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死, 1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示, 8例肿瘤完全失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2), 1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外, 其余8例或极少量瘤细胞表达(<5%, 5例)或为阴性(3例)。此外, 4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和...     

上皮样血管内皮瘤

目的：探讨上皮样血管内皮瘤的临床病理学特征。方法：对6例上皮样血管内皮瘤进行HE、组化及免疫组化（S-P法）检测,1例作电镜观察。结果：年龄26-66岁,平均38岁,部位;头颈部4例,上肢、会阴各1例,形态学特征;瘤细胞似上皮细胞样,呈巢状索状管腔样排列,瘤细胞内有原始血管腔,核分裂象少见,个别病例见细胞有异型性及小灶性坏死,间质多少不一黏液样变或透明变,AB/PAS(pH1.0)染色5例,瘤细胞阴性,AB黏液样基质呈淡蓝色,网染显示大量血管腔隙,免疫组化检测,vimentin、CD346例均阳性,FⅧRAg、CK4例阳性,CEA、EMA、MAC3876例均阴性,电镜观察1例见胞质内含有W-P小体。结论：上皮样血管内皮瘤属于低度恶性软组织肿瘤。病因不明,提高对本瘤认识可避免误诊。     

女性生殖道黄色瘤样肉芽肿性炎

目的 探讨女性生殖道黄色瘤样肉芽肿性炎的病因、临床病理学特征和生物学行为.方法 对3例女性生殖道黄色瘤样肉芽肿性炎作了临床病理观察、免疫组化染色,并做了随访.结果 3例女性生殖道黄色瘤样肉芽肿性炎1例累及卵巢,1例累及双侧输卵管,1例累及子宫内膜.年龄分别是32、22和62岁.组织学观察显示病灶内大量泡沫状的组织细胞,混有淋巴细胞、浆细胞和少量嗜中性粒细胞浸润,偶见多核巨细胞.免疫组化染色:泡沫细胞CD68阳性,淋巴细胞CD3和CD20阳性,κ、λ阳性.结论 女性生殖道黄色瘤样肉芽肿性炎虽是一种罕见的炎性病变,但只要记住它的存在及特点,就可以避免误诊.     

先天性纤维肉瘤6例病理分析

6例先天性纤维肉瘤均发现于出生后3个月之内,4例见于初生。4例累及四肢远端,另2例分别位于臀部和枕部。肿瘤大多生长快速,局部侵袭明显,但无转移。组织病理学虽以梭形瘤细胞成束交错或青鱼骨状排列为特征,但常有明显的粘液样基质;血管外皮瘤构型;大量微坏死灶和未分化圆形细胞区等。电镜观察见多数瘤细胞符合胚胎性或未成熟纤维母细胞特征,少数类似组织细胞,本瘤似有向其它间叶细胞转化的倾向。     

伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征，采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测，并复习相关文献。结果 4例患者中女性3例，男性1例，年龄3～45岁；病变位于大脑半球1例，小脑2例，颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等，病程1～2个月，MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列，均可见间质黏液样变性呈脊索样形态，瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型：瘤细胞INI-1均表达缺失，vimentin均弥漫表达，3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失，Ki-67增殖指数50%～80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测：例3检测有SMARCB1缺失突变。随访：例1于术后12个月复发转移，总生存期26个月；例2术...     

第三脑室脊索样胶质瘤3例报道及文献复习

目的 探讨第三脑室脊索样胶质瘤临床病理学特征及其鉴别诊断,提高对脊索样胶质瘤的认识.方法 对3例脊索样胶质瘤进行光镜、免疫组化标记及电镜观察,并复习3例患者的临床资料及相关文献.结果 3例患者中2例为女性,1例男性,发病年龄32～46岁,主要症状为记忆力下降、头痛、呕吐、昏睡、短期失去知觉等,女性常有月经不调.肿瘤均位于第三脑室附近,直径3～4 cm.光镜下瘤细胞旱团簇状或条索状分布于空泡状黏液样基质中.瘤细胞圆形到多边形,胞质红染,未见核分裂,尤坏死及血管内皮增殖.肿瘤周边间质内散在淋巴细胞、浆细胞浸润.免疫表型示所有瘤细胞表达GFAP和vimentin,少数瘤细胞表达S-100及EMA,2例中有灶性瘤细胞表达CKpan及CD34.结论 第三脑室脊索样胶质瘤是一种独特的、罕见的中枢神经系统肿瘤,诊断主要依靠临床特点、组织病理特征、免疫表型及电镜检查.     

