5-HT2A受体基因多态性与奥氮平疗效的关联研究

目的 探讨广州地区汉族人群中5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与奥氮平疗效的关系.方法 随机抽取143例精神分裂症患者,奥氮平单药治疗8周.治疗前后以阳性和阴性症状量表(PANSS)评定奥氮平临床疗效,按照PANSS减分率≥50%和＜50%分为有效组和无效组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析5-HT2A受体基因A1438G和T102C多态性.结果 (1)A1438G和T102C多态位点的基因型和等位基因在有效组和无效组之间分布均差异无显著性(P＞0.05);(2)治疗前A1438G不同基因型患者的阳性症状分及阴性症状分有显著性差异,携GG片段基因的患者阳性症状分为(22.3±2.9)分,显著低于AA型及AG型患者[(25.1±4.2)分;(25.9±3.6)分],而阴性症状分为(23.4±9.2)分,较AA型及AG型明显高;(3)经8周治疗后,携带AA型患者PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率、一般精神病理症状减分率均比AG型和GG型患者减分率高,但差异无显著性;(4)各临床指标、PANSS分值及其减分率在T102C不同基因亚型间均差异无显著性(P＞0.05).结论 5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与广东地区汉族人群奥氮平疗效不存在关联,但GG基因型可能与精神分裂症的阴性症状严重程度有正关联,而与阳性症状严重程度成负关联.     

神经调节素1基因多态性位点rs35753503、rs3924999与利培酮治疗精神分裂症的关联

目的 探讨神经调节素1 (NRG1) 基因多态性位点rs35753505、rs3924999与云南地区汉族精神分裂症利培酮治疗12周后临床疗效的关系.方法 纳入122例精神分裂症住院患者, 最终114例完成12周利培酮治疗、基因检测及相关量表评定, 同时收集性别、年龄、受教育年限相匹配的187名汉族正常人群对照.采用微测序分型技术SNP检测基因多态性位点, 采用Taq Man等位基因分型技术进行基因分型及基因频率分析, 于治疗开始及治疗12周末进行阴性和阳性症状量表PANSS、个人和社会功能量表PSP、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验测评, 用两者的差值评估利培酮治疗精神分裂症的疗效.结果 (1) 精神分裂症与对照的rs35753505、rs3924999两个基因多态性位点的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义; (2) rs35753505、rs3924999两个多态性位点不同基因型的基线临床资料比较未发现差异有统计学意义; (3) 2个多态性位点不同基因型在利培酮治疗前后的数字划消一净分差值差异有统计学意义, 其中rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.010) , 即G/A组数字划消一净分差值较G/G组的差值高;rs3924999位点的3种不同基因型比较中, A/A与A/G比较差异有统计学意义 (P=0.032) , 即A/A组数字划消一净分差值较A/G组的差值高; (4) 利培酮治疗前后瑞文标准推理得分差值与rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.004) , 即G/A组瑞文标准推理得分差值较G/G组的差值高; (5) 利培酮治疗前后差值的相关分析及回归分析结果显示, 数字划消二差值与基线的病程、基线的剂量、基线的瞬时记忆、基线数字划消二、三净分、rs35753505基因型有关.结论 rs35753505位点不同基因型患者经利培酮治疗后, 注意的指向性和集中力、逻辑推理能力改善程度不同, G/A基因型患者的改善程度大于G/G基因型.     

