CCND1基因多态性与宫颈HPV感染及CIN3发病风险的关系研究

目的 检测CCND1基因rs9344位点在东北地区汉族女性中的基因型分布,探讨CCND1基因多态性与东北地区汉族人群人乳头瘤病毒(HPV)感染及HPV感染后宫颈癌前病变发病风险的相关性.方法 应用限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)及测序方法,对东北地区汉族健康女性(n=533)和宫颈癌前病变CIN3患者(n=241)的CCND1基因rs9344位点的基因型进行检测.结果 CCND1基因rs9344位点不同基因型与东北地区汉族女性HPV感染风险无关,rs9344位点不同基因型并不影响非HPV感染者的CIN3患病风险,但HPV阳性者中,AA基因型对宫颈CIN3存在保护价值(OR=0.494;95％CI=0.255-0.955;P=0.036).从整体来看,AA基因型降低宫颈CIN3的发病风险(OR=0.618;95％ CI=0.390-0.980;P=0.041).结论 CCND1基因rs9344位点多态性影响汉族女性对宫颈癌前病变CIN3的易感性,AA基因型具有保护价值.对于HPV感染后的人群来说,AA基因的保护价值更为显著.     

CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

新疆地区汉族人群ORAI 1基因rs12313273多态性与尿路含钙结石关系的研究

目的探讨新疆地区汉族泌尿系含钙结石与钙释放激活钙通道调节分子1(Calcium release-activated calcium modulator 1,ORAI1)基因多态性之间的关系。方法选择198例新疆地区汉族泌尿系草酸钙结石患者(病例组)和199例正常对照者(对照组),应用Sna Pshot方法对ORAI 1基因位点rs12313273的基因型及等位基因频率进行检测,并分析其与草酸钙结石发病的相关性以及对血钙、24h尿钙水平的影响。结果 ORAI 1基因位点rs12313273的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组和对照组ORAI 1基因位点rs12313273基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。其中病例/对照组中等位基因频率分别为C=112(28.3%)/116(29.1%),T=284(71.7%)/282(70.9%)。该基因位点多态性与血清钙、24 h尿钙排泄量无相关性。结论 ORAI 1基因位点rs12313273多态性与汉族含钙结石无相关性,可能不是新疆地区汉族含钙尿结石结石发病的危险因子。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

TNF-α基因rs1800629位点多态性与汉族人群宫颈癌发生风险无关

 目的 探讨TNF-α基因rs1800629位点多态性与汉族人群宫颈人乳头瘤病毒（HPV）16型感染风险或HPV16型感染后宫颈癌发生风险的相关性。方法 研究入选了汉族女性679名,共分为3组,分别为HPV16型阳性宫颈癌病人型阳性宫颈癌患者204例,HPV16型阳性正常人群157例和HPV阴性正常对照人群318例。通过限制性片段多态法（PCR-RLFP）对rs1800629位点进行基因分型。结果 每两组间每2组间TNF-α基因rs1800629位点的等位基因和基因型分布均无明显差异（P>0.05）。rs1800629位点多态性与HPV16型感染风险（OR=0.581, 95% CI: 0.211-~1.598, P=0.293）,与宫颈癌发生风险（OR=1.063, 95% CI: 0.371-~3.041, P=0.910）,及与HPV16型感染后宫颈癌发生风险（OR=0.631, 95% CI: 0.206-~1.929, P=0.419）均无明显著相关关联。结论 我们的研究认为,TNF-α基因rs1800629位点多态性与HPV16型感染风险,宫颈癌风险及HPV16型感染后宫颈癌发生风险无关。     

Megsin基因3个多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性关联的Meta分析

目的 通过Meta分析评估亚洲人群Megsin基因3个多态性位点(rs1055901、rs1055902和rs2689399)与IgA肾病易感性的关联.方法 通过中国知网、维普、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science和Google学术数据库数据库,电子检索关于亚洲人群Megsin基因rs1055901、rs1055902和rs2689399多态性位点与IgA肾病相关性的研究,检索年限为1960年1月1日开始至2016年5月2日.采用Stata12.0软件计算合并比值比(OR)和95％置信区间(CI),并进行敏感性及发表偏倚分析.结果 最终纳入6篇文献(含9项研究),包含2 179例IgA肾病患者和1 769例健康对照.Meta分析结果显示,Megsin基因rs1055901、rs1055902多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性无明显关联.然而,Megsin基因rs2689399位点与亚洲人群IgA肾病易感性呈显著负相关(G和C:OR=0.754,95％CI 0.592～0.961,P=0.022;GG和CC:OR=0.506,95％CI0.287～0.892,P=0.019;GG和GC+CC:OR=0.551,95％CI 0.316～0.961,P=0.036).结论 Megsin基因的rs2689399位点的G等位基因、GG基因型可能是亚洲人群IgA肾病的保护因子.     

