真性红细胞增多症患者JAK2V617F点突变研究

目的探讨JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症（PV）中的表达。方法采用等位基因特异性PCR（AS—PCR）的方法检测20例PV患者的JAK2V617F点突变，了解其在PV中的发生情况，探讨JAK2V617F与PV血液学特征的相关性。结果20例PV患者中有14例存在JAK2V617F点突变（阳性率70．0％），16例正常对照均未检测到JAK2V617F。对部分阳性及阴性标本进行基因测序，证实测序结果与检测结果一致。携带JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板升高与JAK2V617F阴性比较具有统计学意义（t=3．81，P〈0．01；t=3．49，P〈0．01）。结论PV患者中JAK2V617F点突变发生率较高，JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板高于JAK2V617F阴性，JAK2V617F可以用于临床协助诊断PV。     

JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中检测的临床意义

目的探讨慢性骨髓增殖性疾病（MPD）患者中JAK2V617F基因突变的发生率。方法 25例MPD患者骨髓或外周血标本应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变。阳性者说明该基因突变存在。结果 25例MPD患者中JAK2V617F基因突变率为72%,其中真性红细胞增多症（PV）阳性率为92.3%（12/13）,原发性血小板增多症（ET）阳性率为50%（6/12）。结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断,使MPD能够早期发现和治疗,预防和减少血栓或出血事件发生。     

JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的诊断价值

目的：观察慢性骨髓增殖性疾病（MPD）中JAK2V617F基因突变的发生率。方法：18例MPD患者骨髓及外周血抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变。结果：18例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为64.3%,其中真性红细胞增多症（PV）患者阳性率为92.3%（12/13）,原发性血小板增多症（ET）阳性率为60%（3/5）。结论：JAK2V617F基因突变简化了MPD的诊断,使得MPD能够早期发现,早期治疗,预防/减少血栓形成或出血的发生。     

慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变与血栓形成的关系

目的 研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变及其突变转录本水平与血栓形成的关系.方法 105例MPN患者外周血或部分冻存标本采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的突变类型,毛细管电泳法定量分析JAK2V617突变转录本水平.结果 有血栓形成的真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)患者年龄和门细胞(WBC)计数高于无血栓形成患者(P<0.05),WBC≥15×109/L的ET患者血栓发生率高于WBC<15×109/L者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05),有血栓事件者JAK2V617F转录本水平高于无血栓事件者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性患者(OR=11.30).突变转录本水平在(60～100)%组患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性组患者(OR=31.5).结论 高龄、WBC计数增高,JAK2V617F突变及高转录本水平MPN患者血栓风险可能较高.     

JAK2V617F基因检测在骨髓增生性疾病诊断及预后判断中的意义

目的讨论JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病（MPD）中的发生率与血液学变化、临床表现的相关性,分析JAK2V617F突变对MPD诊断、预后判断的意义。方法 30例MPD患者检测JAK2V617F基因突变,结合患者的临床资料以及外周血常规以及血栓性事件的发生率以及彩超检查的脾脏大小作进一步分析。结果 30例MPD患者JAK2V617F基因突变率为70%,其中真性红细胞增多症（PV）患者阳性率为77.8%（14/18）,原发性血小板增多症（ET）患者阳性率为62.5%（5/8）,慢性骨髓纤维化（CMIF）患者阳性率为50.0%（2/4）。JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白和白细胞计数比突变阴性患者高,差异具有统计学意义（P〈0.05）。临床表现发病的年龄偏大,脾脏肿大更显著,并且发生血栓性事件概率增加。结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL融合基因阴性的MPD的诊断。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与JAK2V617F突变阴性的MPD患者进行比较,存在特点为：发病时平均血红蛋白浓度和白细胞计数较高,发病年龄偏大,易发生血栓、栓塞并发症,脾脏肿大更显著。     

JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例

[摘要]目的：探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征及基因突变特点。方法：回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序（WES）结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果：WES结果显示JAK2基因第14外显子V617F体细胞突变,突变丰度为28%,患儿父母未见该突变。该位点已被报道与真性红细胞增多（PV）、血小板增多症3型、Budd-Chiari综合征、急性髓性白血病相关,结合患儿临床表现,确诊为ET。结论：对临床表现为血小板增多患者可进行基因检测以明确诊断。     

PH-骨髓增殖性肿瘤血液粘滞性与血栓事件发生的关系分析

目的 分析骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者血液流变学指标与血栓事件发生的相关性。方法 收集242例于赣南医学院第一附属医院就诊的MPN患者的临床资料，包括基因突变、发病时外周血象、高血压病史、糖尿病病史、影像学检查等，其中121例患者及60名健康体检者有完善血液流变学检测，进行相关分析。结果 全部242例患者中血栓事件发生率为36.8%，真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（PMF）患者血栓事件发生率分别40.5%、39.7%和18.5%。χ2分析显示伴有高血压、糖尿病及JAK2V617F+患者的血栓事件发生率较无高血压、无糖尿病及JAK2V617F基因阴性的患者明显增高；Logistic多因素回归分析结果显示，JAK2V617F+(P<0.01,OR:2.90,95%CI:1.354-6.213)、糖尿病史（P<0.05, OR:7.5195%CI:1.568-15.970）是血栓事件发生的独立危险因素。患者血液流变学各项检测指标与健康对照组相比均明显升高（P<0.01）,有血栓事件组较无血栓事件组的各项血液流变学指标（除红细胞比容和血浆粘度...     

