共查询到20条相似文献,搜索用时 62 毫秒
1.
目的:检测B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)患者外周血和骨髓中IgH基因重排并探讨其在临床诊治中的应用。方法:利用SYBR GreenⅠ荧光染料,采用实时定量PCR方法,以IgH基因为标志,对B-NHL患者治疗后采集的15例外周血及10例骨髓的IgH基因重排进行定量分析。结果:15例外周血及10例骨髓均检测到IgH基因拷贝数,外周血和骨髓差异无统计学意义(P>0.05)。结论:实时定量PCR方法对外周血和骨髓中IgH基因重排定量分析,可以作为B-NHL鉴别诊断和随访微小残留病的辅助手段,并对判断疗效、预测复发有一定的临床意义。外周血和骨髓IgH基因拷贝数差异无统计学意义。 相似文献
2.
目的:探讨p15基因甲基化与多发性骨髓瘤的发生、发展及预后的关系。方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)研究33例多发性骨髓瘤(MM)及20例对照组的p15基因甲基化情况。结果:33例MM患者中有24例p15基因发生甲基化,20例对照组中无p15基因甲基化存在,差异有统计学意义(P〈0.01)。MM患者组中8例Ⅰ期、Ⅰ例Ⅱ期骨髓象为分化成熟的浆细胞型MM,p15基因未发生甲基化;在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期中为浆细胞型或混合型中的幼稚浆细胞病例易发生甲基化,两者差异有统计学意义(PdO.01)。在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期中p15基因甲基化率分别为27.27%(3/11例)、92.31%(12/13例)、100%(9/9例),Ⅱ、Ⅲ期甲基化率明显高于Ⅰ期(均P〈0.01)。结论:p15基因甲基化可能是MM发病的原因之一,与MM的发展及预后有一定的关系。 相似文献
3.
4.
目的探讨以血清、血浆为标本,免疫球蛋白重链(IgH)基因重排对B细胞淋巴瘤(BNHL)早期诊断的意义。方法收集病理活检确诊的BNHL患者的血清、血浆,提取肿瘤细胞释放的可溶性DNA。针对IgH基因第三互补决定簇(CDRⅢ)序列,设计引物扩增Fr3和JH区,PCR检测IgH基因重排的比率。结果以BNHL细胞系Raji细胞作为阳性对照,30例确诊的BNHL患者中25例阳性,阳性率83.3%。健康成人及慢性淋巴结炎患者呈阴性结果。IgH基因重排的检出率与患者临床表现、临床分期及肿瘤负荷不具有明显的相关性。结论以血清、血浆为标本,检测IgHCDRⅢ基因重排在临床具有较高的阳性率。标本取材方便,不受淋巴结肿大部位的限制,对BNHL患者的早期诊断具有一定的价值。 相似文献
5.
脾边缘带B细胞淋巴瘤的临床及病理组织学特征 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:提高对脾边缘带淋巴瘤(SMZL)的认识和诊治水平。方法:对1例男性老年(75岁)SMZL患者的外周血、骨髓及脾脏标本,分别采用光镜、相差显微镜、透射电镜、免疫组织化学染色、RHG显带核型分析及PCR技术研究肿瘤细胞的生物学特征。结果:本例患者肿瘤细胞CD20、CD43、bcl—2表达阳性,肿瘤细胞呈结节状浸润脾脏白髓,致套区和边缘带完全被肿瘤细胞取代。骨髓细胞无异常核型。脾脏有单克隆IgH基因重排,骨髓和外周血未见异常淋巴细胞,无单克隆IgH基因重排。结论:对脾进行性肿大不伴浅表淋巴结肿大患者应疑为SMZL;单克隆IgH基因重排有助于SMZL的诊断,需排除滤泡中心淋巴瘤和套区淋巴瘤;脾切除治疗效果好。 相似文献
6.
目的:为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)间期细胞13q14缺失、1q21、p53缺失以及免疫球蛋白重链(IgH)基因重排中的意义。方法:采用组合探针(1q21/RB1、D13S319/p53、IgH)对21例MM患者骨髓进行FISH检测,分析其分子遗传学异常,比较其与常规染色体检查及临床指标的相关性。结果:21例MM患者中,19例(90.48%)检测出1种或1种以上的细胞遗传学异常,15例(71.43%)同时检测出2种及以上的异常。其异常比例从高到低分别为:+1异常(66.67%),IgH基因重排(57.14%),13号染色体缺失(47.62%)和p53基因丢失(23.81%)。3例(14.29%)通过G-显带常规染色体检查发现异常,与FISH比较两者差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:+1、IgH基因重排及13q14缺失在MM中的发生率较高。FISH技术能提高MM分子遗传学异常的敏感性。 相似文献
7.
