人类癌基因的定位和染色体畸变

以往数月中,通过人体肿瘤的细胞癌基因研究和染色体异常分析揭示了两者之间存在新的联系。这些发现引起了人们极大的兴趣。在各种类型的肿瘤中,人细胞癌基因在染色体上的位置和染色体易位与缺失的断裂点之间的显著相关性逐步趋于明显。癌基因c-mos、c-myc 和c-abl 分别位于急性粒细胞性白血病(AML)、Burkitt 淋巴瘤和慢性粒细胞性白血病(CML)的8;21、8;14和9;22易位的断裂点上,而c-ras~(?)则位于无虹膜-肾胚瘤综合征患者所缺失的位点上。附图总结了各特殊染色体上癌基因的位置,影响染色体的非随机变化和常见的核型异常疾病。人们早就知道,在人体肿瘤中存     

两个新建乳腺癌细胞系染色体畸变和癌基因改变

人乳腺癌细胞系在乳癌的起因、发展治疗等研究中有重要作用,它为研究乳腺癌雌激素作用、癌基因活性、扩增、异常表达以及抗药性的发展机理提供了有效模型。作者自乳癌扩散淋巴结建成两个细胞系UISO-BC-1及UISO-BC-2)并作了细胞及分子遗传学研究。两细胞系染色体倍性相似,UISO-BC-1为58～59条染色体,UISO-BC-2为59条,而G显带表明二者核型差异明显,前者每一分裂相约有34～36条正常染色体,22～25条标记染色体,其中17条可识别,后者     

筛选常染色体畸变

近20年来,人类细胞遗传学飞速发展,发现了人类细胞遗传方面的许多异常,从而给人类遗传学与畸形学开辟了新的天地。先天性畸形患者可进行染色体研究。但为所有的畸形患者作染色体分析法检查,目前还办不到。如有筛选常染色体畸变的方法,将有助于决定有否进行该种检查的必要。近十年来,作者对于具有先天性畸形,智力低下和皮纹嵴图型(Dermatoglyphicpatterns)异常的患者作细胞遗传学检查。     

人卵母细胞的染色体畸变

染色体异常的人卵母细胞存在的比例尚不清,但染色体不平衡及数目异常,被认为是胎儿毁损的一个重要原因。为弄清人卵母细胞染色体数目异常的发生率和类型,从17名因不孕而用氯菧酚胺刺激排卵周期及     

癌基因与哺乳动物的X染色体

分子生物学的主要兴趣之一是探索各阶段基因活性的调节机理.自从Jacob与Monod提出操纵子模型(1961)以后,对特定基因的顺位及对位调节机理已经有人作过研究.在较高级的真核细胞中,普遍存在着二倍体,因此有可能发生像基因剂量与双等位基因相互作用这样更进一步的调节方式.在对癌基因的研究中,有几个对位调节的例子引起了人们的兴趣.     

急性非淋巴细胞白血病的染色体异常和癌基因

本文概括了急性非淋巴细胞白血病所存在的特异性染色体的改变及其相应的癌基因的突变和基因重排的现状，同时论述了癌基因重排在急性白血病发病机理中的重要作用。     

癌和基因突变与染色体畸变（下）

癌和基因突变与染色体畸变（下）傅继粱（接１９９４年第１１卷第６期第３６７页）３抑癌基因突变和肿瘤发生［３，４，６，８～１０］上述种种可能导致癌症的原癌基因突变、扩增和染色体畸变，都和一种或几种癌基因的功能活化或新功能的产生有关，这种作用方式在遗传学上...     

急性非淋巴细胞白血病的染色体异常和癌基因

本文概括了急性非淋巴细胞白血病所存在的特异性染色体的改变及其相应的癌基因的突变和基因重排的现状，同时论述了癌基因重排在急性白血病发病机理中的重要作用．     

急性白血病患者继发性染色体畸变

从计算机基础资料库得来关于急性淋巴性或非急性淋巴性白血病患者(ALL或ANLL)附加的染色体畸变以及出现的原发性染色体重排如下:ALL为t(9;22),t(11;14),t(1;19),t(4;11),t(8;14)及del(6q);ANLL为t(9;22),t(6;9),t(8;21),t(15;17,     

男性不育患者精子染色体畸变研究

目的本研究通过精子染色体畸变分析,对正常男性、少弱精子症、严重少精子症和无精子症患者进行精子染色体畸变分析,同时建立单精注射动物卵技术。方法随机选取2004年1月-2005年11月在我院不孕不育专科就诊的男性不育症患者,年龄23～42岁,不育时间1～10年。采用动物卵自然受精或ICSI受精,进行精子染色体畸变分析。结果显示无精子症组的精子染色体畸变率19.67%、断裂率13.12%,与正常对照组比较差异非常显著性（P〈0.01）。其它两组畸变率、断裂率较正常组也有增加,但差异无统计学显著性。结论无精子症组精子染色体畸变率明显增高,这说明男性不育与精子染色体异常存在相关性,在行ICSI治疗前,用此方法进行精子染色体畸变分析是有效的,也是必要的。     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

肿瘤染色体畸变的非随机性

自从上世纪末,就已知道肿瘤细胞的染色体易于发生畸变。目前,世界各地许多科学工作者为了详细分析人类肿瘤的染色体畸变作出了巨大的努力。尽管如此,这些畸变的真正意义还仍然不清楚。肿瘤细胞染色体畸变的非随机性已被公认,但是和畸变有关的许多问题还存在很大的分歧,需要进一步阐明。这些问题是:一     

成釉细胞瘤的染色体畸变

长骨成釉细胞瘤是罕见新生物,占恶性原发骨肿瘤1%以下。曾报道过150冽,90%     

伴有染色体畸变的Fanconi贫血

患儿，男，70天，因全身皮肤散在出血点及牙龈出血于1993年4月10日入院。患儿系第三胎，足月顺产，出生第4天出现皮肤、巩膜黄染，面色苍白，躯干皮肤有散在出血点，预防接种部位淤血。经当地医院骨髓检查，诊断为“再生障碍性贫血”。父母体健，非近亲婚配，母亲孕期无感染及放射性接触史。同胞三人，其兄出生2个月困脐带渗血及矛龈出血不止死亡：其姐时18个月，发育正常。     

精神分裂症患者染色体畸变的研究

精神分裂症是一种以精神运动障碍为主的疾病,国内外细胞遗传学的本病研究已经有很多的报道,<1,2,3>,但结果不甚一致,我们对木市精神病院的27例精神分裂症患者染色体的畸变作了研究,现报道如下。