唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析

对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

早期唐氏筛查与中期唐氏筛查敏感性和筛查出高风险人群的比较

目的探究唐氏筛查孕早期与孕中期的结果敏感性及筛查出的高风险人群有何不同。方法统计各孕周筛查出的高风险率,用检出率及假阳性率评价敏感性,高风险人群对比指标为年龄超过35岁、家族史、习惯性流产史、唐氏儿生育史、接触辐射、服用致畸药物及病毒感染史。结果三组高风险率差别明显。早期检出率比中期要高;中期出现假阳性率比早期高。年龄超过35岁、家族史及病毒感染史孕妇早期更容易发现高风险,习惯性流产及服用致畸药物史的孕妇中期更容易发现高风险。结论早期与中期唐氏筛查敏感性及筛查出的高风险人群有很大不同,对查出高危的孕妇应行早期绒毛活检及中期羊水穿刺等进一步检查,以降低唐氏儿出生率。     

唐氏综合征筛查的临床效果评价

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）,孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查,对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析,并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查,一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇,二期筛查中出现27例高风险孕妇,其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中,35岁以上者18例,确诊1例,随访至产后2个月,其他所有患者均未见唐氏综合征患儿,检出率为100％。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断,筛出率高,可有效避免缺陷胎儿的出生。     

唐氏筛查和产前诊断与不良妊娠结局的价值分析

目的分析唐氏筛查及产前诊断在孕中期产妇检查中的价值,防止不良妊娠结局的发生。方法选取2018年7月-2020年10月来我院进行产前检查的5355例妊娠中期妇女作为研究对象,均进行唐氏筛查,统计分析孕中期各年龄段唐氏筛查高风险率的比较,并对高风险病例进行产前诊断及随访。结果 2018年-2020年我院孕中期产前筛查的5355例产妇中,唐氏筛查高风险率为7.71%(413/5355),其中21三体综合症高风险率为3.70%(198/5355),18三体综合征高风险率为2.18%(117/5355),NTD高风险率为0.54%(29/5355);25岁唐氏筛查高风险率为3.21%(50/1556),25～29岁唐氏筛查高风险率为4.80%(110/2294),30～34岁唐氏筛查高风险率为11.08%(156/1408),35岁唐氏筛查高风险率为28.87%(28/97),差异有统计学意义(P0.05);唐氏筛查随访率87.62%(4692/5355),妊娠结局中异常妊娠比例为1.89%(89/4692),在随访的4692例病例当中,35岁的高龄组异常妊娠比例为37.11%(36/97),35岁的适龄组异常妊娠比例为1.15%(53/4595)。异常妊娠结局率在高龄组、适龄组分布差异有统计学意义(P0.05)。异常妊娠结局率在唐氏筛查高风险区、中风险区、灰区和低风险区分布差异有统计学意义(P0.05)。结论在孕中期进行唐氏筛查和产前诊断,对提高唐氏患儿检出率,减少新生儿缺陷,提高人口素质,减轻孕妇精神压力和家庭经济负担,预防不良妊娠发生有重要作用。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性分析

目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前血清学筛查结果,其中高危孕妇为37例,阳性率为6.17%,另76例孕妇为临界风险,约占12.6%;600例产妇皆进行无创产前胎儿DNA筛查,其中唐氏筛查高风险孕妇为10例,临界风险孕妇18例。无创DNA筛查结果阳性为4例,阳性率为0.67%;对血清学筛查结果阳性孕妇与DNA筛查结果阳性孕妇作羊水或脐血染色体核型分析,血清学筛查结果阳性孕妇37例患者中有4例经羊水或血染色体核型分析确诊,而DNA筛查结果阳性孕妇4例中皆羊水或血染色体核型分析确诊。对所有阴性孕妇进行随访,并未有假阴性病例,无创DNA筛查阳性率明显高于产前血清筛查(P<0.05)。结论在产前筛查中,应该先进行唐筛检查,唐筛出现高风险或临界风险再考虑进行无创DNA检测或羊水(绒毛、脐血)穿刺,从而减少羊水核型分析对胎儿与产妇的创伤。因此,应在临床上进一步推广应用,以降低出生缺陷的发生率。     

郑州地区5389例唐筛高风险孕妇妊娠结局分析

目的 回顾性分析郑州地区5389例孕中期唐筛高风险孕妇的产前诊断结果以及妊娠结局.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法对孕妇血清进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率.高风险孕妇均经遗传咨询,高风险告知,进而对其追踪随访产前诊断情况和妊娠结局.结果 5389例唐筛高风险孕妇中,...     

唐氏筛查在妊娠中期高龄孕产妇中的应用效果及对妊娠结局的影响

目的探讨唐氏筛查在妊娠中期高龄孕产妇中的应用效果及对妊娠结局的影响。方法选取2015年在我院进行孕期检查的妊娠中期孕妇1450例,平均分成两组,适龄组孕妇年龄小于35岁,高龄组孕妇年龄大于35岁。结果高龄组唐氏筛查阳性为30.00%。结果显著高于适龄组的6.44%(P0.05),高龄组孕妇中胎儿异常或者是有唐氏胎儿的几率显著高于适龄组(P0.05)。结论孕中期的高龄孕妇进行唐氏综合症的血清学检查,可以准确的提示其存在的高风险指征。并根据检查结果对妊娠结局进行合理干预性的指导。     

