一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

46，XX，t（3；13）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴习惯性流产一例韩俊清，张郁，李希发患者女，２７岁。结婚５年，反复流产４次，均为孕７０～１００天。孕期无患病史及化学毒物接触史，患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。非近亲婚配，否认家族中有同样患者。细胞遗传学检查：夫妇取...     

t(5;13;14)伴习惯性流产一例

患者女，３０岁。因连续６次自然流产就诊。查体：身高１６１ｃｍ，体重５１ｋｇ，表型、智力正常。妇科检查正常。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，染色体制备，Ｇ显带分析，核型为４６，ＸＸ，ｔ（５；１３；１４）作者单位：４３４１００湖北省荆州市中心医院医学检...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

46,XX,t（3;13）伴流产及畸胎一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片Ｃ...     

46，XX，t（18；22）（q21；q13）伴智力低下一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，...     

13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究

本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为一新生的、由４种不同异常细胞系组成的嵌合体，并对其产生原因及其与临床症状间的关系进行了讨论。     

t（1；13）平衡易位一家三例

ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２...     

一例46,XX,-9, der(9),t(9;11)(p13;q13)

一例４６，ＸＸ，－９，＋ｄｅｒ（９），ｔ（９；１１）（ｐ１３；ｑ１３）侯玲玉符柳江刘俊范患儿女，９天，系第２胎足月顺产，出生时体重３０００ｇ。因发热、黄疸就诊。父母身体健康，非近亲婚配，怀孕时父亲年龄为４８岁，母亲年龄为２６岁，无流产史，孕６周时出现...     

产前诊断13三体综合征三例

产前诊断１３三体综合征三例刘林伟，覃靖，张海燕，韦桂珍，甘腾华例１孕妇，２８岁。第１胎孕２＋月自然流产。第２胎孕２８周Ｂ超诊断为小头畸形。外周血培养核型为：４５，ＸＸ，ｔ（１３；１４）（ｐ１１；ｐ１１）。羊水培养分析６个细胞，核型为４６，ＸＸ，－１４...     

46，XX，t(5；15)(q22；q26)伴反复流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（５；１５）（ｑ２２；ｑ２６）伴反复流产一例丁明焦云萍患者女，２４岁，汉族。患者结婚３年余流产４次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未见异常。细胞...     

45，XY，rob（13；14）伴不育一例

４５，ＸＹ，ｒｏｂ（１３；１４）伴不育一例赵彩萍，高志华患者男，２４岁。因婚后２年不育就诊。体检：身高１７ｂｅｍ，体重６５ｋｇ，智力正常。第２性征正常，睾丸左侧１２ｍｌ，右侧１０ｍｌ，质软，附睾、精索、输精管未见异常。性生活正常。化验检查：精液液化３...     

46，XX，t（1；2）（lp32；2q37）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ...     

t（1；18）（q42；q23）平衡易位一家二例

ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ...     

带有ring（13）的B淋巴母细胞株的JMSR13的建立

经一全血ＥＢ病毒转化法建立了－Ｒｉｎｇ（１３）染色体Ｂ淋巴母细胞（ＪＭＳＲ１３），该细胞呈悬浮生长，核型为２ｎ＝４５，ＸＹ／４６，ＸＹｒｉｎｇ（１３）。细胞群体倍增时间为５４ｈｒ／代。Ｒｉｎｇ（１３）染色体在复制时的交换次数是构成ｒｉｎｇ（１３）染色体倍性改变的原因，Ｒｉｎｇ１３）衍生染色体的随机断裂和其在有丝分裂中的不分离是其产生遗传学效应的主要根源。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

习惯性流产伴t（5；15）（q15；q13）一例

习惯性流产伴ｔ（５；１５）（ｑ１５；ｑ１３）一例温莉娟，赵玉兰，王志鹏患者男，３３岁，婚后其妻连续发生４次孕６０～８０天时自然流产，夫妇双方来我院进行遗传咨询。查体：患者除略消瘦，其它无异常。其妻发育正常，夫妇非近亲婚配，妻子孕期未服药，未接触放射线...     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…