7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。     

先天性肾上腺皮质增生症的早期观察和护理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,发病率为1/10 000活产新生儿.21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型,约占CAH病人的90%～95%[1],根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现可分为:单纯男性化型、失盐型、非典型3种[2].失盐型因21-羟化酶缺乏严重,病情重,发病早,绝大多数于新生儿期或婴儿期就以肾上腺皮质危象而收治入院.我院于1998年11月-2004年12月共收治先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏失盐型7例,现将护理体会报道如下.……     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病（CAH），主要由于。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。皮质激素水平低下刺激垂体分泌ACTH，引起肾上腺皮质增生。17α-羟化酶缺陷型是CAH中极为罕见的类型，仅占先天性。肾上腺增生症的1％。由于17α-羟化酶缺乏症会使人体盐皮质激素、     

17α-羟化酶缺乏症1例

先天性肾上腺皮质增生（CAH）,是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的是21-羟化酶缺乏,约占90％,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见。至今国内报道最多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道。现报告我院2004年诊断的1例17α-羟化酶缺乏症（17α-HD）。     

先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病，均是常染色体隐性遗传病。常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起。临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和／或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等)。有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病，     

先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症 (CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病 ,均是常染色体隐性遗传病。常见的CHA分别由 2 1-羟化酶、11β -羟化酶、3β -类固醇脱氢酶、17α -羟化酶等缺陷引起[1] 。临床上往往有性发育异常 (假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等 )和 /或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等 )。有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病 ,病情较重 ,多伴有反复感染 ,极少发生肾上腺危象 ,需要及时处理 ;而单纯性发育异常往往就诊较迟 ,部分需要外科处理。所有CHA病儿均需终身服药 ,并随年龄和病情…     

双胎先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。发病常有家族性,在同一家族中常表现为同一类型的缺陷[1]。双胎同患CAH的发病率极低,报道较少[2-4]。我科2012年10月收治双胎同患病的患儿,经及时治疗和精心护理,症状好转后出院。现将护理体会报告如下。1资料与方法1.1临床资料双胎患儿(以下简称大双、小双),男婴,32d,     

先天性肾上腺皮质增生症21 羟化酶缺乏型患者终身高的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种遗传代谢性疾病,21羟化酶缺乏型(21-OHD)是其中最常见的类型,约占90%.在世界范围内典型的21-OHD型发病率约为1∶15000,不典型的21-OHD型发病率约1∶1000,在某些民族甚至可以高达1∶20[1].现主要就CAH 中21-OHD 型患者终身高方面的研究进展综述如下.     

1例先天性肾上腺皮质增生症患儿股静脉置管的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病．属常染色隐性遗传病。常见的酶缺陷中类固醇-21羟化酶缺乏最常见，根据缺乏程度不同可分为三型．其中失盐型为最严重型，其表现为生后不久即出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若不及时治疗会因循环衰竭而死亡。我院于2005年11月15日曾收治1例此症患儿，患儿全身水肿，     

先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症（CAH），属于常染色体隐性遗传，其发生率1／10000～12000，主要为21-羟化酶缺乏。CAH女性有生育能力者仅占40％，妊娠的报道不多。妊娠合并先天性肾上腺皮质增生的患者不能产生正常量的皮质醇，应激时更不能相应地增加皮质醇的分泌，因此可能产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现：高热、胃肠紊乱、躁动不安、严重脱水、低血压、心率快、嗜睡、昏迷、休克，称为肾上腺皮质危象。     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常[1].     

先天性肾上腺皮质增生症新生儿1例的护理

正先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶先天性缺陷,致使糖和盐皮质激素合成不足,临床表现为脱水、高钾、低钠、低血糖[1],同时垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性分泌增多,导致肾上腺皮质增生,雄激素合成过多,出现女性男性化或男性假性性早熟等症状[2]。本病为常染色体隐性遗传病,在新生儿中的发病率为     

儿童女性假两性畸形的外科治疗进展

<正>女性假两性畸形是指内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种疾病,是一类常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000,病因以先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最为常见,占女性假两性畸形发病原因的86.5%,其他常见的病因为孕期母体患有分泌雄激素的肿瘤或服用含雄激素的食物、药物等[1-2]。目前主要治疗手段为激素替代治疗及外阴整形手术。女性假两性畸形的外科     

391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测

目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391 714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮（17-OHP）,对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果 391 714例新生儿中,CAH初筛阳性1 769例,确诊21例,确诊年龄为2～27 d,发病率为1/18 653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C> G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论 对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。