中国北方汉族男子CKB基因单核苷酸多态性与耐力训练效果关联研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子脑型肌酸激酶(CKB)基因多态性与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化(RE)各指标。用PCR-RFLP法分析CKB基因启动子上rs3759582和rs3759584两位点的单核苷酸多态性。结果:二个多态位点均符合H-W平衡,不存在强的连锁关系;训练后rs3759582位点AA基因型最大摄氧量变化率、跑节省化变化率与AC基因型组间均无显著性差异(P>0.05);训练后rs3759584位点TT基因型△RE/VO2、△RE/rVO2、△RE/HR和△RE/VE显著低于CT和CC基因型(P<0.05),但是CC基因型频率仅为3%。结论:CKB基因的rs3759582多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;rs3759584与个体的耐力训练敏感性相关,但需加大样本进一步确认。     

NRF2基因多态性与中国北方地区汉族男性有氧能力的关联

目的探讨核呼吸因子2(NRF2)基因多态性与中国北方平原地区汉族男性有氧能力的关联性。方法102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量(VO2max)和12km/h跑速下的跑节省化(RE)。用PCR-RFLP分析NRF2基因的rs12594956、rs7181866和rs8031031多态性。结果(1)三个多态位点均符合H-W平衡。rs8031031和rs7181866强连锁不平衡(D’=0.966,r2=0.903);(2)三个单点多态性及其构成的单体型与VO2max的初始值及训练敏感性均不关联;(3)rs8031031多态性与RE/VO2(L/min)关联,CT基因型显著高于CC基因型;rs7181866和rs8031031的多态性与△RE/VO2(L/min,ml/min/LBM)关联,AG或CT基因型比相应的其他基因型有更高的训练敏感性;单体型分析表明携带ATG单体型群体的RE/VO2(L/min)训练敏感性最高(P=0.006),比其他群体高57.54%。提示NRF2基因的多态性可能预测部分中国北方地区汉族男性有氧能力的差异。     

中国北方汉族男性SHBG基因启动子(TAAAA)n多态分布及其与有氧能力的关联性研究

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因(TAAAA)n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与有氧能力的关联性。方法:102名中国北方汉族健康青年男性受试者进行为期20周、每周3次5000米匀速跑的有氧耐力训练,训练前后分别测试VO2max和RE相关生理指标。使用GeneScan和测序方法分析SHBG(TAAAA)n多态等位基因和基因型。进行该多态与有氧能力初始值和耐力训练效果的关联性分析。结果:(1)在中国北方汉族男性中观察到(TAAAA)6～10次重复等位基因和11个基因型。其中,9次重复等位基因分布频率最高,10次重复等位基因分布频率最低;(2)当分别以7、8和9次重复作为分割点划分基因型时,发现长链组VO2max相关指标训练前初始水平平均值均大于短链组。其中,按7次重复划分时,≥7次基因型携带者训练前VO2max和VO2max时的VE初始值均有高于<7次携带者的趋势(P均为0.06);(3)不同基因型组间VO2max和RE各指标的耐力训练敏感性无显著性差异。结论:SHBG基因(TAAAA)n多态与男性有氧能力指标初始水平可能存在一定的关联性,推测重复次数较多的等位基因携带者的有氧能力初始水平较好,但与耐力训练敏感性无关联。     

瘦素受体基因多态性与有氧耐力及其训练效果的关联性研究

目的:探讨瘦素受体(OB-R)基因第6外显子Gln223Arg多态性与有氧耐力及有氧耐力训练效果的关联性。方法:对新征入伍的102名中国北方汉族士兵进行为期18周、每周3次、每次5000米、强度为95~105%通气阈(VT)的耐力训练。采用跑台逐级递增负荷运动实验测定受试者训练前后最大摄氧量(VO2max),并在12km/h跑速时测定跑节省化(RE)时的心率(HR)、通气量(VE)和摄氧量(VO2);利用限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法进行OB-R基因Gln223Arg多态性解析。结果:(1)OB-R基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群中的分布频率分别为AA:3%、AG:25%、GG:72%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)按基因型分组后,A等位基因携带者(AA+AG)训练前的最大摄氧量相对值明显高于未携带者(GG),其他指标训练前后在两组之间无显著性差异。结论:OB-R基因第6外显子的Gln223Arg多态性与有氧能力可能存在关联,而与有氧耐力训练效果不关联。     

