PDGFRA突变的胃肠道间质肿瘤的诊断形态学特征

胃肠道间质肿瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶性肿瘤,其中胃是最常发生的部位。尽管KIT蛋白的表达或c-kit基因突变被证明是诊断GIST的特征性标记,并在其病理发生中起着重要作用,但仍有一部分GIST不表达KIT或c-kit野生型。近来研究发现PDGFRA活化突变在大多数KIT阴性的GIST中被检测到,并发现PDGFRA突变的GIST形态学特征不同于c-kit突变的GIST。为了证实这种发现,作者检测了60例胃GIST中c-kit和PDGFRA的突变状态。60例胃GIST中,男27例,女33例,年龄12~92岁,平均63.8岁,其中仅有1例发生于21岁前。52例有肿瘤大小的记录,直…     

KIT阴性的胃肠道间质肿瘤

胃肠道间质肿瘤 (gastrointestinalstromaltumor,GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤 ,显示出类似Cajal间质细胞的形态学特点和免疫表型 ,特征性表达KIT蛋白(CD117)。多数GIST具有KIT癌基因突变 ,从而导致细胞增殖。KIT抑制剂伊马替尼 (商品名格列卫 )治疗GIST显效证实了KIT在GIST发病机制中的重要作用。然而 ,某些肿瘤具有GIST的临床病理特征 ,但KIT阴性。这类肿瘤是否真是GIST以及伊马替尼治疗是否有效尚存争议。作者研究了 2 5例具有GIST临床病理特征但KIT免疫组化阴性的肿瘤。此组患者发病年龄 (2 9～ 79岁 )和肿瘤…     

77例胃肠道间质肿瘤的病理形态学及免疫组化研究

目的：研究胃肠道间质瘤（GIST）的病理形态及免疫组化特点,方法：应用光镜观察77例GIST的形态特征,用免疫组化S－P法检测c-kit(CD117),CD34,vimentin,SMA及S－100蛋白在GIST中的表达情况。结果：GIST的瘤细胞较经典的平滑肌瘤更丰富,胞质嗜酸较弱,瘤细胞为酸形或上皮样,或酸形与上皮样细胞混合存在,胞质内常见空泡形成;排列成交织刺状、弥散片状、栅栏状或轮辐状、较为特征的是细胞团巢形成。常见间质或见管壁玻变。原发于肠系膜者恶性潜力较高。CD117和CD34的阳性率分别为90％和92％,结论：胃肠道间质肿瘤有较为特独的组织学形态,CD117和CD34联合使用可协助鉴别诊断。     

胃肠道小间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)是胃肠道最常见的间叶性肿瘤,约占胃肠道间叶性肿瘤80%.根据肿瘤大小、核分裂像计数以及肿瘤发生的部位将胃肠道间质瘤分为极低、低、中等和高度危险性.体积<2cm的间质瘤,称为小间质瘤.不同危险度的间质瘤其临床表现、生物学行为、遗传学表现和预后明显不同,小间质瘤的临床表现及预后明显好于大间质瘤.C-Kit基因突变是胃肠道间质瘤发生发展的驱动基因,因大小间质瘤C-Kit基因突变相似,导致对C-Kit基因突变在胃肠道间质瘤中的作用引起争议.本文综述小间质瘤的流行病学、临床病理表现、分子遗传学、治疗与预后的研究进展.     

中国胃肠道间质瘤病理共识意见

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。近几年在GIST的诊断和治疗等方面均有不少进展。欧洲医学肿瘤协会（ESMO）于2004年发布了《关于GIST诊疗的欧洲共识》。2007年,美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了最新的GIST诊疗临床实践指南。[第一段]     