肾脏血管球瘤临床病理学特征分析北大核心CSCD

目的探讨肾脏血管球瘤的临床病理学特征和鉴别诊断要点。方法收集北京大学第三医院、天津医科大学第二医院、宁波市鄞州第二医院以及浙江省人民医院2012年1月至2017年6月间诊治的4例肾脏血管球瘤,观察其临床及影像学特点、组织病理学、免疫组织化学、超微结构特征以及预后,并结合相关文献进行复习。结果2例男性,2例女性。发病年龄37～66岁（平均55岁）。3例患有高血压病（Ⅱ级,3～10年）。肿瘤最大直径3.0～4.0 cm（平均3.6 cm）,切面灰白至灰黄灰褐。镜下,肿瘤均与周围肾实质分界清楚,无包膜。1例组织学上表现为血管球瘤伴广泛的黏液变性,1例为富于细胞的实体性血管球瘤,1例为球血管瘤伴局灶的肌周细胞瘤,1例为共质体性血管球瘤伴部分肌周细胞瘤。2例瘤细胞胞质稀少,核形态温和,大小一致,未见核分裂象;1例瘤细胞胞质丰富呈上皮样,胞膜相对清楚,核形态温和,核分裂象约4/50 HPF,未见不典型核分裂象。1例瘤细胞部分可见多形性核,未见核分裂象。免疫组织化学染色,4例肿瘤均表达至少3种肌样分化标志物（平滑肌肌动蛋白、h－Caldesmon、肌特异性蛋白、Calponin）,3例弥漫强表达Ⅳ型胶原,2例弥漫强表达CD34,1例局灶表达结蛋白。4例均不表达上皮、神经内分泌、肾源性、黑色素性、STAT6、S－100蛋白、CD117以及β－catenin等标志物。2例行超微结构分析均显示胞质内丰富的肌丝束和细胞间基底膜物质,未见菱形肾素小体。术后3例高血压患者血压均未见明显变化,4例随访6～64个月（平均44个月）均未见肿瘤复发或转移证据。结论血管球瘤罕见的可发生于肾脏,预后较好,组织学观察联合免疫组织化学染色和超微结构分析可助于其诊断和鉴别诊断。     

肺间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例

回顾性分析2022年11月在解放军联勤保障部队第九二〇医院诊断的1例肺间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症患者的临床病理资料。该患者为62岁男性, 因甲状腺乳头状癌术后8年、胸部CT检查发现左肺上叶尖后段边缘光滑的实性结节入院, 全身正电子发射计算机断层显像提示该结节葡萄糖代谢显著增高, 考虑转移瘤或结核球, 身体其余部位未见异常。手术切除左肺固有段。镜下观察:肿瘤由4种不同形态的组织细胞构成, 短梭形、上皮样、泡沫样及杜顿巨细胞, 免疫组织化学结果显示肿瘤细胞CD163、CD68、CD4、波形蛋白、ALK阳性, 瘤细胞Ki-67阳性指数约5%, S-100蛋白个别细胞阳性, CD1α、Langerin、p63、H3.3G34W、甲状腺转录因子1、PAX8、广谱细胞角蛋白、突触素、嗜铬粒素A、CD34、CD30、Pan-TRK均阴性。荧光原位杂交提示ALK基因断裂。病理诊断为左肺上叶ALK阳性组织细胞增生症。     

肝脏血管平滑肌脂肪瘤9例临床病理分析

目的探讨肝脏血管平滑肌脂肪瘤(hepatic angiomyolipoma,HAML)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对9例HAML进行临床病理学观察与免疫组化标记及复习有关文献。结果 9例HAML年龄28～56岁,平均44.2岁,均无结节硬化症。术前影像诊断多数为肝癌。眼观:肿瘤直径1.2～14 cm。肝左叶4例、肝尾状叶3例和肝右叶2例。肿瘤境界清楚,无包膜,质地脆、易碎,可见出血、坏死。镜检:瘤组织由上皮样细胞、平滑肌样细胞、脂肪组织和厚壁血管组成。上皮样细胞体积大或巨大,呈多边形,胞质丰富,嗜酸性或空泡状,核仁明显,可见核内包涵体,偶见多核巨细胞。平滑肌样细胞呈梭形,9例中有4例几乎缺如脂肪组织。瘤细胞弥漫性或巢团状排列。瘤组织出血、坏死明显,呈浸润性边缘。免疫组化标记:瘤细胞HMB-45及Melan-A阳性,SMA和vimentin散在阳性,CK、EMA、AFP均阴性。结论 HAML是一种罕见的间叶组织源性肿瘤,多见于女性,组织学上以单一方向分化的大上皮样细胞为主,瘤细胞较为特异的表达HMB-45及Melan-A。免疫组化标记可与其它肝脏肿瘤鉴别。     