PPARδ基因多态与有氧能力及训练敏感性的关联研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因第四外显子的单核苷酸多态(C294T)是否与有氧运动能力及训练敏感性相关联。方法对102名中国北方地区汉族男性青年进行为期18周的耐力训练(每次5000米、每周3次)。强度以个体通气无氧阈(VT)对应的心率(HRVT)为标准,前10周采用95%通气无氧阈对应的心率(HRVT±3),后8周采用105%通气无氧阈对应的心率(HRVT±3)。递增负荷运动实验测定受试者训练前后VO2max及相关指标和跑节省化时的心率(HR)、通气量(VE)和摄氧量(VO2)。采用限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法测定PPARδ基因C294T位点。结果三种基因型的分布频率分别为CC基因型9人(0.09)、CT基因型37人(0.36)和TT基因型56人(0.55),符合Hardy-Weinberg平衡。按基因型分组后,CC基因型训练前的VO2max相对值显著性高于CT基因型和TT基因型(P<0.05);携带不同基因型群体的VO2max、跑节省化测试中的各项指标的变化率无显著性差异(P>0.05)。结论PPARδ基因第四外显子的单核苷酸C294T多态与VO2max相对值的初始值相关联,但与有氧耐力训练效果不关联。     

中国汉族男性军人ADRA2A基因多态性研究

目的 探讨中国汉族男性军人α2A肾上腺素能受体基因(ADRA2A)的遗传多态性及其与有氧耐力素质的关联性.方法 108名无训练史的汉族健康男性军人进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000m跑的成绩.DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C三个位点的多态性.分析5 000m跑成绩与基因多态性之间的关系.结果 3个多态位点的基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡.ADRA2A基因6623位点杂合子A/G基因型频率为50.0%,高于纯合子G/G基因型(26.0%)和A/A基因型(24.0%);G等位基因频率为49.0%,低于A等位基因频率(51.0%).6623位点基因型为A/A的汉族男性军人5 000m测试成绩(18.97±0.65min)明显快于基因型为A/G者(20.95±0.82min),差异有显著性意义(P＜0.05),G/G基因型5 000m测试成绩(20.21±0.73min)与A/G、A/A基因型比较无显著性差异(P＞0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与有氧耐力素质有明显的相关性.结论 ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为中国汉族男性青年个体有氧耐力素质的基因标记,而G6412C和C6645C多态性不是预测个体有氧耐力素质的基因标记.     

肌红蛋白基因多态与有氧训练效果的关联性分析

目的:探讨肌红蛋白第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果的关联性。方法:对中国北方新征入伍的104名汉族士兵进行每次5000米、每周3次、训练强度为95～105%通气无氧阈(VT)、为期20周的耐力训练。递增负荷运动实验测定受试对象训练前后最大摄氧量(VO2max)和通气无氧阈(VT),PCR-RFLP法测定基因多态性,分析基因多态性与训练效果之间的关联性。结果:3种基因型的分布频率分别为AA(0.52)、AG(0.45)、GG(0.03),分布频率符合Hardy-weinberg遗传平衡定律;训练后3种基因型VO2max的组间比较均无显著性差异(P>0.05);训练后GG组和AG组VT显著提高(P<0.05),AA组达到VT时仅HR显著升高,其余指标均无显著变化(P>0.05)。在VO2max和VT的变化率(Δ%)方面,GG组受试者提高最多,AG组居中,AA组提高最少。提示肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果有一定关联,79G等位基因携带者对有氧耐力训练可能更敏感。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

中国汉族男性军人α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因多态性研究

目的 研究中国汉族男性军人α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因遗传多态性及其与速度素质的相关性.方法 113名无训练史的汉族健康男性军人进行18周短跑训练,测试训练后的百米成绩.用荧光定量PCR法分析ACTN3基因的多态性.分析百米成绩与基因多态性之间的关系.结果 ACTN3基因C1747G多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.ACTN3基因杂合子C/T基因型频率为43%,纯合子C/C基因型频率为40%,T/T基因型频率为17%,CT、CC基因型显著性多于TT基因型(P＜0.05),C1747G多态位点C等位基因频率为62%,高于T等位基因频率(38%),但其多态性分布特征与欧洲白种男性比较无显著性差异(P＞0.05).ACTN3基因型为T/T的汉族男性军人100m速度为12.98±0.65s,明显快于基因型为C/C和C/T者(分别为13.45±0.78s、13.50±0.86s),差异有显著性意义(P＜0.05).结论 ACTN3基因多态性可作为预测个体速度素质的基因标记.     

