肌阵挛性小脑协调不能:13例报告及6例文献复习

目的:通过病例分析及文献资料复习对肌阵挛、癫痫及小脑性共济失调为核心症状的肌阵挛性小脑协调不能(即RamsayHunt综合征)进行探讨,以提高临床医师对其的认识。方法:对19例RamsayHunt综合征分别进行临床症状学、家系、电生理、影像及病理研究。结果:19例患者中男13例,女6例,年龄13～40岁,初发病年龄7～29岁,多数为散发病例,4例有家族史,家族中男女均有发病,呈常染色体隐性遗传。脑电图为全导爆发的棘慢波、尖慢波,多棘慢综合波,以额后、中央、顶为主,影像检查部分病例显示小脑、脑干萎缩,病理检查2例在神经细胞内找到Lafora小体,1例肌肉活检有线粒体异常。结论:RamsayHunt综合征是一组临床症状综合征,可以是原发性,也可为继发性,小脑齿状核的慢性病损可能是肌阵挛与小脑性共济失调解剖学基础。     

1例斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征病人的护理

斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征在临床较少见，国内外护理相关的报道较少。斜视性眼阵挛(opsoclonus)源于波兰文，即眼球跳舞之意，最早是 Orzechowski 于1913年将“与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”命名的。此后发现斜视性眼阵挛可作为神经症状单独存在，也可与肌阵挛(头、躯干、四肢、软腭、咽喉、横膈)及小脑统计失调并存，故又称斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征。2013年12月我科收治1例斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征病人，经积极救治及精心护理后病人好转出院。现将护理总结如下。     

眼睑肌阵挛失神癫痫四例临床特征和脑电图特点分析并文献回顾

目的探讨眼睑肌阵挛失神癫痫的临床特点、脑电图特征、治疗以及预后。方法对4例眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床症状、脑电图特点以及对抗癫痫药物治疗反应进行观察,并行文献回顾加以总结。结果 4例患者均为男性,表现为反复发生的眼睑肌阵挛及或眼球频繁向上滚动、伴短暂失神,脑电图伴频繁的高波幅的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放,常由强光下合眼或闪光刺激诱发。发病至确诊时间为0～14年不等,其中3例因出现全面强直-阵挛发作(GTCS)就诊后行视频脑电监测时方确诊。病理波多位于前额、额、前颞、中线额导,枕导亦可见,但以额导显著。结论眼睑肌阵挛失神癫痫由于复杂的症状学和抗癫痫药物的影响所致的脑电变化的遮蔽,常导致漏诊,规范的询问病史及常规行视频脑电检查对明确诊断具有极其重要价值。     

青少年肌阵挛癫痫15例临床特点分析

目的:探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床特点。方法:总结15例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗预后。结果:15例均有肌阵挛发作(MS);合并失神发作(AS)3例;合并全面强直阵挛发作(GTCS)12例;三种发作类型均有2例;单独以肌阵挛为表现不伴有其他发作类型2例。脑电图特征是发作间期双侧导联的3～6 Hz棘慢波或多棘慢波,以前头部为主。应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪治疗,发作完全控制10例,发作明显减少5例。结论:JME是一种较常见的特发性全面性癫痫综合征,详细询问病史结合规范的脑电图检查可尽早明确诊断。选择合适的抗癫痫药物治疗预后较好。     

以精神症状起病的Wernekink连合综合征1例

<正>Wernekink连合综合征是一种罕见的中脑综合征，特征为双侧小脑共济失调、核间性眼肌麻痹、构音障碍，部分伴有腭肌阵挛。易漏诊、误诊。现报道1例以精神症状起病的Wernekink连合综合征。     

应用循证医学方法观察亚急性海绵状脑病患者1例

对1例在疾病的初期表现为亚急起的时间定向力及远近尽快力差、计算力及理解判断力下降、惊恐、孤僻及可疑的幻视。中晚期出现小脑性共济失调、锥体外系症状、肌阵挛及脑电图呈周期性三相波的患，通过资料检索确定检查手段，诊断为亚急性海绵状脑病(Creutzfeldt-Jakob病，简称CJD)。     

克罗伊茨费尔特-雅各布病11例智力、精神及小脑功能障碍特征分析

回顾性分析11例临床诊断的克罗伊茨费尔特-雅各布病(Greutzfeldt—Jakob disease，CJD)患的临床表现、脑电图特征及其他检查。10例表现为短期内进展加重的智能、精神障碍并小脑症状，9例合并有肌阵挛发作。病程中均出现典型的脑电图特征性改变，1例脑脊液14—3—3蛋白阳性。提示对于40岁以上短期进展加重的智能及精神障碍、共济失调，特别是伴肌阵挛发作的患，应警惕CJD，及早行相关检查，明确诊断。     