JAK2基因突变对早期骨髓增殖性肿瘤的诊治意义

目的 研究JAK2 V617F点突变对早期骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的诊断和治疗意义.方法 选择39例血细胞升高但未达到世界卫生组织关于MPN诊断标准的患者,采用等位基因特异PCR.法检测各组患者JAK2 V617F的突变情况.结果 39例患者中26例JAK2 V617F突变阳性,总突变率66.7％,其中原发性血小板增多症(ET)13例(50.0％),真性红细胞增多症(PV)12例(46.2％),原发性骨髓纤维化(PMF)1例(3.8％).与对照组相比,在血常规方面,研究组的血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数均低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);在并发症方面,研究组患者出血、血栓形成、脾大等的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 JAK2V617F点突变在早期MPN患者中有较高的发生率,具有明确的诊断学意义,可为早期治疗找到突破口.     

JAK2 V617 F基因突变与骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成关系的研究

最新研究认为JAK2V617F基因突变不仅对诊断骨髓增殖性肿瘤(MPN)具有重要意义,而且它的突变会造成MPN患者血栓形成的风险增加;主要原因一方面归因于JAK2V617F基因突变激活JAKSTAT信号传导途径使得白细胞和血小板以及红细胞增多,另一方面JAK2V617F基因突变使得MPN患者凝血系统处于激活状态,加剧了血栓形成的风险.本文就JAK2V617F基因突变与MPN患者发生血栓事件之间的关系做一综述.     

JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者凝血功能异常及伴发血管性疾病的临床分析

目的 探讨JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者常规凝血功能的改变及伴发血管性疾病的关系.方法 收集2008年4月至2015年4月共68例MPN患者的临床资料和实验室检测结果,其中伴发血管性疾病28例,无血管性疾病40例.回顾性分析JAK2V617F基因突变与各项指标及血管性疾病间的关系.结果 (1)68例MPN患者中存在JAK2V617F基因突变45例(66％),其中27例(79％)真性红细胞增多症(PV),16例(53％)原发性血小板增多症(ET),2例(50％)原发性骨髓纤维化(PMF).(2)MPN患者与正常健康对照组比较,血细胞计数及常规凝血指标差异有统计学意义(P ＜0.05或＜0.01).其中JAK2V617F基因突变阳性患者与JAK2V617F基因突变阴性患者比较,血细胞计数及常规凝血指标差异有统计学意义(P＜0.05).(3)28例合并血管性疾病的MPN患者中,JAK2V617F基因突变阳性患者的血管性疾病发生率更高(P＜0.05或＜0.01),且JAK2V617F基因突变阳性患者与JAK2V617F基因突变阴性患者比较,血细胞计数差异有统计学意义(P＜0.01).结论 MPN患者中JAK2V617F基因突变发生率较高,且JAK2V617F基因突变阳性患者的血细胞计数及凝血功能存在明显异常.JAK2V617F突变阳性患者的血栓危险因素如白细胞的升高较阴性者更显著,血管性疾病的发生率更高.初诊MPN患者检测JAK2V617F基因突变、血细胞计数、常规凝血指标可初步评估患者凝血功能,预防血管性并发症的发生.     

急性心肌梗死30例临床误诊分析

目的 对30例急性心肌梗死误诊原因进行分析总结.方法 对本院门诊、急诊收治的急性心肌梗死30例患者临床资料进行回顾性分析,对首诊误诊及救治效果进行总结分析.结果 12例误诊为COPD、肺心病、气胸、急性肺栓塞等呼吸系统疾病急性发作;6例误诊为脑血管急症;6例误诊为消化道急腹症;3例误诊为牙周炎等;2例误诊为颈椎病;1例误诊为肋软骨炎.经紧急抢救,痊愈23例,死亡7例,死亡率为23.3%.结论 急性心肌梗死患者早期临床表现不典型,容易导致误诊,延误治疗导致患者死亡,医生应根据症状体征、ECG及血生化等结果进行综合诊断,减少误诊发生.     

肺结核病32例临床误诊分析

目的回顾性分析肺结核误诊病例,并探讨其原因及注意事项。方法回顾性分析106例肺结核住院患者的临床资料,分析其误诊率、临床特点、误诊时间、误诊病种及治疗效果。结果 106例患者误诊32例,误诊率为30.2%;误诊时间7d～5年;误诊病种包括慢性支气管炎13例(40.6%),肺炎8例(25.0%),支气管扩张2例(6.3%),慢性胃炎2例(6.2%),其他7例(21.9%)。误诊病例经抗结核治疗后,痊愈21例(65.6%),显效5例(15.6%),好转3例(9.4%),无效3例(9.4%)。结论不典型肺结核常误诊为其他疾病,延误治疗,值得临床重视。     

