遗传性球形红细胞增多症1例报告

病例报告张×,男,21岁,未婚,学生。以巩膜、皮肤黄染四年,于1978年8月23日入院。自16岁始双侧巩膜发黄,继及全身皮肤,尿赤,无不适。多次检查肝功等,除黄疸指数35单位外,均正常。未作治疗。幼儿时皮肤时有发黄,家族史无特殊。     

遗传性球形红细胞增多症1例

患者，男，20岁。因乏力、脸色苍白20年，反复黄疸及右上腹痛3年余，加重1天，于2003年10月16日入院。自述出生后经常出现全身皮肤及巩膜黄染，3年前始反复出现阵发性右上腹痛，腹胀伴恶心，呕吐，皮肤黄染及贫血症状。入院体检：T36．6℃，P64次／分，R20次／分，BP120／75mmHg。贫血貌，皮肤巩膜黄染，睑结膜苍白。皮肤无斑疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛。     

脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症4例报告

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常染色体显性遗传病,脾切除对HS的疗效是确切的,属于绝对适应症。我院1988年来收治本病4例,均行脾切除术,效果满意,报告如下:1 临床资料1．1 一般资料:本组男性3例,女性1例,年龄3~13岁,其中1例有明显家族史,病史最长10年,最短1.5年,均有不同程度贫血、黄疸及脾肿大,其中1例以溶血危象入院。     

遗传性椭圆形红细胞增多症一例报告

遗传性椭圆形红细胞增多症(以下简称椭圆红增多症)是一种以常染色体显性遗传为特点,血液学检查有大量的椭圆形红细胞,是临床上少见的血液病。本症母女均可罹患。依其临床表现之不同,可分为隐型:即血液内椭圆形红细胞增多,但无贫血,也无溶血证据;溶血代偿型:椭圆形红细胞增多,伴有代偿性溶血性疾患;溶血贫血型:椭圆形红细胞增多,有溶血性贫血者。以上三型中以隐型最为多     

遗传性球形红细胞增多症13例分析

遗传性球形红细胞增多症在小儿溶血性贫血中并非罕见,我院从1961年至1978年收治13例。13例中,最早于生后3天发病,最迟者至生后11年多发病。全部病例有不同程度的皮肤、粘膜苍白,发热,黄疸,肝脾肿大,其肿大程度与病程长短无关,其中1例伴有胆石症。实验室资料:红细胞一般在100～300万/立方毫米,血红蛋白在4～8克%。血片中9例可见较多球形红细胞。5例作红细胞平均直径(MCD)     

遗传性球形红细胞增多症误诊2例

遗传性球形红细胞增多症误诊２例福建省血液病研究所郑炜婷，张萍容本文报道家族中母女均发病的遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）２例，均在外院多家医院误诊，转我院门诊后经检查确诊。患儿经脾切除后已临床缓解。现对外院误诊原因进行分析，以期提高诊断的准确性和减少误...     

真性红细胞增多症二例报告

真性红细胞增多症(Polycythemia Vera)为一原因不明慢性进行性造血系统疾病,国内少见。兹将我院收治以脑血栓及颅内压增高为首发症状的2例报告如下:     

真性红细胞增多症1例报告

患者,女,40岁,于体检中发现外周血WBC:22.4×109/L,RBC:8.0×1012/1,HGB:200 g/L,MCV:89.7fL,MCH:33.3pg,中性分叶核粒细胞0.275,嗜酸性分叶核粒细胞0.03,中性杆状粒细胞0.315,淋巴细胞0.35,单核细胞0.03,PLT:337×109/L.     

