超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

目的:探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值,制订干预措施,降低出生缺陷的发生率。方法:在我院经系统超声检查先天畸形胎儿、正常分娩出生缺陷患儿及引产的出生缺陷胎儿121例进行比对并统一组织填写出生缺陷报告卡。由专人将本院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。结果:121例畸形儿,彩色超声检出82例,均为卫生部规定胎儿六大畸形,与引产后诊断符合,诊断符合率100%,无1例漏诊;2例左心发育不良;3例大动脉转位并室缺、动脉导管未闭;36例微小畸形,包括室缺、多指(趾)并指、唇(腭)裂、足内翻、长骨缺如畸形等有不同程度的漏诊。结论:超声诊断能早期发现胎儿畸形,并判断畸形类型,能有效地降低出生缺陷率。要降低出生缺陷,需加强婚前健康教育,普及优生优育知识,制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断,产前超声诊断,是降低出生缺陷发生的关键措施。     

深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略

目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策.方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况.结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率15.48‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(25.19%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(16.99%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(76.79%,172/224).结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行.     

出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析

目的 :出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析.方法 :统计我院2013年3月至2016年3月间,参与产前超声检查的孕妇,建立数据库,统计产后出现出生缺陷的婴儿数,采用SPSS10.0统计学软件对上述建立的数据库进行处理.结果 :有出生缺陷的86例孕妇中,超声检查出的缺陷类型有唇裂、腭裂、小耳、并指等,综合统计,我院三年间实际出生缺陷率为2.43%,共计86例,其中超声检查出46例,三年总计检查符合率为53.48%.统计我院2013年到2016年间,出生缺陷儿发生率发现每年比例都明显上升,在2015度达到3.00%,而超声检查符合率也明显增加,截止2015年,达到57.50%.结论 :产前超声检查对出生缺陷的诊断至关重要,应在临床中推广,并且尽力促进产前超声检查的发展,进一步提高超声诊断符合率.     

超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值

目的：对超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值进行探讨和分析。方法选取2002年8月-2012年7月珠海市金湾区妇幼保健院经超声检查确诊的120例先天畸形胎儿,对超声诊断情况进行分析和比较。结果120例胎儿中,有73例经超声诊断,结果均符合卫生部规定的胎儿6大畸形,符合产后诊断结果,符合率93.15%。有47例胎儿经诊断为其他畸形。结论超声诊断能够尽早对胎儿的畸形情况进行诊断,从而有效确定胎儿的畸形类型,使胎儿的出生缺陷率得以降低,具有较高的临床应用价值,值得推广和普及。     

临床出生缺陷儿与产前诊断探讨

目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006—2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%。21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Turner’s)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%。其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%。产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11%逐渐上升至2011年度最高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著。结论细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段。宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善。     

我院1996-2011年出生缺陷监测分析

目的了解新生儿出生缺陷的相关因素,制定干预措施。方法对1996-2011年我院围产儿的出生缺陷情况进行回顾性分析。结果 10 025例围产儿中,出生缺陷217例,发生率21.65‰。1996-2003年的出生缺陷率明显低于2004-2011年,出生缺陷与孕母年龄、新生儿性别以及孕早期发热、服用药物、接触有毒有害物质有关。出生缺陷中先天性心脏病的发生率最高,而且明显升高。B超在产前检查中起重要作用。结论提高产前诊断水平,加强优生优育意识,降低出生缺陷的发生,提高人口素质。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的:研究孕中期产前筛查产前诊断在减少产生缺陷中的作用.方法:随机选取我院2014年8月-2015年8月所收治的150例孕中期的孕妇为主要研究对象,对其进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的定量检测,对所有孕妇进行跟踪直至新生儿出生,以确定产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷率的价值.结果:150例孕妇中筛查出高风险7例,高危率4.76%,其中21-三体高风险5例,高危率3.33%,18-三体高风险1例,高危率0.67%,开放性神经管畸形高风险1例,高危率0.67%.通过羊水染色体或高分辨超声检查,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管畸形3例.结论:孕中期进行产期筛查是十分必要的,对减少缺陷儿的出生率具有积极作用,可有效提升人口素质,值得在临床广泛推广应用.     

孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用

据我市妇幼保健所提供的2000年出生缺陷监测报表显示，占70％的前5位大体出生缺陷可以利用B超技术在孕中期进行筛查，作出产前诊断，并在28周前终止妊娠，从而降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率。由于B超检查经济、简便、快捷，没有创伤，易为孕妇接受，为此，根据我市的实际情况，我们于2001年制定下发了，《关于加强B超产前诊断及终止中期以上妊娠管理的通知》，开启了孕中期B超出生缺陷筛查工作。现将此项工作及对出生缺陷发生率的作用总结如下。     

产前筛查对出生缺陷的预防

目的分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法对孕中期（14—21周）4893例孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离一HCG（free—B—HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有出生缺陷的风险。结果筛查例中期孕妇4893例,筛查21-3体高危个体184例,阳性率为3.76%,比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%,18-3体18例,阳性率0.37%,NTD高风险48例,阳性率0.98%,与全国统计结果相近。结论在中孕期间检测AFP和B一HCG筛查DS及神经管畸形胎儿,对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用,同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。     

围产儿死亡与出生缺陷关系的统计研究

目的 探讨围产儿死亡与出生缺陷的关系,是为了有效降低围产儿的死亡率提高人口质量,提高民族素质. 结果 2006年10月1日至2008年9月30日间,沈阳市和平区20个围产地段检测的围产儿数4768人,围产儿死亡数36人,围产儿死亡率7.55‰,其中,死胎28例,占围产儿死亡的77.78%;死产2例,占围产儿死亡的5.56%. 结论 研究结果表明,出生缺陷占围产儿死亡的比例最高,是造成围产儿死亡率升高的主要原因.     

Malignant mesenchymoma and birth defects. Prenatal exposure to phenytoin

Malignant mesenchymoma developed in an 18-year-old patient with phenytoin-associated cleft lip and palate. Although these conditions may be related by chance, the possibility of transplacental carcinogenesis by phenytoin should be considered, especially since neuroblastoma was reported recently in two children with phenytoin-induced malformations. Following combination chemotherapy for metastases, the patient experienced a 7-year disease-free interval, which is consistent with recent improvement in the treatment of soft-tissue sarcomas.     

原发性闭角型青光眼的出生顺序分析

目的分析原发性闭角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）患者的出生顺序效应,探讨环境因素及遗传因素与PACG的关系.方法应用Greenwood-Yule和Haldane-Smith的出生顺序方法,对来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的200例PACG患者以及18例同胞患者进行出生顺序研究.结果Greenwood法分析结果显示,出生顺序为1～3的子代中PACG患者实际分布大于期望分布,而出生较晚的子代中则实际分布小于期望分布,提示PACG多发生于出生较早的子代.Haldane法结果显示,∑6A实际值为3 310,∑6A期望值为3 610,两者相差两个标准差（S=121.91）以上,且有统计学差异,进一步提示PACG同出生顺序有关,且出生顺序越早越容易发生PACG.结论PACG的发生与出生顺序有关,好发于出生顺序较早的个体.     

22483例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解该院妇产科围产儿出生缺陷的发病特点,寻找预防出生缺陷的措施。方法对我院2001-2010年妇产科出生围产儿（孕28周～产后7天）22483例出生缺陷资料进行前5年与后5年两个阶段回顾分析。结果该院10年间围产儿22483例,出生缺陷儿162例,出生缺陷的发生率7．21％o,先呈上升趋势,然后又逐渐下降。结论加强孕前、孕期、分娩期的系统保健工作,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率,特别是围产期保健不能忽视。     

水中分娩对婴儿健康影响的前瞻性研究

目的:了解水中分娩对婴儿健康的影响。方法:采用配对前瞻性队列研究,选取456例无禁忌证的孕产妇及其新生儿为对象,其中228例孕妇为水中分娩组,228例孕妇为传统分娩组,2组按照自愿选择水中分娩进行配对,分别在产后1 个月、6 个月及12 个月进行随访,了解婴儿的健康状况。结果:2组在新生儿体质量、Apgar评分、新生儿住院期间和1个月内健康状况、婴儿1～6个月和7～12个月随访疾病的发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论:水中分娩对婴儿是安全可靠的。