5000米跑耐力训练对新兵有氧耐力及左心室结构和功能的影响

目的:严格控制实验条件,观察18周5000米长跑耐力训练效果,为基因多态与训练效果的关联性分析提供基础数据。方法:102名中国汉族士兵每周训练3次,采用前10周95%VTHR(通气无氧阈时的心率)±3和后8周105%VTHR±3来控制跑速。用体成分测定仪测定18周训练前后受试者的体成分,通过递增负荷跑台运动,分别于训练前后测定VO2max(最大摄氧量)、VT(通气无氧阈)、RE(跑节省化)实验中相关有氧耐力指标,通过定量负荷蹬车运动测定训练前后左心室结构与功能相关指标。结果:18周训练后受试者VO2max较训练前平均增加了1·56%(P<0·01),VT时摄氧量提高了2·59%(P<0·05),RE时的摄氧量较训练前下降7·60%~9·43%(P<0·01);训练后左心室每搏量增加、心输出量节省化和左室重量增加。结论:5000跑耐力训练可明显提高受试者有氧耐力水平,递增负荷下左心室结构与功能呈现良好的顺应性变化。     

中国北方汉族男性钙调神经磷酸酶基因多态性与有氧耐力表型的关联性研究

目的:探讨钙调神经磷酸酶基因多态性与有氧耐力表型初始值及耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的青年健康男子完成18周有氧耐力训练,测试训练前后的VO2max和12km/h下的跑节省化(VO2)。采用PCR-RFLP和MALDI-TOFMS对钙调神经磷酸酶5个编码基因的55个单核苷酸多态性进行分型。结果:(1)VO2max初始值与单核苷酸多态性rs2850965和rs3804423关联;(2)VO2max训练敏感性与单核苷酸多态性rs3804358和rs4671887关联;(3)跑节省化的训练敏感性与单核苷酸多态性rs3739723关联。结论:钙调神经磷酸酶基因多态性可能部分解释有氧运动能力的个体差异性。     

跑节省化评价有氧耐力及其训练效果实验研究

目的:探讨跑节省化(RE)指标在表达耐力能力方面的重要程度与应用价值。方法:102名新兵进行18周5000米长跑训练,每周训练3次,以95%和105%个体通气无氧阈(VT)时的心率作为强度控制标准,以Polar心率表作为控制手段。测定其训练前后的VO2max、VT和RE及其相关指标,并运用主成分分析方法对表达有氧能力初始水平和训练效果的不同指标进行重要程度的分析。结果:18周耐力训练使VO2max增加了1.56%,VT-VO2提高了2.59%,而RE各值均显著下降(范围为7.68%～9.43%,P<0.01)。在表达耐力初始水平方面,RE各指标的贡献率较大;在表达耐力训练效果方面,VO2max与RE各指标的贡献率和因子载荷较大。结论:RE在评价普通人群(即训练初期)的耐力及其耐力训练效果方面优于VO2max和VT指标。     

Is there an association between PPARGC1A genotypes and endurance capacity in Chinese men?

Our purpose was to determine the possible association between genotypes of three polymorphisms (Gly482Ser, Thr394Thr and A2962G) of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha (PPARGC1A) gene, on one hand, and both the pre- (baseline) and post-training levels of maximal (i.e., maximal oxygen uptake [VO2max]) and submaximal human endurance capacity (i.e., running economy [RE]). We studied 102 young males (physically active, non-athletes; age: 19+/-1 yrs) from Northern China (of Han origin) who underwent a 18-week endurance training (running) program and were tested on a treadmill (for VO2max and RE determination) before and after training. None of the VO2max and RE related traits were associated with the Gly482Ser and Thr394Thr polymorphisms at baseline or after training. The A2962G polymorphism was however associated with VO2max at baseline, as carriers of the G allele (AG+GG genotypes; n=49) had higher levels of VO2max than the AA group (n=53) (58.2+/-4.3 vs 56.3+/-3.9 mL/kg/min; P=0.017). Our results do not support previous data on Caucasians showing an association between the Gly482Ser variant and VO2max but suggest the potential role of another polymorphism (A2962G) to explain individual VO2max differences in Chinese men.     

