Sturge-Weber综合征伴皮层发育不良1例并文献复习

目的探讨Sturge-Weber综合征的临床特点、影像学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法分析1例8岁女性Sturge-Weber综合征病人的临床资料、影像学特征,光镜下观察病理学形态并行免疫组化染色检查。结果CT显示左侧顶枕叶条索状钙化;MRI示左侧顶枕叶软脑膜病变,增强后强化明显,强化沿脑回分布。病理学特点表现为软脑膜的静脉性血管瘤,病变皮层下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时伴有皮层发育不良。免疫组化结果：发育不良神经元核抗原阳性,皮层内增生胶质细胞的胶质纤维酸性蛋白和S-100蛋白阳性。结论结合临床病史、影像学资料及病理学形态进行综合性分析才能正确诊断Sturge-Weber综合征。     

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.     

MRI和CT阴性表现的脑致痫灶定位研究

目的回顾性分析难治性癫痫手术治疗的临床资料,探讨MRI和CT阴性表现病例的致痫灶定位方法.方法经MRI和CT检查呈阴性表现的癫痫患者42例,应用发作症状评估、长程头皮和颅内电极视频脑电图（video-EEG）监测等方法综合定位致痫灶.结果36例（85.7%）患者可以明确定位致痫灶,其中位于颞叶19例,额叶12例,额叶＋颞叶3例,顶枕叶2例;多灶性起源或定位不明确者6例,2例放弃手术.40例脑致痫灶组织均有不同程度的病理改变.结论一些局灶性皮质发育不良、微发育不良等细微脑组织改变通过现有的MRI和CT影像学检查尚难以发现,而它们常常是导致癫痫发作的病理基础.综合分析患者的临床发作特点,特别是长程EEG监测资料,可为大部分的此类病例明确定位脑致痫灶.     

局灶性皮质发育不良与难治性癫痫

局灶性皮质发育不良是难治性癫痫的重要病因,近年来,随着影像学和脑电生理学的发展,分子生物学和病理生理学在癫痫发病机制研究中的应用,人们对局灶性皮质发育不良的遗传和病理生理学特点的认识产生了浓厚的兴趣.本文对大脑皮质的发育过程、局灶性皮质发育不良的发病及致痫机制分类及影像学的特征、手术治疗进行综述.     

局灶性皮质发育不良继发难治性癫痫的外科治疗进展

局灶性皮质发育不良(Focal Cortical Dysplasias,FCDs)是一种先天性皮质发育不良,也是儿童和成人难治性癫痫的一种常见病因。随着结构及功能神经影像学技术的发展,该类癫痫发作逐渐被证实为难治性癫痫患者需行手术治疗的重要原因之一。各种具有特征性表现的FCDs的病理分型可以帮助我们对其作为癫痫病因的理解。而对FCDs及相关的癫痫起源灶的全切除可以为绝大多数癫痫患者带来理想的治疗效果。     

先天性巨脑回畸形

目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。     

皮质发育不良性癫痫的超微形态学观察

目的 探讨伴皮质发育不良的难治性癫痫脑组织的超微形态学改变与癫痫发病机制的关系.方法 回顾性分析7例患者的临床资料,对其手术切除的标本进行电镜观察.结果 伴皮质发育不良的难治性癫痫主要发生在巨脑回畸形、灰质异位、皮层发育不良及结构紊乱,电镜下表现为神经组织变性,神经元减少或增多,星形细胞肿胀,突触数苗改变,突触前终末兴奋性递质小泡增多.结论 伴皮质发育不良的难治性癫痫患者脑组织发生了大脑皮质神经元形态异常,固缩变性,皮质结构紊乱,神经毡内突触数量及结构的改变.     

