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相似文献
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1.
目的研究肌钙蛋白T(Troponin T,TNNT2)在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中的突变情况。方法对95例无血缘关系的HCM先证者(其中22例为家族性HCM先证者)进行肌钙蛋白T基因(TNNT2)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16号外显子片段,双脱氧末端终止法测序。家系资料调查包括:临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现TNNT2基因的错义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸(Ile)。结论 TNNT2不是我国肥厚型心肌病的常见致病基因。  相似文献   

2.
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变筛查,聚合酶链反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段,并对PCR产物进行测序分析.以120名正常志愿者为对照组.结果 在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸(G)转换为谷氨酸(E),该突变在西方人中未见报道,其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性,携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常.结论 MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一,G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型.  相似文献   

3.
Pan GZ  Liu WL  Hu DY  Xie WL  Zhu TG  Li L  Li CL  Bian H 《中华医学杂志》2006,86(42):2998-3001
目的 研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点的异同。方法 对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行B肌球蛋白重链(MYH7)、肌钙蛋白T(TNNT2)及肌球结合蛋白C(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应扩增,双脱氧末端终止法测序。结果家族性HCM患者中,3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变,分别为18号外显子发生G12601A突变(Arg663His)、23号外显子发生G15373A突变(Glu924Lys)、20号外显子发生T13659C突变(Ile736Thr),散发的50例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变。所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变。家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变:2例为18号外显子上的Arg502Trp、2例为13号外显子碱基插入突变,即在7425~7426间插入CGGCA,导致Arg346fs移码突变;50例散发性HCM患者中未发现此基因突变。结论 MYH7和MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一,而我国散发性HCM患者MYH7和MYBPC3基因突变率低;TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因。  相似文献   

4.
目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCa)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的10例对象中4例携带TNNT2 14035c〉t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及MYBPC3基因未发现突变。结论TNNT2基因14035c〉t突变是该HCM家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高HCM家系有必要进行TNNT2的突变筛查。  相似文献   

5.
首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的: 研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法: 对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第15 16,18,26,28,34号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者将其目的片段和正常对照组该片段送检测序。结果: 在1例52岁男性患者的MYBPC3基因第26号外显子上发现了一个新的移码突变位点Arg856fs。由于在100名正常对照组中未见异常,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论: MYBPC3基因是我国HCM的致病基因之一。  相似文献   

6.
目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法 ,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照.结果 发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu.家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变.结论 错义突变R 124 L是导致患者该临床表型的主要病因.  相似文献   

7.
一种新发现的肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变   总被引:8,自引:0,他引:8  
1997年Kimura等首次报道心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变与肥厚型心肌病相关,现已发现10种心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变,大部分位于第7、第8号外显子。目前同内尚未见相关研究报道。本研究对58例肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、第8号外显子进行了分析,筛查有无突变。  相似文献   

8.
刘刚  盛红专 《医学争鸣》2009,(18):1765-1767
目的:研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因(β-MHC),分析基因型与临床表型的关系.方法:在96例肥厚型心肌病患者及100例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β—MHC)基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果:在4个家系及2例散发患者中,β—MHC基因第23号外显子的Gln893Lys错义突变,而正常对照组同一位置未见异常.4个家系临床表型不同.结论:β—MHC基因Gln893Lys突变是中国人肥厚型心肌病的致病突变之一,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展.  相似文献   

9.
Xie WL  Liu WL  Hu DY  Cui W  Zhu TG  Li CL  Sun YH  Li L  Bian H 《中华医学杂志》2005,85(14):963-966
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。  相似文献   

10.
汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变   总被引:1,自引:1,他引:0  
Xie WL  Liu WL  Hu DY  Cui W  Zhu TG  Li CL  Sun YH  Li L  Li TC  Bian H  Tong QG 《中华医学杂志》2004,84(19):1610-1613
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因(β-MHC)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在其中2个家系中分别发现R663H、E924K杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,E924K在我国HCM患者中首次发现。结论β-MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。  相似文献   

11.
心肌肌钙蛋白T基因突变在心肌病发病机制中的研究进展   总被引:1,自引:1,他引:1  
肥厚型和扩张型心肌病中,基因缺陷分别占发病的50%和35%,其病理生理机制,主要包括肌小节蛋白基因突变引起的收缩力产生缺陷,细胞骨架蛋白基因突变引起的收缩力传递缺陷等。心肌肌钙蛋白T将肌钙蛋白C和肌钙蛋白I连接到肌动蛋白和原肌球蛋白上,在心肌细胞收缩和舒张过程中发挥重要作用。在肥厚型和扩张型心肌病中发现了多种心肌肌钙蛋白T的基因突变,围绕心肌肌钙蛋白T的研究有助于阐明心肌病的发病机制。本文总结了心肌肌钙蛋白T基因突变在心肌病发病机制中的研究情况。  相似文献   

12.
目的研究扩张型心肌病(DCM)患者的肌浆网受磷蛋白(phospholamban,PLN)基因突变情况,探讨该基因与中国DCM患者发病的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法并结合核苷酸序列测定对89例DCM患者及110例对照组的PLN基因进行分析。结果病例组及对照组中均未发现存在异常构象,通过DNA测序未发现存在PLN基因第25核苷酸位点的C→T错义突变及116核苷酸位点的T→G突变。结论本研究未发现中国成都地区DCM患者PLN基因第25和116核苷酸位点存在突变。  相似文献   

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