良性阵发性位置性眩晕及其前庭功能电生理检查

良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的前庭功能障碍性疾病,约占周围性眩晕的17％ ～ 20％[1],发病年龄多见于50 ～ 70岁,发病率随年龄的增加而增加,女∶男约为(1.5 ～3)∶1[2].BPPV以特定头位引起发作性眩晕及眼球震颤为典型表现,具有5个特征:(1)潜伏期:头位变化1～5s后出现眩晕及眼震;(2)旋转性:眩晕具明显的旋转感,患者视物有旋转感或闭目有自身旋转感;(3)短暂性:眩晕持续不到1 min可自行停止;(4)转换性:头位返回到初始位置可再次诱发眩晕;(5)疲劳性:多次头位变化后,眩晕症状逐渐减轻.除眩晕外,患者还有平衡失调,伴有特征性眼球震颤[3].     

儿童非下丘脑错构瘤痴笑发作1例

痴笑发作( GS)是一种少见的癫痫发作类型,属于部分性发作[1] ,占所有癫痫的比例不到1％ [2].GS多由下丘脑错构瘤引起,尤其是儿童患者;而成人患者也可由额颞叶等病变引起[2].儿童中非下丘脑错构瘤引起的GS较为少见,现对我院收治的1例非下丘脑错构瘤GS的癫痫儿童进行报道.     

迷走神经刺激治疗药物难治性癫痫的中国专家共识

根据2015年中国抗癫痫协会的癫痫临床诊疗指南,我国癫痫患病率约0.4％～0.7％,有约600万活动性癫痫患者[1].多数患者可以通过抗癫痫发作药物(Antiseizure medications,ASMs)控制,但仍有约30％～40％为药物难治性,即合理使用两种ASMs治疗后仍不能控制发作[2].反复癫痫发作对患者的...     

PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例

腓骨肌萎缩症( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PM...     

芬兰家族性和散发性亚急性海绵状脑病的临床特征

流行病学研究表明,芬兰亚急性海绵状脑病(CJD)的发病率1人/百万人,与其它国家一致,但家族性病例的比例异常高,这表明所有家族性CJD均缘自同一系谱,近来分子遗传学研究证实在这个家族中的CJD与PRNP基因的178座位密码子突变相连锁。44例CJD患者,32例为散发,12例系家族性的。男性17例(散发12例,家族性5例),女性27例(20人为散发,7例为家族性)。平均年龄58岁(26岁～81岁),死亡年龄27岁～81岁。家族性患者发病年龄平均49岁(26岁～56岁),死亡年龄平均     

婴儿痉挛症发病机制的研究进展

婴儿痉挛症(infantile spasm,IS),也称作West综合征,是儿童期一种典型的灾难性癫痫综合征,典型特征是点头抱团样痉挛发作、脑电图高峰失节律以及精神、运动发育落后.该病起病年龄在婴儿期,通常在4～7个月之间,此时患儿可以发育正常或已经发育落后[1].婴儿痉挛症的病因不定,分为症状性和隐源性,其中症状性病例占60％～85％,隐源性少见[2].     

症状性颅内动脉狭窄的治疗现状

症状性颅内动脉狭窄(IAS)是当前临床关注的热点,颅内动脉狭窄是亚洲人,尤其是中国人缺血性卒中重要的病因.颅内动脉狭窄在所有缺血性卒中病因中占8%～10%[1].颅内动脉狭窄的患者每年卒中的复发率为10%～50%[2].尽管进行药物治疗,症状性颅内动脉狭窄患者每年卒中风险仍为10%～24%[3].当前开展的血管内治疗给症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄的患者带来了希望.本文就症状性颅内动脉狭窄的治疗综述如下.     

老年小脑血管母细胞瘤二例并文献复习

中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastma,HB)系血管源性良性肿瘤,约占颅内肿瘤的2％,占后颅窝肿瘤的9％～10％,小脑半球是其最常见的好发部位[1].其好发于成年人[2-3],年龄超过75岁的老年血管母细胞瘤手术病例少见,国内文献鲜有报道.我们成功手术治疗2例老年小脑血管母细胞瘤,现报告如下,并结合文献复习.     