局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫的微创神经外科治疗

目的应用神经导航结合术中皮质电极描记,微创治疗局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)所致的难治性癫痫。方法 26例局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫患者,术前常规使用CT、磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)、长程视频脑电图(digital video signal and electroencephalogram,VEEG)、磁共振波谱分析(MR Spectroscopy,MRS)等检查,如病灶位于功能区则行功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)。术中通过神经导航确定的病灶与ECoG确定的致痫灶位置及范围进行对比,了解两者的吻合程度及差异,综合分析后精确并标记出癫痫波的起源位置和范围,将局灶性皮质发育不良病灶和周边的致痫皮质切除;如致痫灶位于功能区或附近,在保留功能区皮质的基础上,给予低功率皮质热灼。结果术后病理结果:26例患者病理标本符合FCD。术后患者无明显并发症出现。根据Engel术后效果分级进行评估,Ⅰ级23例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例。结论神经导航结合术中皮质电极描记在局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫手术中,具有定位准确、损伤少的优点,在切除致痫灶的同时能最大程度保护脑功能。     

局灶性难治性颞叶癫痫全脑葡萄糖代谢特点

目的 探讨局灶性难治性颞叶癫痫全脑葡萄糖代谢特点。方法 回顾性分析2017年1~12月行发作间期18FDG-PET/CT检查的23例局灶性难治性颞叶癫痫的影像学资料。将PET图像导入MIM neuro软件,软件自动分析癫痫病人葡萄糖代谢水平与正常人群葡萄糖代谢的差异,各脑区差异结果以Z-Score值显示,分析颞叶癫痫病人全脑葡萄糖代谢特点。结果 术后病理为脑皮质发育不良22例,节细胞胶质瘤1例;病灶位于左侧颞叶16例,右侧颞叶7例。除颞叶呈葡萄糖低代谢改变外,还存在同侧海马、海马旁回、岛叶、杏仁核、颞叶岛盖以及双侧小脑半球葡萄糖代谢不同程度减低;对侧颞叶、额叶、顶叶、顶上小叶以及角回葡萄糖代谢不同程度增高。结论 颞叶癫痫具有一定葡萄糖代谢特点,其特定的葡萄糖代谢特点有助于更加精准的癫痫术前定位及其病理特征的分析。     

海马硬化合并颞叶局灶性皮质发育不良所致癫痫的临床研究

目的探讨合并局灶性皮质发育不良、具有双重病理的颞叶癫痫患者的临床特征。方法回顾性分析40例具有颞叶内侧癫痫特征的病例,经组织病理学证实后将病例分为两组:海马硬化合并颞叶皮层局灶性皮质发育不良的病人24例为双重病理DP组,单纯海马硬化的病人16例为HS组。详细记录病人的一般临床资料、神经影像学检查、电生理检查、癫痫发作症状学及预后,两组之间进行比较。结果是否有全面性强直阵挛发作在两组之间有差异(P<0.01)。DP组的手术年龄和癫痫病程均较HS组少一些,发作开始的年龄大一些,但两组均无统计学差异。两组在是否合并高热惊厥、既往病史及预后等方面均无明显差异。结论合并局灶性皮质发育不良的颞叶双重病理与单纯性海马硬化病人很难从临床特征上区别,是否继发全面性强直阵挛发作可能起到一定的鉴别作用。     

重度局灶性皮层发育不良和皮层错构性肿瘤病变的临床病理分析

目的 观察癫痫手术切除脑病变中,重度局灶性脑皮层发育不良(FCD Ⅱ B)与皮层错构性癫痫相关肿瘤(神经元和混合性神经元-胶质瘤)的临床病理特点.探讨两者的形态学变化及相瓦关系.方法 手术切除脑癫痫病灶,新鲜标本进行测量、切开、照相,显微镜下形态学观察.按脑皮质发育不良的病理诊断标准分类.应用一组免疫组化和特染指标协助诊断.结果 在133例癫痫脑病变切除病例中,典型FCD Ⅱ B者5例,皮层错构性癫痫相关肿瘤6例.在5例FCDⅡB中,存在重度脑皮层分层紊乱,典型的不成熟神经元、巨大神经元、异常神经元和气球样细胞.在6例脑皮层错构性癫痫相关肿瘤中,同样有以上病变,另外出现胶质神经元瘤样增生,DNT有黏液性背景、胶质增生及神经元减少.结论 FCD Ⅱ B与皮层错构性癫痫相关肿瘤有许多相似的病理变化,两者可能是癫痫脑病理谱系的连续病变,有待深入研究.     