胃肠道恶性间质瘤的临床病理分析

目的 探讨胃肠道恶性间质瘤（ＧＩＳＴ）的临床病理特征。方法 分析了６例ＧＩＳＴ的临床及病理特征。结果 ６例恶性ＧＩＳＴ均无消化道梗阻。临床表现为特异性,广泛分布于胃（６０％）,小肠（３０％）和其它部位（１０％）,１０％～３０％ＧＩＳＴ是恶性的,表现为腹腔内的扩散或肝转移;常规病理学检查,ＧＩＳＴ与平滑肌瘤／肉瘤等其它类型的梭形细胞肿瘤不易区别,确诊需要免疫组化或／和电镜检查;免疫组化ＣＤ３４（＋）,Ｖｉｍｅｎｔｉ（＋）,Ｄｅｓｍｉｎ（－）,Ａｃｔｉｎ（－）,Ｓ－１００（－）;恶性ＧＩＳＴ应用根治性手术,影响预后的因素较多。结论 ＧＩＳＴ具有独特免疫组化表型,是有别于平滑肌肿瘤的一类成分复杂的间叶性肿瘤。     

PKCθ:一个新的诊断胃肠道间质肿瘤(GIST),特别是KIT阴性表达的GIST的免疫组化标记物

GIST是消化道最常见的间叶性肿瘤,大多数GIST免疫组化表达KIT。然而,一些GIST中KIT表达较弱甚至阴性,且缺乏c-KIT基因的突变,给GIST的诊断带来困难。最近基因表达谱研究发现GIST不仅有c—KIT基因的过表达,而且也有蛋白激酶Cθ（PKCθ）的强表达。为了研究PKCθ作为一个免疫组化标记在诊断GIST中的价值,作者采用免疫组化方法分析了48例GIST和40例消化道及其他部位的间叶性肿瘤（消化道平滑肌瘤10例,     

CD117在胃肠道间质瘤和其他肿瘤中的表达

CD117是由c—kit基因（4q11-q21）编码的Ⅲ型跨膜酪氨酸激酶受体家族成员,目前CD117已成为诊断胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）不可缺少的参考指标。大部分病理医师对CD117的认识是从GIST开始的,可能会认为CD117是GIST的特异标记物。而且,最初认为除GIST外,其他肿瘤尤其是梭形细胞肿瘤很少表达CD117,但随着近年的广泛运用,已发现许多表达CD117的肿瘤。为促进对CD117的了解和在实际工作中的正确使用,有必要就CD117的表达谱等问题作一综述。     

胃肠道恶性间质瘤的临床病理分析

目的探讨胃肠道恶性间质瘤(GIST)的临床病理特征. 方法分析了6例GIST的临床及病理特征.结果 6例恶性GIST均无消化道梗阻.临床表现无特异性,广泛分布于胃(60%), 小肠(30%)和其它部位(10%),10%～30%GIST是恶性的,表现为腹腔内的扩散或肝转移; 常规病理学检查,GIST与平滑肌瘤/肉瘤等其它类型的梭形细胞肿瘤不易区别,确诊需要免疫组化或/和电镜检查;免疫组化CD34(+),Vimenti(+),Desmin(-),Actin (-) , S-100(-);恶性GIST应行根治性手术,影响预后的因素较多.结论 GIST具有独特免疫组化表型,是有别于平滑肌肿瘤的一类成分复杂的间叶性肿瘤.     

胃原发中度危险性胃肠道间质瘤36例临床病理观察

目的：探讨胃原发的中度危险性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)临床病理特征,提高对改组患者的诊治水平。方法：回顾性分析36例胃原发中度危险性胃肠道间质瘤的临床病理资料。结果：36例患者年龄21~69岁,平均55岁,男女比例为0.64。临床主要表现为腹痛及黑便。发生在胃体部28例,胃底部5例,胃窦部3例,肿瘤大小平均7.5 cm (2.5~10 cm)。组织学表现为中等密集的肿瘤细胞流水样或弥漫分布,肿瘤细胞梭形或上皮样或二者混合,核分裂象平均4.8/50HPF(2~10/50HPF),免疫组织化学染色CD117、PDGFRA、DOG-1、CD34阳性表达率分别为91.7%、88.9%、80.6%和97.2%,Ki67指数平均为6.5%(2%~8%)。随访时间8~50个月,患者1、3、5年生存率分别为97.2%、88.9%、83.3%,3例死于肿瘤复发、2例死于转移、1例死于并发症。所有患者均接受手术治疗,其中15例c-kit基因11外显子检测阳性的患者中8例术后接受伊马替尼治疗,其预后好于未接受伊马替尼治疗的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：胃原发中度危险性GIST确诊需靠病理形态学及免疫组织化学,c-kit基因检测阳性的患者手术后辅助伊马替尼治疗可明显改善患者预后。     

