508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

柳州地区6956例遗传咨询者外周血染色体分析

随着医学技术的不断发展,对遗传性疾病造成的智力障碍、性腺发育障碍、不孕不育以及各种因素引起的不良生育等,已越来越被人们所重视。染色体核型分析是一种重要的遗传学检查手段,我院对6 956例病例进行染色体核型分析,现将结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料1987年1月至200     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。     

426例遗传咨询者染色体核型分析

染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况。方法 对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，G显带分析。结果 1269例咨询者中，发现异常核型101例，异常率为7．96％。其中常染色体数目异常31例(30．69％)，性染色体数目异常16例(15．84％)，性染色体结构异常6例(5．94％)，嵌合体2例(1．98％)，性别异常5例(4．95％)。结论 通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据。     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析。结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%。其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%。结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证。     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

静脉采血法、末梢采血法在血常规检验中应用效果分析

目的分析静脉采血法、末梢采血法在血常规检验中应用效果。方法选取2017年6月～2018年6月期间来本院进行血常规检验的1000例患者作为研究对象,根据不同的采血方法分为对照组、试验组,每组500例。对照组用末梢采血法,试验组用静脉采血法,对比两组血常规检验指标、疼痛评分、患者满意度。结果试验组WBC、RBC、HB、HCT、PLT数据优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),但两组MCHC水平比较,差异无统计学意义(P0.05);两组疼痛评分比较,差异无统计学意义(P0.05);试验组患者满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论静脉采血法、末梢采血法在血常规检验中均具有一定效果,但前者血常规检验结果优于后者,且受检者护理满意度较高,临床应用价值较高,值得推广。     

乳腺癌患者外周血CEA mRNA的表达

目的　检测乳腺癌患者外周血CEAmRNA的表达 ,建立取材于外周血早期诊断乳腺癌转移的方法。方法　用巢式RT -PCR检测乳腺癌患者和乳腺良性肿瘤患者的外周血中CEAmRNA的表达。结果　 5 6例乳腺癌患者CEAmRNA有 2 1例表达 ,阳性率为 3 7.5 0 % ;42例乳腺良性疾病者CEAmRNA没有一例表达。两组有高度显著性差异 (χ2 =2 0 .0 4 ,P <0 .0 1 )　结论　巢式RT -PCR检测CEAmRNA阳性结果提示其具有形成转移的倾向 ,并可作为判断预后的辅助参考指标     

外周血hTERT在膀胱尿路上皮癌中的意义

目的通过检测膀胱尿路上皮癌患者血液中hTERT的含量,探究其在疾病诊断和复发病例中的意义及应用价值。方法利用RT—PCR技术,检测膀胱尿路上皮癌患者外周血中hTERT的含量,并将数据进行比较分析。结果膀胱尿路上皮癌患者血液标本的hTERT的阳性率为60．7％（34／56）,正常人阳性率为0（0／30）。hTERT的含量在病理分级高级别与中低级别之间、临床分期T2一T4（浸润性）与Tis～T1（非浸润性）之间的差异有统计学意义（P〈0．01）。膀胱尿路上皮癌复发的患者血液中hTERT的含量与原发的患者比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论hTERT可以作为患者外周血存在循环肿瘤细胞的重要标志,运用RT—PCR技术检测血液标本中hTERT的含量,可对是否存在微转移做出判断,其在血液中的含量与病理分级和临床分期相关,与是否复发无关。     

人外周血单个核细胞在尼古丁作用下白细胞介素-1β的分泌

目的吸烟是增加慢性牙周炎发病率的危险因素,本试验研究体外培养正常人和重度牙周炎患者外周血单个核细胞(PBMC)在尼古丁作用下的白细胞介素-1β(IL-1β)分泌情况。方法采集20例重度牙周炎患者和20例健康志愿者的PBMC,体外培养并与尼古丁(浓度分别为5,25,50,100和200 ng/ml)作用,分别在培养1,2,3,4,5 d后收集上清液,用ELISA法检测上清液中IL-1β的水平。结果5 ng/ml尼古丁对PBMC分泌IL-1β几乎没有影响,与对照组比较差异无显著性(P>0.05),随着尼古丁浓度增加,IL-1β分泌明显增加(P<0.001),并呈浓度时间依赖关系,但当尼古丁浓度超过100 ng/ml,PBMC分泌IL-1β的水平随浓度的增加而下降,与50 ng/ml时比较,差异有显著性(P<0.01)。牙周炎患者PBMC培养3 d后,IL-1β含量为(31.2±7.8)pg/ml,与对照组(23.6±8.1)pg/ml比较差异有显著性(P<0.01);50 ng/ml尼古丁时,牙周炎患者IL-1β为(197.9±26.5)pg/ml,明显高于对照组(117.4±16.8)pg/ml,差异有显著性(P<0.001)。结论尼古丁可致PBMC分泌IL-1β增加,在一定浓度范围内呈时间剂量依赖关系,但高浓度却抑制其分泌;重度牙周炎对尼古丁的刺激更加敏感,提示IL-1β的变化可能是吸烟影响牙周病的机制之一。     

一种快速微量外周血基因组DNA的提取方法

目的建立一种简便、快速、有效、微量外周血基因组DNA的提取方法.方法采用NaI作细胞裂解剂裂解细胞和细胞核,用氯仿:异戊醇(24:1)直接提取基因组DNA.结果该方法提取外周血基因组DNA的纯度高A260 nm/A280 nm=(1.87±0.11),提取效率每毫升外周血可得DNA(31±3.12)μg.结论该法简便、快速、有效,适应于批量临床标本的处理.     

单个核细胞源性一氧化氮在急性脑梗死中的作用

目的：探讨单个核细胞参与缺血性脑损伤的机制。方法：用镀铜镉法分别测定急性脑梗死组和高血压组外周血及单个核细胞体外经脂多糖（LPS）和植物血浆素（PHA）诱生的硝酸盐和亚硝酸盐（NO3^-/NO2^-）的水平。结果：急性脑梗死组血清及外周血单个核细胞诱生的NO3^-/NO2^-水平高于高血压组（均P＜0．05），单相核细胞诱生的NO3^-和NO2^-水平与神经障碍的严重程度呈正相关（P＜0．01），而血清NO3^-/NO2^-水平与神经障碍的严重程度负相关（P＜0．01）。结论：一氧化氮（NO）在缺血性脑损伤的病理过程中的作用具有双重性，可能与其来源有关，单个核细胞源性的NO以损伤为主；单个核细胞可能通过分泌NO参与缺血性脑损伤的病理过程。     

胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例,异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%）,18 三体2 例（14.3%）,部分三体2 例（14.3%）,染色体易位1 例（7.1%）,倒位1 例（7.1%）,特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。