日照市新生儿疾病筛查的现状及分析

日照市自 1999年开展新生儿疾病筛查工作 ,主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。 5年来 ,共筛查新生儿 12 3399人 ,筛查率已达 97.8%。确诊 CH5 2人 ,发病率 4 2 .13/万 ;PKU11人 ,发病率 8.7/万。系统治疗 5 9例 ,治疗率 93.5 5 %。并通过对新生儿疾病筛查工作现状的分析 ,对如何提高筛查质量提出了综合干预措施。     

如皋市54670例先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的评估新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的质量。方法对2010年4月至2014年12月如皋市新生儿疾病筛查工作中先天性甲状腺功能低下症的筛查结果进行回顾性分析。结果 2010年4月至2014年12月如皋市活产儿57 370例,新生儿疾病筛查54 670例,筛查率95.29%,各年度筛查率呈4次多项式曲线动态变化。先天性甲状腺功能低下症筛查可疑阳性12例,确诊8例,筛查发病率为14.63/10万(1/6 835),各年度筛查发病率比较差异无统计学意义(x^2=4.19,P>0.05)。经定期健康检查发现假阴性1例,筛查方法的灵敏度为88.89%,筛查特异性为99.99%。结论如皋新生儿疾病筛查率达到江苏省控制标准,先天性甲状腺功能低下症筛查发病率与我国散发病例发病率规律一致。在县(市)级具有新生儿相关疾病筛查能力的医疗保健机构可以成立新生儿疾病筛查分中心。     

本溪市新生儿疾病筛查的现状及分析

目的了解我市自2001年10月开展新生儿疾病筛查以来的现状.结果5年来,我市共筛查新生儿32013例,筛查率已达84.3%,共确诊CH10人,发病率3.12/万(10/32013);PKU2人,发病率0.62(2/32013).召回率最高为100%,最低为96.6%.确诊治疗天数平均为32.4d.讨论通过对新生儿疾病筛查工作现状的分析,对下一步如何提高筛查率和筛查质量提出了综合干预措施.     

平邑县1999—2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查（简称新筛）工作中存在的问题和对策。方法选择1999年9月—2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）以筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。结果9年共出生81721人,参与筛查79145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%。检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,PKU患儿13例,发病率为1.64/万。结论平邑县两种疾病的发病率较全国平均水平（CH：3.32/万,PKU：0.90/万,血片合格率和复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高筛查率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关键。     

2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果 2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81 542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万。其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万。61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下。1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访。结论张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查。     

浏阳市2004-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症情况分析

目的 了解本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症疾病发病率. 方法 采用酶标法和细菌抑制法对出生72 h后的新生儿外周血滤纸标本,进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的筛查. 结果 36 453例新生儿确诊甲状腺功能低下的32例,发病率为8.78/万,确诊苯丙酮尿症2例,发病率为0.55/万. 结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,足提高人口素质的重要措施.     

北京市宣武区7年新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结分析北京市宣武区2003～2009年7年间新生儿疾病筛查结果及管理情况.方法 在北京市宣武区辖区内产科医院出生的活产儿均按照<北京市新生儿疾病筛查管理办法>及<北京市新生儿疾病筛查技术常规>要求进行采血,血标本统一递送到北京市新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查.结果 2003～2009年共筛查新生儿36 391人,筛查率98.25%,苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症可疑阳性病例复查率分别为97.37%和90.24 %,总体复查率91.58%.7年来检出苯丙酮尿症3例,发病率0.082‰;先天性甲状腺功能减低症10例,发病率0.275‰.结论 继续科学规范管理,从各环节做好质量控制.     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。     

做好新生儿疾病筛查工作的几点体会

成都市开展新生儿疾病筛查13年,特别在贯彻实施“一法两纲”中,通过各级卫生行政部门和各筛查单位的共同努力,新生儿疾病筛查工作已形成科学化管理、规范化运作的格局。到2004年12月,全市共筛查新生儿203457名,查出先天性甲状腺功能低下症患儿80人,苯丙酮尿症患儿12人。甲低发病率为1/2543,苯丙酮尿症发病率为1/16955。对于这些患儿筛查中心给予免费治疗,并长期追踪随访,收到了良好的社会效益。各级领导的支持和重视是做好新生儿疾病筛查的前提充分利用妇幼保健网络的优势,健全组织管理是做好新生儿疾病筛查的保障;用量化指标考核筛查工作,强化规范运作是做好新生儿疾病筛查工作的关键;全面培训和全程指导,加强质量管理是做好新生儿疾病筛查的重点;广泛持久的宣传,得到家长的理解和支持,是做好新生儿疾病筛查的先导。     

我国新生儿疾病筛查的发展现状和前景展望

目的：为了进一步探究我国新生儿疾病筛查方法和政策，对新生儿疾病筛查的发展前景做出展望。方法根据2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查方法和结果，以及我所的新生儿疾病筛查方法和结果为基本资料，对全部资料数据采用回顾分析法，并根据数据结果进行总结和分析。结果我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种主要疾病，对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我所共筛查新生儿356697人，其中苯丙酮尿症患儿58人，发病率为1/6110；天性甲状腺功能减低症患儿87人，发病率为1/4100，两种疾病的发病率均高于全国平均标准。另外，我所筛查出听力障碍新生儿的发病比例也高于全国平均标准。结论我国的新生儿疾病筛查工作已经有了一定的特色化、地域化、针对化，但仍然存在着诸多不足之处，随着医疗制度的不断完善和发展，我国的新生儿筛查制度和内容会越来越完善、优化。     

长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析

目的:探讨长春市新生儿疾病筛查率低的原因及长春市先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两病发病率。方法:2005年1月1日～2006年12月31日在长春市各助产单位出生,经非选择筛查新生儿。依据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》要求,采集标本。用荧光酶免法筛查先天性甲状腺功能减低症,用荧光法筛查苯丙酮尿症。结果:2年新生儿疾病筛查率为22.18%;"两病"发病率为1/1707;苯丙酮尿症1/3171;先天性甲状腺功能减低症1/3699。结论:长春市新生儿疾病筛查率低,发病率高,应引起各级卫生行政部门及医务人员的高度重视,加大执法力度,依法行医,严格执业,服务到位,宣传到位。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析

目的对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果。方法采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估。在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数。结果全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务。截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上。共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA) 376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症) 953例。疾病及相关异常总检出率为7. 78/万。PKU的发病率为0. 95/万(1∶10 567); CH的发病率为4. 72/万(1∶2 120)。每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12. 57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4. 53万元。结论安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务。