产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

目的：研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法于2013年1月—2015年12月,选取69183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究,胎儿总数为69262例,所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查,对产前筛查结果进行分析,统计胎儿异常例数,采取相应的产前干预措施,并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访,观察其妊娠结局,统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果69262例胎儿中,共有7470例胎儿检出异常,其胎儿异常率为10.79％,其中2013年检出1910例,2014年检出2569例,2015年检出2991例,其检出率分别为9.15％、10.70％、12.17％,最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例,均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61792例胎儿进行跟踪随访后发现,其中17例胎儿在孕期流产,有9例出生缺陷儿娩出,其出生缺陷发生率为0.1457‰,其产前筛查漏检率为0.1456‰。结论在产前对孕产妇进行产前优生筛查,并根据产前筛查结果进行相应的干预,可有效检出异常胎儿,及时终止异常妊娠,有利于减少缺陷儿的出生,促进优生优育。     

14943例围产儿出生缺陷监测情况分析

目的：了解围产后出生缺陷发生情况。方法：对射阳县1999年1月－2000年12月出生的14943例围产儿监测。结果：发现出生缺陷儿63例，发生率为4．22‰，其中唇腭裂畸形的发生率最高为1．74‰，占缺陷儿的41．27％；神经管畸形的发生率居第二，为0．60‰，占缺陷儿的15．87％；因严重先天性缺陷死亡的围产儿29例，占出生缺陷儿的46．03％，占围产儿总数1．94‰。其中发现有可能致畸形因素的共24例，占38．10％ ，出生缺陷的发生与母亲年龄、胎儿性别及多胎妊娠有关。结论：为降低出生缺陷儿的发生率，必须从多方面，多环节预防先天性畸形的发生，同时要充分利用产前诊断技术，及早诊断，及早终止妊娠。     

8968例孕产妇中胎儿及新生儿出生缺陷的分析

目的 通过对10年来引产的胎儿畸形及分娩的新生儿出生缺陷进行分析,为减少出生缺陷及降低新生儿死亡率提供参考.方法 对孕13周后行中晚期引产的胎儿(死胎引产、治疗性引产)和产科住院分娩的28周至生后7天的所有围产儿(活产、死胎、死产)8968例中的56例胎儿畸形、125例出生缺陷的新生儿进行分析.结果 10年出生缺陷发生率为20.18‰.前5年出生缺陷发生率为14.6％,后5年为23.8‰(P＜0.01).常见畸形发生率依次顺位为:先天性心脏病(29.8％),骨骼畸形(19.5％),泌尿生殖器官异常(14.6％),神经管畸形、脑积水(12.7％)及头颈部畸形(10.7％)等.引产胎儿畸形以神经管畸形、脑积水最常见(29.8％),而生后出生缺陷儿中以先天性心脏病居首位(41.9％).孕产妇年龄＜20岁,或＞35岁的出生缺陷发生率明显高于20～35岁孕产妇(P＜0.02).流动人口孕产妇发生出生缺陷率(2.9％)明显高于本市户口孕产妇(1.3％),P＜0.001,且引产孕周较晚.结论 应提高产前筛查率,发现严重畸形及时引产,可减少新生儿死亡及致残率.对孕产妇尤其流动人口孕产妇应加强管理,改善生活条件,预防感染及普及口服叶酸等措施,以减少出生缺陷的发生.     

深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略

目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策.方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况.结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率15.48‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(25.19%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(16.99%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(76.79%,172/224).结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行.     

围产儿23 323例出生缺陷监测分析

目的了解我院13a年来围产儿出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷影响因素,以便采取有效干预措施.方法按照《中国出生缺陷监测表》及诊断标准进行进行监测分析.结果我院13a共住院分娩围产儿23323例,出生缺陷儿248例,缺陷儿总发生率为10.63‰,单发畸形206例,多发畸形42例,肌肉骨骼系统、颌面耳颈部和消化系统畸形最为常见.前7位各系统分布顺位依次为：泌尿生殖系统、神经系统、心血管系统及染色体病.经产妇缺陷儿发生率高于初产妇（P〈0.01）.结论加强围产期保健,提高产前诊断水平,有利于早期发现缺陷儿,早期终止妊娠（孕28周前）,减少出生缺陷的发生,提高人口素质.     