伴横纹肌样特征的肾细胞癌的临床病理特征

目的探讨伴横纹肌样特征的肾细胞癌（RCC）的临床病理特征。方法对1995—2005年南京军区南京总医院常规外检档案352例RCC中的10例伴横纹肌样特征的RCC进行了光镜、免疫表型检测和超微结构观察,并结合临床病理特征进行分析。结果10例伴横纹肌样特征的RCC患者年龄33．69岁（平均年龄52岁）,男9例,女1例。5例肿瘤侵犯肾包膜,2例伴淋巴结转移,1例伴肺转移。组织学观察,10例伴横纹肌样特征的RCC中透明细胞型9例,乳头型1例,均可见不同程度的具横纹肌样特征的瘤细胞区域。横纹肌样特征的瘤细胞排列成梁索状、腺泡样、器官样或团片状,瘤细胞散在分布,细胞间无黏附或黏附性差,呈类圆形或多角形,核泡状、偏位,核仁突出,胞质内见红染均质包涵体样物,瘤组织常伴明显坏死。免疫组织化学观察,具横纹肌样特征的瘤细胞CD10、CK（AE1／AE3）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白均阳性表达,CK7、CK20、结蛋白、肌细胞生成素、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、肌肉特异性肌动蛋白（MSA）均阴性表达,神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S-100蛋白灶性阳性表达。横纹肌样瘤细胞区Ki-67阳性表达较周围经典型瘤细胞区增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。随访8例,2例于术后6个月及29个月死亡,6例存活。结论伴横纹肌样特征的RCC主要见于透明细胞型,应与胞质嗜酸的肾细胞肿瘤和肾恶性横纹肌样瘤等相鉴别。RCC中伴横纹肌样特征的瘤细胞较周围经典型瘤细胞Ki-67表达明显增高,可能与此类肿瘤临床生物学行为更具侵袭性有关。     

上皮样黏液纤维肉瘤十例临床病理分析北大核心CSCD

目的探讨上皮样黏液纤维肉瘤（EMFS）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2008年4月至2014年9月来自复旦大学附属肿瘤医院及苏北人民医院的10例EMFS的临床病理资料,行光镜观察、免疫学标记,并复习相关文献。结果男性5例,女性5例,患者均为中老年,发病年龄53～74岁,平均和中位年龄分别为63.6和62.5岁。肿瘤发生于四肢6例（上肢、下肢各3例）,躯干3例,乙状结肠系膜1例。肿瘤直径4.2～7.0 cm,平均5.3 cm。临床上多以无痛性肿块就诊,病程持续时间1～24个月（平均8个月）。10例均行手术切除,其中4例术后予以放疗和/或化疗,1例予以介入治疗,5例未行辅助治疗。镜下观察：8例为高级别,2例为中级别。所有病例的原发性肿瘤均呈多结节状生长,主要由细胞稀疏的黏液样区和细胞丰富的致密区组成。黏液样区域内,瘤细胞呈单个散在分布或小簇状排列,常可见细长的弧形或曲线形血管和假脂母细胞;致密区内,瘤细胞多呈片状分布。肿瘤主要由梭形细胞和数量不等的上皮样细胞组成,后者核呈空泡状,可见明显的核仁,胞质中等量或丰富,嗜酸性,部分区域可见瘤巨细胞和多核性瘤细胞,呈多形性未分化肉瘤形态,特别是复发性肿瘤内。上皮样区域所占比例30%～90%,通常和经典黏液纤维肉瘤成分相混杂。免疫组织化学标记：经检测的6例均弥漫性表达波形蛋白,灶性表达平滑肌肌动蛋白和上皮细胞膜抗原各1例。Ki–67阳性指数30%～80%,平均58%。10例均获得随访资料,随访时间2～74个月,平均23个月。4例带瘤生存,6例无瘤生存。5例局部复发,2例转移,平均及中位复发/转移时间分别为9个月和7个月。结论黏液纤维肉瘤中出现上皮样区域提示肿瘤具有更高的侵袭性,预后不佳。EMFS需注意与其他具有上皮样形态的黏液样肉瘤相鉴别。     