知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

目的探讨知信行(KAP)健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法选取2020年1月-2021年1月我院收治的唐氏筛查高风险孕妇200例,按照系统抽样法分为对照组和观察组,各100例。对照组采用常规产前健康教育,观察组采用KAP健康教育模式。比较两组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度及不良妊娠结局。结果观察组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度均显著高于对照组(P<0.05),观察组不良妊娠结局发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采用KAP健康教育模式对唐氏筛查高风险孕妇实施护理管理,能够显著提高孕妇产前诊断知晓率及接受率,改善心理状态,降低不良妊娠结局发生率,取得较好的护理效果。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

孕早中期唐氏综合征产前联合筛查结果分析

目的检验孕早、中期联合血清检测对唐氏综合征预警的效果。方法用时间分辨免疫荧光法对孕9～13+6周孕妇进行早期血清学筛查,并在14～21+6周时进行中期血清学筛查,并同时用超声对孕9～13周孕妇测量颈部透明带厚度。结果产前筛查3 674例,早期血清学筛查出高危孕妇97例,中期血清学筛查出高危孕妇195例,其中高危孕妇行羊水培养127例,确诊唐氏综合征患儿4例。结论孕早、中期产前联合筛查,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值

目的分析唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值。方法将本院接受检查的1316例单胎妊娠孕妇为研究对象,所有患者均接受唐氏筛查、无创DNA及二者联合检测以筛查胎儿染色体异常,根据羊水细胞核型分析结果和胎儿出生后随访结果将其分为异常组及正常组。结果异常组孕妇血清AFP水平低于正常组(P<0.05),而异常组孕妇血清β-hGG水平高于正常组(P<0.05);唐氏筛查结果阳性108例,阴性1208例;无创DNA结果阳性19例,阴性1297例;唐氏筛查AUC值为0.808,灵敏度为69.23%,特异度为92.40%;无创DNA的AUC值为0.959,灵敏度为92.31%,特异度为99.46%;二者联合检测的AUC值为0.995,灵敏度为99.56%,特异度为92.02%。结论唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常具有较好的临床价值,灵敏度和特异度均较高,临床可借鉴使用。     

2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用.方法 化学发光法.回顾性分析2009年.6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用上海腾程软件计算DS风险.高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析,同时结合彩超检查追踪胎儿的情况.结果 筛查的2666例孕妇中,唐氏综合征高风险101例,阳性率为3.79％.101例中84例接受染色体核型分析,确诊唐氏儿4例,检出率4.76％;神经管缺陷（NTD）高风险66例,经彩超确诊2例.检出率为3.0％,18-三体检出51例,阳性率为1.91％,接受羊水穿刺进行染色体诊断,确诊18-三体3例,检出率5.9％.年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄＜35岁者（P＜0.01）.结论 孕中期血清学AFP＋ F-βHCG＋ uE3“三联检”筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法,有较好的敏感性和特异性.对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查.     

3915例孕早期妇女唐氏筛查结果分析

采用回顾性分析的方法,分析了我院2013年1~12月3916例孕9~13+w孕妇血清产前检查的资料,通过分析其游离β-HCG和和妊娠相关血浆蛋白A的水平(对于孕10~13w结合超声NT值),评估患者的DS风险情况。结果 3916例孕妇中,筛查DS高危150例,筛查阳性率为3.83%(150/3916);18三体综合征高危4例,筛查阳性率为0.15%(6/3916);不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组DS风险率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.05);17~25岁年龄组DS风险率低于其他组,差异有统计学意义(P<0.05)。孕早期进行DS筛查有利于发现异常胎儿,为产前诊断提供重要信息,是降低出生缺陷率的有效手段。     

孕中期妇女血清free-β-HCG/AFP产前筛查的应用分析

目的探讨目前运用的孕中期妇女血清free—β—HCC／AFP产前筛查参数筛查唐氏综合征（DS）和神经管畸形（NTD）在中国人群中应用的呵行性。方法对湖州市妇幼保健院2002年11月至2004年11月问采川时间分辨荧光免疫技术临床产前筛查11292例孕14～20^6周孕妇的结果结合临床结局进行回顾性分析。结果11292例孕女妇中,筛查阳性率为4．57％,其中DS阳性率为3．57％;检出DS5例（包括1例罗伯逊易位病例）,漏诊2例;敏感度为71．43％,特异度为96．47％,诊断指数为67,9％。筛查18三体综合征阳性率0．30％,检出18三体综合征2例,敏感性为100．00％,特异性为99．70％,诊断指数99．70％。筛查NTD阳性率0．71％;检出NTD 1例,无漏诊病例;敏感度为100％。特异度为99,30％,诊断指数为99,30％。结论目前运用的孕中期妇女血清free—β—HCG／AFP产前筛查参数在中国人群中应用是可行的;为进一步提高筛查有效率,建立自己的人群中位数,确立自已的高风险参数截断值是必要的。     

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨

目的：探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用LifeCycle风险评估软件计算风险率,对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇,共筛出临界风险孕妇685例,其中257例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断,有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。     

唐氏综合征产前筛查1387例分析

目的探讨孕中期筛查唐氏综合征（Down syndrome,DS）的临床意义。方法对1387例孕中期孕妇血清进行AFP和13-hCG两项指标的筛查。结果1387例中,Ds高风险60例,筛查阳性率4．33％。DS高风险60例中40例产前诊断发现1例新生儿畸形。结论对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法。     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

唐氏综合征及其产前筛查方法进展

介绍目前唐氏综合征的基本情况及目前产前筛查的几种方法,比较联合筛空中不同组合的检出率等指标,并指出产前筛查可能的发展方向。