人群出生缺陷检测资料4347例分析

目的通过对人群出生缺陷发生情况、类型的分析,为今后制定出生缺陷预防措施及评价干预效果提供科学依据,为制定预防出生缺陷的卫生决策提供科学依据。方法对2006年10月1日～2007年9月30日出生的妊娠满28周至生后42d胎婴儿（包括死胎、死产）4347例出生缺陷进行检测,观察主要人群出生缺陷发生情况及其相关因素。结果人群出生缺陷发生率为16.10‰。常见出生缺陷中,先天性心脏病发生率为3.68‰,副耳为2.53‰,唇腭裂为1.61‰,唇裂为0.92‰,发生缺陷的胎儿性别无显著性差异。结论出生缺陷先天性心脏病居首位．有逐年上升趋势。提高产前诊断技术、适时终止妊娠、进行优生优育宣传指导、为孕妇创造优良环境及合理均衡饮食,可有效降低出生缺陷发生率。     

桂西地区出生缺陷因素分析及优生对策探讨

目的了解桂西地区出生缺陷发生情况,为制定降低桂西地区出生缺陷有效干预措施提供依据。方法对2006年～2011年桂西地区分娩的3269例出生缺陷资料进行分析。结果 6年出生缺陷平均发生率为10.63‰,出生缺陷侵入性产前诊断率为10.68%。前五位出生缺陷顺位依次为:胎儿水肿、先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、尿道下裂及肛门直肠闭锁。出生缺陷的发生情况有以下特点:乡村高于城镇,体外受精胚胎移植高于自然受孕,孕产妇年龄≥35岁妊娠出生缺陷发生率高于<35岁孕产妇。结论百色市出生缺陷发生率偏高,产前诊断率较低,应加强以提高孕前咨询、婚前检查、产前筛查、产前诊断水平为重点的一、二级干预措施。     

海淀区281例围产儿出生缺陷监测分析

目的为了解围产儿出生缺陷的发生率和出生缺陷种类，寻找影响出生缺陷的相关因素，为更好的落实干预措施提供依据．方法对2005年281例围产儿出生缺陷儿监测登记卡进行回顾性分析。结果出生缺陷发生率为15．27％o，出生缺陷顺位：先天性心脏病、四肢畸形、全唇裂、内脏畸形、外耳其他畸形：男性发生率高于女性；外地户籍发生率高于本市户籍。结论出生缺陷监测及报告制度的落实，监测诊断技术的提高是辖区出生缺陷发生率较高水平的直接原因，完善出生缺陷监测体系，科学监测胎儿发育，提高唐氏综合征筛查覆盖面，采取综合干预措施可达到降低出生缺陷发生率的目的。     

矿区68例围生儿出生缺陷分析

目的：通过对出生缺陷发生情况、类型的分析，为今后的预防工作提供科学依据。方法：对2002～2006年出生的12297例围生儿出生缺陷进行监测（包括死胎、死产），观察缺陷动态变化及其相关因素。结果：12297例围生儿中有出生缺陷儿68例，出生缺陷发生率为5.53‰。常见出生缺陷中，前5位主要缺陷分别为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、肢体短缩。发生缺陷的胎儿性别差异无显著性（P〉0.05）。结论：出生缺陷先天性心脏病居首位，逐年未有明显下降趋势，可能与煤矿工人的工作环境和生活习惯有关。加大宣传力度，倡导科学生活方式，提高产前诊断技术，适时终止妊娠，进行优生优育宣传指导，为孕妇创造优良环境及合理均衡饮食可有效降低出生缺陷发生率。     

685例出生缺陷儿情况分析

目的进一步了解营口地区出生缺陷儿发生的情况,探讨出生缺陷发生的相关因素,夯实我地区预防出生缺陷基础工作。方法按照《主要先天畸形诊断手册》出生缺陷的诊断方法,对我地区10所监测医院在2000～2005年期间住院分娩的92593例圉产儿进行逐一筛查。结果在92593例圉产儿中,出生缺陷儿685例,出生缺陷发生率73．98／万。城镇出生缺陷发生率85．67／万;农村出生缺陷发生率69．29／万。出生缺陷顺位前5位是唇裂合并腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、多指（趾）、先天性脑积水。男婴出生缺陷发生率略高于女婴。母龄〉135岁组出生缺陷发生率显著高于其他组。产前和产后确诊率分别为18．54％和81．5％。结论开展社会宣传和健康教育,完善婚前检查工作,加强孕期保健工作,提高产前诊断和优生筛查水平,加大政府投资力度,建立有效的行政和医疗保健干预措施。