基因诊断与基因治疗

20 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的六国 (美、英、日、德、法、中 )政府和有关科学家分别以不同的方法 ,宣布人类基因工程草图绘制成功。此计划始于 1990年 ,我国于 1999年参与该计划。国际社会对于这一重大科学进展给予高度评价。并一致呼吁共享这一人类共同财富。 2 0 0 1年 2月人类基因组图谱“正式版”公布 ,此表示测序任务终结 ,本次公布的主要有 3个内容 :1人类基因数只有 3万多 (3 .5万 ) ,比原先估计 10万个少很多 ;2发现致病基因 ,已找出 3 0个致病基因 ;3绝大多数遗传基因疾病来源为男人。广大的中西医工作者 ,期望对基因…     

甲状腺癌基因诊断与基因治疗的研究进展

甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤之一,约占全身恶性肿瘤的3％.近三十年来,甲状腺癌以6.2％的年增长速度递增,成为当前增长速度最快的恶性肿瘤[1].其中分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)占大多数,根据组织学突变不同又分为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和甲状腺滤泡状癌(follicular thyroid carcinoma,FTC),另有来源于甲状腺滤泡旁细胞的甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC).未分化型甲状腺癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)则一般起源于分化型中的一些发生去分化的细胞.     

人类肿瘤及某些遗传性疾病的基因治疗

人类肿瘤及某些遗传性疾病的基因治疗上海第二医科大学附属第九人民医院口腔颌面外科（２０００１１）郭伟综述邱蔚六陈诗书审校人类的某些遗传性疾病和肿瘤，试探性用基因的方法治疗已成为可能，目前已有１１个治疗方案在进行。这些治疗方案的目的是什么？存在哪些科学研...     

中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议纪要

由中国医学科学院、中华医学会、中华医学杂志编辑委员会主办 ,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室协办的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 ,2 0 0 1年 5月 10～ 14日在长沙召开。会议共收到论文 30 0多篇 ,其中专题报告 2 1篇 ;有 2 95篇编入《中国基因诊断与基因治疗研究进展》。来自全国各地的 2 0 8位学者参加了会议。中国工程院院士、中国医学科学院长、中国协和医科大学校长、中华医学会副会长、中华医学杂志编辑委员会总编辑巴德年教授出席会议并讲话。湖南省政府有关部门和中南大学的领导出席了会议并讲话。会议…     

基因治疗临床应用

目前所指基因治疗的范围仅限于体细胞水平的基因治疗。这是一种利用基因工程的方法对人体内异常基因加以置换或在人体细胞内引入外源基因从而达到治疗遗传性疾病或肿瘤的方法。随着医学分子遗传学研究的深入,许多     

基因诊断技术分析人类遗传病的应用

<正>迄今为止,已经明确的人类遗传病达四千多种。虽然其绝大多数发病率很低,但总患病数非常可观。据全球调查资料显示,3%～4%新生儿出生时就有严重的先天性缺陷。在西方发达国家,遗传病和先天性疾病正替代传染病,与心血管疾病、癌症一样,     

基因诊断的PCR技术与基因扩增仪

基因是决定生物体性状的遗传物质。现已查明，除了外伤，几乎所有的疾病在不同程度上都与人的基因有关，从而可以利用基因的特点对疾病进行诊断和治疗。特别是１９８５年ＰＣＲ技术问世以来，更有了迅速的发展。     

PBL教学法在基因诊断及基因治疗教学中的应用?

分子生物学是现代医学的重要组成部分,其中基因诊断和基因治疗在临床医学中的应用越来越广泛。在这两个专题的教学中,如何帮助学生综合平衡分子生物学基础知识和前沿进展并加以灵活应用显得尤为重要。文章以遗传病“苯丙酮尿症”为典型案例,采用以问题为导向的教学方法( problem-based learning,PBL),综合了基因学、遗传学、氨基酸代谢、基因诊断、基因治疗等各章节的相关知识。通过结合具体案例,培养锻炼了学生自主思考和解决临床问题的能力,充分调动其学习积极性,同时对基因诊断和基因治疗等前沿技术加以掌握。     

基因诊断治疗与预测医学

"人类基因组计划"的实施极大地提高和加深了人们对基因与疾病火系的认识.诺贝尔生理学医学奖获得者利根川进指出:人类的一切疾病都与基因受损有关.因为凭借人体基因密码可以预测相关疾病的风险性,做到早检测、早预防、早治疗,所以科学家们越来越重视在后基因组时代如何发展和利用基因检测技术解码个体基因、评估患病风险和对个体进行基因诊断和治疗,基因检测、诊断和预测医学随之迅速兴起,并正在逐渐改变现有的医疗模式.     

我国基因诊断与治疗的前景及有关问题

我国基因诊断与治疗的前景及有关问题顾健人我国基因诊断的研究，从８０年代中期以来已有飞速的发展，病种方面已从遗传病扩大到传染病的病原体、恶性肿瘤以及其他疾病。在技术上，ＰＣＲ进行基因诊断已成为常规，其应用已从实验室扩大到临床。基因诊断今后的任务应该是：...     

中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议

由中国医学科学院、中华医学会、中国医学遗传学国家重点实验室联合召开的中国第三届人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议,于2001年5月10～14日在长沙市举行。来自全国各地和香港特别行政区的会议代表共200余人出席了会议,交流论文300余篇,现将有关论文简介如下。     

亨廷顿病的基因诊断及家系分析

为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨 廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０     

胚胎基因治疗仍有争议

基因疗法已被证实是医学研究中最令人失望的项目之一。因为该疗法不但未能使许多病人的病情好转,而且常常导致病人的病情恶化。据报道,在宾夕法尼亚大学的情况暴露之后,基因疗法的不道德应用至少已使1例病人丧生。但研究人员尚未放弃寻找遗传性疾病治疗途径的希望。伦敦帝国大学医学院基因疗法研究者Charles Coutelle认为,失败是短时期内的事情,即使目前已获得成功,仍不能逆转这种疾病。因此,Coutelle和美国几个研究小组将希望寄托在应用基因疗法治疗患病的胎儿上。这是近期在伦敦召开的千年医学大会上与会代表讨论的一个热门课题。     

基因治疗及其临床应用

基因治疗通过纠正基因缺陷以治疗人类疾病,其策略主要是通过基因的增补、替换、修复、失活及免疫调节等。作为一种全新的治疗方法,基因治疗已在医学领域得到广泛研究,目前主要处于Ⅰ/Ⅱ期临床研究阶段,虽然存在一些问题但其前景光明。     

基因治疗与神经系统疾病

介绍常用基因治疗技术的一般方法、常用载体，以及一些基因治疗技术在神经系统患方面的应用研究。