血管紧张素1转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病合并心肌梗死的关系

为探讨血管紧张素 1转化酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性与Ⅱ型糖尿病合并心肌梗死 (MI)及无并发症的Ⅱ型糖尿病 (DM2 )的相关情况 ,同时观察血清ACE水平与ACE基因多态性及疾病的关系。对 82例MI、86例DM2和 84例健康人 (对照组 )用PCR方法进行了ACE基因内含子 1 6插入 /缺失多态性的检测 ,用紫外分光光度法测定了血清ACE水平。结果MI组D等位基因频率 0 .52 ,DD基因型频率 0 .32 ,与对照组 ( 0 .36,0 .1 5)比较有显著差异 (P <0 .0 5) ,DD基因型对MI的比数比为 3.0 1 ( 95%可信区间为 1 .2 8～ 7.0 4 ,P <0 .0 1 ) ;DM2组基因型频率分布与对照组比较无显著差异 (P >0 .0 5) ;各组中DD基因型个体血清ACE水平最高 ,II基因型最低 ,基因多态性与血清ACE水平呈相关性 (r=0 .65,P <0 .0 1 )。说明ACE基因缺失多态性参与中国人DM2合并MI的发病 ,是其发病的危险因素     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

目的:探讨妊娠期高血压疾病(HDCP)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系. 方法: 运用多聚酶链反应技术检测60例HDCP患者及胎儿和54例正常妊娠妇女及胎儿血管紧张素转换酶基因多态. 结果: 妊娠妇女两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较差异有统计学意义;胎儿两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较均无统计学差异. 结论: HDCP患者ACE基因多态性与HDCP的发病有关;HDCP胎儿ACE基因多态性与HDCP的发病无关.     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性及病情发展的相关研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)发生、发展的关系.方法用PCR技术分别检测90例无DN并发症的2型糖尿病患者和137例不同程度蛋白尿的DN患者ACE基因I/D多态基因型.结果 DN患者与无DN的糖尿病患者相比,DD型基因的频率和D等位基因的携带率明显较高(26.8%νs16.67%、48.19%νs31.11%),Ⅱ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率明显较低(28.46%νs54.44%,51.09%νs 68.89%),均有显著性差异(P＜0.001和P＜0.05);DD型患者的血压明显高于Ⅱ型基因患者.随着DN病情发展的不断加重,DD型出现频率增加,Ⅱ型出现频率减少,肾功能不全组DD型频率(39.13%)显著高于临床蛋白尿组(27.45%)及微量蛋白尿组(20.63%),而Ⅱ型频率(21.74%)显著低于其余两组(27.45%、31.75%).结论 ACE基因I/D多态性和DN易感性密切相关.在DN的发展过程中,DD基因型是肾功能不全的危险因素,DD型患者预后不佳;Ⅱ型基因起保护作用,可延缓病情进展,提示ACE基因I/D多态性的检测可作为DN发病和病情进展的预测指标.     

血管紧张素转化酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与2型糠尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM )发生相关.文中分析ACE基因多态性及ACE血清活性水平,探讨其与T2DM发生的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测206例T2DM患者和154例健康人的ACE基因Alu重复序列的插入/缺失(insertion/deletion, I/D)多态性,用全自动生化分析仪检测血清ACE及血脂水平,分析基因型分布和等位基因频率与ACE活性、血脂水平及T2DM的相关性.结果 ACEI/D多态性在T2DM组为DD 12.62%,ID 46.60%,II 40.78%;对照组为DD 7.79%,ID 47.40%,II 44.81%.T2DM组ACE I/D的基因频率与健康人对照组比较无统计学意义显著性差异(P>0.05).T2DM组ACE各基因型之间ACE活性有显著性差异(P＜0.01).T2DM各基因型的血脂水平分析显示三酰甘油(triglyceride, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol, HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol, LDL-C)水平与对照组比较均有统计学意义显著性差异(P＜0.05),仅LDL-C水平在T2DM组II基因型与对照组比较无显著性差异(P＞0.05).T2DM组各基因型之间的血脂水平无显著性差异(P＞0.05). 结论 ACE基因DD型和D等位基因与ACE活性显著相关,但ACE I/D多态性不是T2DM发生的危险因素,且与脂代谢无关.     

河北地区非胰岛素依赖型糖尿病患者冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病并发冠心病的关系.方法应用PCR方法分析149例患者及100例正常对照的ACE基因型.结果①ACE基因型及等位基因构成比,正常对照组与患者组差异无统计学意义;②DD型及D等位基因频率并发冠心病组显著高于无冠心病组(P<0.01).结论:ACE基因I/D多态性与并发冠心病有关.     

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与脑卒中之间的相关性。方法:应用PCR技术,对98例脑血管疾病患者(分为脑血栓形成组、腔梗组和脑出血组)和52例对照组人群分别检测其基因频率和基因型频率。结果:D∶I等位基因比率脑卒中组为0.61∶0.39,对照组两者之比为0.43∶0.57,两组比较具有统计学差异(P<0.05),DD型基因两组相比差异也具有统计学意义(43/98vs10/52,P<0.05)。有高血压的脑卒中患者DD型基因及D等位基因频率较对照组增加(P<0.05),有、无脑卒中家族史患者DD型基因及D等位基因频率无明显改变(P>0.05)。结论:ACE基因I/D多态性是脑卒中特别是脑血栓及腔梗重要的危险因素,高血压病史与脑卒中患者ACEI/D多态性相关,而脑卒中家族史与之无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。