脑静脉窦血栓形成12例临床分析

目的总结脑静脉窦血栓形成的临床表现、影像学特征及治疗方法,减少误诊率及改善预后。方法对2004年至2008年住院的12例脑静脉窦血栓形成患者的临床表现,实验室资料,影像学特征,治疗经过及预后进行回顾性分析。结果12例中,10例临床表现为非特异性的头痛。确诊前有6例发生误诊,误诊率高达50％。10例患者行头颅磁共振成像及磁共振静脉血管显影检查,明确诊断为静脉窦血栓形成者8例,阳性率80％。5例行数字减影血管显影检查的患者,均证实有静脉窦血栓形成。所有患者均行降颅压及抗凝治疗,8例好转,2例无明显改变,2例死亡。结论脑静脉窦血栓形成临床表现缺乏特异性,误诊率高,确诊有赖于影像学检查,抗凝治疗仍为常规,安全且有效的方法。近年来血管内介入治疗具有不可替代的优越性。     

帕金森病并发肺部感染的临床漏诊漏治分析

目的对帕金森病合并肺部感染患者的临床漏诊和漏治进行分析。方法随机选取2010年12月至2012年12月于我院接受诊治的帕金森病合并肺部感染患者28例,对这些病例的临床资料进行回顾性分析,总结诊治经验。结果本次诊断主要通过患者的疾病史、临床表现,26例患者均存在帕金森病史,2例无此病史,经美多巴治疗后确诊,患者主要的临床表现包括吞咽困难、震颤、运动迟缓和肌强直等,胸部螺旋X线检查证实所有患者均存在肺部感染,所有患者的胸廓活动度降低,肺呼吸音降低;28例合并肺部感染的患者经药物治疗后有效率为92.86%。结论诊断帕金森病合并肺部感染时要加强防误吸和抗感染治疗,结合患者病史、临床表现等进行综合考虑,减少漏诊漏治发生率。     

睾丸扭转30例误诊分析

目的通过讨论与睾丸扭转容易混淆的其他主要几种疾病的特点,指出其中的鉴别要点,提高临床诊断准确率。方法对30例睾丸扭转误诊为其他疾病的患者的症状、体征、误诊原因进行分析、讨论。结果 30例睾丸扭转主要误诊为急性附睾、睾丸炎、睾丸脓肿、睾丸鞘膜积液等。结论临床在诊断睾丸扭转等阴囊急症时应注意患者症状、体征及辅助检查,尤其是注重阴囊部位的超声诊断学检查。结合病史全面分析,减少误诊的发生。     

一氧化碳中毒迟发性脑病的临床分析

目的分析探讨一氧化碳中毒后迟发性脑病的发病特征与机制,总结临床诊治经验。方法收集我院2007年1月至2011年1月期间因急性一氧化碳中毒迟发性脑病住院的患者共76例,对其临床资料进行回顾性调查分析。结果患者有众多临床表现:精神淡漠、痴呆、小便失禁、缄默、偏瘫、癫痫发作等;76例患者治疗后经疗效判定,其中治愈24例,显效26例,好转12例,无效14例,总有效率为81.6%。结论 DEACMP发病机制尚不明了,临床表现众多,影像学检查有助于提高对患者的诊断,减少误诊率,给予患者及时、足疗程的治疗可最大限度的促进患者预后。     

急诊误诊原因及对策

目的探讨急诊误诊原因,降低急诊误诊、漏诊及误治。方法回顾性分析我院2007年1月至2012年7月急诊诊治的111例患者的临床资料。结果急诊患者临床表现复杂,病情危重,确诊困难,本组误诊的111例经过完善相关检查后急诊科确诊87例,各住院病房确诊23例。结论急诊患者因其特殊性,易出现误诊,提高急诊临床医师综合素质及完善基础检查实施是降低急诊误诊的关键。     

112例严重胸部创伤合并多发伤的救治

目的 总结对严重胸部创伤合并多发伤的救治经验,进一步提高临床诊断正确率及治愈率,降低误诊率及死亡率,防止并发症的发生。方法 对112例病人的诊断、治疗、疗效、诊断正确率、误诊率进行分析。结果 112例病人中101例治愈,治愈率为90.18％;11例死亡,死亡率为9.82％;9例误诊,误诊率为8.04％。结论 严重胸部创伤合并多发伤时病情严重,病理生理变化急剧、复杂,死亡率高,如能给予及时、正确的诊断,有效、全面的早期处理,可明显降低误诊率及死亡率,提高治愈率。     

咳嗽变异性哮喘36例临床分析

目的 探讨咳嗽变异性哮喘（CVA）的临床特点,减少误诊并提高诊疗水平.方法 对36例CVA患者的临床资料进行回顾性分析.结果 咳嗽变异型哮喘表现为无明显原因的慢性咳嗽、无喘息,存在气道高反应性,支气管激发试验阳性,临床容易误诊,本组36例患者中误诊13例,误诊率36.1%.确诊患者经给予支气管扩张剂及激素等药物治疗后效果明显.结论 提高对CVA的认识,针对慢性咳嗽的患者,高度警惕CVA的存在,及时行相关检查,及早确诊和作出有效的治疗,是减少误诊和提高本病诊疗水平的关键.