老年骨髓增生异常综合征患者染色体核型及临床研究

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系，以及老年MDS患者国际预后积分系统（IPSS）分组特点。方法采用骨髓短期培养和G显带技术对48例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。结果48例MDS患者中，老年患者28例，占58．3％。IPSS评分中危2组和高危组老年患者为21例，占75％，非老年患者11例，占55％。在48例患者中有28例检出异常克隆，以高度复杂异常和＋8最多。难治性贫血（RA）异常核型检出率29．4％，难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD）异常核型检出率66．6％，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）异常核型检出率76％。48例患者经追踪观察，17例（11例为老年患者）转化为急性白血病，其中复杂和高度复杂核型异常者8例。IPSS评分中高危组白血病转化率为71．4％，明显高于其它组。结论老年MDS患者中，中高危患者比例高，染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值。     

急性红白血病55例染色体特征和预后分析

目的探讨急性红白血病（M6）染色体特征和预后因素。方法回顾性分析55例患者染色体核型特征,采用病例对照方法,分为原发组和骨髓增生异常综合征（MDS）转化组;染色体核型异常组和正常组,并分析各组异基因造血干细胞移植（all-HSCT）治疗和（或）化疗疗效及生存预后因素。结果45例经染色体检查,18例正常,染色体异常检出率为60．0％（27／45）,其中复杂异常17例,简单异常10例,10例可见亚二倍体或超二倍体明显增多,18．5％（5／27）5号染色体受累,25．9％（7／27）7号或8号染色体受累。55例患者完全缓解（CR）率63．6％;MDS转化组CR率（42．8％）显著低于原发组（85．2％）,P〈0．05;染色体核型异常组CR率（37．0％）显著低于正常组（83．3％）,P〈0．01。生存预后因素：随访中位时间30（3—79）个月,染色体核型异常组和MDS转化M6患者生存期（OS）和无病生存期（DFS）,移植治疗者较化疗者显著延长（P〈0．01）。16例患者行all-HSCT治疗,其中9例为染色体核型异常MDS转化M6患者,4例为未缓解患者;移植后11例DFS 28个月,2年生存率68．7％（11／16）。结论染色体核型异常和（或）MDS转化M6患者常规化疗疗效差、生存期短,预后差,all-HSCT治疗显著延长生存期,改善预后,染色体核型异常和（或）MDS转化M6患者,宜早期all-HSCT治疗。     

成人急性淋巴细胞白血病的染色体异常及其临床意义

为了解成人急性淋巴细胞白血病（急淋）的染色体异常及其临床意义，对１０１例患者进行了染色体核型分析及其临床特征研究。结果显示，６９例有染色体异常（占６８．３２％），其中６１例为结构异常，特异性异常４７例，包括ｔ（９；２２），ｔ（４；１１），ｔ（１１；１４）等。ｔ（９；２２）阳性患者外周血白细胞数较高，肝脾肿大多见，且以Ｌ２ＦＡＢ亚型、Ｂ淋巴急淋为主，缓解率低，持续缓解时间短。其他非特异性染色体异常患者之临床特征与正常核型患者无明显差异。提示染色体异常在成人急淋中较常见，而且是判断预后的一个指标。     

成人急性淋巴细胞白血病染色体核型与临床疗效及预后的关系

目的探讨成人急性淋巴细胞白血病染色体核型与化疗疗效及预后的关系。方法采用G显带常规技术对110例成人急性淋巴细胞白血病患者的核型进行分析。结果110例患者中94例有核型结果,其中异常核型36例（38．2％）;t（9;22）13例（在异常核型中占36．1％）,超二倍体3例（8．3％）,亚二倍体3例（8．3％）,近三倍体2例（5．6％）,6q-2例（5．6％）,其余异常13例（36．1％）;按MRC及SWOG标准分成1级、2级、3级、4级4组,均给予VDLP方案联合化疗,1级和4级核型组完全缓解率比较差异有统计学意义（P=0．036）,2级和4级核型组完全缓解率比较差异有统计学意义（P=0．003）。结论染色体核型分析对成人急性淋巴细胞白血病患者化疗疗效及预后判断有指导意义,预后差组不应选用常规方案诱导治疗,而应选用疗效更好的方案。     