骨软化或佝偻病相关的间叶组织肿瘤临床病理分析

目的 探讨骨软化或佝偻病相关的间叶组织肿瘤的临床病理特点。方法 回顾分析10例患者的临床资料,观察10例骨软化相关的肿瘤组织的形态和免疫表型[免疫组织化学SP法染色,所用抗体包括波形蛋白、S-100、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白、CD34、AE1／AE3、Ki-67、HMB45]。结果 患者男性6例,女性4例,年龄范围28～69岁（平均45．6岁）;患者均有2～27年（平均9．6年）骨痛、关节痛和活动困难的病史,检查发现低血磷、高尿磷;肿瘤最大径1～7cm不等（平均3．5cm）;瘤组织为间叶组织来源（仅2例颌骨病变中见不明显的条索状上皮）,可见多少不等的梭形纤维母细胞样细胞、脂肪细胞、软骨样细胞、黏液样细胞等,瘤组织富于血管,8例病变中有少见的絮状或不规则砂砾样钙盐沉积,2例发生于软组织的肿瘤周边见骨壳形成。3例组织中可见非尿酸盐结晶：9例细胞分裂象少见,1例核分裂象多见并且异型性明显;瘤细胞波形蛋白阳性,5例SMA部分阳性,3例CD34部分瘤细胞阳性,结蛋白、S-100、AE1／AE3均阴性,Ki-67指数（8例≤4％,仅1例为30％）;AB／PAS染色：8例肿瘤黏液基质和血管周围黏液样变呈AB染色阳性。结论 骨软化相关的肿瘤多为良性或低度恶性的间叶组织肿瘤,因组织学具有多样性而易误诊,掌握其共性特征并结合临床资料方能正确诊断。     

扁桃体原发性恶性纤维组织细胞瘤一例

患者男 ,44岁。因咽部疼痛 2周而就诊 ,于 2 0 0 1年 7月10日入院。查咽部发现略充血 ,右侧扁桃体Ⅱ～Ⅲ度肿大 ,表面苍白有伪膜覆盖 ,左侧扁桃体及会厌部均未见异常 ,颈部未扪及肿大淋巴结 ,手术切除右侧扁桃体。病理检查 :结节状肿块 3.0ｃｍ× 3.0ｃｍ× 1.8ｃｍ ,灰白灰红色 ,质地中等。镜下观察 :扁桃体大部分结构为肿瘤组织取代 ,瘤细胞弥漫成片 ,成席纹状或束状分布 ,部分有裂隙状结构 (图 1)。大部分瘤细胞为长梭形的纤维母细胞样 ,胞质淡染 ,核短杆状、椭圆形 ,染色均匀 ,有轻度异型 ,部分瘤细胞为圆形组织细胞样 ,胞质丰富 ,核明…     

骨化性纤维黏液样肿瘤临床病理观察及文献复习

目的 提高对软组织骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor,OFT)的认识.方法 对4例OFT采用光镜观察及EnVision两步法免疫组化标记,并结合文献对其良恶性进行讨论.结果 4例OFT均为中年男性,平均年龄43.5岁.临床表现为四肢皮下缓慢生长的肿块.3例肿瘤镜下境界清楚,有一层厚的纤维性假包膜围绕,包膜内可见一层薄的不连续性骨壳,由成熟的化生性板层骨组成;肿瘤实质由多个大小不一的小叶组成,小叶内瘤细胞呈特征性巢状、条索状或纤细网格状排列,肿瘤间质呈黏液样.瘤细胞呈上皮样圆形、卵圆形或短梭形,细胞境界较清楚,胞质淡染或嗜酸性.3例核染色质细致,核分裂象偶见(＜2个/50 HPF);1例表面仅见无骨壳的纤维性包膜,肿瘤中心见不规则骨样基质,细胞密度增高,胞核有异型,核分裂＞2个/50 HPF.免疫组化结果显示瘤细胞均表达vimentin(4/4),多数表达S-100蛋白(3/4),部分表达desmin、CD56及CKpan.3例典型OFT随访12～38个月未复发,1例非典型/恶性OFT术后18个月复发.结论 OFT是一种好发于中老年人的软组织肿瘤,具有一定的组织形态学特征,需与神经鞘膜瘤、皮肤混合瘤及低度恶性纤维黏液样肉瘤鉴别.     

SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征

目的 探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征，采用二代测序技术分析分子遗传学特征。结果 2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为右侧睾丸及右侧腘窝，临床表现为右侧睾丸及右侧腘窝的无痛性占位，肿瘤最大径4.5～7.0 cm。镜检：低倍镜下2例瘤细胞均呈弥漫片状及交织束状排列，瘤细胞疏密不等，呈圆细胞样、上皮样及梭形，肿瘤性间质为黏液性及胶原样基质，均可见凝固性坏死，核分裂象均易见。例1以黏液样间质为主；例2以胶原化背景为主。免疫表型：2例具有肌源性分化，表达desmin和SMA;部分表达CD99;SMARCA2、SMARCA4(BRG1)、SMARCAB1(INI-1)、ARID1A、H3K27ME3表达均无缺失，Ki-67增殖指数分别为60%、20%。2例随访时间8～22个月，例1未见复发及转移，例2复发，出现可疑肺转移。2例均检测到SMARCA4融合，分别为SMARCA4-DOCK6融合及SMARCA4-VEZF1融合。结论 SMARCA4融合相关肉瘤是一种罕见的恶性软组织...