目的 提高对脾边缘带淋巴瘤(SMZL)的认识和诊疗水平,方法 报告1例典型SMZL,外周血,骨髓及脾脏标本分别采用光镜,相差显微镜,扫描电镜,免疫组化染色,流式细胞术,G显带核型分析及PCR技术研究其肿瘤细胞的生物学特征。结果 本例患者肿瘤细胞为B淋巴细胞,不伴有绒毛,表达CD20,HLA-DR、CD45RA和bcl-2,无异常核型,肿瘤细胞主要浸润脾脏白髓致边缘带明显扩大,脾门淋巴结受累,骨髓和外周血与脾脏有相同的单克隆IgH重排基因,治疗7个月后转为多克隆重排,结论 脾大,外周血或骨髓淋巴细胞比例增高而无淋巴结肿大和白细胞增高患者应疑及SMZL,单克隆IgH基因重排有助于SMZL的诊断,对可疑病例应尽早切脾以明确诊断及防止恶性转化。 相似文献
8.
急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ2Dδ3基因重排检测在微小残留病监测中的意义 总被引:1,自引:2,他引:1
目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2 Dδ3基因重排分布频率及定量检测在微小残留病(MRD)监测中的意义。方法 :对初诊ALL患者及ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本及脑脊液标本进行IgH和Vδ2 Dδ3基因重排检测及定量计算MRD值。结果 :1 0 2例初诊ALL患者骨髓标本IgH和Vδ2 Dδ3基因重排阳性率分别为 49.0 %和 36 .3 %。诱导缓解期与完全缓解期脑脊液IgH基因重排分别有 7例和 3例 ,Vδ2 Dδ3基因重排分别为 5例和 2例。MRD值 >0 .1 %者 3例 ,复发率为 66 .7%。MRD为 0 .0 0 2 %~ 0 .1 %者 6例 ,复发率为 1 7.0 % ;MRD <0 .0 0 2 %者 9例 ,无复发。复发组MRD明显高于未复发组 (P <0 .0 5)。结论 :动态PCR检测ALL患者脑脊液IgH和Vδ2 Dδ3基因重排比细胞学检测更灵敏。IgH和Vδ2 Dδ3基因重排MRD值增高 ,复发危险率增高。MRD定期定性定量监测对指导化疗药物的选择、疗效观察及判断预后有指导意义。 相似文献
9.
免疫分型结合基因重排对成人急性淋巴细胞白血病诊断及预后的判断价值 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨用免疫分型组合免疫球蛋白重链(IgH)及T细胞受体γ(TCRγ)基因重排对急性淋巴细胞白血病(ALL)的分型诊断及预后的判断价值。方法:免疫分型采用碱性磷酸酶抗性磷酸酶复合物(APAAP)免疫组化法,基因重排采用多聚酶链反应技术(PCR法)检测58例初治成人ALL患者。结果:①通过免疫分型检测,58例ALL中,43例(74.1%)为不带髓系相关标记的ALL(My^-ALL),15例(25.9%)为带髓系相关标记的ALL(My^ ALL),以CD15最常见。②采用PCR法检测IgH基因重排和TCRγ基因重排发现,58例ALL中有79.3%(46/58)免疫分型与基因重排结果完全吻合,即T-ALL出现TCRγ基因重排阳性,B-ALL出现IgH基因重排阳性,20.7%(12/58)基因重排结果与免疫分型不能完全吻合。③58例ALL经DOLP或DOCP方案1个疗程后,My^-ALL CR为72.1%(31/43),My^ ALL为66.7%(10.15);ALL不同阶段CR率分别是:T-ALL为82.4%(14/17),ProB-ALL为50.0%(3/6),C-ALL为90.5%(19/21),RreB-ALL为33.3%(4/12),成熟B-ALL为50.0%(1/2);经基因重排检测与免疫分型吻合的ALL CR率为71.7%(33/46),不吻合的ALL66.7%(8/12)。结论:对于白血病的分型应在FAB分型的基础上加用免疫分,可提高确诊率且对预后判断有价值;基因重排诊断仅有参考价值,对预后尚无指导意义。 相似文献
10.
11.