胰腺导管腺癌肿瘤间质特征与肿瘤细胞PIN1表达的相关性

目的探讨胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)肿瘤间质特征与临床病理特征,及与肿瘤细胞脯氨酸顺反异构酶PIN1表达的关系。方法收集2010～2016年PDAC临床样本120例,评价组织切片肿瘤间质特征,构建组织芯片,行肿瘤细胞PIN1免疫组化染色,并分析PDAC的临床病理特征。结果 120例PDAC患者中,肿瘤间质成熟型33例,不成熟型53例,中间型34例;低肿瘤间质容量85例,高肿瘤间质容量35例;肿瘤细胞PIN1低表达48例,高表达72例。肿瘤间质成熟度与PDAC组织学分级(P=0. 029)、淋巴结转移(P=0. 027)有相关性,肿瘤间质容量与PDAC组织学分级显著相关(P0. 000 1)。肿瘤间质成熟度与肿瘤间质容量(P 0. 000 1)和肿瘤细胞PIN1表达有相关性。Kaplan-Meier生存分析显示PDAC中具有肿瘤间质成熟型(Log-rank=6. 03,HR=1. 83,95%CI=1. 13～2. 98,P=0. 014)和高肿瘤间质容量(Log-rank=15. 23,HR=2. 72,95%CI=1. 74～4. 27,P 0. 000 1)的患者预后较好。Cox多因素分析显示肿瘤间质容量是患者独立的预后指标。结论 PDAC肿瘤间质特征与PDAC预后差的临床病理特征及肿瘤细胞PIN1表达有关。PIN1可能参与PDAC肿瘤间质微环境的重塑,有望成为其靶向治疗的潜在分子。     

DOG1是一种敏感和特异性的胃肠道间质瘤的标记物

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶性肿瘤，大多数含有受体酪氨酸激酶基因c-KIT或PDGFRA的活化突变。GIST的诊断主要依赖于免疫组化KIT／CD117蛋白的表达，然而有4％～15％的GIST不表达CD117，导致诊断困难。DOG1是应用基因表达谱技术发现的一种高度表达于GIST的基因，作者采用2种新的鼠单克隆DOGI抗体（DOG1．1和DOG1．3），     

子宫内膜间质肿瘤病理诊断的实用策略

<正>子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumors, EST)是第二大常见的子宫间质肿瘤,与平滑肌肿瘤相比,其发病率较低,年发病率约为0.30/10万^[1]。EST分为4类：子宫内膜间质结节(endometrial stromal nodule, ESN)、低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)、高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromal sarcoma, HGESS)和未分化子宫肉瘤(undifferentiated uterine sarcoma, UUS)。     

混合性子宫内膜间质和平滑肌肿瘤1例

<正>患者女性,51岁,2021年3月12日因下腹部坠胀、腹痛3天至我院就诊。既往月经正常,于2020年3月自然绝经。阴道彩超示：盆腔内巨大实性肿块,考虑子宫肌瘤,盆腔两侧异常无回声,考虑附件囊肿,临床初诊考虑为子宫肌源性肿瘤或囊肿等,遂行全子宫+双侧附件切除,术后肿物送病理检查。病理检查 眼观：全子宫1个,宫体大小17 cm×13 cm×10 cm。     