伴腺垂体功能减退症的空泡蝶鞍综合征1例并文献复习

空泡蝶鞍综合征(empty sella syndrome,ESS)是指蛛网膜下腔疝入蝶鞍,致使垂体受压而出现的一系列临床症状,可表现为头痛、视力损害、内分泌异常、肥胖等症状,约20％ ～50％患者伴有内分泌异常,出现部分性或全垂体功能减退,甚至发生垂体危象[1];10％患者出现高催乳素血症[2].本文报道一例伴腺垂体功能减退症及高催乳素血症的空泡蝶鞍综合征,临床出现幻觉及痛性痉挛等少见表现.     

正电子发射计算机断层显像-核磁共振成像影像融合辅助下脑囊虫病致癫痫的外科治疗一例

脑囊虫病(Neurocysticercosis,NCC)是由猪肉绦虫的囊尾蚴寄生于人脑所引起的一种感染性疾病,癫痫发作是其最主要的临床表现[1],其中脑实质型NCC癫痫发病率高达70％～90％[2,3].近20％患者通过驱虫药物治疗仍无法控制癫痫发作[4],随着影像后处理技术的不断发展,正电子发射计算机断层显像-核磁共...     

原发性干燥综合征患者神经系统病变的临床诊断及治疗

原发性干燥综合征(primary Sogren's syndrome,pSS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,以外分泌腺体炎症与功能障碍为特征,常见的临床症状包括口干、眼干,发病率0.5％～1％[1].pSS可导致除腺体外的多个系统病变,包括神经系统、骨骼肌系统及肝肾等器官病变,其中神经系统受损占10％～30％,中枢和周围神经系统均可受影响[2].本文通过回顾性分析我院收治的46例PSS患者的临床资料,旨在探讨PSS患者神经系统病变的诊断特点及治疗方法.现报告如下.     

丘脑前核电刺激治疗癫痫

癫痫是一种严重威胁人类健康的慢性神经系统疾病,世界卫生组织统计表明,世界上约有5 000万癫痫患者,在我国就有900万癫痫患者[1],其中约有20％～30％为药物难治性癫痫,需要进行手术干预[2].但对于无法行致痫灶切除手术的顽固性癫痫,应用现有的治疗手段仍无法完全控制其发作.近十几年来,脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)术在治疗运动障碍性疾病中的良好疗效及其微侵袭性、可逆性、安全性等优点,使其在治疗癫痫等其他神经系统疾病中的作用越来越受到重视[3].大量的动物实验和临床研究证实丘脑前核(anterior nucleus of thalamic,ANT)电刺激在癫痫的治疗方面具有良好的应用前景.     

癫痫儿童合并注意缺陷-多动障碍的治疗进展

注意缺陷/多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)是指一种以注意缺陷、多动、冲动的行为表现为主要特征的精神病理障碍.目前将ADHD分注意缺陷型、多动-冲动型和混合型,癫痫合并ADHD的发病率普遍高于正常儿童,约为正常儿童的2.5倍[1].国外流行病学资料显示:ADHD在癫痫儿童中的检出率为12%～39%;其中注意缺陷型(ADHD-I)占24%,多动/冲动型(ADHD-HI)占2%,而混合型(ADHD-C)占11% [2].同时ADHD在癫痫发作中和控制良好中的检出率又有很大差异,前者为31%,而后者为6%[3].癫痫合并ADHD的发病机制尚不明确,诊断标准及治疗仍未达成共识.     

卡马西平治疗新诊断部分性发作癫痫患者的预后

癫痫是神经科常见疾病,其中约2/3为部分性发作患者.多数癫痫患者预后良好,但仍有30％～40％的患者经适当抗癫痫药物(AEDs)治疗后仍有发作,成为耐药性癫痫[1-3].既往有关癫痫患者预后的研究,观察对象大多是所有发作类型癫痫患者,很少有针对部分性发作癫痫患者的研究;有研究发现部分性较全面性发作癫痫患者预后差,易发展为耐药性癫痫[4-6].卡马西平是公认治疗部分性发作癫痫的首选药物,新诊断部分性发作癫痫患者初次给予卡马西平治疗效果如何?对卡马西平初次治疗效果差的患者再次给予其他AEDs治疗,其预后如何?     