目的:了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本,对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增,应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%;此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义,而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半,表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数;中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。 相似文献
12.
肺癌组织中几种相关基因的研究 总被引:3,自引:1,他引:3
目的研究几种基因的异常在肺癌过程中所起的作用。方法采用免疫组化、DNA/PCR直接测序及RT-PCR方法对59例原发性肺癌组织p53、myc基因和mdrl基因进行检测。结果在肺癌组织中p53基因突变或过表达占65%(37/57),myc基因过表达占59%(27/46),mdrl基因过表达占31%(15/48)。其特点是:p53基因异常与肿瘤大小、淋巴结转移、病期和复发无相关性,而myc基因的过表达与之呈正相关,mdrl基因过表达在腺癌中占有较高比例,它与淋巴结转移及病期无相关性。p53和myc二者均异常者占63%(19/30),其复发率为76%,mdrl和myc均异常者为62%,其复发率为83%。结论p53、mdrl与myc基因的异常在肺癌中可能具有协同作用,影响肺癌预后的主要因素是myc基因高表达 相似文献
13.
CD95基因抑制胃癌细胞生长的体外抑瘤效应 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 将CD95基因导入胃癌细胞 ,建立CD95基因表达株 ,并比较转导前后mRNA与蛋白的表达水平。观察CD95蛋白对体外培养胃癌细胞的抑制作用。方法 采用分子克隆技术将CD95基因插入真核表达载体pBK CMV的多克隆克隆位点之间 ,以脂质体介导法将目的基因导入受体细胞SGC790 1,用G418筛选克隆细胞 ;以Northernblot,Westernblot检测CD95基因的表达。MTT法检测转导株对化疗药物的敏感性 ;直接记数法描述转导株的细胞生长曲线 ;软琼脂集落形成实验观察基因转导前后细胞的克隆形成力。结果 成功地构建了真核表达载体pBK CD95cDNA。转导细胞后 ,从 1× 10 5细胞中筛选出 10 0个抗性克隆以上 ,转导率大于 0 1% ,随机挑选 2个克隆扩增培养 ,获得了 1株稳定的抗性细胞 ,从而有效地建立了CD95基因表达株 (SGC790 1CD95cells)。杂交结果表明 ,转导株在mRNA及蛋白水平的表达均明显高于非转导株。转导细胞的细胞倍增时间、对数生长期等均体现了比非转导株更为缓慢和处于抑制状态 ,集落形成能力低下 ,而对VCR、5 FU等化疗药物的敏感性明显增强。结论 CD95基因在胃癌细胞中处于低表达状态 ;通过真核表达载体的介导 ,CD95基因导入胃癌细胞后 ,能有效地表达CD95mRNA及其蛋白。CD95基因转导株的表达蛋白能有效地抑制体外培 相似文献
14.
心房颤动是一种常见的快速性心律失常。心房颤动的发病机制目前仍不明确,但最近十几年的研究证实基因突变与房颤的相关性。房颤相关基因的发现成为房颤基因治疗的前提,房颤基因治疗也随之逐渐被认识和发展。 相似文献
15.
目的探讨基因多态性诊断芯片在拉米夫定治疗慢性乙型肝炎中乙型肝炎病毒变异的临床意义。方法应用点样法制备的乙型肝炎病毒基因多态性诊断芯片对HBV前C与BCP区和P区基因包括(YMDD基序)的6个位点进行检测。结果60例患者中58例出现了基因变异,但前C/BCP区/P区各位点突变率比较无显著性差异(x2=0.97,P>0.05)。变异后血清ALT逐渐升高,在YMDD变异后,89.4%患者出现肝功能异常,3位点以上变异组为86.6%。3位点以上变异者出现HBeAg/抗HBe血清转换率为56.6%。BCP区双突变者血清转换率为35.7%,YMDD位点血清转换率为42.1%。结论拉米夫定治疗HBV感染的复发与病毒突变密切相关,但与何种位点突变更有关系,尚不清楚。 相似文献
16.