分化型甲状腺癌^131Ⅰ清甲治疗患者淋巴细胞染色体畸变率的变化

目的 观察分化型甲状腺癌（DTC）患者术后^131Ⅰ清除剩余甲状腺（清甲）治疗后淋巴细胞染色体畸变率的变化。方法 20例分化型甲状腺癌术后行放射活度为3．7GBq的^131Ⅰ清甲治疗患者做为清甲组，分别于服^131Ⅰ治疗前1d及服^131Ⅰ治疗后1w采用外周血淋巴细胞培养及常规制片法检测染色体畸变率；以6例Graves病患者为甲亢治疗组，口服^131Ⅰ平均放射性活度为165MBq，6例服用安慰剂的正常自愿者为正常对照组，后两组均与清甲组同时服药或安慰剂并在相同时间用同样方法取外周血进行检测（以染色体畸变率〈2．5％，且“双着丝粒体＋着丝粒环”率〈0．05％为正常值）。结果 清甲组、甲亢治疗组及正常对照组在服^131Ⅰ或安慰剂前1d染色体畸变率均在正常水平。三组间差异无显著性（P〉0．05）；甲亢治疗组及正常对照组服^131Ⅰ或安慰剂后1w染色体畸变率及“双着丝粒体＋着丝粒环”率均无明显升高。两组间比较差异无显著性（P〉0．05）；清甲组服药后1w染色体畸变率及“双着丝粒体＋着丝粒环”率明显增高，与甲亢治疗组及正常对照组差异均有显著性（P〈0．05）。结论 DTC患者^131Ⅰ清甲治疗后短期内可引起染色体畸变率增高。     

成人急性髓系白血病189例伴有t(8;21)的遗传学特点及预后分析

目的探讨伴有t（8;21）的成人急性髓系白血病（AML）的细胞遗传学特点及预后意义。方法分析我院检测的189例成人t（8;21）的细胞遗传学和临床预后特点。结果单纯t（8;21）（q22;q22）63例,占33．3％;伴有附加异常的126例,占66．7％;单纯性染色体丢失77例占总数的40．7％,其中-Y占男性患者的46．7％（63／135）,-X占女性患者的25．9％（14／54）。有附加异常的126例中,单纯性染色体丢失77例（61．1％）;9q-16例（12．7％）;＋4者5例（4．0％）;7q-6例（4．8％）;四倍体（4N）2例（1．6％）;变异易位7例（5．6％）。此组患者的缓解率较高（87．0％）,生存期较长（中位生存期21．6个月）。附加异常中＋4和4N组预后较差。荧光原位杂交技术是诊断t（8;21）AML较为准确和可靠的方法,特别是对于变异易位、复杂易位和隐匿变异易位的病例。结论t（8;21）常合并附加异常,附加异常的种类会影响t（8;21）AML患者的预后。     

骨髓增生异常综合征免疫表型分析

目的：探讨免疫表型测定在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及分型中的价值。方法：采用一组系列相关单克隆抗体和流式细胞术对19例MDS患者免疫表型进行检测，并对其中的10例进行了细胞遗传学检查。结果：MDS患者骨髓单个核细胞（MNC）CD13，CD33抗原表达率平均分别为36．69％和41．86％，而T淋巴系抗原CD3的表达平均仅为14．49％，且随着低危的难治性贫血（RA）向高危的难治笥贫血伴原始细胞增多（RAEB）或难治性贫血伴原始细胞增多－转变型（RAEB-t)的进展，较早期的髓系抗原CD13，CD33及干（祖）细胞抗原CD34的表达升高，并伴有T淋巴系抗原CD3的表达降低。10例进行了细胞遗传学检查的患者中，5例有染色体核型异常，染色体核型异常的患者与染色体核型正常的患者在抗原表达上存在区别。结论：对MDS患者进行免疫表型检查有助于MDS的诊断分型研究。     