MTRR rs1801394和MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤相关性的Meta分析

目的:有流行病学研究显示蛋氨酸合成酶(MTRR)rs1801394和蛋氨酸还原酶(MTR)rs1805087基因多态性可能与成年人脑膜瘤患病有关。然而,不同的病例-对照研究结果却不尽相同。因此,本文采用Meta分析的方法进一步研究。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、中国知网和万方数据库,检索时限为从建库至2013年10月30日。对合格研究进行资料提取后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:最后纳入3篇文献,包含7项病例-对照研究。基于固定效应模型的合并结果显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关[GG vs AA:OR=1.41,95%CI=1.12¹.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.941.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.94¹.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.011.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.01¹.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.071.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.07¹.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.801.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.80¹.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.821.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.82¹.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.841.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.84¹.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.801.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.80¹.48]。结论:当前的证据显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关,而MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病无关。     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动（Atrial fibrillation,AF）简称房颤,发生的关联性。方法：根据入选标准,选择房颤患者100例（房颤组）和非房颤患者107例（对照组）进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC 型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异（P=0.027）,CT基因型频率在AF组明显高于对照组（P=0.032）。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异（P>0.05）。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异（P>0.05）。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。     

神经调节素1基因多态性位点rs35753503、rs3924999与利培酮治疗精神分裂症的关联

目的 探讨神经调节素1 (NRG1) 基因多态性位点rs35753505、rs3924999与云南地区汉族精神分裂症利培酮治疗12周后临床疗效的关系.方法 纳入122例精神分裂症住院患者, 最终114例完成12周利培酮治疗、基因检测及相关量表评定, 同时收集性别、年龄、受教育年限相匹配的187名汉族正常人群对照.采用微测序分型技术SNP检测基因多态性位点, 采用Taq Man等位基因分型技术进行基因分型及基因频率分析, 于治疗开始及治疗12周末进行阴性和阳性症状量表PANSS、个人和社会功能量表PSP、瑞文标准推理测验、韦氏智能测验数字识记法、数字划消测验测评, 用两者的差值评估利培酮治疗精神分裂症的疗效.结果 (1) 精神分裂症与对照的rs35753505、rs3924999两个基因多态性位点的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义; (2) rs35753505、rs3924999两个多态性位点不同基因型的基线临床资料比较未发现差异有统计学意义; (3) 2个多态性位点不同基因型在利培酮治疗前后的数字划消一净分差值差异有统计学意义, 其中rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.010) , 即G/A组数字划消一净分差值较G/G组的差值高;rs3924999位点的3种不同基因型比较中, A/A与A/G比较差异有统计学意义 (P=0.032) , 即A/A组数字划消一净分差值较A/G组的差值高; (4) 利培酮治疗前后瑞文标准推理得分差值与rs35753505位点的2种基因型比较差异有统计学意义 (P=0.004) , 即G/A组瑞文标准推理得分差值较G/G组的差值高; (5) 利培酮治疗前后差值的相关分析及回归分析结果显示, 数字划消二差值与基线的病程、基线的剂量、基线的瞬时记忆、基线数字划消二、三净分、rs35753505基因型有关.结论 rs35753505位点不同基因型患者经利培酮治疗后, 注意的指向性和集中力、逻辑推理能力改善程度不同, G/A基因型患者的改善程度大于G/G基因型.     

汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性的研究

目的探讨汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)之间的关系。方法采用Taqman方法检测267例汉族高血压老年人和255例健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素,分析各SNP位点基因型与高血压的相关性。结果高血压组体质量指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumferences,WC)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)浓度均显著高于健康对照组,瘦素浓度显著低于健康对照组;rs1137100和rs1137101位点GG、GA和AA基因型以及A等位基因频率在2组间的分布相似;rs1137100位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型;rs1137101位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型,GA+AA组的TC和LDL-C显著高于GG组;Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.88(95%CI:0.59~1.28)和1.15(95%CI:0.78~1.70);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.90(95%CI:0.59~1.38)和1.11(95%CI:0.72~1.71)。结论未发现瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人高血压有明显相关性。     

TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病的Meta分析

目的:系统评价TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:通过Pub Med数据库、Wiley数据库、Elsevier数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、重庆维普网、中国知网数据库查全关于TCF7L2基因rs7903146、rs12255372与GDM的研究,采用State11.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:共纳入13篇关于rs7903146与GDM的研究。Meta分析结果显示rs7903146(TT+TC)/CC:OR=1.642,95%CI:1.493~1.806,P<0.001;T/C:OR=1.498,95%CI:1.392~1.612,P<0.001,且亚组分析欧洲、亚洲人群中差异有统计学意义,美洲人群中差异无统计学意义。关于rs12255372研究共纳入7篇与GDM的研究。Meta分析结果显示rs12255372(TT+TG)/GG:OR=1.569,95%CI:1.108~2.222,P=0.011;T/G:OR=1.491,95%CI:1.144~1.942,P=0.003。结论:TCF7L2基因rs7903146 TT+CT基因型、rs12255372 TT+GT基因型是GDM患者发病的危险因素;rs7903146等位基因T以及rs12255372等位基因T均是GDM患者发病的危险因素。     

维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236,并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05）,且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见,VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中, rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h,明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h,P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。