1例斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征病人的护理

<正>斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征在临床较少见,国内外护理相关的报道较少。斜视性眼阵挛(opsoclonus)源于波兰文,即眼球跳舞之意,最早是Orzechowski于1913年将"与注视方向无关的双眼完全性无节律地快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动"命名的。此后发现斜视性眼阵挛可作为神经症状单独存在,也可与肌阵挛(头、躯干、四肢、软腭、咽喉、横膈)及小脑统计失调并存,故又称斜视性眼阵挛-肌阵挛-共济失     

克罗伊茨费尔特-雅各布病11例智力、精神及小脑功能障碍特征分析

回顾性分析11例临床诊断的克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)患者的临床表现、脑电图特征及其他检查。10例表现为短期内进展加重的智能、精神障碍并小脑症状,9例合并有肌阵挛发作。病程中均出现典型的脑电图特征性改变,1例脑脊液14-3-3蛋白阳性。提示对于40岁以上短期进展加重的智能及精神障碍、共济失调,特别是伴肌阵挛发作的患者,应警惕CJD,及早行相关检查,明确诊断。     

应用循证医学方法观察亚急性海绵状脑病患者1例

对1例在疾病的初期表现为亚急起的时间定向力及远近尽快力差、计算力及理解判断力下降、惊恐、孤僻及可疑的幻视。中晚期出现小脑性共济失调、锥体外系症状、肌阵挛及脑电图呈周期性三相波的患者,通过资料检索确定检查手段,诊断为亚急性海绵状脑病(Creutzfeldt-Jakob病,简称CJD)。     

1例伴多组颅神经及脑干受累的Ramsay Hunt综合征病例报道

Ramsay Hunt 综合征(RHS)是由水痘带状疱疹病毒感染,以侵犯面神经为主的疾病[1].周围性面神经麻痹、耳痛及耳廓外耳道皮肤疱疹是该病的典型症状.少数起始症状不典型的病例,预后较典型 RHS差[2].本文报道 1 例累及第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ颅神经以及脑干的 Ramsay Hunt 综合征,通过探讨临床及影像特点,...     

Ramsay Hunt综合征引起中枢神经系统感染的临床特征

目的观察Ramsay Hunt综合征出现中枢神经系统感染的发病率、治疗方法及预后。方法回顾性分析2011年2月-2014年1月连续收治的13例Ramsay Hunt综合征患者的临床资料。结果 13例患者中出现中枢神经系统感染3例,占23%,经治疗13例均有好转。结论 Ramsay Hunt综合征应早期完善脑脊液、头颅MRI等检查以明确是否存在中枢神经系统感染,尤其针对无中枢神经系统感染临床症状患者,避免漏诊,早期给予足量阿昔洛韦及糖皮质激素、神经营养药物等综合治疗,预后良好。     

国人Creutzfeldt-Jakob病的特征

目的：探讨国人CJD的特征。方法：分析5例CJD的临床、EEG、MRI、CSF中14－3－3脑蛋白、脑病理组织学和PrP的免疫组化资料。结果：国人CJD特点如下：（1）发病年龄相对较早;（2）多数为急性起病;（3）除痴呆、肌阵挛和锥体外系表现明显外,视力损伤和小脑征出现相对较早,而锥体束损害相对较轻较晚;（4）痴呆明显而脑萎缩不明显;（5）EEG需反复检测,方可见周期性尖慢复合波。结论：充分认识国人CJD的特点,以利于临床早期诊断和预防。     

急性小脑性共济失调32例临床分析

急性小脑性共济失调是小儿时期所特有的一组综合征，病因常不完全清楚，约有50％的病例与病毒感染有关，其临床特征是在非特异性感染后突然发生小脑性共济失调症状，预后较好。我院儿科自1992年3月～1995年10月共收治32例急性小脑性共济失调患儿，现分析报道如下。1临床资料1．1一股资料本组32例，男15例，女17例，2～3岁24例，4～6岁8例。发病季节：3～4月份6例，8～10月份26例。32例中25例有上呼吸道感染的前驱症状：低热、轻咳、流清涕，其中8例伴腹泻，3例伴皮疹。共济失调症状在热退后4～IO天出现。7例表现为突然发病，其中5例在晨起…     

