临床实践中的药物遗传学检测

目的：介绍药物反应的遗传学差异和相关的遗传学检测。方法：参阅相关文献并进行综述。结果：在药物代谢酶、药物靶物／受体和药物转运蛋白水平的分子改变可导致药物反应的个体差异。巯嘌呤、华法林、苯妥英、可待因等药物应进行相关代表性基因的检测。结论：通过药物遗传学检测，可在治疗一开始就制定有效安全的药物剂量，在提高疗效的同时，大大降低药物不良反应．     

人类基因组计划用于药物遗传学

人类基因组序列及分析结果为更好地理解人类的多样性提供了一张“地图”。发生率超过 1%人口的变异称为多态性。单核苷酸取代 (称单核苷酸多态性 ,ＳＮＰ)是最常见的多态性类型。ＳＮＰ可出现在基因的编码区 (称ｃＳＮＰ)或非编码区。因遗传密码的兼并性 ,某些核苷酸的取代并不代表编码的氨基酸出现变化 ,该情况被称为同义ｃＳＮＰ。那些导致氨基酸保守取代 (具有相同大小和电荷的氨基酸 )或非保守取代的情况叫非同义ｃＳＮＰ。人类基因组至少存在 142万个ＳＮＰ ,大多存在于非编码区 ,但至少也有 6万个ｃＳＮＰ ,其中 ,同义和非同义ＳＮＰ…     

药物遗传学：药效学方面

个体间差异在药代动力学方面的认识已逾百年，但在药效学方面相应的认识却比较短暂。药物遗传学在药效学方面表现出两种不同的基本机制，一个是作为疾病异质性反应的Ⅰ型药物遗传学，另一个是作为疾病－病因学非相关的个体间差异反应的Ⅱ型药物遗传学，药物遗传学的药效学方面，对于认识临床药物反应，指导药物研发及临床实践将会发挥越来越重要的作用。     

炎症性肠病药物遗传学与临床相关性研究现状

目的:了解炎症性肠病药物遗传学的现状,为该类药物在临床的合理应用提供参考。方法:查阅国内外近期相关文献对炎症性肠病治疗药物包括硫唑嘌呤/6-巯基嘌呤、柳氮磺胺吡啶和5-氨基水杨酸盐、肾上腺皮质激素、抗-TNF单克隆抗体等药物从药物遗传学方面进行分析,讨论药效学和药代动力学因素的相互关系。结果及结论:炎症性肠病作为一种包含多种炎性疾病的混合性疾患,发病和治疗与遗传和环境因素相关密切。炎症性肠病药物遗传学研究的不断深入有助于临床治疗的日趋完善。     

酵母——药物遗传学研究的敲门砖

许多患者在服用标准剂量的处方药物时,经常会出现药物没有疗效或各种副作用。这些现象的出现在很大程度上与患者个体的基因差异有关。药物遗传学就是一门研究药物反应多样性的遗传学基础的科学,由于遗传学差异,人类不同种群对药物的反应不尽相同。Peristen研究小组最近利用远系     

浅谈药物遗传学方面的合理用药

药物遗传学(Pharmacogenetics)是研究人体对药物反应的遗传基础的一门学科,又称药理遗传学。它是药理学与遗传学相结合发展起来的一门边缘学科。我国从七十年代开始了一些专题研究,对药物遗传学作了一些综述介绍,并翻译了一些供临床应用的药物资料。     

柳氮磺吡啶药物遗传学的研究进展

柳氮磺胺吡啶（Sulfasalazine,SSZ,或Salicylazosulfapyridine,SASP）是磺胺吡啶（SP）与5-氨基水杨酸（5-ASA）的偶氮络合物,最早于40年代被试用于类风湿性关节炎的治疗。可以消除自由基,抑制前列腺素、白三烯等炎性介质的合成,抑制激活的白细胞产生炎症递质。为治疗轻到中度溃疡性结肠炎的首选药,也是维持缓解最为有效的一类药物。     

人类免疫缺陷病毒感染和癌症治疗中的药物遗传学

医师的处方药物通常都面临疗效和毒性两个方面的平衡,药物遗传学主要研究遗传因素如何影响机体对药物的反应,从而能够有效选择接受治疗的个体,消除难以预测的不良反应。药物遗传学也用来确定有最小益处或较好疗效的目标人群。由于慢性疾病对药物的反应错综复杂且有多种因素共同参与,正如人们所致力的靶向治疗一样,未来的药物研究将包括检测多种遗传因素的相互作用。本文主要讨论涉及药物遗传学的常用细胞毒药物和抗逆转录病毒药物。     

乳腺癌化疗敏感性与药物遗传学分子标志物相关性研究

目的:综述乳腺癌化疗敏感性与药物遗传学分子标志物相关性的研究进展。方法:以药物遗传学、分子标志物、乳腺癌等为关键词检索Medline收录的相关文献,并对其进行整理和分析。结果:乳腺癌化疗敏感性相关药物遗传学分子标志物包括胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)、胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)、人表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor2,Her-2/neu)、谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase,GSTs)等。结论:乳腺癌化疗相关药物遗传学分子标志物研究的广泛深入为基于药物遗传学的乳腺癌个体化治疗提供了可能。     

华法林治疗中的药物遗传学因素回顾性分析及其研究进展

华法林是临床常用的抗凝药物,但是由于使用剂量个体差异以及种族差异较大使得其存在着大量的不合理使用,本文对于华法林在药物遗传学的部分检索国内外文献对其进行综述.     

药物遗传学在评价药物安全性和降低药物副作用中的作用

在美国,药物副作用位居死亡原因前列,一个重要原因,即现存的药物开发体系难以提供保证安全和疗效的适当信息。药物遗传学旨在研究药物反应中个体差异的遗传基础,本文概述药物遗传学的最新进展及其与代物安全性评价和个体化用药的关系。     

《根据CYP2D6、OPRM1和COMT基因型选择阿片类药物治疗方案的临床药物遗传学实施联盟指南》解读

阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗,然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明,基因多态性与上述个体差异有密切关系,研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体(OPRM1)和儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)等基因的多态性。2021年2月,临床药物遗传学实施联盟(CPIC)发布了《根据CYP2D6、OPRM1和COMT基因型选择阿片类药物治疗方案的临床药物遗传学实施联盟指南》。该文对指南进行解读,总结CYP2D6、OPRM1和COMT基因多态性对阿片类药物镇痛效果和不良反应的影响,同时提出基于CYP2D6基因型指导临床使用可待因、曲马多和氢可酮等阿片类药物的治疗建议,以期为临床个体化用药提供参考。     

槐的临床应用

槐为豆科植物的槐树，又称豆槐、白槐、细叶槐、护房树等。为落叶乔木，生于山坡、平原或庭院内外种植，分布于我国大部分地区，其花、叶、枝、胶、根、白皮、角等均具有一定的药用价值，现介绍如下。     

荔枝的临床应用

荔枝为无患子科植物荔枝树的果实，其树为常绿乔木。多栽种于果园或庭院内外，分布在中国南方大部分地区。其根、果、叶、果皮、核均有一定的药用价值，现结合临床应用体会，简介绍如下。