CAG预激方案治疗老年人急性髓细胞白血病的临床观察

目的探讨小剂量阿糖胞苷（Ara-C，C）和阿克拉霉素（Acla，A）联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF，G）治疗老年人急性髓细胞白血病（AML）的疗效和不良反应。方法回顾性分析60-81岁的AML患者52例，男28例，女24例。5例曾接受2个疗程正规剂量的化疗，均未缓解；40例作染色体核型分析，10例为预后不良染色体异常。52例均采用CAG预激方案治疗，即Acla 10mg／d，第1～8天，Ara-C10 mg／m^2，1次／12h，第1～14天，G-CSF200μg·m^-2·d^-1，第1～14天。结果化疗后总有效率69．2％，完全缓解（CR）率55．8％。初诊患者CR率为65．7％；复发、难治患者为35．2％；≥70岁患者为44．4％。10例预后不良染色体异常的患者完全缓解4例。全组早期病死率7．7％，总生存期中位时间14个月。化疗的不良反应主要为骨髓抑制，未见严重的非造血系统不良反应。结论CAG预激方案为治疗老年人AML的比较有效、安全的方案。     

骨髓增生异常综合征(WHO分型)细胞的生物学特征及其意义

目的：本研究分析骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO诊断和分型特点，了解其细胞形态学特征，国际预后积分系统（IPSS）和染色体变化的特点以及免疫学表型特征。方法：采用回顾性研究收集近6年来我院122例确诊为MDS患者的临床资料、实验室检查资料、染色体及免疫表型结果。采用SPSS11．5软件包进行统计学分析。结果：MDS中位发病年龄为41．5岁，初诊时59．84％的患者有全血细胞减少。WHO-RCMD和FAB-RA患者比例较高，各占33．61％和50．82％。骨髓细胞形态学提示各系均有不同程度病态造血，以3系病态造血最多见（55．74％）。81例骨髓活检患者中60．49％出现病态造血，46．9％出现ALIP现象。51例患者进行细胞遗传学检查，染色体异常率为47．1％，染色体异常发生率在WHO各亚型中差异无统计学意义（P〉O．05）。IPSS积分以中危-I组最多见，染色体异常发生率随危险度上升而增高（P〈0．05）。流式细胞术检测中MDS患者CD34^＋阳性率为75％，高于同组AMLM1和AML—M2（P〈0．05）；CD33叶。阳性率为62．5％，CD13^＋阳性率为56．25％，低于同组AML-M1和AML-M2（均P〈0．05）。结论：WHO分型对MDS的早期诊治及其预后具有临床指导意义，优于FAB分型。骨髓细胞学、骨髓活检、细胞遗传学及免疫表型的联合诊断，可以减少WHO-RA假阳性率发生。如将免疫学指标列入IPSS系统，对MDS预后判断更科学。     

肝炎病毒对外周淋巴细胞染色体畸变的研究

探讨肝炎病毒对宿主外周淋巴细胞染色体致畸变以及染色体畸变与肝脏病变、病原复制指标之间的关系。抽取各临床期病毒性肝炎患者64例外周血，肝素抗凝，培养，分离淋巴细胞，常规方法制备染色体片，做肝功能及病原学指标检验。观察染色体畸变率及畸变类型分析。50例标本有染色体畸变，15例染色体畸变率≥3％，16例染色体畸变率高达4％－6．5％。肝炎病毒感染可致较高淋巴细胞染色体畸变。肝脏损伤程度及病毒复制指标与染色体畸变似有一定关系。     

