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相似文献
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1.
正肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点~([1])。LGMD2B多在19~27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高~([2])。  相似文献   

2.
目的 观察子宫腺肌病组织中VEGF的表达及其对微血管生成的影响.方法 采用免疫组化法检测34例子宫腺肌病(研究组)原位内膜、腺肌病病灶和30例非子宫腺肌病子宫标本(对照组)原位内膜VEGF蛋白和微血管密度(MVD);采用RT-PCR检测VEGF mRNA的表达.结果 研究组增殖期和分泌期腺肌病病灶、原位内膜VEGF蛋白表达率均高于对照组内膜,研究组腺肌病病灶表达率高于原位内膜.分泌期两组中原位内膜的表达率均高于增殖期.子宫腺肌病病灶和原位内膜MVD高于对照组内膜,腺肌病病灶高于原位内膜.VEGF和MVD表达呈正相关.结论 子宫腺肌病病灶存在VEGF、VEGF mRNA、MVD的高表达,子宫腺肌病病灶VEGF和MVD表达呈正相关.  相似文献   

3.
核纤层蛋白病一例并文献复习   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析该病的组织起源、临床病理特点、分型、诊断、罄别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查以评估皮肤、骨骼、骨骼肌、心肌、神经和脂肪组织的受累情况.结果 各系统筛查结果提示患者多组织(皮肤、骨骼、骨骼肌、脂肪、神经)发育不良/加速退行性变伴左卵巢良性浆液性囊腺瘤.其临床表现复杂,重叠了Charcot-Marie-Tooth病、Emery-Dreffuss肌营养不良、Dunnigan型家族性部分性脂肪萎缩、脂肪萎缩性糖尿病并下颌骨肢端发育不良症、非典型Werner综合征的表现,临床诊断为(新型)核纤层蛋白病.结论 核纤层蛋白病罕见,极易误诊,应予基因筛查以明确其分子病因.  相似文献   

4.
丁峰 《山东医药》2005,45(23):70
多发性肌炎( PM)是横纹肌非化脓性炎性肌病.其临床特点是肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症和变性,导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩,可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤.我国PM并不少见,但发病率不清楚.PM可发生在任何年龄,儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰,呈双峰型.其常用的实验室诊断指标如下.  相似文献   

5.
1概述 混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP(nRNP)抗体,临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征.  相似文献   

6.
目的探讨子宫腺肌病中p16与Survivin蛋白的表达及意义。方法采用免疫组化SP法检测p16与Survivin在子宫腺肌病(30例)异位内膜及在位内膜组织中的表达,并与正常子宫内膜组织(30例)进行比较。结果 p16蛋白在正常内膜中的表达均明显高于在位内膜及异位内膜(P<0.05);Survivin蛋白在子宫腺肌病异位内膜中的表达均高于在位内膜及正常内膜(P均<0.05)。两者在异位内膜增生期与分泌期表达无统计学差异(P>0.05)。p16与Survivin在异位内膜中的表达呈负相关(r=-0.416,P<0.05)。结论子宫腺肌病异位内膜中p16与Survivin蛋白的表达呈负相关,均参与了子宫腺肌病的发生、发展。  相似文献   

7.
甲状腺肢端病(Thyroid acropathy)又称甲状腺肢端粗厚(Thyroid acropachy),大都伴有甲亢现症或既往史,有人称为甲亢性肢端病(简称甲肢病).国外自30年代开始报告,国内报告不多.现将其临床特点、诊断和鉴别诊断、病因和治疗综述如下.  相似文献   

8.
克氏锥虫 (Trypanosomacruzi)是恰加斯病(Chagasdisease)的致病因子。克氏锥虫与它所感染的脊椎动物细胞相反 ,具有非典型的细胞支架。这种细胞支架由主要成分为肌纤蛋白的表膜下微管构成。肌纤蛋白是一种保守蛋白 ,在大多数真核细胞的构成和功能中占重要地位 ,但可提供的相关资料尚不完全。虽然布氏锥虫 (Trypanosomabrucei)和克氏锥虫的肌纤蛋白的存在已经通过免疫荧光法得到证实 ,但电镜下并未观察到肌纤蛋白的单纤维 ,而且锥虫肌纤蛋白的结构也不清楚。要了解锥虫肌纤蛋白的结构 ,首先要了解编码肌纤蛋白的基因结构和其转录产物 (mRN…  相似文献   

9.
子宫腺肌病组织中PTTG、bFGF和VEGF的表达及意义   总被引:1,自引:0,他引:1  
吕晓霞  李楠 《山东医药》2008,48(3):97-97
采用免疫组化法检测26例子宫腺肌病及30例正常子宫平滑肌组织中的垂体转化基因蛋白(PTTG)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)及血管内皮生长因子(VFGF).结果显示,在子宫腺肌病组织中PTTG、bFGF及VEGF的阳性表达率分别为84.6%、73%及57.7%,正常子宫组织三个指标的阳性表达率均为20%,两者三指标相比,P均<0.01;三指标在子宫腺肌病组织中的表达呈正相关(r分别为0.621、0.518、0.576,P均<0.01).认为PTTG、bFGF和VEGF共同参与了子宫腺肌病的发生和发展.  相似文献   

10.
吴士文  马维娅 《山东医药》2008,48(45):114-115
Duchenne型肌营养不良(DMD),呈X性连锁隐性遗传,是由抗肌萎缩蛋白缺乏所致的进行性肌肉变性疾病.临床常表现为儿童早期发病,近端肢带肌进行性力弱,合并有腓肠肌肥大,常在11~13岁后丧失独立行走的能力.DMD常伴有脊柱侧凸,侧凸影响患者平衡及呼吸等功能,严重影响患者的生活质量.DMD脊柱侧凸的处理目前渐被神经内科及脊柱科所认识和重视,本文将对此方面的研究作一综述.  相似文献   