精神分裂症患者肿瘤坏死因子-α与利培酮疗效关系的研究

目的 了解精神分裂症患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子基因-308G/A多态性、血清水平与利培酮治疗效果的相关性.方法 利培酮治疗155例精神分裂症患者前后取外周血,用酶联免疫吸附法测定血清TNF-α水平、聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测TNF-α基因启动子区域-308G/A位点多态性,同时以简明精神病评定量表、阳性症状评定量表和阴性症状评定量表测查精神分裂症患者.结果 精神分裂症患者的TNF-α基因-308位点基因型有GG和GA两种,频率分别为72.9%和27.1%,基因型GA频率显著高于父母对照组(27.1%,15.0%,P<0.05).量表测查显示,利培酮治疗8周末GG型患者的PANSS阳性症状总分的减分率显著高于GA型,说明利培酮对GA型患者治疗效果比GG型患者显著,而且ELISA检测显示,一308GA型患者治疗前血清TNF-α水平为(236.3±72.7)pg/ml,显著高于GG型患者[(167.8±65.2)ps/ml,P<0.05];利培酮治疗8周后,基因型为GA型和GG型患者血清TNF-α水平均显著下降.结论 TNF-α基因-308位点G/A多态性和血清水平影响利培酮治疗精神分裂症效果;同时提示增加抗肿瘤坏死因子α药物与之联用可能增强利培酮对精神分裂症的治疗作用.该研究结果为精神分裂症的诊断和治疗提供新的依据.     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

精神分裂症患者DRD1-48A/G基因多态性与工作记忆能力的关系分析

目的分析精神分裂症患者多巴胺D1受体(DRD1)基因-48A/G多态性分布及其与工作记忆能力的关系。方法应用TaqMan-PCR法测定精神分裂症患者120例及健康对照组120例的DRD1-48A/G基因多态性,采用韦氏成人智力量表修订版(WAIS-RC)及延迟反应试验对2组认知功能及工作记忆能力进行评价。结果精神分裂症患者AA型、AG型、GG型比例分别为23.33%、35.00%、41.67%,等位基因A、G频率分别为0.185、0.875;健康对照组AA型、AG型、GG型比例分别为65.00%、18.33%、16.67%,等位基因A、G频率分别为0.125、0.815,2组基因型比较差异有统计学意义(U=42.692,P=0.000)。观察组患者在算术、数字符号、木块图、数字广度(顺)、数字广度(逆)等纬度方面评分显著低于健康对照组(F=38.205、70.583、47.402、13.449、80.623,P<0.05),而观察组各基因型在算术、数字符号、木块图、数字广度(顺)、数字广度(逆)等纬度方面评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。各基因型空间记忆.面孔记忆及语音记忆的反应时间较健康对照组长(F=214.52、256.76、198.54,P<0.05),空间记忆、面孔记忆及语音记忆正确率较健康对照组低(,=490.32、129.78、37.865,P<0.05),而GG型数字空间记忆、面孔记忆及语音记忆的反应时间长于AA型、AG型(P<0.05),而空间记忆、面孔记忆及语音记忆正确率低于AA型、AG型(P<0.05)。结论精神分裂症患者DRD1-48A/G基冈多态性与工作记忆能功能障碍有一定的关系。     

奎硫平与利培酮对精神分裂症患者认知功能的影响

目的比较奎硫平与利培酮对首发精神分裂症患者认知功能的影响。方法将符合条件的46例首发精神分裂症患者随机分为奎硫平组和利培酮组,分别进行8周系统治疗,用阳性与阴性症状量表(PANSS)评估其疗效;用知识、算术、数字符号、逻辑记忆,威斯康辛卡片分类测验等神经心理测验评估认知功能影响。结果治疗后46例患者PANSS总分明显下降,两组之间差异无显著性(均P>0.05);奎硫平与利培酮能显著改善记忆、注意及执行功能,奎硫平组神经心理测试成绩在Stroop2测验、词汇流畅性测验、WCTS正确数分别为(109.76±1.41)分、(19.94±6.32)分、(35.71±6.74)分,而利培酮组分别为(118.79±1.21)分、(15.88±6.48)分、(31.76±5.84)分。两组相比差异有显著性(P<0.05或P<0.01)。结论奎硫平对首发精神分裂症患者的注意及执行功能的改善作用优于利培酮。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性与血浆抵抗素浓度的相关分析

目的探讨浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素水平的相关性。方法选取344例高血压性基底节出血患者,入院时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶反应-限制性片断多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测血浆抵抗素浓度,并分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA三种基因型。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。脑出血患者各基因型频率符合遗传平衡。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml。GG基因型患者血浆抵抗素浓度显著低于GA和AA基因型患者(均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素浓度差异无统计学意义(>0.05)。结论浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

