血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型（25%）和D等位基因频率（0.47）显著高于健康对照组（分别为8%和0.30）。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的 …

目的：为探讨重庆地区原发必民血管紧张素转换醒基因（ＡＣＥ）插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的关系。方法：采用多聚酶链反应直接扩增ＡＣＥ基因第１６内含子，对１１４例正常人和７５例原发性高血压患者进行分析，得到三 基因型，纯合插入型（Ⅱ型）、纯合缺失型（ＤＤ型）、杂合型（ＩＤ型）。结果：原发性高血压患者ＡＣＥ基因的ＤＤ型频率明显高于正常人（Ｘ＾２＝１３．７５，Ｐ〈０．００５），Ｄ等位基因频率也明显高于正常人     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性对高血压患者肱动脉内皮舒张功能的影响

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入或缺失（I／D）多态性对老年高血压患者血管内皮功能的影响。方法以73名无合并症的老年原发性高血压患者和55名正常老年人作为研究对象,用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能,用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。结果老年高血压组3个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与正常对照组对应的3个基因型亚组比较均有显著减退（II型：5．5±1．9对11．9±1．3;ID型：4．7±2．0对10．9±1．6;DD型：2．9±1．9对9．4±2．6,均P〈0．01）。无论是老年高血压组还是正常对照组,具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（高血压组：2．9±1．9对5．5±1．9;对照组：9．4±2．6对11．9±1．3,均P〈0．05）。多元回归分析显示：高血压患者的内皮依赖舒张功能与基因型之间存在直线关系（P〈0．01）。结论老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能与ACE基因的L／D多态性相关。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 研究高血压病患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因 I/D多态性与胰岛素抵抗的关系.方法 用PCR方法检测300例汉族原发性高血压(essential hypertension ,EH)患者ACE基因 I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素(fasting insulin ,FIN)检测,根据ACE基因 I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况.结果 DD和ID型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于Ⅱ型, DD型FIN显著高于Ⅱ型.EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.结论 高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

甘肃东乡族原发性高血压病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与甘肃省东乡族原发性高血压病的关系。方法应用PCR方法检测汉族健康人131名、东乡族健康人102名、汉族原发性高血压病患者198名及东乡族原发性高血压病患者115名的ACEI／D基因多态性。结果ACE基因Ⅱ型在汉族原发性高血压病组分布频率明显高于东乡族原发性高血压病组（P=0,011）,ID基因型在东乡族原发性高血压病组分布频率明显高于汉族原发性高血压病组（P=0．003）。结论ACE基因ID型与东乡族原发性高血压病有关,ACE基因Ⅱ型与汉族原发性高血压病有关,等位基因Ⅰ和D与汉族和东乡族原发性高血压病无关。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

血管紧张素转换酶1基因单倍型与血浆酶活性及血压的关系

目的:探讨中国汉族群体血管紧张素转换酶1(ACE1)活性、ACE1基因连锁不平衡状态及与高血压间相互关系。方法:检测204例汉族个体ACE1基因4个常见多态位点的分布,估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构,并检测血浆酶活性,同时对295例高血压患者与198例血压正常人中进行关联分析。结果:ACE1基因多态间存在高度连锁不平衡(P<0.0001),4个多态存在于常见的7个单倍型中,最常见的单倍型为A(A-A-T-I)和B(C-T-C-D)。ACE1基因各位点多态性在个体中的分布与血浆中ACE1活性有关。单个位点除A-240T外,其余各位点均未见与高血压关联,单倍型D的频率在高血压患者中高于对照组。结论:本组研究群体中,T-240位点可能与高血压易感位点连锁不平衡。     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因型分析

目的 研究心肌梗死与血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增病人外周血ＡＣＥ基因第１６内含子目的片段，琼脂糖凝胶电泳确认等位基因，计算各组基因型频率。结果 病例组和对照组ＡＣＥ基因多态性分布频率，ＤＤ型分别为４１．４％和２２．０％、ＩＤ型分别为３１．０％和４１．５％、Ⅱ分别为２７．６％和３６．６％，病例组ＤＤ型高于对照组，ｘ＾２＝４．２１，Ｐ〈０．０５。结论 ＡＣＥ基因     

血管紧张素转化酶基因多态性与心肌梗死的相关研究

目的：了解血管紧张素转化酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ, ＡＣＥ） 基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ,Ｉ／Ｄ）多态性在中国人群中与心肌梗死（ 简称心梗）是否相关。方法：选择了１５０ 例住院心梗病人为实验组,１５０ 例住院的非心血管病患者作对照, 抽取外周静脉血提取ＤＮＡ,同时所有研究对象记录其病史、体检等临床资料及吸烟、饮酒等流行病学资料,应用ＰＣＲ 进行ＡＣＥ 的基因型分析。结果：Ｉ等位基因和Ｄ 等位基因频率在心梗组分别为０ ．５８ 和０ ．４２ ,在对照组为０ ．６５ 和０．３５。基因型频率的分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ 平衡。在全体研究的样本中,未发现ＩＤ或ＤＤ 基因型与心梗相关;但在年龄小于或等于６０ 岁的个体中,ＤＤ 基因型与心梗显著相关（ＯＲ＝ ２ ．３３ ,９５％ ＣＩ：１．２０４ ．５７）。并且这一相关性在年龄６０ 岁及以下且肥胖的个体中进一步增强。结论：在研究的样本中,未发现ＡＣＥ基因型与心梗相关;但在年龄６０ 岁及以下的个体中,ＤＤ基因型与心梗显著相关,且这种相关在合并肥胖的个体中进一步加强。