中国北方汉族男子fms样酪氨酸激酶基因多态性与高住高练低训敏感性的关联性研究

目的:探讨fms样酪氨酸激酶(Flt-1)基因多态性与低氧训练敏感性的关联性。方法:选取70名中国北方平原地区汉族男子进行4周高住高练低训(HiHiLo),方案为每日在低氧环境(O2浓度为14.5%～14.8%,大约相当于海拔3000米)中休息10h,每周进行3次75%VO2max低氧训练(O2浓度为15.4%,大约相当于海拔2500米),其余时间在常氧下训练。测试其HiHiLo前后的VO2max及训练期间的血象指标。用PCR-RFLP法分析Flt-1基因SNP/A193019G多态性。结果:(1)4周HiHiLo后,AA基因型VO2max增加幅度高于AG基因型57.54%,但无显著性差异。(2)在HiHiLo期间(除第23天外),AA基因型Hb的变化幅度始终高于AG基因型,但无显著性差异。结果提示,与AG基因型者相比,AA基因型者可能有对低氧训练更敏感的趋势。     

中国北方汉族男性铁调素基因rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标变化的关联性研究

目的:探讨铁调素(HEPC)基因rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标变化的关联性。方法:65名中国北方汉族男性健康受试者在模拟海拔约为2500m～2800m高度(氧浓度14.8%～14.3%)进行30天HiHiLo训练(低氧暴露10h/d,低氧训练3次/周)。分别测定训练前,训练第4、7、16、23和30天的RBC、Hct和Hb。采用RCP-RFLP方法解析基因多态性,探讨HEPC基因rs7251432多态性与30天HiHiLo训练前后血象指标变化率的关联性。结果:3种基因型的分布频率分别为AA(0.11)、AG(0.29)和GG(0.60),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性。基因多态性与各项指标初始值不关联,且所有指标未见基因型与HiHiLo效果的交互作用。在HiHiLo过程中,RBC、Hct和Hb均出现不同程度变化趋势,AA基因型受试者RBC、Hct和Hb提高幅度明显高于AG和GG基因型(P<0.05)。结论:rs7251432多态性与HiHiLo训练前后血象指标的变化关联,AA基因型可以作为预测血象指标HiHiLo低氧训练效果的分子遗传学标记。     

中国北方汉族男子CKB基因单核苷酸多态性与耐力训练效果关联研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子脑型肌酸激酶(CKB)基因多态性与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化(RE)各指标。用PCR-RFLP法分析CKB基因启动子上rs3759582和rs3759584两位点的单核苷酸多态性。结果:二个多态位点均符合H-W平衡,不存在强的连锁关系;训练后rs3759582位点AA基因型最大摄氧量变化率、跑节省化变化率与AC基因型组间均无显著性差异(P>0.05);训练后rs3759584位点TT基因型△RE/VO2、△RE/rVO2、△RE/HR和△RE/VE显著低于CT和CC基因型(P<0.05),但是CC基因型频率仅为3%。结论:CKB基因的rs3759582多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;rs3759584与个体的耐力训练敏感性相关,但需加大样本进一步确认。     

中国北方汉族男性血管内皮生长因子基因C936T单核苷酸多态性与HiHiLo后心功能变化的关联研究

目的:探讨中国北方汉族男性血管内皮生长因子(VEGF)基因C936T单核苷酸多态性与HiHiLo后心功能变化的关联性。方法:选取62名中国北方平原地区汉族男性进行为期30天高住高练低训(HiHiLo),每日在低氧房(O2浓度为14.8%～14.3%,海拔约2800～3000米)休息10小时,每周进行3次75%VO2max强度的低氧训练(O2浓度为15.4%～14.8%,海拔约2500～2800米),运动时间为30mim/次,其余时间在常氧环境下训练。使用Doppler超声心动图仪测试HiHiLo前后左心室结构和功能。采用PCR-RFLP法分析VEGF基因C936T单核苷酸多态性。结果:VEGF基因C936T多态性与HiHiLo后的LVM、LVMI、SV以及SI的变化有关联。其中,CC基因型LVM、LVMI、SV及SI增加幅度均显著高于CT基因型。结论:中国北方汉族男性VEGF基因C936T多态性的CC基因型者在HiHiLo训练后产生了更好的心脏适应性变化,可以作为预测HiHiLo后部分心功能(SV、SI)变化的分子遗传学标记。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

瘦素受体基因多态性与有氧耐力及其训练效果的关联性研究

目的:探讨瘦素受体(OB-R)基因第6外显子Gln223Arg多态性与有氧耐力及有氧耐力训练效果的关联性。方法:对新征入伍的102名中国北方汉族士兵进行为期18周、每周3次、每次5000米、强度为95~105%通气阈(VT)的耐力训练。采用跑台逐级递增负荷运动实验测定受试者训练前后最大摄氧量(VO2max),并在12km/h跑速时测定跑节省化(RE)时的心率(HR)、通气量(VE)和摄氧量(VO2);利用限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法进行OB-R基因Gln223Arg多态性解析。结果:(1)OB-R基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群中的分布频率分别为AA:3%、AG:25%、GG:72%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)按基因型分组后,A等位基因携带者(AA+AG)训练前的最大摄氧量相对值明显高于未携带者(GG),其他指标训练前后在两组之间无显著性差异。结论:OB-R基因第6外显子的Gln223Arg多态性与有氧能力可能存在关联,而与有氧耐力训练效果不关联。     

中国北方汉族人群ACTN3基因多态性与有氧耐力关联研究

目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X单核苷酸多态位点进行多态分析和比较.结果:R577X位点的分布频率在运动员组与对照组之间无显著性差异.结论:中国北方汉族人群ACTN3基因R577X位点与有氧耐力不相关.     