11.
目的 探讨特发性扩张型心肌病患者中是否有δ-肌聚糖基因的突变。方法 用人工合成的寡核苷酸引物 ,通过聚合酶链反应 ( PCR) -单链构象多态性分析 ( SSCP) ,结合 DNA测序对δ-肌聚糖基因的可疑突变部位外显子 6与外显子 9p进行分析。结果 分析了 5 0例扩张性心肌病患者和 5 0例对照组该基因的外显子 6和外显子 9p,在非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳中 ,未发现异常构象 ,通过 DNA测序证实两组的核苷酸序列没有差异。结论 小样本研究未能证实δ-肌聚糖基因是扩张性心肌病患者的致病基因  相似文献   

12.
Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力,血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊,本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。  相似文献   

13.
目的 评价Bohan/Peter标准(B/P标准)与欧洲神经肌肉疾病中心(ENMC)标准对特发性炎性肌病分型诊断皮肌炎和多发性肌炎的准确性.方法 回顾性收集86例初诊为特发性炎性肌病患者的临床、实验室及骨骼肌病理资料,分别用B/P标准与ENMC标准进行分型诊断,比较两个标准诊断皮肌炎和多发性肌炎的异同性.数据分析采用SPSS 13.0软件系统进行非参数检验(Mann Whitney U检验)和一致性检验(Kappa分析)方法.结果 B/P标准诊断皮肌炎37例,多发性肌炎49例;ENMC标准诊断皮肌炎46例,多发性肌炎仅14例,其余为嗜酸细胞性肌炎1例、疑诊散发性包涵体肌炎9例,未能分型者5例,肢带型肌营养不良2B型11例.Kappa分析检验两个标准诊断皮肌炎一致性较好(κ=0.79),诊断多发性肌炎一致性差(κ=0.26).结论 B/P标准对多发性肌炎存在过度诊断、误诊风险.ENMC标准纳入免疫病理,增加了临床与病理诊断的排除标准,其分型诊断准确性优于B/P标准.  相似文献   

14.
甲状腺功能亢进(甲亢)性肌病是甲亢的常见并发症之一,其临床表现多种多样,一般分5种类型,目前各种类型甲亢性肌病的发病机制尚不清楚.近年来研究发现,免疫、氧化应激、家族遗传等多种因素参与甲亢性肌病的发生,本文就各种类型甲亢性肌病的发病机制进行综述,为临床的诊断、治疗提供新的思路.  相似文献   

15.
克氏锥虫(Tryponosoma cruzi)是恰加斯病(Chagas disease)的致病因子。克氏锥虫与它所感染的脊椎动物细胞相反,具有非典型的细胞支架。这种细胞支架由主要成分为肌纤蛋白的表膜下微管构成。肌纤蛋白是一种保守蛋白,在大多数真核细胞的构成和功能中占重要地位,但可提供的相关资料  相似文献   

16.
风湿病的实验室检查:多发性肌炎   总被引:4,自引:0,他引:4  
丁峰 《山东医药》2005,45(23):70-70
多发性肌炎(PM)是横纹肌非化脓性炎性肌病。其临床特点是肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症和变性.导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩.可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。我国PM并不少见.但发病率不清楚。PM可发生在任何年龄.儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰,呈双峰型。其常用的实验室诊断指标如下。  相似文献   

17.
肺间质病变是炎症性肌病(多发性肌炎和皮肌炎)常见且严重的合并症,是引起死亡的主要原因之一.本文就炎症性肌病合并的肺间质病变的发病机制、病理变化、临床表现、实验室检查、肺功能表现、影像学改变及药物治疗、预后进行综述.  相似文献   

18.
糖尿病模型大鼠骨骼肌VEGF、bFGF、NGF的表达及意义   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨骨骼肌血管内皮生长因子(VEGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、神经生长因子(NGF)与糖尿病肌病发生的关系.方法 选用 SD 大鼠,随机分成对照组和模型组.以链脲佐菌素 50 mg/kg 腹腔注射制造糖尿病模型.8 w后观察大鼠骨骼肌病理形态学改变,同时采用免疫组化方法检测骨骼肌 VEGF、bFGF、NGF蛋白表达情况.结果 模型组大鼠骨骼肌表现为普遍性肌萎缩,肌纤维变性坏死;VEGF、bFGF、NGF在模型组大鼠骨骼肌中的表达明显减少.结论 VEGF、bFGF、NGF的表达异常参与了糖尿病肌病的发生发展.  相似文献   

19.
结蛋白肌病主要表现为下肢对称性远端肌无力,部分病例累及心肌和心脏传导系统。本文报道1例少见的结蛋白肌病病例,双侧心室心肌受累导致心力衰竭以及传导系统受累导致束支传导阻滞。  相似文献   

20.
为了查明在内脏利什曼病中是否存在抗肌纤蛋白和抗微管蛋白抗体,作者以杜氏利什曼原虫、肌纤蛋白和微管蛋白为抗原,选用ELISA 检测了263份感染犬和202份非感染犬血清中的抗体。作者首先用肌纤蛋白和微管蛋白作抗原进行ELISA,比较了43份正常犬和43份感染犬的血清标本,发现感染犬的抗肌纤蛋白和抗微管蛋白抗体水平比正常犬的高,所有正常犬血清与肌纤蛋白和微管蛋白反应的光  相似文献   

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