急性髓系白血病M4/M5亚型的临床和遗传学研究

目的研究伴11q23异常的急性粒单细胞和单核细胞白血病患者的临床和细胞遗传学特征。方法用染色体G显带和间期荧光原位杂交技术对30例急性髓系白血病（AML）-M4、M5患者进行染色体检测,患者均接受柔红霉素、阿糖胞苷为主的化疗方案,并对其随访。结果伴11q23异常13例,其中M59例（M5a1例、b15b8例）、M4b5例;异常核型为t（11;19）、t（11;17）、t（9;11）、t（10;11）、t（6;11）、t（11：？）（q23：）、del（11）（q23）。混合细胞白血病（MLL）基因阳性13例,其中hi58例、hi45例,其完全缓解（CR）率15．4％,低于MLL阴性者的57．0％;MLL阳性者中位生存期85d,低于MLL阴性者的130d。结论11q23异常以MLL．hi5、hi4患者发生率高,MLL阳性者CR率低,平均生存期短。提示MLL基因异常是MLL患者预后不佳的标志。     

低碘地区智力低下儿童细胞遗传学观察

对１４例智力低下儿童和１４名正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变率（ＣＡＲ）及脆性部位（ｆｒａｇｉｌｅｓｉｔｅ）进行了检测，并进行染色体Ｇ显带分析。结果表明：智力低下儿童染色体畸变率１４．４３％；对照组６．４２％，脆性部位发生率为８５．７１％，对照组为４２．８５％，智力低下组明显高于对照组（Ｐ＜０．０５）。     

急性非淋巴细胞白血病MIC分型及其与预后的关系

目的：探讨急性非淋巴细胞白血病（ANNL）MIC分型及其与预后关系。方法：43例ANLL患者进行形态学分型,采用流式细胞术检测白血病细胞免疫类型,骨髓短期培养,G显带技术分析染色体核型,分析比较MIC结果及其与预后的关系。结果：ANLL患者髓系系列CD13、CD33和MPO的表达最为常见,阳性率分别为100．00％、95．38％和53．49％;干／祖细胞CD38、HLA—DR和CD34的阳性率分别为83．72％、74．42％、74．42％,各系列单抗在FAB各亚型原始细胞的表达水平不同,其中CD34和CD7分别在急性混合细胞白血病（HAL）和M5高表达;细胞遗传学检查染色体异常率为53．49％,其中复杂异常的患者CR率明显低于其他组。2例FAB分型为Mo的患者免疫分型为HA1,3例M5和2例M4为伴淋巴系抗原表达的ANLL。结论：形态学结合免疫分型和细胞遗传学检查可以准确地了解白血病细胞的生物学性质,指导临床治疗和判断预后,尤其对于形态学特征不明显的HAL等患者更有价值。     

原发性肝癌的细胞遗传学研究

本文对３２例原发性肝癌（简称肝癌）患者外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析研究，结果显示了肝癌患者染色体数目畸变率为１．４４％，主要表现在超二倍体，尤以四倍体为多。染色体结构畸变率为２．４６％，包括染色单体断裂，断片，三射体和四射体，尤以染色单体断裂为多。姐妹染色单体交换率（ＳＣＥ）为９．２８±０．６５／细胞。以上各项指标肝癌组均高于对照组，有显著性差异。     

FISH技术对自然流产患者胎盘绒毛染色体数目的检测结果分析

目的观察自然流产患者胎盘绒毛染色体数目及荧光原位杂交（FISH）技术在染色体数目检测中的应用情况。方法收集42例不明原因自然流产患者的胎盘绒毛,采用FISH技术以GLPl3／GLP21、GLP16／GLP22、CSPl8／CSPX／CSPY三组探针进行染色体数目检测。结果42例中检测出染色体数目异常18例（42．85％）,其中三体型8例（19．04％）、三倍体3例（7．14％）、四倍体2例（4．76％）、单倍体5例（11．91％）;29例首次流产和13例复发性流产者中分别有11例（37．93％）、7例（53．85％）检测出染色体数目异常,两者比较,P〈0．05（x2=5．153）。结论自然流产者胎盘绒毛染色体数目异常率较高（尤以复发性流产者为著）,FISH技术检测染色体数目有助于某些疾病的产前诊断。     