精神分裂症与肿瘤坏死因子α基因G308A启动子多态性的相关性分析

目的 探讨精神分裂症及临床特征与肿瘤坏死因子α（TNFα）-G308A多态性之间的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测57例精神分裂症患者和30例健康对照者TNFα基因G308A位点的基因多态性;用酶联免疫吸附法测定血清TNFα水平;阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神症状.结果 精神分裂症组与对照组的TNFα-308位点GG、GA、AA基因型及 G和A等位基因型频率的差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;各基因型患者阳性症状、阴性症状及一般精神病学的总分差异均无统计学意义（均P ＞0.05）;精神分裂症组与对照组血清TNFα水平的差异无统计学意义[（123.6±56.2）pg/ml vs （103.2±66.7）pg/ml,P ＞0.05],组内TNFα-G308A3种基因型的血清TNFα水平差异无统计学意义（P ＞0.05）.结论杭州地区汉族人群TNFα-G308A多态性和血清TNFα的水平与精神分裂症无明显相关性,也可能对精神分裂症患者的阳性、阴性和一般病理学症状无影响.     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系.方法 收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性.分析各基因组与认知功能测试结果的关联性.结果 三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P＜0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P＜0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P＜0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P＞0.05).其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系.结论 COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆.     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性分析

目的揭示浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素及C-反应蛋白水平的相关性。方法选取344例高血压性基核出血患者和344例年龄及性别均配对的健康体检者,入院时或体检时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测脑出血患者血浆抵抗素及C-反应蛋白浓度,统计分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA 3种基因型。健康体检者等位基因G和A的频率分别为64.8%和35.2%,基因型GG、GA和AA的频率依次为41.9%、45.9%和12.2%。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,脑出血患者及健康体检者各基因型频率均符合遗传平衡。经卡方检验,脑出血患者及健康体检者各基因型差异无统计学意义(P=0.159)。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml,血浆C-反应蛋白浓度依次为(7.5±2.2)mg/L、(8.3±2.7)mg/L和(8.4±3.0)mg/L。采用方差检验,GG基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度均显著低于GA和AA基因型患者(P均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度差异无统计学意义(P均>0.05)。采用多元线性回归分析,脑出血患者入院时血浆抵抗素浓度与C-反应蛋白浓度显著正相关(t=7.032,P<0.001)。结论浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

内皮素受体B的基因多态性与COPD的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（endothelin B receotor,EDNRB）基因的第4外显子-30 G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G／A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在（P〉0．05）。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值（maximal mid—expiratory flow,MMEF）（0．51±0．44）明显小于GG基因型组（1．49±1．70）,且三组之间的差异存在统计学意义（P〈0．05）。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

IL-6基因634C/G多态性与糖尿病周围神经病变相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634C/G多态性与广东地区汉族人群糖尿病周围神经病变(DPN)的关系。方法收集2014年1月至2015年1月我院收治的125例2型糖尿病无周围神经病变患者(DPN0组),83例2型糖尿病周围神经病变患者(DPN组)及101例健康对照者(NC组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其IL-6基因启动子区-634C/G多态性,比较分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。结果 DPN0组的GG基因型频率(16.0%)明显高于NC组的4.0%(P<0.05),DPN0组(34.4%)、DPN组(33.1%)的G等位基因频率均明显高于NC组的22.3%(P<0.05),但DPN0和DPN两组间G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因启动子区-634 G/G基因型不是广东汉族人群DPN发生的遗传危险因素,但G等位基因可能是DPN发生的遗传危险因素之一。     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