脑干海绵状血管瘤治疗的研究进展

脑干海绵状血管瘤(brain stem caverous malformation,BSCM)是一种特殊类型的海绵状血管瘤(cavernous malformation,CM).与幕上病灶相比,BSCM具有更明显的出血倾向,引起的临床症状也更严重,手术切除是根治BSCM的唯一方法.近年来,随着神经影像学的进步,神经导航、神经电生理监测的应用以及显微神经外科技术的提高,BSCM的手术效果明显提高.笔者结合自己的临床经验,对BSCM的发病特点、临床治疗和预后等做一综述. 一、发病特点 BSCM的发病率占颅内CM的9％～35％,可发生于任何年龄,多见于20～50岁患者,中脑、桥脑及延髓均可被累及,其中桥脑最多见[1].临床上桥脑病例约占65％以上.     

18氟-氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像在评估局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫致痫区中的应用

我国目前有癫痫患者逾千万,其中30％的患者经过规范的药物治疗后不能满意地控制发作,发展为难治性癫痫.针对其病因学的研究发现,造成难治性癫痫的脑组织病变主要包括皮质发育不良和肿瘤两大类[1].局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是局限的大脑皮质发育畸形,越来越多的新皮质病灶被高分辨MRI发现,其术后病理均提示FCD的存在[2].然而不少FCD患者高分辨MRI仅表现为局灶性皮质增厚、灰质-白质交界不清,或轻微的白质高信号,这些微小改变很容易漏诊,而且约30％ FCD(特别是Ⅰ型FCD)患者的MRI表现是阴性的[3].     

脑实质内神经鞘瘤一例并文献复习

颅内神经鞘瘤约占颅内原发肿瘤的8%,通常起源于脑神经主干许旺细胞(SCs),非源于脑神经主干者罕见,仅占此类肿瘤的1%[1].脑实质内神经鞘瘤最早报道于1965年[2],发病性别无差异,年龄6个月～84岁[2-3],70%的患者在30岁前出现症状,大多表现为头痛、癫痫发作及局灶性神经定位损害体征[4].     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛的治疗

动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)占全部卒中的5%～15%,主要继发于囊状动脉瘤的破裂[1-2].本病的发病率为6～16/10万,平均为9/10万,最高的国家为日本及芬兰,是其他人群的两倍[3].该病的总体死亡率约30%～70%,10%～20%的患者出现严重的神经功能缺损[4].……     

运动神经元病的危险因素

运动神经元病(MND)是进行性中枢神经系统变性病,常发生于成年后期,女性比男性多见(女:男=1.6～2.0:1),遍及世界各地,年发病率为0.4～2.6/10万,大约90％病例为散发,家族性占10％。对其病因有大量研究,但至今仍是个谜。已有许多关于其危险因素的报告。本文采用病例对照方法试图研究MND的可能危险因素。     

脑深部电刺激治疗癫痫的靶点选择

癫痫是一种严重困扰着人类身心健康的慢性神经系统疾病.据WHO统计,世界上约有5 000万癫痫患者.尽管癫痫药物不断改进,但仍有20％～ 30％的患者难以通过药物控制癫痫发作.外科切除性手术是治疗药物难治性癫痫的有效手段,但切除性手术仅对致痫灶明确的患者有效,而对于无法进行手术或手术失败的患者,迫切需要新的治疗手段[1-2]. 脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)是一种微创、可逆、可调控的神经外科疗法,广泛应用于运动障碍性疾病的治疗.而且越来越多的基础和临床研究表明,DBS是一种非常有潜力的癫痫治疗方法[3-5].DBS治疗癫痫的研究尚处于起步阶段,但不同的学者应用不同的靶点和不同的参数进行了许多探索,对何种癫痫类型选择何种靶点尚未达成共识.