37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点

目的探讨散发型克-雅氏病的临床及影像学特点。方法对37例患者的临床和神经影像学资料进行回顾和分析。结果 37例患者中男性19例,平均发病年龄56.8岁;女性18例,平均发病年龄60.3岁。以记忆力下降起病17例,37例表现为迅速进展性痴呆,24例表现为肌阵挛,1例表现为无动性缄默。脑电图周期性尖慢复合波17例,脑脊液14-3-3蛋白阳性17例,头核磁弥散加权成像显示双侧大脑皮层广泛高信号35例。结论散发型克-雅氏病主要表现为迅速进展性痴呆和肌阵挛。头核磁弥散加权成像对本病诊断敏感且特异性高。     

腹型癫痫的护理

腹型癫病是间脑癫病的一种，多见于儿童。其临床特点是以腹痛为主要发作形式，因其发作与胃肠道疾病表现相似，所以，此病往往被误诊为胃肠道疾病。本院诊治的病人，病程大多较长。我科自1993～1995年共收治22例腹型癫病病人，经积极诊治及护理，均好转或完全康复。现将护理体会报告如下。1临床资料本组共22例，男13例，女9例；发病年龄4～13岁，平均年龄9．3岁。全部病例经脑CT及内科神经系统检查无阳性体征，EEG检查有19例分别有尖波、尖慢波、棘波、棘慢波出现，3例EEG检查无异常。均以腹痛为主要表现形式，呈急骤、剧烈发作，可伴恶…     

酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征

目的探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征,总结诊疗过程。 方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料,并复习相关文献。 结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3,6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院,经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R)抗体阴性,脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发－阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波,可波及右侧顶部;头颅磁共振(MRI)表现多样,可累及皮质和髓质,以灰质为主,表现为脑回明显肿胀,脑沟变窄、变浅,DWI呈弥散受限高信号,晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变,病灶可反复出现,基因检测A3243G位点突变,最终确诊为MELAS综合征。 结论临床症状酷似免疫性脑炎的患儿,遇有病情不稳、症状反复出现,应做进一步检查,排除或确诊是否为MELAS综合征。     

急性小脑性共济失调19例报告

急性小脑性共济失调(Acute cerebeuar ataxia)可见于任何年龄,但大多发病于小儿期.是一组以急性平衡和共济障碍、语言失调、震颤等小脑损害为主要表现的临床综合征.现就我院近年来收治的19例报告如下.1 临床资料1.1 性别与年龄:本组19例中男13例,女6例.年龄9个月～14岁,1～3岁年龄组居多(10例).1.2 临床特点;(1)前驱症状:本组12例有不同表现的前驱症状,其中发热及上呼吸道感染10例(其前驱期3～7天5例,8～19天2例,20～30天3例,平均12.6天).其它较少见的前驱症状尚有腹泻、腮腺肿大及四肢肌痛等.(2)发疹性疾病与疫苗接种史:本组有发病前1个月乙脑疫苗接种史1例,发病前半月水痘病史1例.(3)首发症状:行走、坐立不稳或不能11例,头部或肢体震颤4例,发热3例,双下肢无力2例,嗜睡、头晕、频吐、语言不清及抽搐等各1例.(4)主要临床症状和体征:①平衡障碍和共济失调:全组病例均有不同程度的平衡及共济障碍,以躯干的平衡障碍为突出如站立或坐位摇摆或不能自行站、坐,走路不稳呈酒醉样,或完全不能行走;竖头困难,抬头时常可左右摆动或呈垂头状等等.肢体共济失调为持物不稳,意向性动作时摆动不准、     

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析

目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。     

甲状旁腺功能减退症——关于“癫痫样抽搐、精神失常、低血钙”思考病案的讨论

１本病例的特点有 ①少年女性，以癫痫样抽搐起病，但用抗癫痛药治疗效果欠佳。②发病后半年记忆力逐渐下降，并伴精神症状。③构音不清，双手静止性震颤，双侧肌腱反射增强，双侧巴彬斯基征阳性，面神经叩击征阳性，共济失调阳性。④实验室检查：血清钙明显降低，血清镁低于正常，血清磷增高；尿钙低。⑤脑电图：左侧颞叶、顶叶和枕叶见多棘慢波、棘慢波。⑥Ｘ线胸片：脊椎有骨质疏松和椎体变形象。⑦家族史无特殊。２入院后经病例讨论，按其临床特点应与下列疾病鉴别２．１肾功能不全本病可有低血钙、高血磷等与本例相似。但肾功能不全时…