CYP1A2基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的影响

目的 探讨细胞色素P450 1A2(CYP1A2)基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的影响,为奥氮平的个体化给药提供参考。 方法 选取2017年6月—2018年12月期间在杭州市第七人民医院使用奥氮平治疗的226例精神分裂症患者为研究对象,采集血液,应用超高效液相色谱-串联质谱法测定奥氮平血药浓度,采用多重高温连接酶检测反应技术检测CYP1A2*1C和CYP1A2*1F基因多态性,并根据这2个基因多态性位点把CYP1A2基因型分为高活性型(HA)和低活性型(LA),比较不同基因型之间奥氮平血药浓度的差异。 结果 GG/AA、GG/CA、GA/AA型患者奥氮平血药浓度明显低于野生GG/CC型[(2.17±0.79)ng/(mL·mg)、(2.53±1.10)ng/(mL·mg)、(2.44±0.79)ng/(mL·mg) vs.(2.99±1.00)ng/(mL·mg),F=3.312,P<0.05];GG/CC、GA/CA、AA/AA型之间以及GG/AA、GG/CA、GA/AA型之间血药浓度差异无统计学意义(P>0.05);HA型血药浓度明显低于LA型[(2.43±0.96)ng/(mL·mg) vs.(2.91±1.06)ng/(mL·mg),t=3.561,P<0.05],并且CYP1A2酶活性与血药浓度呈负相关(r=-0.232,P<0.05)。 结论 CYP1A2基因多态性可影响奥氮平血药浓度,GG/AA、GG/CA、GA/AA型患者用奥氮平治疗时血药浓度偏低,临床医生用药时应适当予以关注。      

C-反应蛋白水平及其基因型差异对急性心肌梗死预后的影响

目的探讨C-反应蛋白(CRP)水平与基因型对急性心肌梗死(AMI)预后的影响。方法采用免疫比浊法检测151例AMI患者血清高敏CRP含量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测其CRP1059G/C基因型,对照组为80例健康者。观察AMI患者冠状动脉狭窄程度,预后情况并进行分析。结果AMI患者基因型分布:GG型119例,GC型25例,CC型7例。基因型分布与对照组间差别无显著性意义(P>0.05)。3型患者入院时、入院后1周及2周时CRP水平及持续时间间差别均有显著性意义(P<0.01)。不同CRP基因型的AMI患者冠状动脉狭窄程度间差别有显著意义(P<0.05)。不同CRP基因型的AMI患者预后情况间差别亦有显著性意义(P<0.01)。结论AMI患者CRP基因型分布与健康人群无差别。GG基因型者CRP水平高于GC、CC型,冠状动脉狭窄程度亦较其他两型严重,且预后差。AMI患者的预后可能受CRP基因型影响。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与反社会人格障碍及其冲动行为的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(Tryptophan Hydroxylase-2,TPH2)基因多态性与反社会人格障碍(Antisocial Personality Disorder,ASPD)及其冲动行为的关系.方法 选取TPH2基因启动子上游多态-703G/T(rs4570625),采用PCR-RFLP基因分型技术测定117例反社会人格障碍患者和142名健康人的TPH2基因启动子上游多态-703G/T分布,运用Barratt冲动量表(BIS-11)评估其冲动行为.结果 ASPD组TPH2-703G/T基因型和等位基因频率分布和对照组间相比差异均有显著性(分别为x2=7.73,P＜0.05;x2=5.12,P＜0.05).基因型GG和等位基因G与ASPD间存在显著正关联[分别为比数比(OR)=1.458,95%可信区间(95%CI)=1.080～1.968;OR=1.479,95% CI=1.045～2.094].ASPD患者GG、GT、TT三组基因型间BIS总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05),而无计划因子差异无显著性.两两分析显示GG基因型组BIS-11总分及各因子分[分别为(71.28±7.50)分,(19.60±3.41)分,(25.73±4.92)分,(25.95±4.77)分]均高于GT基因型组[分别为(66.23±8.06)分,(17.79±3.02)分,(23.06±3.84)分,(25.38±4.97)分]和TT基因型组[分别为(66.55±8.49)分,(18.50±3.35)分,(23.45±4.08)分,(24.97±4.90)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).G等位基因组BIS-11总分及各因子分[分别为(69.38±8.04)分,(18.92±3.36)分,(24.73±4.69)分,(25.73±4.82)分]均高于T等位基因组[分别为(66.41±8.22)分,(17.98±3.26)分,(23.27±3.94)分,(25.15±4.89)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).结论 在中国汉族人群中TPH2-703G/T多态性可能与ASPD存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能与ASPD正关联,并且和冲动行为相关.