复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

156例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在自然流产查因中的应用.方法 选择2019年1—12月于南方医科大学附属小榄医院就诊的156例自然流产患者作为研究对象,对所有患者进行绒毛细胞培养与G显带核型分析,计算培养成功率,分析染色体异常检出率及主要异常类型.结果 156例自然流产孕妇中绒毛培养成功144例,培养成功率为92.3％,其中2...     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析

目的 探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法 对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果 成功检测绒毛标本105例,占93.75%(105/112)。其中,检出正常核型50例,占47.62%(50/105);异常核型55例,占52.38%(55/105)。异常核型中以数目异常为主,其中三体型最为常见(33例),三倍体6例,四倍体及复合三体各1例,嵌合体2例,性染色单体1例,结构异常6例,另有染色体正常变异5例;正常核型中男性20例,女性30例。结论 胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

早期自然流产绒毛细胞染色体制备方法的改良及其临床应用

目的 改良早期自然流产胚胎绒毛膜细胞染色体的制备方法,并探讨其核型分析在自然流产病因诊断及下次妊娠指导中的临床作用.方法 于清宫手术时,无菌采集39例早期自然流产胚胎的绒毛;改进消化、低渗、固定等原位法制备绒毛细胞染色体的关键步骤;G显带法进行核型分析.结果 39例流产绒毛标本中,培养成功38例(97.4％),其中检出异常核型26例(68.4％),与正常核型比较,差异有统计学显著性意义(P＜0.01).26例异常染色体核型分布及其构成结果显示,核型异常以数目异常为主,与结构异常组比较,差异具有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因,主要表现为数目异常.改良的绒毛细胞培养法和原位制备法具有成功率高、操作简便、耗时短及有利于准确进行核型分析的优点;对流产原因的查明,以及合理指导下次妊娠具有重要的临床意义.     

染色体核型分析与优生

目的：通过染色体核型分析，探讨染色体检查在优生优育中的作用。方法：外周血、脐带血染色体检查采用淋巴细胞培养法进行G显带分析；羊水染色体检查采用张氏培养基、5％CO2环境进行羊水细胞培养，行G显带分析。结果：经420例外周血染色体检查，染色体异常37例；35例羊水染色体检查，有4例染色体异常；22例脐带血染色体检查，有3例染色体异常。结论：通过染色体检查，可以有效地降低染色体病患儿的出生，提高人口素质。     

染色体16三体人胚胎干细胞系的建立

背景:研究显示部分人胚胎干细胞系存建系或体外培养过程中出现染色体异常的现象,建立染色体异常的人胚胎干细胞系.可分析染色体对人胚胎干细胞特性的影响.目的:拟建立染色体异常的人胚胎干细胞系.设计、时间及地点:细胞学体内外观察.于2006-10/2008-02在南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心完成.材料:冷冻人胚胎由南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心提供,4周龄NOD-scid鼠1只及ICR胎鼠成纤维细胞由南京大学医学院附属鼓楼医院实验动物中心提供.方法:将人冷冻胚胎解冻后,置于囊胚培养基中微滴培养,胚胎发育至扩张囊胚期时分离囊胚中的内细胞团,以ICR胎鼠成纤维细胞作为饲养层,机械法传代,建立的人胚胎干细胞系命名为NJGLChES2.主要观察指标:对10代以后的细胞进行核型分析,选择核型异常的人胚胎干细胞系鉴定其碱性磷酸酶和特异性标记物的表达.通过体外类胚体形成实验及体内畸胎瘤成瘤实验观察其分化能力.结果:NJGLChES2人胚胎干细胞系核型分析结果呈16号染色体三体(47,XX,+16),呈人胚胎干细胞克隆样生长,碱性磷酸酶和胚胎特异性标记物OCT-4,SSEA-3,SSEA-4,TRA-1-60,TRA-1-81的表达均为阳性.体外悬浮培养的NJGLChES2人胚胎干细胞可形成囊状拟胚体,体内接种至NOD-scid鼠腹股沟皮下后在接种部位可形成畸胎瘤,肿瘤组织含有来源于鳞状上皮、横纹肌和呼吸道黏膜上皮3个胚层的多种细胞类型.结论:成功建立16号染色体三体人胚胎干细胞系NJGLChES2,可长期稳定增殖并保持未分化状态,且在体内外具有多向分化潜能.     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病，在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者，往往有特殊的体貌，为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系，我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查，现报告如下：     

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的 回顾性分析新疆地区12874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现.方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析.结果 共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50％.结论 对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染...     

自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用

对178例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行核型分析。结果 178例矮小儿童,共检出异常核型35例,占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%,21-三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型,表现除身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常32例,占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。     

初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析

目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.     

谈谈怎样进行镜下染色体核型分析

染色体核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目。所谓染色体核型分析指分析一定数量的中期细胞,对其中每一个细胞的染色体构成进行数目和结构分析,以判断其核型正常或异常。常用的染色体核型分析方法有显微镜下核型分析、绘图核型     

218例遗传咨询者外周血染色体核型分析

不孕不育症、无精症、智力低下、原发性闭经、不良孕产史等与染色体异常有着极为密切的联系,近年来,本院先后对218例疑有染色体异常者进行了细胞遗传学研究,取得了一定的研究成果。这对优生优育,提高人口素质具有重要意义,同时也为临床诊断提供依据。     

反复早期自然流产的病因探讨

目的：探讨反复早期自然流产的发病原因。方法：对2年间在本院门诊就诊的57例反复自然流产患者进行内分泌、遗传、感染、解剖、男方及免疫6个方面的系统检查，结果：免疫因素占首位，约66．7％(38／57)，其中Ⅰ型患者最多，占免疫因素的71．1％，其次为Ⅱ型，最少Ⅲ型；非免疫因素占33．3％(19／57)，其中内分泌因素列非免疫因素的首位。其次为感染和男方因素，解剖和遗传因素分别列第3、第4。结论：反复早期自然流产病因复杂，其中免疫因素在其发生中起重要作用。对此类患者进行系统筛查是十分必要的。