DEPDC5基因突变与癫痫

mTOR通路对于神经元活性和大脑发育有重要作用,其活性异常与癫痫发生有很大的相关性。DEPDC5是mTOR通路的重要组成之一,其最早发现是家族性可变灶局灶性癫痫的主要病因,随着基因测序技术的发展,常染色体显性夜间额叶癫痫和家族性颞叶癫痫等家族性局灶性癫痫、Rolandic癫痫以及散发性局灶性癫痫也被发现与DEPDC5突变相关。近期发现DEPDC5也可能与全面性癫痫相关。文献报道DEPDC5相关癫痫较为难治,部分患者伴有局灶性皮质发育不良、半侧巨脑畸形,但具体机制尚不明确。DEPDC5突变可能增加癫痫意外猝死的发生率。体内实验发现DEPDC5的功能对于胚胎生长和大脑的发育具有重要的作用。体内外研究表明DEPDC5突变是通过增加mTOR通路的活性影响神经元形态及活性导致癫痫发生的。mTOR通路抑制剂西罗莫司和依维莫司以及DEPDC5结构类似物或DEPDC5功能增效剂可能会改善DEPDC5相关癫痫的预后。此外,生酮饮食能降低mTORC1活性,可能对于DEPDC5相关癫痫的治疗有较好的效果。文章将总结DEPDC5相关癫痫的表型,分析其致病机制并探讨可能的有效治疗。     

57例皮质发育异常相关性癫痫临床病理分析

目的 探讨皮质发育异常(MCD)相关癫痫的临床病理特征.方法 回顾性分析57例MCD相关癫痫的临床病理资料,分析其病理学特征.结果 MCD相关癫痫占同期手术治疗癫痫的43%.57例MCD相关癫痫中,脑沟回结构紊乱8例;皮质微发育不良(MD)8例;局灶性皮质发育不良(FCD)41例,其中FCD Ⅰ A 13例,FCD Ⅰ B 15例,FCD Ⅱ A7例,FCD Ⅱ B 6例.57例MCD中22例伴海马硬化;1例FCDⅡB伴胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT);1例FCDⅡB局部向神经节神经胶质瘤(GGs)过渡.结论 MCD与难治性癫痫关系密切,以FCD Ⅰ型最为常见,多数病例伴有海马硬化.     

皮质发育不良导致的难治性部分性癫癎临床特征分析

目的探讨病理表现为皮质发育不良的难治性部分性癫癎的临床特征。方法回顾分析46例手术切除癫癎灶后，病理证实为皮质发育不良的难治性癫癎病例的影像学和脑电图表现以及手术疗效等资料，分析此类癫癎的临床特征。结果在46例中，癫癎灶的病理类型为轻度皮质发育不良10例、Ⅰ型局灶性皮质发育不良25例、Ⅱ型局灶性皮质发育不良5例、伴有胚胎发育障碍性神经上皮瘤和神经节胶质瘤的分别为4例和2例。通过磁共振成像（MRI）扫描可以发现局灶性皮质异常的12例（26．1％），海马硬化10例（21．7％），未见明显异常的24例（52．2％）。在发作间期，60．9％的病例为区域性的癎性放电，45．7％的病例表现出节律性癎样电活动。手术切除癫癎灶后，69．6％的病例发作消失。结论皮质发育不良约占MRI阴性表现的难治性癫癎病例的50％，以Ⅰ型局灶性皮质发育不良最为常见，发作间期脑电图常常显示节律性癎样电活动。     