真性红细胞增多症2例报告

本文报告曾在天津第二中心医院见到的2例真性红细胞增多症,并略加讨论。病例摘要例1 男,49岁,住院号807564。患者于3年前开始觉两眼发痒及眼球发红,去年夏天觉头痛、头晕、面发红,曾诊为高血压。有不规则鼻血及牙     

遗传性球形红细胞增多症(HS)3例

例1，女，13岁。因牙龈出血、左上腹肿块十余年入院。无黄疽史，无血尿或血红蛋白尿史，月经本来潮。父母为表姐弟婚配，均体健，其姐弟有类似病史，家族中其外祖母有“贫血”病史。体检：贫血貌，皮肤巩膜无黄染及出血点。肝未触及，脾肿大AB线7cm，AC线13cm，CD线＋4cm，质中，表面光滑，无压病。下肢无溃疡。Hb64g／L，WBC7．8×109／L，BPC80×109／L，出凝血时间正常，网织红细胞（Ret）19％，球形红细胞15％，尿常规（一），肝肾功能正常，骨髓中红系细胞增生明显活跃，红细胞低渗盐水渗透脆性试验正常，抗人球蛋白试验（Coom…     

遗传性球形红细胞增多症的手术治疗

遗传性球形红细胞增多症(简称 HS)是一种具有球形红细胞、对低渗盐水脆性增加,临床出现溶血性贫血、脾肿大等特点的常染色体显性遗传性分子病。脾切除术对本病的疗效已被公认。我们自1979～1984年共收治7例 HS 病人,应用脾切除治疗取得了效果,现报道如下。     

脾切除治疗小儿遗传性球形红细胞增多症23例

我院从 1985～ 1999年收治小儿遗传性球形红细胞增多症 2 3例 ,行脾切除疗效良好。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 3例中 ,男 16例 ,女 7例。年龄 3～13岁。 2 3例均有不同程度的贫血面容、巩膜黄染 ;肝肋缘下 1～ 2ｃｍ 8例。 2 3例均有不同程度的脾肿大 ,最大者肋下 10ｃｍ ,最小者肋下 2ｃｍ ,平均肋下 5.8ｃｍ。1.2　实验室检查　末梢血常规中发现变形红细胞 ,红细胞脆性增加 ,网织红细胞计数增高 ,平均为 9.4 % ,血红蛋白最低者 30ｇ/Ｌ ,最高者 80ｇ/Ｌ ,血小板计数低于 90× 10 9/Ｌ者 6例。1.3　治疗　贫血严重者常规输…     

遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例

患者,男,48岁,因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院,未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史,否认乙肝病史,无嗜酒史,其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容,皮肤、巩膜中度黄染,肝肋下未触及,脾脏肋下5cm。     

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗浙江省绍兴卫生学校（３１２０００）陈岚浙江省绍兴卫生学校附属医院王欣遗传性球形红细胞增多症在临床上较为少见，我院外科收治３例，经手术治疗效果良好，现将临床资料结合有关文献对本病的遗传特点和外科治疗进行讨论。１病例资料...     

7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变.     

真性红细胞增多症致脑梗死一例

<正>患者男,52岁。主因头晕、头痛、记忆力减退、右下肢力弱1个月于2005年6月21日入院。1个月前突然出现头晕,头痛,记忆力减退,右下肢行走无力。曾于外院按"脑梗死"治疗20d,症状无改善。住院期间曾突发精神恍惚,时间、地点定向力障碍,持续约24h缓解。查体:血压160/105mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),面色暗红,面部油脂     

真性红细胞增多症麻醉处理一例

患者女,56岁,体质量55妇,因右股骨颈骨折入院。入院体格检查：患者口唇、皮肤及甲床紫绀,血压130／120mmHg,心率100次／min,右侧肢体偏瘫,双肺听诊呼吸音弱,可闻及干湿性啰音,心脏听诊正常,心电图正常,腹部触诊可在左肋下触及脾脏,压痛、叩击痛阳性,甲乙线10cm,     

遗传性椭园形红细胞增多症1例报告

遗传性椭园形红细胞增多症是一种少见的血液病,呈常染色体显性遗传。现将我院收治的1例报告如下: 女患,50岁,汉族,病案号:122870,因重度贫血于1983年5月19日入院。生于黑龙江省,1968年体检发现肝于右肋弓下3.0cm,未给予治疗。近三年来有时四肢皮肤见少量淤斑,今年四月末突然呕血约500ml,血色暗红,在当地医院诊断为上消化道出血。