胃肠道间质瘤组织中ESM-1和CD117的表达及意义

目的 探讨内皮细胞特异性分子-1(endothelial cell-specific moelecule-1,ESM-1)和CD117的表达与胃肠道间质瘤(gas-trointestinal stromal tumor,GIST)临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化PV-9000法检测69例GIST组织中ESM-1和CD117的表达,分析与各病理参数的关系.结果 69例GIST中ESM-1的高表达率91.3%(63/69),ESM-1高表达与GIST的生物学行为呈正相关(r=0.344,P<0.05),与肿瘤核分裂象及CD117表达存在相关;ESM-1表达与患者年龄、性别、肿瘤大小及分型无相关;CD117的阳性率为86.9%,随着GIST的生物学行为危险性及核分裂象的增加,CD117的表达率逐渐增加,相比差异有显著性.CD117表达与患者年龄、性别、肿瘤大小及分型无相关.结论 ESM-1在GIST中存在广泛高表达,可能是GIST早期分子事件,并可能在GIST的发生发展中具有持续性.CD117和ESM-1的关系密切.     

肾间变性肉瘤：20例具有多表型特征的新肿瘤临床病理研究

作者重新复习了3个不同国际儿童肿瘤研究机构的大宗肾肿瘤病理资料中具有少见间变性特征的病例，确认了20例新肿瘤的临床病理特征，肿瘤不同于先前确定的肾脏肿瘤，具有多表型特征，命名肾间变性肉瘤（ASK）。患者年龄10个月至41岁（中位年龄5岁，平均年龄12岁），15岁以下最常见（75％）。女性多见（1．5：1）。右肾12例，左肾5例，其余3例不明确。最常见的临床表现为肾肿块。眼观：大多数肿瘤体积大，直径4—21cm（平均12．7cm），[第一段]     

胃肠道Kaposi肉瘤：CD117表达以及误诊为胃肠道问质肿瘤的潜在性

胃肠道Kaposi肉瘤（Ks）的组织学形态可非常类似于胃肠道间质肿瘤（GISTs）。研究表明胃肠道外的KS可以表达CD117（一种常用来帮助GISTs诊断的抗体）。本研究目的是评估胃肠道Ks的临床病理学特征，包括预先加以和未加抗原修复标本中CD117的表达情况。方法和结果：对14例胃肠道KS进行组织学观察，并对其中12例标本进行CD34、人疱疹病毒8（HHV8）、DOG1以及CD117进行免疫组化检测，     

胃肠道间质瘤的光镜、免疫组织化学和超微结构的观察

目的 研究胃肠道间质瘤（GISTs）的光镜,电镜形态特点和免疫组织化学在诊断中的价值,探讨肿瘤的组织来源和分型。方法 对GISTs进行光镜和超微结构的观察,用EnVision二步法免疫组织化学方法检测波形蛋白,CD117（c-kit),CD34等8种抗原标记物在肿瘤中的表达情况。结果 65例GISTs占同期消化系统间叶性肿瘤的85．5％（65／76）;其中梭形细胞为主的有46例,伴有上皮样细胞的有13例,单纯由上皮样细胞组成的有6例,瘤细胞呈长,短梭形和圆形,胞质弱嗜酸,常见核端空泡,有时呈印戒样或透明细胞样;排列呈旋涡状,栅栏状或弥漫性巢状。超微结构表现出树枝样突起,神经内分泌颗粒,桥粒样连接等神经分化特点,或（和）胞质内出现密斑,密体等肌性分化。免疫组织化学显示肿瘤组织中抗原标记物表达阳性率波表蛋白为100％（65／65）,CD11793．8％（61／65）,CD3478．5％（51／65）。结论 GISTs是消化道最常见的间叶性肿瘤,光镜形态与真性肌源性和神经源性肿瘤极为相似,电镜和CD117,CD34等免疫标记物配合使用可对其做作出正确诊断,GISTs可能起源于多潜能的,卡哈尔间质细胞样的前体细胞。     

肾混合性上皮和间质肿瘤1例

肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor,MEST)是发生在肾脏的一种罕见的良性肿瘤,以往曾被称为肾盂囊性错构瘤、成人中胚层细胞肾瘤.因其发病率低,病理、影像学及临床医师诊断经验较少,容易造成误诊.现报道1例MEST,结合影像学表现及病理特征讨论该疾病特点,以提高对MEST的认识.