局灶皮层发育不良致难治性癫痫160例临床病理分析

目的探讨局灶皮层发育不良的临床病理学分型及特点。方法收集160例病理诊断为局灶皮层发育不良的难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料。采用HE和免疫组织化学染色,探讨各种类型癫痫病理的临床病理学特点。结果局灶皮层发育不良160例,其中FCDⅠB134例、FCDⅡA16例、FCDⅡB10例。结论局灶皮层发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,而亚型中以FCDⅠB型最为多见。免疫组化有助于FCD的诊断与分型。     

局灶性皮质发育不良不同病理类型的MRI表现及预后

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是由于早期神经元和神经胶质细胞的增生与分化受到影响而阻碍了大脑皮质的局部发育,使局部皮质出现一系列改变的疾病.据统计报道,成人手术中至少20%的患者经病理证实为FCD[ 1-3] ,而在儿童手术病例中高达50%[4-6].在临床上,FCD多表现为药物难治性癫,约占所有局灶性难治性癫的30%.随着神经影像学技术的进步,特别是MRI的使用,FCD的诊断率已日益提高.     

起源于额间沟的癫痫发作—对额叶癫痫症状学分组体系的补充

目的 研究起源于额间沟局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫的临床症状学特点。方法 回顾性分析5例起源于额间沟的癫痫患者的临床资料;分析患者的症状学、电生理学表现,随访观察手术疗效。结果3例患者的致痫灶为右侧额间沟,2例患者为左侧额间沟,均行手术治疗。其中3例患者行立体定向脑电图(SEEG)检查确认额间沟为致痫灶; 1例患者行射频热凝毁损术,其余4例患者行病灶或致痫灶切除术。5例患者术后随访疗效均达EngelⅠa级,其中3例患者的症状学表现难以按Chauvel额叶癫痫症状学分组体系归类。结论 起源于额间沟的癫痫,即起源于额极10区、9/46区的额叶癫痫,症状学可表现为恐惧、复杂运动,或同时伴有强直、肌张力障碍、强直-阵挛等基本运动症状,但亦可经额叶纵向系统(FLS)将放电直接传导至SMA区,症状学可仅表现为累及双侧面肌、颈肌、躯干肌、肢体近端肌的强直,并不出现复杂运动;此点可作为对Chauvel经典额叶癫痫症状学分组体系的补充。     

伴有大脑皮质发育不良的难治性癫痫

在难治性癫痫中,部分经手术治疗病灶切除的标本在病理检查时发现大脑皮质发育不良。本文就伴有皮质发育不良的难治性癫痫的分子生物学、病理学、电生理学和影像学等方面进行综述,为基础和临床研究难治性癫痫提供依据。     

脑皮质发育不良与癫痫

脑皮质发育不良,是难治性癫痫的重要病因之一.本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述,为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据. 脑皮质发育不良( cortical dysplasia,CD),又称大脑皮质发育障碍、皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)、神经元移行障碍等.大脑皮质的正常发育依赖于三个互相重叠的过程,即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建,其中任何一个过程受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致脑皮质发育不良.     

手术治疗不伴面部血管瘤的Sturge-Weber综合征1例

目的 总结不伴面部血管瘤的致(癎)性Sturge-Weber综合征的诊治经验.方法 报告1例女性病人,9岁,表现为药物难治性癫(癎)1年.发作形式为微笑-意识丧失-倒地抽搐.不伴面部和全身血管瘤.MRI显示:左侧顶枕交界区皮质病变,T1W呈等信号,增强后病变沿脑回强化;PET显示:病变及周围葡萄糖代谢降低,病变呈"电车轨道样"钙化.在神经导航和术中皮质脑电图(ECoG)监测下行左侧顶枕叶致(癎)灶切除术.结果 病理报告为软脑膜血管瘤.随访11个月,病人无癫(癎)发作,无严重手术并发症发生.结论 应加强对不伴面部血管痣性Sturge-Weber综合征的认识.手术切除致(癎)灶是治疗致(癎)性Sturge-Weber综合征的有效方法.