中国北方汉族男性SHBG基因启动子(TAAAA)n多态分布及其与有氧能力的关联性研究

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因(TAAAA)n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与有氧能力的关联性。方法:102名中国北方汉族健康青年男性受试者进行为期20周、每周3次5000米匀速跑的有氧耐力训练,训练前后分别测试VO2max和RE相关生理指标。使用GeneScan和测序方法分析SHBG(TAAAA)n多态等位基因和基因型。进行该多态与有氧能力初始值和耐力训练效果的关联性分析。结果:(1)在中国北方汉族男性中观察到(TAAAA)6～10次重复等位基因和11个基因型。其中,9次重复等位基因分布频率最高,10次重复等位基因分布频率最低;(2)当分别以7、8和9次重复作为分割点划分基因型时,发现长链组VO2max相关指标训练前初始水平平均值均大于短链组。其中,按7次重复划分时,≥7次基因型携带者训练前VO2max和VO2max时的VE初始值均有高于<7次携带者的趋势(P均为0.06);(3)不同基因型组间VO2max和RE各指标的耐力训练敏感性无显著性差异。结论:SHBG基因(TAAAA)n多态与男性有氧能力指标初始水平可能存在一定的关联性,推测重复次数较多的等位基因携带者的有氧能力初始水平较好,但与耐力训练敏感性无关联。     

中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态分布及其与低氧训练效果的关联性研究

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与低氧训练后VO2max变化的关联性。方法:65名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间氧浓度为14.3~14.8%(模拟海拔2800~3000米),每周进行3次75%常氧VO2max的低氧训练,训练环境氧浓度约15.4%(模拟海拔约2500米)。实验前后测试体重和VO2max等指标,采用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态的等位基因(基因型)。结果:(1)共观察到(CAG)12、(CAG)16-28、(CAG)30共15种重复次数的等位基因(基因型),其中22次重复等位基因分布频率最高;(2)当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,短链组体重基础值均显著低于长链组;(3)当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,低氧训练后短链基因型携带者ΔVO2max和ΔrVO2max均显著高于长链组(P<0.01)。结论:中国北方汉族男性AR基因(CAG)n多态与HiHiLo(常压低氧)训练效果之间存在关联,重复次数较少基因型携带者的低氧训练敏感性较好。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

中国北方汉族男性血管内皮生长因子受体2基因+4422(AC)n多态性与HiHiLo训练敏感性的关联研究

目的:探讨中国北方汉族男性血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)基因+4422(AC)n多态性与高住高练低训(HiHiLo)训练敏感性的关联。方法:选取71名中国北方平原地区汉族男子进行30天HiHiLo,方案为每日在低氧房(O2浓度为14.8%～14.3%,模拟海拔2800～3000米)居住10小时,每周进行3次75%VO2max强度的低氧训练(O2浓度为15.4%～14.8%,模拟海拔2500～2800米),运动时间为30 min/次,其余时间在常氧环境下训练。在HiHiLo前、后测定VO2 max和SpO2。其中SpO2的测定采用低氧环境下(15.4%O2,模拟海拔约2500米)的定量负荷运动实验,运动强度为HiHiLo前个体75%VO2max,运动时间15min。基因分型采用PCR结合荧光标记复合STR-genescan方法检测+4422(AC)n多态重复次数。结果:HiHiLo后,VO2 max以及定量负荷运动中SpO2均显著性提高,且(AC)11/(AC)11基因型者rVO2max的训练敏感性显著高于(AC)11/(AC)12基因型者。结论:VEGFR2基因+4422(AC)n多态性与HiHiLo后rVO2 max训练敏感性有关联,而与定量负荷下SpO2训练敏感性无关联。提示+4422(AC)n多态性可以作为预测低氧训练效果的分子遗传学标记,但还需加大样本量进一步验证。     

单纯性肥胖儿童最大有氧能力与Fg基因多态性的关联研究

纤维蛋白原(FH)基因TaqI限制性内切酶位点的多态性与儿童单纯性肥胖及最大有氧能力关联,Tl纯合子肥胖的健康风险较高,心肺机能有一定局限.依本研究结果我们推测儿童单纯性肥胖这一表型可能为基因依赖性.Fg基因可能对此表型有一定程度的调控,此外,该基因可能与调控人类有氧能力的基因连锁.本研究的现实意义是就Fg基因而言,不同基因型个体具有相异的健康风险阈值,某种等位基因的携带者可能在心肺机能方面具有一定程度的劣势.这不仅有助于对肥胖儿童的早期监护,而且还为运动员的早期筛选提供依据.