对老年危重患者体温、脉搏和呼吸的监测及预后分析

目的 探讨老年危重患者体温（T）、脉搏（P）、呼吸（R）异常与预后的关系。方法 对41例死亡老年危重患者的护理和治疗记录中，T,P、R异常的发生例次进行回顾性研究。结果 R异常病死率为87．18％，明显高于P异常（57.69％）和T异常（41．18％），异常死亡率均差异有显著性（P〈0．05），T异常与P异常比较，差异无显著性（P〉0.05）。结论 老年危重患者发生T、P和R异常易发生预后不良，而R异常则是预示死亡的重要指标。     

心电图在急性脑梗死与脑出血临床检测与预后分析中的应用

目的：探讨心电图在急性脑梗死与脑出血临床检测与预后分析中的应用。方法对我院收治的105例患有急性脑梗死和脑出血的急性脑血管疾病患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者经磁共振成像和头颅 CT 确诊,并同心电图检查结果进行对比分析。结果105例患者中出现心电图异常者69例,异常率为65．7％。其中,急性脑梗死患者57例,心电图异常36例（63．2％）;脑出血患者48例,心电图异常33例（68．8％）。患者的心电图异常主要表现为 T 波改变、ST-T 改变、心律失常、QT 间期延长、明显 U 波、异常 Q 波等,且与病变部位有关。丘脑发生病变的患者心电图异常率明显高于其他部位发生病变的患者。在36例心电图正常患者中,死亡2例（5．6％）;在69例心电图异常患者中,死亡9例（13．0％）,差异有统计学意义（P ＜0．05）。无意识障碍患者68例,心电图异常33例（48．5％）;存在意识障碍患者37例,心电图异常31例（83．8％）,差异也有统计学意义（P ＜0．05）。结论急性脑梗死和脑出血患者具有较高的心电图异常率,并且异常类型较多。心电图变化可作为初步判断病情和预后的指标。     

无精子症患者的细胞遗传学研究(附34例报告)

对３４列无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析,其中检出４例４７,ＸＸＹ,常染色体易位、Ｙ染色体部分缺失以及属正常多态现象的大Ｙ染色体各１例。染色体异常检出率为１７．６％,性染色体畸变占全部异常的８３．３％,表明染色体畸变是无精子症的重要病因。     

小儿骨髓增生异常综合征的临床及细胞遗传学研究

总结了30例小儿骨髓增生异常综合征(MDS),其中 RA11例,RAEB10例,CMMoL1例,RAEB—18例。30例中7例有亚型间转化(RA→RAEB→RAEB—t→ANLL)。18例进行了骨髓细胞染色体研究,异常率为42％(8/18),包括+21,-y,t(1;4),t(2;17),t(9;11)。亚型转化和转向白血病时有新的染色体异常出现,18例中在三例 RAEB—t 检出 t(9;11)(16％),提示 t(9;11)(p~(21-22);q~(23-24))或涉及11q~(23-24)的染色体重排在小儿 MDS 中存在一定的特异性。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓的细胞遗传学研究在骨髓增生异常综合征(MDS)临床上具有重要的辅助诊断和预测预后的价值.十多年来,发现有些MDS患者有染色体异常的,预后较差.本研究的目的是探寻MDS患者染色体异常的频率、类型及其临床意义. 材料与方法一般资料 32例MDS(男21,女11例)均以G显带技术作了细胞遗传学研究。平均31岁(3～58),其中19例为RA,10例为RAEB,1例为CMML,2例为RAEB-T.所有病例研究前未接受过抗肿瘤治疗.