FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

羊水检验在产前诊断中的临床应用进展

羊水是充满于羊膜腔内的液体,其成分十分复杂.由于胎儿在子宫内生长发育,胎儿与羊水直接接触,羊水的量及成分与胎儿和母亲之间有着密切的关系.因此临床上常通过对羊水量的监测、羊水中特定物质的检验及羊水细胞培养染色体核型分析等,来了解胎儿宫内生长发育状况、有无畸形及遗传性疾病.它们在产前诊断和和优生优育中具有十分重要的意义.本文主要对羊水检验在产前诊断中的临床应用价值作一综述.     

超声成像新技术及其临床应用

超声成像是临床上应用最广泛的医学成像模式之一.近年来,随着电子技术、计算机技术的发展,超声成像设备在成像方法和技术等层面上不断得到改进,临床诊断能力也得到进一步提高.本文主要介绍二维和三维超声成像的新技术及其临床应用,包括自适应图像处理、编码激励、大视野成像、空间复合成像、三维成像技术等.     

羊水检验在产前诊断中的临床应用价值

羊水是充满于羊膜腔内的液体,其成份十分丰富。通过对羊水及羊水细胞的检测,可以准确地评价胎儿的生长发育以及正确诊断胎儿有无遗传性疾病。妊娠晚期羊水过少容易发生胎儿宫内窘迫、新生儿窒息,围产儿病死率也随之增加。为减少因羊水过少而导致的重度新生儿窒息、胎粪吸入综合     

孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的 探讨孕妇血浆中胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用。方法 应用酚—氯仿法抽提44名孕7～41周妇女血浆中胎儿DNA，通过PCR扩增胎儿Y染色体上DYZl位点，长度为149bp。结果 22名妊娠男性胎儿孕妇中全部出现DYZ1基因扩增条带，检出率为100．00％。22名妊娠女性胎儿孕妇中20例为阴性结果，两例假阳性结果。早、中、晚孕期性别符合率分别为88．89％、100．00％、96．55％，总符合率为95．45％。结论 使用酚—氯仿法抽提血浆中的DNA。提高模版的浓度和纯度进行PCR，增加了结果的准确性。提示母体血浆中游离的胎儿DNA可以作为无创性产前诊断的标本来源。     

产前诊断优生咨询专家系统的临床应用

目的提高优生遗传咨询工作效率,使产前诊断工作更科学、系统、全面和规范。方法编辑资料和媒体设计。结果研制并临床应用＂产前诊断优生咨询专家系统＂（简称＂系统）。结论①专家系统数据量大,查询解答标准化程度高,可满足各层次的咨询需求;②咨询结果标准规范、咨询结论准确统一,具有辅助临床和教学指导功能;③简单、方便、快捷,完善了传统的遗传优生咨询服务模式,对优化产前诊断和优生遗传咨询工作具有较大的意义和较高的实用性。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床应用

目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

孕妇外周血胎儿细胞的分离及其在产前诊断中的应用

遗传性疾病由于其难治性 ,使得其产前诊断显得尤为重要。当前产前诊断的方法主要有两种 :侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。侵入性产前诊断主要包括 :羊膜腔穿刺、绒膜绒毛吸取 (funicolocentesis)等 ,由于侵入性产前诊断可能导致流产及感染等并发症 ,其应用受到限制 ;而非侵入性产前诊断除各种物理学诊断外 ,近年来PCR等技术的发展越来越多的受到人们的关注。现将近期的有关进展复习如下。一、孕妇外周血中的胎儿细胞类型1.滋养层细胞滋养层细胞是最早被发现存在于母体外周血循环中的胎儿细胞 ,且最早出现在母体中 ,存在时间长 (从孕 4…     

超声在产前诊断中的应用临床分析

目的探讨超声在产前诊断中的应用价值。方法采用孕早、中、晚三期超声检查法对2005.7～2006.12月在我院行产前检查的孕妇进行超声胎儿畸形筛查,并进行畸形种类和比率分析。结果产前胎儿3期超声检查是产前胎儿畸形的首选方法,可以筛查出胎儿所有的严重畸形和大部分结构畸形,尽可能地减少出生缺陷。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。     

聚合酶链反应技术进展及临床应用

聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒｏｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ) ,又称体外基因扩增或无细胞分子克隆技术。 1985年问世[1] ,1989年ＰＣＲ及ＤＮＡ聚合酶获Ｓｃｉｅｎｃｅ年分子桂冠[2 ] ,1993年 ,该技术创建人美国Ｃｅｔｕｓ公司人类遗传研究室Ｍｕｌｌｉｓ获得诺贝     

18三体综合征7例临床分析及产前诊断文献复习

18三体综合征又称Edward综合征,是EDward等于1960年首先发现此症患者核型中E组染色体多一条.1961年Patau和1964年Yunis先后证实这多出的为18号,始定名为18三体综合征.此症临床上虽不多见,但发病率却是仅次于Down's染色体综合征.据报道,其发病率为活婴的1/4000-1/5000.由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月内死亡,可活至一年的不到10%,极个别可活到15岁[1].     

荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用

荧光原位杂交（fhorescenceinsituhybridization．FISH）是近几年来由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一种新技术。由于其兼备了细胞遗传学与分子生物学技术，克服了使用单一细胞遗传学技术的局限性，故在产前诊断、基因定位、肿瘤细胞遗传学、临床遗传病检测等研究领域显示出重要应用价值。下面就有关荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用作一简单介绍。所谓FISH即利用生物素（biotin）等标记的已知外源核酸作为探针，通过特定的碱基互补序列与玻片（包括组织切片、细胞滴片、染色体制片）上待测核酸进行原位杂交…     

传代培养在羊水产前诊断中的应用

目的建立一种成功率高,收获分裂相多的羊水细胞培养方法。方法总共83例羊水标本分成两组分别用经典培养法和传代培养法培养。结果经典培养成功率为90.6%（39/43）,传代培养成功率为95%（38/40）,传代培养方法成功率高于经典培养方法,且所获分裂相数目多,形态好。结论传代培养方法是一种简便易行的羊水细胞培养方法。     

羊水染色体检查应用于产前诊断的临床价值探讨

目的 探讨羊水染色体检查应用于产前诊断的临床价值.方法 对从2007年11月到2009年4月的84例疑似胎儿染色体异常孕妇进行羊水染色体检查.结果 84例患者染色体异常58例,其中随体和次缢痕多态性7例.确诊患者58例,占69.0%(58/84).结论 羊水染色体检查虽然有一定的局限性,但其简单有效,可以减少遗传病的发生,值得在临床上应用和推广.     

656例羊水产前诊断及临床效应的研究

目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。     

孕妇血中胎儿细胞富集技术在产前诊断中的应用

目前,获取胎儿细胞进行产前诊断的方法主要有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐血管穿刺,但其操作具有创伤性,可导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等[1].为此,建立非创伤性方法、降低产前诊断的风险,是产前诊断工作的一项重大课题.     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析

目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4m1血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。