M. Montagnani M. W. Love P. Rössel P. A. Dawson P. Qvist 《Scandinavian journal of gastroenterology》2013,48(10):1077-1080
Background: A congenital form of idiopathic intestinal bile acid malabsorption (IBAM) has been associated with dysfunctional mutations in the ileal apical sodium-dependent bile acid transporter (ASBT). The aim of this study was to determine whether mutations in the ASBT gene (SLC10A2) predispose to the development of adult-onset idiopathic bile acid malabsorption and chronic watery diarrhea. Methods: Genomic DNA was obtained from 13 adult IBAM patients previously diagnosed on the basis of clinical data, response to cholestyramine, and abnormal 75Se-homocholic acid taurine (SeHCAT) test values. The ASBT gene was screened for the presence of mutations or polymorphisms by single-stranded conformation polymorphism analysis (SSCP) and DNA sequencing. Results: ASBT gene polymorphisms were detected in 5 of the 13 adult IBAM patients. Four patients were heterozygous for a common polymorphism in exon 3, leading to an alanine to serine substitution at codon 171 (A171S). An additional subject was heterozygous for a polymorphism in exon 1 that causes a valine to isoleucine substitution at codon 98 (V98I). These functional polymorphisms were also found in unaffected subjects and do not appear to affect ASBT function. Conclusions: Adult-onset IBAM is not directly related to dysfunctional mutations in the coding region or intron/exon junctions of the SLC10A2 gene. In the absence of apparent ileal disease or intestinal motility defects, inappropriate down-regulation of the ileal bile acid transporter or defects in ileocyte transfer of bile acids into the portal circulation could explain this form of adult IBAM. 相似文献
17.
转铁蛋白受体介导的自杀基因转移系统的建立及其体外抗瘤效应 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 构建转铁蛋白受体介导的自杀基因系统并观察其对肝癌细胞的体外杀伤效应。方法 SPDP法制备抗转铁蛋白受体与多聚赖氯酸(PLL)的复合物并用分子筛层析纯化。根据DNA阻断试验结果,pEBAF/tk重组质粒与Ab-PLL按1:6混合使二者结合形成PEBAF/tk—Ab PLL复合物。将此复合物转入人肝癌细胞株SMMC7721、HepG2和肺癌细胞株A549,并以脂质体转移为对照。加入不同浓度的更昔洛韦(GCV)以观察细胞的自杀效应。结果 加入GCV后HepG2/tk的增殖受抑制最明显。100mg/L和1mg/L时抑制率分别为60.5%和24.3%。SMMC7721/tk受抑制较低,而A549的增殖不受抑制。结论 本基因治疗体系具仃很好的靶向性和杀肿瘤效果。 相似文献
18.
甲状腺肿瘤及瘤旁组织P^53基因表达的对比 总被引:1,自引:0,他引:1
提取人甲状腺肿瘤和种瘤旁组织总RNA,经Northern印迹和逆转录聚合酶链反应(PCR)。结果显示:甲状腺肿瘤及瘤旁组织均有p~(53)基因表达,但前者基因的表达明显高于后者;甲状腺癌组织p~(53)基因的表达强于良性甲状腺腺瘤。提示,甲状腺种瘤p~(53)基因表达与肿瘤细胞的分化程度可能有关;甲状腺肿瘤的发生可能与p~(53)基因突变、p~(53)基因超表达与导致种瘤组织细胞的异常增殖有关。 相似文献
19.
目的构建含载脂蛋白M(ApoM)基因启动子区的荧光素酶报告基因的真核表达载体,探讨ApoM基因启动子区域-778C→T置换对ApoM表达的影响。方法采用PCR法扩增人染色体中含ApoM基因-1316 bp至+73 bp的DNA片段,筛选出含ApoM-778TT基因型(-778 bp无变异)及ApoM-778CT/CC基因型(-778bp变异)的DNA片段,构建含以上两个基因片段的PGL3重组载体。并采用阳离子脂质体转染法将携带萤火虫荧光素酶报告基因的重组质粒转染HepG2细胞,经48 h培养,检测荧光素酶的活性,以反映ApoM的表达水平。结果荧光素酶报告基因活性显示,ApoM-778C基因型携带者引起荧光素酶相对活性明显低于ApoM-778T基因型者。结论 ApoM基因启动子-778C→T对ApoM转录活性起抑制作用,它可能是影响ApoM基因表达的重要因素。 相似文献
20.
本研究把Ⅰ型人酪氨酸羟化酶(humantyrosinehydroxylasetypeⅠ;HTH1)cDNA连接到逆转录病毒载体LNSX上,构建成真核表达载体LNSHTH1,然后通过invivo途径转染帕金森病模型鼠的纹状体细胞。外源的HTH1,基因在宿主脑内得到了表达,并使其病理行为改善约70%。这种新的基因治疗帕金森病的方式,有其独特的优越性。 相似文献