ACE I/D gene polymorphism and aerobic endurance development in response to training in a non-elite female cohort

AIM: The aim of this study was to investigate the association between ACE gene polymorphism and short- and medium-duration aerobic endurance performance improvements in response to the same training regimen in a non-elite female cohort. METHODS: Fifty-five female non-elite Caucasian Turkish athletes trained to enhance running speeds corresponding to 70% and 90% of heart rate reserve (V-HRR70 and V-HRR90 respectively) 30 min running speed performance (V-30min) 3 times per week, for 6 weeks. ACE gene polymorphisms studied by PCR analysis. RESULTS: The distribution of genotypes in the whole cohort was 21.8%, 41.8%, 36.4% for II (n=12), ID (n=23) and DD (n=20), respectively. Subjects with ACE II genotype had significantly higher improvements in V-30min and V-HRR70 than the ACE DD group (P<0.05). However, in HRR90 ACE DD genotype had a better performance enhancement in running speed than others (P<0.05). Endurance improvements in the V-HRR70 and in the V-30min showed a linear trend as II>ID>DD (P<0.05 and P<0.01, respectively) while a linear trend as DD>ID>II (P<0.01) observed in V-HRR90. CONCLUSION: ACE II genotype may related with better improvements in medium duration aerobic endurance performance whilst ACE DD genotype seems to be more advantageous in performance enhancement in shorter duration and higher intensity endurance activities.     

福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS组(n=360)和对照组(n=360),采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对OPG基因950T/C和1181G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性TC、TT、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为47.8％、26.7％、25.6％和43.3％、33.3％、23.3％;1181G/C多态性GG、GC、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为51.1％、40.0％、8.9％和60.0％、35.0％、5.0％.ACS组与对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均差异无统计学意义(P＞0.05).OPG基因950T/C、1181G/C在ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 福建地区汉族人群OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性与ACS发生无相关性.     

COL6A1 gene and Ironman triathlon performance

Mutations in the type VI collagen gene ( COL6A1) cause myopathy and muscle weakness. In addition, COL6A1 knockout mice were shown to have impaired running performance and reduced muscle strength. The COL6A1 rs35796750 polymorphism (IVS32-29 T/C) has been associated with complex phenotypes. The aim of this study was therefore to determine if this polymorphism is associated with performance during the 226?km Ironman triathlon. Participants (n=661) were recruited during 4 South African Ironman triathlons. Finishing times for the 3.8?km swim, 180?km bike, 42.2?km run, and overall race were provided by the race organisers. All participants were genotyped for the COL6A1 rs35796750 polymorphism. Participants with the COL6A1 TT genotype were significantly faster during the bike (p=0.014) and overall race (p=0.030). When participants were grouped into fast, middle and slow bike finishing time tertiles, there was a significant linear trend for the TT genotype (Fast: TT=35.7%; Middle: TT=29.0%; Slow: TT=23.8%; p=0.008). No significant genotype frequency differences were observed for the swim or run of the triathlon. In conclusion, the COL6A1 gene is therefore a potential marker for endurance cycling performance. These effects may be mediated through changes to the composition of type VI collagen containing tissues, such as muscle and tendon.     

上海地区汉族健康人群血小板活化因子乙酰水解酶基因7号外显子593位点T/C单核苷酸多态性的研究

目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因7号外显子593位点T/C位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)和测序法,对110名上海地区汉族健康者PAF-AH 7号外显子593位点T/C位点的SNP进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献对不同种族该位点的突变情况进行比较。结果对110名上海地区汉族健康者PAF-AH Ile198-Thr(exon7;position 593;T-C)位点多态性进行检测,其PCR扩增产物为240bp。110人中,TT型97人(88.18%),TC型13人(11.82%),未发现CC型。该位点突变的等位基因频率分布也以T(94.09%)最为多见,其次为C(5.91%)。结合文献进行分析发现,上海地区汉族健康人群该位点突变基因型(TC)频率(11.82%)高于德国地区人群(0.95%,P<0.05),但与英国地区人群(7.67%)相比无统计学差异。结论上海地区汉族健康人群PAF-AH第7外显子593位点存在单核苷酸多态性,其T→C位点碱基突变比例较高,该位点突变基因型频率为11.82%,其SNP高于德国地区人群,但与英国地区人群相比无统计学差异。